Bütün kas hastalıkları içerisinde en sık gözleneni, DMD olarak kısaltılan Duchenne Musküler Distrofi hastalığıdır. DMD büyük çoğunlukla erkek çocuklarında gözlense de çok nadir olarak kız çocuklarında da ortaya çıkabilir. Duchenne Musküler Distrofi'nin erkek çocuklarında gözlenme sıklığı 1/3500 iken kız çocuklarında 50 milyonda bir gözlenir. 

DMD nedir?

DMD çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. DMD kas hastalığında distrofin geninde bulunan bir mutasyon sonucu, distrofin proteini sentezlenemez. Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevlidir. Proteinin yokluğunda kaslar bütünlüğünü koruyamaz ve yıkım baş gösterir. Kaybedilen kasların yerini yağ dokusu almaya başlar. 

Distrofin geni X kromozomu üzerinde bulunur, bunun sonucunda DMD kas hastalığı X genine bağlı olarak geçiş gösterir. Hastalığın erkeklerde daha sık gözlenmesinin nedeni erkek çocuklarda bir X krozomu bulunmasıdır, dolayısıyla bu gende bir hata olduğunda distofini sentezleyecek başka bir gen kopyası yoktur. Kız çocuklarında ise 2 tane X kromozomu bulunur. Babadan ya da anneden gelen X kromozomundaki distrofin hatalı olsa bile diğer kopyada sentezlenen protein, kasların işlevlerini yerine getirmesi için yeterlidir. Çok ender olarak (50 milyonda bir) kızlarda bulunan iki X kromozomunda da sorun varsa hastalık kızlarda gözükebilir.  

DMD kas hastalığı belirtileri nelerdir?

Aşağıda özetlenen belirtileri çocuğunuzda gözlemlediğiniz takdirde muhakkak bir hekime danışmanız gerekir:

  • Günlük görevleri yerine getirirken çok çabuk yorulma,
  • Baldırlarda aşırı gelişmiş kas dokusu gibi gözlenen şişkinlik,
  • Sık sık düşme, merdiven, yokuş çıkarken zorlanma,
  • Yürüyüş sırasında göbeği ileri çıkarıp omuzları geri atma.

DMD bazı çocuklarda 3 yaşına kadar belirti göstermeyebilir. Bazı durumlarda ise daha doğumdan sonra büyümenin her aşamasında (geç yürüme gibi) gelişme gerilikleri gözlenebilir. Aileler genellikle çocukların baldırlarındaki şişlikleri fark edip uzman hekimlere başvururlar. Bu şişlikler kas gibi gözükse de gerçekte kasların içerisinde biriken yağ ve bağ dokularıdır. Bu nedenle psödohipertrofi (yalancı kas gelişmesi) olarak adlandırılır. Bunun haricinde çocukların özellikle yerden kalkarken, merdiven çıkarken, yokuş tırmanırken zorlanmaları ailelerin dikkatini çekebilir. Sık sık düştükleri için aileler çocuklarını sakar olarak tanımlayabilir. 

DMD hastalığında ilk olarak kalça ve omuz çevresindeki kaslar zayıflamaya başlar. Okul çağındaki çocuklar dengelerini sağlamak için karınlarını ileri itip omuzlarını geri çekerek yürüyebilir. Aşil tendonlarındaki elastikiyet eksiliği sonucunda parmak uçlarında yürürler. 

DMD hastalığının seyri nasıldır?

DMD hastalığında çocuklar 7-12 yaşları arasında tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Tekerlekli sandalyeye geçiş bir anda değil, yavaş yavaş gerçekleşir. Öncelikle uzun mesafe yürüyüşlerinde enerjilerinin korunması için kullanılan tekerlekli sandalyeye daha sonraları giderek daha fazla gereksinim duyulur. Çocuklarda özellikle akülü tekerlekli sandalyeye tam geçiş, onlara yeniden hareket özgürlüğü kazanma hissiyatı verir.

Gençlik yıllarında kolları, bacakları ve vücudu hareket ettirmek için yardım gerekir. Genellikle 20’li yaşlara kadar yaşayan hastalar, solunumsal ya da kardiyak (kalbe bağlı) problemler nedeniyle kaybedilir.  

DMD ağrılı bir hastalık değildir. Kas yıkımı sırasında hasta belirli bir ağrı hissetmez. Ara sıra kas krampları hissetse de, bunlar basit ağrı kesicilerle geçebilir. Hastalık sinir hücrelerini (nöron) etkilemediği için dokunma ve duyu organlarında bir kayıp yaşanmaz. 

DMD hastalığına sahip çocukların yaklaşık üçte birinde öğrenme bozukluğu gözlenebilir. En sık öğrenme probleminin yaşandığı üç alan vardır Bunlar, dikkat dağınıklığı, sözel öğrenme ve hafıza, duygusal etkileşim olarak sayılabilir.  

DMD tanısında hangi testler kullanılır?

DMD’nin kesin tanısı için istenen birtakım testler bulunur. Bunlar kan testi, kas biyopsisi ve genetik testlerdir. Kan testinde hastada kreatin kinaz (CK) enziminin düzeyine bakılır. Bu enzim normalde insanlarda düşük oranda bulunur. Kas yıkımı gerçekleşince CK, kan dolaşımına katılır ve bu oran yükselir. Bu test, tek başına tanı konmasına yeterli değildir. Kas biyopsisinde cerrahi olarak bir kas doku parçası alınarak mikroskop altında incelenmeye yollanır. DMD hastalığının kesin teşhisi bu şekilde konulur. Diğer bir yöntem ise kandan DNA analizi yapıp DMD’ye neden olan distrofin geninin mutasyonunu araştırılmasıdır. Bu yöntemle bilinen mutasyonlar hızlı bir şekilde bakılarak mutasyonun noktası bulunur. Bu bulgu şimdilik önemli görünmese de ileride genetik hastalıklardaki mutasyona bağlı tedaviler geliştirilmesinde önem kazanacaktır.

DMD hastalığı tedavisi nasıl yapılır?

DMD’nin henüz bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Çocukların hareket kabiliyetlerini biraz daha uzun sürdürebilmeleri için (2-3 sene) cihazlar, steroid tedavileri ve fizik terapi uygulanabilir. Steroid tedavisi (kortizon) kas aktivitesini korumaya yardımcı olsa da kilo alımı gibi yan etkilerine dikkat etmek gerekir. Bu nedenle hastaların bir diyeti takip etmeleri önemlidir. Bunun yanı sıra sürekli kortizon kullanmak kemik erimesine neden olabileceğinden düzenli kontroller aksatılmamalıdır. DMD tedavisiyle birlikte fiziksel egzersizlere ve fizik tedavi uygulamalarına erken yaşta başlamak çok önemlidir. Aktif egzersizlerin yanı sıra pasif germe hareketleri de yapılmalıdır. Özellikle yüzme gibi egzersizler çocukların kaslarını korumasına yardımcı olması açısından tercih edilir. 

DMD tedavisinde kullanılan cihazlar nelerdir?

DMD tedavisinde, çocuklar ayak bileğinin esnekliğini korumak için yatarken ayak bileklerini de içerisine alan özel bir askı giyerler. Bu askı ayağın uyurken aşağı bakmasını engelleyerek normal durmasını sağlar. Hastalığın ilerleyen zamanlarında dizi de içerisini alan bir aksı giyilebilir. Bu askı dizdeki hareket kaybolduğu zaman kalçadan bacağın sallanarak adım atılmasını ya da ayakta durmayı sağlayabilir. Hastalığın bu döneminde hastanın birkaç saat de olsa ayakta durması ve hareket etmeye çalışması kas kaybının hızını azaltması açısından önemlidir. Fakat hastalar tekerlekli sandalye ile hareket etmeye alışık olduğundan dolayı bu hareketleri aksatabilir.

DMD önlenebilir mi?

DMD'ye neden olan gen mutasyonuyla doğan bir çocukta hastalığın ortaya çıkışını önlemenin imkanı yoktur. Fakat DMD taşıyıcı olduğunu bilen anneler genetik testten geçebilir ve hamileyken bebeğinin DMD’li olup olmadığını test ettirebilir. Bu testler %95’e kadar doğru sonuç verir. DMD tanısı alan çocukların ailelerinin genetik danışmanlık almaları önem taşır. DMD önlenemese de hasta çocuğun yaşam kalitesini artırmak için ailenin yaşamında birçok değişiklik yapması gerekebilir.

Gelecekte DMD tedavisi mümkün mü?

Türkiye dahil tüm dünya üzerinde birçok bilim insanı genetik kas hastalıklarının tedavisi için araştırma yapmaktadır. Fakat bilindiği üzere potansiyel bir tedavinin klinik olarak güvenilir ve etkili olduğunu kanıtlamak yıllar süren bir süreçtir. Şu anda DMD tedavisi için birçok potansiyel yol araştırılmaktadır. Araştırma stratejilerinin odaklandığı alanlar aşağıdaki şekilde özetlenebilir;

  • Gen terapileri ve ekson atlama tedavileri (özellikle 51. eksona yönelik), 
  • Kök hücre transferleri ile kas onarımı sağlamaya çalışma, 
  • Kas gelişimini aktive etmek için kas gelişimini durduran özel proteinleri inhibe etme (Miyostatin inhibisyonu).

25190