sat─▒r aras─▒

Distoni Nedir? Distoni Belirtileri Nelerdir?

Bir hareket bozuklu─ču hastal─▒─č─▒ olan distoni kaslarda istemsiz hareketlere yol açar. Parkinson ve esansiyel tremordan sonra en s─▒k kar┼č─▒la┼č─▒lan hareket bozuklu─ču türü olan distoni, yava┼č tekrarlayan hareketler veya anormal duru┼č (postür) ile karakterizedir. ─░stemsiz kas─▒lmalar ve bükücü (dönmeye neden olan) hareketlere neden olan distoni, s─▒çrama ya da sallanma gibi beklenmedik vücut hareketlerine yol açar. Vücudun herhangi bir bölgesini etkileyebilen distoni s─▒kl─▒kla göz, boyun, bacak, kol ve el gibi tek bölgede ba┼člayan istemsiz kas hareketleri sonucunda a─čr─▒ya da yol açabilir. Nörolojik bir sendrom olan distoni, hiperkinetik hareket bozukluklar─▒ ba┼čl─▒─č─▒ alt─▒nda incelenir. Kas─▒lmalar─▒n, uzun süreli, güçlü ve sürekli olarak ayn─▒ kas grubunda olmas─▒yla hastal─▒k, di─čer hareket bozukluklar─▒ndan ayr─▒┼č─▒r. Distoni olu┼čumunda rol oynayan nörokimyasal de─či┼čimler henüz tam olarak anla┼č─▒lamasa da distoninin, kaslar─▒ ve hareketleri kontrol eden beyin ya da bazal çekirdeklerin anomalisine ya da hasarlanmas─▒na ba─čl─▒ olarak olu┼čtu─ču dü┼čünülür. Primer ve sekonder distoniler olarak iki ayr─▒ grupta incelenen distoninin tan─▒ ve tedavi yöntemlerine geçmeden önce "Distoni nedir?" bunu yan─▒tlamak gerekir.

Distoni Nedir?

Distoni, Parkinson ve esansiyel tremor hastal─▒klar─▒ndan sonra en s─▒k görülen hareket bozuklu─ču hastal─▒─č─▒ olmas─▒na ra─čmen toplum taraf─▒ndan pek bilinmez. Ço─čunlukla yeti┼čkinlerde görülen hastal─▒k, baz─▒ durumlarda gençlerde ve çocuklarda da görülebilir. Yeti┼čkinlik döneminde ba┼člayan distoni, genellikle vücudun tek bir bölümünü etkilerken çocukluk ça─č─▒nda ba┼člayan distoni, s─▒kl─▒kla vücudun birden çok bölümünü etkiler. Vücudun tümünde ya da bir k─▒sm─▒nda olu┼čan istemsiz kas─▒lma ve se─čirmelerle karakterize olan distoni, zaman zaman bükülmelere neden olarak, vücut duru┼čunun bozulmas─▒na yol açabilir. Farkl─▒ bir deyi┼čle distoni varl─▒─č─▒nda ortaya ç─▒kan kas─▒lma, bükülme ve k─▒vr─▒lma hareketleri anormal postüre ya da kollar─▒, bacaklar─▒, gövdeyi, ba┼č─▒, yüzü, ses tellerini etkileyen tremora (titreme) neden olabilir. Örne─čin, boyun kaslar─▒nda olu┼čan istemsiz kas─▒lmalar  ki┼činin ba┼č─▒n─▒ istemsiz bir ┼čekilde e─čmesine yol açabilir. Yüz kaslar─▒nda olu┼čan kas─▒lmalar nedeniyle ki┼či, istemsiz bir ┼čekilde farkl─▒ mimikler ya da göz k─▒rpma hareketleri yapabilir. Çenenin etkilenmesi durumunda konu┼čma bozukluklar─▒ görülebilir. Distoni, sebepleri aç─▒s─▒ndan iki ayr─▒ grupta incelenir:

  • Primer Distoniler: Nedeni bilinmeyen primer distoni türü, ço─čunlukla 20 ila 30 ya┼č aral─▒─č─▒ndaki gençlerde görülür. Stres, primer distoniye yol açmasa da distoni hastalar─▒nda stres varl─▒─č─▒, hastan─▒n belirtilerinin ve yak─▒nmalar─▒n─▒n artmas─▒na yol açabilir. Distoninin en s─▒k görülen formu olan primer distoniler, esansiyel tremor, tik ve Parkinson hastal─▒─č─▒ndan sonra en s─▒k görülen hareket bozuklu─čudur. Geçti─čimiz son 20 y─▒lda primer distoniler hakk─▒nda pek çok geli┼čme ya┼čanm─▒┼čt─▒r. HUGO (insan genom organizasyonu) taraf─▒ndan yürütülen insan genom projesi, genetik ke┼čifler ve ek varyantlar─▒n ke┼čfi ile ara┼čt─▒rmalar h─▒z kazanm─▒┼čt─▒r. Bu bilgiler ─▒┼č─▒─č─▒nda günümüzde primer distoniler, DYT1'den DYT20'ye kadar yirmi alt tipte de─čerlendirilir.
  • Sekonder Distoni: Do─čumdan sonra olu┼čan sekonder distoniler ço─čunlukla ilaç yan etkisi, farkl─▒ toksinlere maruz kalma gibi d─▒┼č etkenlere ba─čl─▒ olarak olu┼čur. Beyin hasarlar─▒, otoimmün ya da enfeksiyon kaynakl─▒ enfeksiyonlar, mitokondriyal hastal─▒klar, sekonder distoniye sebep olabilir. Wilson hastal─▒─č─▒ gibi nörodejeneratif hastal─▒klar ve tik bozukluklar─▒ da distoni kapsam─▒nda de─čerlendirilebilir. Sekonder distoni pek çok farkl─▒ hastal─▒k grubunu içerse de hastal─▒─č─▒n ba┼člang─▒ç ya┼č─▒, ki┼činin öz geçmi┼či, aile öyküsü, geli┼čme gerili─či, ataksi, psikoz, spastisite ve i┼čitme kayb─▒ gibi e┼člik eden hastal─▒klar dikkate al─▒nd─▒─č─▒nda tan─▒ kolayl─▒kla koyulabilir. Meslek hastal─▒klar─▒, i┼č kazalar─▒ ya da travmaya maruz kalma gibi etkenlerin varl─▒─č─▒, ek inceleme gerektirmedi─činden distoni tan─▒s─▒n─▒n koyulmas─▒n─▒ kolayla┼čt─▒r─▒r.

Distoni S─▒n─▒flar─▒ Nelerdir?

Herhangi bir ya┼čta ortaya ç─▒kabilen distoni, çocukluk döneminde ya da yeti┼čkinlik döneminde görülebilir. Erken dönemde ba┼člayan distoni, ço─čunlukla kol ya da bacak gibi vücudun tek bir bölgesinde ba┼člar ve zaman içinde di─čer bölgelere de yay─▒l─▒m gösterebilir. Baz─▒ belirtiler, egzersiz s─▒ras─▒nda, stres seviyesi artt─▒─č─▒nda ya da günün belirli bir saatinde görülebilir ya da art─▒┼č gösterebilir. Eri┼čkin ki┼čilerde var olan distoni, ço─čunlukla boyun ve yüz bölgesindeki kaslar─▒ etkilese de vücudun di─čer bölgelerinde de belirtiler görülebilir. Yeti┼čkinlerde görülen distoni ilerleyici nitelikte olabilse de ço─čunlukla ilerleme göstermez. Distonilerin s─▒n─▒fland─▒r─▒lmas─▒n─▒n bir di─čer yolu da distoninin etkiledi─či vücut bölgesidir:

  • Jeneralize Distoni: Vücudun tümü hastal─▒ktan etkilenir.
  • Fokal Distoni: Lokal seyreden bu distoni s─▒n─▒f─▒nda vücudun belirli bir bölgesi hastal─▒ktan etkilenir.
  • Multifokal Distoni: Vücudun iki ya da daha fazla birbirinden ba─č─▒ms─▒z vücut bölgesinin etkilendi─či distoni s─▒n─▒f─▒d─▒r.
  • Segmental Distoni: Vücudun, birbirine kom┼ču iki bölgesi hastal─▒ktan etkilenir.
  • Hemidistoni: Vücudun tek taraf─▒ ya da farkl─▒ bir deyi┼čle vücudun ayn─▒ taraf─▒ndaki kol ve baca─č─▒n etkilendi─či distoni s─▒n─▒f─▒d─▒r.

Distoni Alt Tipleri Nelerdir?

Distonilerin pek çok alt tipi bulunur. Bunlar─▒n ba┼čl─▒calar─▒ ┼ču ┼čekilde s─▒ralanabilir:

  • Servikal Distoni: T─▒pta tortikolis ya da spazmodik tortikolis olarak da bilinen servikal distoni, en s─▒k rastlanan fokal distoni türüdür. Servikal distoni varl─▒─č─▒nda hastalar─▒n ço─čunlukla boyunlar─▒ etkilenir ve buna ba─čl─▒ olarak kafan─▒n duru┼č pozisyonu bozulur. Kafa sa─ča, sola, öne ya da geriye e─čiktir. Baz─▒ vakalarda omuz da kafaya e┼člik ederek ki┼činin postürünü bozabilir. Hemen her ya┼čta olabilen servikal distoni, ço─čunlukla orta ya┼člarda ba┼člar. Ba┼člang─▒çta hafif belirtilerle seyreden rahats─▒zl─▒k birkaç ay ya da y─▒l içinde ilerler.
  • Blefarospazm: En s─▒k rastlan─▒lan ikinci distoni türü olan blefarospazm, göz k─▒rpmay─▒ sa─člayan kaslar─▒n istemsiz olarak kas─▒lmas─▒yla olu┼čur. Blefarospazm varl─▒─č─▒nda görülen ilk belirti, göz k─▒rpma s─▒kl─▒─č─▒n─▒n artmas─▒d─▒r. Ço─čunlukla her iki gözde görülür ve olu┼čan spazm, zaman içinde gözün tamamen kapanmas─▒na yol açabilir. Gözün görme yetisinde bir bozukluk olmamas─▒na ra─čmen fonksiyonel körlük olu┼čturabilir.
  • Kraniyofasiyal ‌‌Distoni: Distoninin bu alt tipinde yüz, ba┼č ve boyun kaslar─▒ etkilenir.
  • Oromandibular Distoni: Dudak, çene ve dil kaslar─▒n─▒n etkilendi─či bu alt tipte, konu┼čmak, yemek yemek ya da a─č─▒z hareketleri gibi günlük aktivitelerin yap─▒lmas─▒ güçle┼čir. Hastal─▒k ba┼člad─▒ktan sonraki 5 ila 10 y─▒l içinde di─čer vücut bölgelerine yay─▒labilir. Çene distonisi olan ki┼čilerde di┼č g─▒c─▒rdatma (bruksizm) s─▒k gözlenir.
  • Spazmodik Distoni: T─▒pta laringeal distoni olarak da tan─▒mlanan spazmodik distoni, vokal kordlar─▒ ya da yayg─▒n olarak bilinen ad─▒yla ses tellerini kontrol kas gruplar─▒n─▒n etkilenmesiyle ortaya ç─▒kar. Seste çatlama, bo─čukla┼čma, incelme gibi ses kalitesini dü┼čüren belirtiler olu┼čur. Kad─▒nlarda daha s─▒k görülen laringeal distoni, ki┼činin nefes nefese kalmas─▒na ya da f─▒s─▒lt─▒yla konu┼čmas─▒na neden olabilir. Ancak gülme, ┼čark─▒ söyleme gibi di─čer fonksiyonlar etkilenmez.
  • Yaz─▒c─▒ Kramp─▒ ve Di─čer Görev Distonileri: Sürekli tekrarlanan ince motor hareketlerin yatk─▒nl─▒k olu┼čturdu─ču dü┼čünülen görev distonilerinde en s─▒k görülen klinik, yaz─▒c─▒ kramp─▒d─▒r. ─░stemsiz kas─▒lmalar yaz─▒ yazarken ya da yaln─▒zca kalem tutuldu─čunda ortaya ç─▒kabilir. Bilek ve hatta omuz tutulumunun görüldü─čü vakalar da vard─▒r. Distonik hareket yaln─▒zca yaz─▒ yazarken görülüyorsa bu durum basit yaz─▒c─▒ kramp─▒ olarak tan─▒mlan─▒r. Ancak di─čer el hareketlerinde de bu durum gözleniyorsa rahats─▒zl─▒k, distonik yaz─▒c─▒ kramp─▒ olarak adland─▒r─▒l─▒r. Hastal─▒─ča, sekreterlik, boya i┼či yapanlarda, f─▒r─▒nc─▒lar, piyanistler, dart ve golf oyuncular─▒nda s─▒k rastlan─▒r.

Distoni Tan─▒ ve Tedavi Yöntemleri

Distoni hastal─▒─č─▒na neyin yol açt─▒─č─▒ henüz tam olarak anla┼č─▒lamasa da bu konuda çal─▒┼čmalar devam etmektedir. S─▒kl─▒kla kendili─činden ortaya ç─▒kan distoninin tan─▒s─▒ için hasta hekime ba┼čvurdu─čunda hekim, hastan─▒n öyküsünü dinler. ┼×ikayetlerin ne zamandan beri var oldu─čunu, hastal─▒─č─▒n kaç ya┼č─▒nda ba┼člad─▒─č─▒n─▒, etkilenen vücut bölgesinin nereleri oldu─čunu, rahats─▒zl─▒─č─▒n aniden mi ba┼člad─▒─č─▒n─▒ ve zaman içinde kötüle┼čip kötüle┼čmedi─čini sorgular. E┼člik eden farkl─▒ klinik problemin varl─▒─č─▒n─▒ ara┼čt─▒r─▒r. Ard─▒ndan nörolojik muayene yapar. Baz─▒ vakalarda ek laboratuvar ve radyolojik görüntüleme tetkikleri ister. Hafif ┼čiddette ya da ba┼člang─▒ç dönemindeki distoni tan─▒ alamayabilir. Ancak belirtilerin ┼čiddetli olmas─▒ durumunda tan─▒ koyulur. Distoniye yol açan odak varl─▒─č─▒nda, odak hastal─▒─č─▒n tedavisi yap─▒l─▒r. Bunlar─▒n d─▒┼č─▒nda hastan─▒n rahatlamas─▒n─▒ sa─člayan baz─▒ ilaç gruplar─▒ kullan─▒labilir. Medikal tedaviye yeterince yan─▒t al─▒namamas─▒ durumunda periferik ya da santral cerrahi tedavi yöntemi tercih edilir.

E─čer kendinizde distoni alt tiplerinden biri oldu─čunu dü┼čünüyorsan─▒z, en yak─▒n sa─čl─▒k kurulu┼čuna ba┼čvurarak kontrollerinizi yapt─▒rmay─▒ ihmal etmeyin. Sa─čl─▒kl─▒ günler dileriz.

En ├çok Okunan Sa─čl─▒k Rehberi Yaz─▒lar─▒m─▒z

Sosyal Medya Hesaplar─▒m─▒z:
Facebook | Instagram | YouTube | LinkedIn

Uzm. Dr.
Filiz ├ľkten
N├Âroloji
Medical Park Medical Park ─░ncek
251905

Bu i├žeri─čin geli┼čtirilmesinde Medical Park Yay─▒n Kurulu katk─▒ sa─člam─▒┼čt─▒r.
Sayfa i├žeri─či sadece bilgilendirme ama├žl─▒d─▒r. Sayfa i├žeri─činde tedavi edici sa─čl─▒k hizmetine y├Ânelik bilgiler i├žeren ├Âgelere yer verilmemi┼čtir. Tan─▒ ve tedavi i├žin mutlaka hekiminize ba┼čvurunuz.