sat─▒r aras─▒

Cadasil hastal─▒─č─▒ nadir rastlanan kal─▒tsal geçi┼čli, demansa neden olabilen vasküler (damarsal) bir hastal─▒k çe┼čididir. Bu nedenle “Cadasil hastal─▒─č─▒ nedir?” konusunda yap─▒lan çe┼čitli çal─▒┼čmalarda hastal─▒─č─▒n kal─▒tsal bir demans çe┼čidi olarak de─čerlendirildi─či görülür.

Migren tipi ba┼č a─čr─▒s─▒ ve çoklu nöbetlerle kendisini gösteren Cadasil hastal─▒─č─▒ belirtileri ki┼čiden ki┼čiye farkl─▒l─▒k gösterir. Hastal─▒─č─▒n kesin bir tedavisi olmamakla birlikte erken dönemde erken dönemde te┼čhis edilmesi ve hastaya uygun bir tedavi plan─▒n─▒n haz─▒rlanmas─▒ hastal─▒─č─▒n ilerlemesini önlemeye yard─▒mc─▒ olabilir.

Cadasil Hastal─▒─č─▒ Nedir?

Cadasil hastal─▒─č─▒ kal─▒tsal nedenlerle damarlar─▒n duvarlar─▒n─▒n geni┼člemesi ve beyne giden kan ak─▒┼č─▒n─▒n azalmas─▒ neticesinde ortaya ç─▒kan kal─▒tsal bir serebrovasküler hastal─▒k çe┼čididir. Cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy teriminin k─▒saltmas─▒ olan Cadasil hastal─▒─č─▒na genlerden meydana gelen bir mutasyon sebep olur.

Bu nedenle “Cadasil hastal─▒─č─▒ nedir?” sorusunu otozomal dominant yani kal─▒tsal geçi┼čli beyinde doku kayb─▒na neden olan bir tür damar hastal─▒─č─▒ olarak cevaplamak mümkündür. Cadasil hastal─▒─č─▒ öncelikle beyinde beyaz madde veya ak madde olarak adland─▒r─▒lan, nöronlar bir di─čer ifadeyle beyindeki sinir hücreleri aras─▒ndaki ileti┼čimi sa─člayan liflerin bulundu─ču bölgedeki küçük damarlar─▒ etkiler. Cadasil hastal─▒─č─▒ 100 binde 2 ila 4 ki┼čiyi etkileyen nadir rastlanan bir damar hastal─▒─č─▒d─▒r.

Cadasil Hastal─▒─č─▒ Neden Olur?

Cadasil hastal─▒─č─▒ otozomal dominant (bask─▒n) kal─▒tsal hastal─▒klardan birisidir. Normal ┼čartlarda genetik hastal─▒klar anneden ve babadan gelen bozuk genlerin birle┼čmesiyle aktar─▒lsa da dominant genetik bozukluklarda hastal─▒─č─▒n ortaya ç─▒kmas─▒ için anormal bir genin yaln─▒zca tek bir kopyas─▒n─▒n aktar─▒lmas─▒ yeterlidir. CADASIL hastal─▒─č─▒ olanlar─▒n ço─čunda hastal─▒k anneden veya babadan geçmektedir. Anormal gene sahip anne veya babadan bebe─če Cadasil aktar─▒lma riski her hamilelik için %50'dir.

Eski zamanlarda vasküler hastal─▒klarda genetik faktörlerin rolü daha az bilinmekteyken günümüzde genetik biliminin h─▒zla geli┼čmesi ile birlikte Cardasil gibi serebrovasküler hastal─▒klarda genetik mutasyonlar─▒n rolü daha iyi anla┼č─▒lmaktad─▒r. Ara┼čt─▒rmalar, Cadasil hastalar─▒nda NOTCH3 geni olarak bilinen bir gende meydana gelen mutasyonun hücreler aras─▒ ileti┼čimde sorunlara yol açt─▒─č─▒n─▒ göstermektedir.

NOTCH3 geninin bir ürünü olan c-FLIP adl─▒ protein normalde hücrelerin ölümünü kontrol eden süreçte görev al─▒r. Bu proteinin üretiminde bir aksakl─▒k olursa bu kontrol mekanizmas─▒ bozulabilir ve hücreler aras─▒ ileti┼čim zarar görebilir. Ek Cadasil geninde meydana gelen mutasyon küçük damarlar─▒n duvarlar─▒n─▒n de─či┼čmesine neden olur. Bunun neticesinde beyne giden kan ak─▒┼č─▒ azal─▒r ve hücreler aras─▒ ileti┼čimde ortaya ç─▒kan aksakl─▒klara ba─čl─▒ olarak migren ataklar─▒, görme sorunlar─▒, haf─▒za problemleri gibi semptomlar geli┼čebilir.

Cadasil Hastal─▒─č─▒ Belirtileri Nelerdir?

Cadasil hastal─▒─č─▒ ço─čunlukla migren tipi ba┼č a─čr─▒s─▒, tekrarlayan nöbetler gibi semptomlarla kendisini gösterir. Ancak Cadasil hastal─▒─č─▒ belirtileri hastal─▒─č─▒n ┼čiddetine ba─čl─▒ olarak ki┼čiden ki┼čiye de─či┼čebilir. Cadasil hastal─▒─č─▒ belirtileri genellikle y─▒llar içerisinde yava┼č yava┼č ortaya ç─▒kar. Bu nedenle ba┼člang─▒ç a┼čamas─▒nda hastal─▒─č─▒n fark edilmesi kolay olmayabilir.

Cadasil hastal─▒─č─▒ belirtileri ço─ču zaman 30-50 ya┼č aral─▒─č─▒nda ortaya ç─▒kar. Baz─▒ kad─▒nlar hormon düzeylerinde ya┼čanan de─či┼čikli─činde etkisiyle Cadasil hastas─▒ olduklar─▒n─▒ hamilelik döneminde fark edebilir. Cadasil hastal─▒─č─▒ genellikle haf─▒za ve dü┼čünme yetisinde zorluklarla kendisini gösterse de hastal─▒k konu┼čma bozuklu─ču gibi fizyolojik ve depresyon gibi psikolojik sorunlara da neden olabilir. Baz─▒ çal─▒┼čmalar Cadasil hastalar─▒n─▒n yakla┼č─▒k %20’sinin sa─čl─▒k kurulu┼člar─▒na depresyon ┼čikâyeti ile ba┼čvurdu─čunu göstermektedir.

Ba┼čl─▒ca Cadasil hastal─▒─č─▒ belirtileri ┼čunlard─▒r:

  • S─▒k tekrarlayan nöbetler,
  • Bili┼čsel bozukluklar,
  • Migren ataklar─▒,
  • Depresyon gibi psikolojik bozukluklar,
  • Vücudun bir taraf─▒nda zay─▒fl─▒k,
  • Yürüme problemleri,
  • Denge sorunlar─▒,
  • Konsantrasyon ve motivasyon eksikli─či,
  • Hareketlerde yava┼člama ve titreme (parkinsonizm),
  • Halsizlik,
  • Görme problemleri,
  • Ba┼č hareketlerinde dengesizlik ve anormal göz hareketleri ile ba┼člayan vertigo, ba┼č dönmesi, mide bulant─▒s─▒ ve kusma,
  • Kelimeleri anlama ve kullanma güçlü─čü.

Cadasil hastas─▒ yakla┼č─▒k 3 ki┼čiden 2’sinde hayat─▒n─▒n bir döneminde demans geli┼čme riski yüksektir.

Cadasil Hastal─▒─č─▒ Nas─▒l Te┼čhis Edilir?

Cadasil hastal─▒─č─▒ dünya genelinde her 100.000 ki┼čiden yakla┼č─▒k 2 ila 5'ini etkileyen nadir bir vasküler hastal─▒kt─▒r. Baz─▒ ara┼čt─▒rmalar hastal─▒─č─▒n s─▒kl─▒kla yanl─▒┼č te┼čhis edildi─čini veya te┼čhis edilemedi─čini göstermektedir. Bu durum dünya genelinde Cadasil hastal─▒─č─▒ s─▒kl─▒─č─▒n─▒n daha yüksek olabilece─či anlam─▒na gelebilir.

Cadasil hastal─▒─č─▒ semptomlar─▒ ile sa─čl─▒k kurulu┼člar─▒na ba┼čvuran hastalar alan─▒nda uzman bir doktor taraf─▒ndan detayl─▒ olarak muayene edilir. Ailesinde Cadasil öyküsü olan ki┼čilerde hastal─▒─č─▒n geli┼čme riski daha yüksek oldu─čundan tan─▒ a┼čamas─▒nda uzmanlar öncelikle hastan─▒n aile öyküsünü al─▒r.

Bunun yan─▒ s─▒ra beyindeki de─či┼čiklikleri inceleyebilmek için MR (manyetik rezonans görüntüleme) gibi görüntüleme yöntemleri kullan─▒labilir. Ancak beyinde meydana gelen de─či┼čiklikler beyni ve omurili─či etkileyen ba┼čka sa─čl─▒k sorunlar─▒ ile de benzerlik gösterebilir. Bu nedenle Cadasil hastal─▒─č─▒ tan─▒s─▒ konulabilmesi için DNA testi yard─▒m─▒yla Notch3 geninde bozukluk olup olmad─▒─č─▒n─▒n incelenmesi önemlidir.

Cadasil Hastal─▒─č─▒ Tedavisi Nas─▒l Yap─▒l─▒r?

Cadasil hastal─▒─č─▒ kal─▒tsal geçi┼čli, küçük arterlere zarar veren bir hastal─▒kt─▒r. Cadasil hastal─▒─č─▒ tedavisi için günümüzde etkinli─či kan─▒tlanm─▒┼č bir tedavi prosedürü bulunmamaktad─▒r. Ancak baz─▒ tedavi yöntemleri ile hastal─▒─č─▒n ilerlemesini önlemek mümkün olabilir.

Bu do─črultuda uzmanlar damarlara daha fazla zarar verme riski olan sa─čl─▒k sorunlar─▒n─▒ ve di─čer ko┼čullar─▒ kontrol alt─▒na almak amac─▒yla bir tedavi plan─▒ haz─▒rlayabilir. Örne─čin, kontrol alt─▒na al─▒namayan hipertansiyon (yüksek tansiyon) damarlar─▒n daha fazla zarar görmesine ve beyne giden kan ak─▒┼č─▒n─▒n azalmas─▒na neden olabilir.

Bu nedenle nöroloji uzmanlar─▒ hipertansiyon hastas─▒ olan Cadasil hastalar─▒nda di─čer bran┼člarla multidisipliner bir yakla┼č─▒m içerisinde hareket ederek hipertansiyonu kontrol alt─▒na almay─▒ amaçlar. Ek olarak, sigara kullan─▒m─▒ damarlar─▒n duvarlar─▒na zarar veren önemli risk faktörlerinden bir tanesidir. Sigara gibi zararl─▒ al─▒┼čkanl─▒klar─▒ bulunan Cadasil hastalar─▒n─▒n gerekirse bir uzman kontrolünde sigaray─▒ b─▒rakmas─▒ önemlidir.

Cadasil hastalar─▒nda tekrarlayan nöbetler ve migren ataklar─▒ ilerleyen y─▒llarda demans geli┼čme riskini art─▒rabilir. Bu nedenle Cadasil hastal─▒─č─▒ tedavisi s─▒ras─▒nda uzmanlar migren ataklar─▒n─▒ önleyebilmek için tansiyon ilaçlar─▒ndan veya antidepresan ilaçlardan faydalan─▒labilir. Ancak kullan─▒lan bu tedavi yöntemlerinin Cadasil hastal─▒─č─▒n─▒n ilerlemesini önleme konusunda etkili oldu─čunu gösteren yeterli bilimsel çal─▒┼čma bulunmamaktad─▒r.

S─▒kça Sorulan Sorular

Cadasil Hastal─▒─č─▒ Nedenleri Nelerdir?

Cadasil hastal─▒─č─▒n─▒n ba┼čl─▒ca nedeni NOTCH3 geni ad─▒ verilen bir gende meydana gelen bozuklu─čun kal─▒tsal olarak aktar─▒lmas─▒d─▒r. Anne ve/veya babas─▒nda Cadasil bulunanlarda hastal─▒─ča rastlanma riski yüksektir. Ancak nadir durumlarda Cadasil, aile öyküsünde bulunmamas─▒na ra─čmen nedeni bilinmeyen bir ┼čekilde de ortaya ç─▒kan genetik mutasyon sonucunda da geli┼čebilir.

Cadasil Hastal─▒─č─▒ Tedavisi Var m─▒?

Cadasil hastal─▒─č─▒n─▒n kesin bir tedavisi bulunmamaktad─▒r. Ancak hipertansiyon veya yüksek kolesterol gibi sa─čl─▒k sorunlar─▒n─▒n kontrol alt─▒na al─▒nmas─▒ ile hastal─▒─č─▒n ilerlemesi önlenebilir. Bunun yan─▒ s─▒ra Cadasil hastalar─▒n─▒n büyük ço─čunlu─čunda depresyon gibi psikolojik sorunlar─▒na da rastland─▒─č─▒ndan uzmanlar psikolojik bozukluklar için de ilaç tedavisine ba┼čvurabilir.

Cadasil Hastalar─▒ Nelere Dikkat Etmeli?

Cadasil hastalar─▒n─▒n sigara kullan─▒m─▒ gibi damarlara zarar verme riski olan zararl─▒ al─▒┼čkanl─▒klardan uzak durmas─▒nda fayda vard─▒r. Bunun yan─▒ s─▒ra sa─čl─▒kl─▒ ve dengeli beslenmek, doktorlar─▒ taraf─▒ndan önerilen ilaçlar─▒ önerildi─či ┼čekilde kullanmak da hastal─▒─č─▒n ilerlemesini önlemeye yard─▒mc─▒ olabilir.

Cadasil hastal─▒─č─▒ nadir rastlanan, kal─▒tsal geçi┼čli bir serebrovasküler hastal─▒k çe┼čididir. Cadasil hastal─▒─č─▒ için kesin bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte erken dönemde tan─▒ konulmas─▒ ve tedavi edilmesi damarlar─▒n daha fazla hasar görme riskini azaltmaya yard─▒mc─▒ olabilir.

En ├çok Okunan Sa─čl─▒k Rehberi Yaz─▒lar─▒m─▒z

Sosyal Medya Hesaplar─▒m─▒z:
Facebook | Instagram | YouTube | LinkedIn

Prof. Dr.
Belma Do─čan G├╝ngen
N├Âroloji
─░stinye ├ťniversitesi Hastanesi Bah├že┼čehir
800

Bu i├žeri─čin geli┼čtirilmesinde Medical Park Yay─▒n Kurulu katk─▒ sa─člam─▒┼čt─▒r.
Sayfa i├žeri─či sadece bilgilendirme ama├žl─▒d─▒r. Sayfa i├žeri─činde tedavi edici sa─čl─▒k hizmetine y├Ânelik bilgiler i├žeren ├Âgelere yer verilmemi┼čtir. Tan─▒ ve tedavi i├žin mutlaka hekiminize ba┼čvurunuz.