Tıbbi Genetik

Genetik danışma, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile beraber hangi dönemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuçlarıyla ilgili bilgi verilmesidir. Danışma veren kişi bir genetik uzmanı olabileceği gibi bu konuda eğitim almış diğer uzmanlık alanlarındaki doktor veya biyolog olabilir. Genetik danışman olarak adlandırılan bu kişilerin öncelikli görevi aileye üzerinde tartışılan hastalıkla ilgili bilgileri doğru ve tam olarak aktarmak ve çözüm yolları sunmaktır. Bu nedenle genetik danışma hiçbir zaman yönlendirici olmamalıdır. Aksine tüm bilgiler kişi veya kişilerin anlayabileceği şekilde anlatılmalı ve karar ilgili kişiler tarafından verilmelidir.

Genetik danışma öncesinde, hastalık tanısının kesinleşmiş olması şarttır. Bu nedenle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve aile ağacı (pedigri) çıkartılmalıdır. Hasta çocuk ise, aile öyküsünün alınması ve aile ağacının çıkartılması sırasında hasta kişinin anne ve babası mutlaka bulunmalı ve bilgiler direk ebeveynlerin kendilerinden alınmalıdır. Hasta çocuklar ve aile bireyleri muayene edilmelidir. Hastalığın tanımlanabilmesi amacıyla veya hastalığın tanımlandığı ancak kalıtım şeklinin belirlenemediği durumlarda kromozom analizi, DNA analizi, enzim düzeyleri gibi birçok ileri tetkike ihtiyaç duyulabilir.

Bu işlemler sırasında saptanan riskler, çiftlerin yeni gebeliklerinde riskin tekrarlamamasından tüm çocuklarının hasta doğma riskine kadar değişebilmektedir. Bu işlemlerden sonra;

a. Hastalığın tanısı konmuş veya genetik neden saptanmış ise hastalığın neden olabileceği problemler, sonuçları, yeni gebeliklerdeki riskler, gebelik öncesi ve sonrasında yapılması gerekenler konusunda aile aydınlatılır.

b. Tanı konamayan ailelerde hastalığa ait kalıtım şekli belirlenmiş ise aileye tekrarlama riskleri konusunda bilgi verilebilir.

Detaylı bilgi almak için www.genetiknedir.com adresine tıklayınız.

İstanbul Göztepe

Sağlık Köşesi

Grip salgınından yeşil yapraklılarla korunun...

Son günlerde, iş yerlerinde, toplu yaşam...

devamı

Doğru duruşun formülü: Göğüs, baş ve omuzlar...

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Uzmanı Dr....

devamı

Serebral Palsi nedir? ...

Medical Park Gebze Hastanesi Ortopedi ve...

devamı

Türkiye'de aşı takvimi...

Medical Park Gebze Hastanesi Çocuk Sağlığı...

devamı

Gribe karşı C vitamini çare değil...

Yrd. Doç. Dr. Neşat Bozkurtgil, antibiyotik...

devamı

INTERNATIONAL PATIENT CENTER

:
*
:
*
:
*
:
*
:
*
:
*
:
Mr Ms
*
:
*
:
*
:
*
:
*
: Güvenlik Kodu
 
 
*

Send

Message Sent Successfully.

Error Occurred, Please, try again later.