👩‍⚕️ Cadasil Hastalığı Nedir? Cadasil Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Cadasil hastalığı nadir rastlanan kalıtsal geçişli, demansa neden olabilen vasküler (damarsal) bir hastalık çeşididir. Bu nedenle “Cadasil hastalığı nedir?” konusunda yapılan çeşitli çalışmalarda hastalığın kalıtsal bir demans çeşidi olarak değerlendirildiği görülür.

Migren tipi baş ağrısı ve çoklu nöbetlerle kendisini gösteren Cadasil hastalığı belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterir. Hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte erken dönemde erken dönemde teşhis edilmesi ve hastaya uygun bir tedavi planının hazırlanması hastalığın ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir.

Cadasil Hastalığı Nedir?

Cadasil hastalığı kalıtsal nedenlerle damarların duvarlarının genişlemesi ve beyne giden kan akışının azalması neticesinde ortaya çıkan kalıtsal bir serebrovasküler hastalık çeşididir. Cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy teriminin kısaltması olan Cadasil hastalığına genlerden meydana gelen bir mutasyon sebep olur.

Bu nedenle “Cadasil hastalığı nedir?” sorusunu otozomal dominant yani kalıtsal geçişli beyinde doku kaybına neden olan bir tür damar hastalığı olarak cevaplamak mümkündür. Cadasil hastalığı öncelikle beyinde beyaz madde veya ak madde olarak adlandırılan, nöronlar bir diğer ifadeyle beyindeki sinir hücreleri arasındaki iletişimi sağlayan liflerin bulunduğu bölgedeki küçük damarları etkiler. Cadasil hastalığı 100 binde 2 ila 4 kişiyi etkileyen nadir rastlanan bir damar hastalığıdır.

Cadasil Hastalığı Neden Olur?

Cadasil hastalığı otozomal dominant (baskın) kalıtsal hastalıklardan birisidir. Normal şartlarda genetik hastalıklar anneden ve babadan gelen bozuk genlerin birleşmesiyle aktarılsa da dominant genetik bozukluklarda hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının aktarılması yeterlidir. CADASIL hastalığı olanların çoğunda hastalık anneden veya babadan geçmektedir. Anormal gene sahip anne veya babadan bebeğe Cadasil aktarılma riski her hamilelik için %50'dir.

Eski zamanlarda vasküler hastalıklarda genetik faktörlerin rolü daha az bilinmekteyken günümüzde genetik biliminin hızla gelişmesi ile birlikte Cardasil gibi serebrovasküler hastalıklarda genetik mutasyonların rolü daha iyi anlaşılmaktadır. Araştırmalar, Cadasil hastalarında NOTCH3 geni olarak bilinen bir gende meydana gelen mutasyonun hücreler arası iletişimde sorunlara yol açtığını göstermektedir.

NOTCH3 geninin bir ürünü olan c-FLIP adlı protein normalde hücrelerin ölümünü kontrol eden süreçte görev alır. Bu proteinin üretiminde bir aksaklık olursa bu kontrol mekanizması bozulabilir ve hücreler arası iletişim zarar görebilir. Ek Cadasil geninde meydana gelen mutasyon küçük damarların duvarlarının değişmesine neden olur. Bunun neticesinde beyne giden kan akışı azalır ve hücreler arası iletişimde ortaya çıkan aksaklıklara bağlı olarak migren atakları, görme sorunları, hafıza problemleri gibi semptomlar gelişebilir.

Cadasil Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Cadasil hastalığı çoğunlukla migren tipi baş ağrısı, tekrarlayan nöbetler gibi semptomlarla kendisini gösterir. Ancak Cadasil hastalığı belirtileri hastalığın şiddetine bağlı olarak kişiden kişiye değişebilir. Cadasil hastalığı belirtileri genellikle yıllar içerisinde yavaş yavaş ortaya çıkar. Bu nedenle başlangıç aşamasında hastalığın fark edilmesi kolay olmayabilir.

Cadasil hastalığı belirtileri çoğu zaman 30-50 yaş aralığında ortaya çıkar. Bazı kadınlar hormon düzeylerinde yaşanan değişikliğinde etkisiyle Cadasil hastası olduklarını hamilelik döneminde fark edebilir. Cadasil hastalığı genellikle hafıza ve düşünme yetisinde zorluklarla kendisini gösterse de hastalık konuşma bozukluğu gibi fizyolojik ve depresyon gibi psikolojik sorunlara da neden olabilir. Bazı çalışmalar Cadasil hastalarının yaklaşık %20’sinin sağlık kuruluşlarına depresyon şikâyeti ile başvurduğunu göstermektedir.

Başlıca Cadasil hastalığı belirtileri şunlardır:

• Sık tekrarlayan nöbetler,
• Bilişsel bozukluklar,
• Migren atakları,
• Depresyon gibi psikolojik bozukluklar,
• Vücudun bir tarafında zayıflık,
• Yürüme problemleri,
• Denge sorunları,
• Konsantrasyon ve motivasyon eksikliği,
• Hareketlerde yavaşlama ve titreme (parkinsonizm),
• Halsizlik,
• Görme problemleri,
• Baş hareketlerinde dengesizlik ve anormal göz hareketleri ile başlayan vertigo, baş dönmesi, mide bulantısı ve kusma,
• Kelimeleri anlama ve kullanma güçlüğü.

Cadasil hastası yaklaşık 3 kişiden 2’sinde hayatının bir döneminde demans gelişme riski yüksektir.

Cadasil Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Cadasil hastalığı dünya genelinde her 100.000 kişiden yaklaşık 2 ila 5'ini etkileyen nadir bir vasküler hastalıktır. Bazı araştırmalar hastalığın sıklıkla yanlış teşhis edildiğini veya teşhis edilemediğini göstermektedir. Bu durum dünya genelinde Cadasil hastalığı sıklığının daha yüksek olabileceği anlamına gelebilir.

Cadasil hastalığı semptomları ile sağlık kuruluşlarına başvuran hastalar alanında uzman bir doktor tarafından detaylı olarak muayene edilir. Ailesinde Cadasil öyküsü olan kişilerde hastalığın gelişme riski daha yüksek olduğundan tanı aşamasında uzmanlar öncelikle hastanın aile öyküsünü alır.

Bunun yanı sıra beyindeki değişiklikleri inceleyebilmek için MR (manyetik rezonans görüntüleme) gibi görüntüleme yöntemleri kullanılabilir. Ancak beyinde meydana gelen değişiklikler beyni ve omuriliği etkileyen başka sağlık sorunları ile de benzerlik gösterebilir. Bu nedenle Cadasil hastalığı tanısı konulabilmesi için DNA testi yardımıyla Notch3 geninde bozukluk olup olmadığının incelenmesi önemlidir.

Cadasil Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?

Cadasil hastalığı kalıtsal geçişli, küçük arterlere zarar veren bir hastalıktır. Cadasil hastalığı tedavisi için günümüzde etkinliği kanıtlanmış bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır. Ancak bazı tedavi yöntemleri ile hastalığın ilerlemesini önlemek mümkün olabilir.

Bu doğrultuda uzmanlar damarlara daha fazla zarar verme riski olan sağlık sorunlarını ve diğer koşulları kontrol altına almak amacıyla bir tedavi planı hazırlayabilir. Örneğin, kontrol altına alınamayan hipertansiyon (yüksek tansiyon) damarların daha fazla zarar görmesine ve beyne giden kan akışının azalmasına neden olabilir.

Bu nedenle nöroloji uzmanları hipertansiyon hastası olan Cadasil hastalarında diğer branşlarla multidisipliner bir yaklaşım içerisinde hareket ederek hipertansiyonu kontrol altına almayı amaçlar. Ek olarak, sigara kullanımı damarların duvarlarına zarar veren önemli risk faktörlerinden bir tanesidir. Sigara gibi zararlı alışkanlıkları bulunan Cadasil hastalarının gerekirse bir uzman kontrolünde sigarayı bırakması önemlidir.

Cadasil hastalarında tekrarlayan nöbetler ve migren atakları ilerleyen yıllarda demans gelişme riskini artırabilir. Bu nedenle Cadasil hastalığı tedavisi sırasında uzmanlar migren ataklarını önleyebilmek için tansiyon ilaçlarından veya antidepresan ilaçlardan faydalanılabilir. Ancak kullanılan bu tedavi yöntemlerinin Cadasil hastalığının ilerlemesini önleme konusunda etkili olduğunu gösteren yeterli bilimsel çalışma bulunmamaktadır.

Sıkça Sorulan Sorular

Cadasil Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Cadasil hastalığının başlıca nedeni NOTCH3 geni adı verilen bir gende meydana gelen bozukluğun kalıtsal olarak aktarılmasıdır. Anne ve/veya babasında Cadasil bulunanlarda hastalığa rastlanma riski yüksektir. Ancak nadir durumlarda Cadasil, aile öyküsünde bulunmamasına rağmen nedeni bilinmeyen bir şekilde de ortaya çıkan genetik mutasyon sonucunda da gelişebilir.

Cadasil Hastalığı Tedavisi Var mı?

Cadasil hastalığının kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak hipertansiyon veya yüksek kolesterol gibi sağlık sorunlarının kontrol altına alınması ile hastalığın ilerlemesi önlenebilir. Bunun yanı sıra Cadasil hastalarının büyük çoğunluğunda depresyon gibi psikolojik sorunlarına da rastlandığından uzmanlar psikolojik bozukluklar için de ilaç tedavisine başvurabilir.

Cadasil Hastaları Nelere Dikkat Etmeli?

Cadasil hastalarının sigara kullanımı gibi damarlara zarar verme riski olan zararlı alışkanlıklardan uzak durmasında fayda vardır. Bunun yanı sıra sağlıklı ve dengeli beslenmek, doktorları tarafından önerilen ilaçları önerildiği şekilde kullanmak da hastalığın ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir.

Cadasil hastalığı nadir rastlanan, kalıtsal geçişli bir serebrovasküler hastalık çeşididir. Cadasil hastalığı için kesin bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte erken dönemde tanı konulması ve tedavi edilmesi damarların daha fazla hasar görme riskini azaltmaya yardımcı olabilir.

En Çok Okunan Sağlık Rehberi Yazılarımız

Bu içeriğin geliştirilmesinde Medical Park Yayın Kurulu katkı sağlamıştır.
Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.