Doğuştan hipotiroidi

Sıklığı ve nedeni nedir?

Doğum sonrasında beyin gelişiminin en hızlı olduğu dönem bebeklik ve erken çocukluk dönemidir. Tiroid hormonu ilk 2-3 yaştaki beyin gelişimi için mutlaka gereklidir. Bu dönemdeki hipotiroidi yani tiroid hormonu yetersizliği kalıcı hasara neden olabilmektedir. Daha büyük yaşlarda ise tiroid hormon yetersizliğinin zararları genel olarak tedavi ile geri döndürülebilmektedir.

Konjenital yani doğuştan hipotiroidi yaklaşık 2000-2500 canlı doğumda bir sıklıkta görülmekte olup, önlenebilir zeka geriliğinin en sık nedenidir. Doğuştan hipotiroidi kalıcı veya geçici nedenlere bağlı gelişebilmektedir. Tiroid bezinin boyun bölgesine normalde bulunması gereken bölgeye inişini tamamlayamayarak, dil kökünde kalması (ektopik tiroid bezi) kalıcı, iyot eksikliği ise geçici doğuştan hipotiroidinin en sık nedenleridir.

Nasıl tanı konulur?

Doğuştan hipotiroidi ülkemizde 2006 yılından bu yana her doğan bebeğin topuk bölgesinden alınan kan örneği ile taranmaktadır. Karın şişliği, göbek fıtığı, uzamış sarılık, kabızlık, kaba yüz görünümü,  dil büyüklüğü, ses kalınlaşması gibi hipotiroidi ile ilişkili bulgular hastaların hepsinde görülmez ve geç dönemde ortaya çıkar. Bu nedenle tamamen sağlıklı görünen bir bebek bile eğer topuk taramasında alınan TSH (tiroid stimüle edici hormon) değeri yüksek çıkmış ise mutlaka hekime başvurmalıdır. Ancak topuk taramasında TSH değeri yüksek saptanan her hastanın tedavi ihtiyacı olmayacağı bunun sadece bir tarama yöntemi olduğu unutulmamalıdır. Nadiren doğuştan hipotiroidi olguları topuktan alınan kan örneği ile yakalanamamaktadır. Bu nedenle uzamış sarılık gibi klinik hipotiroidi şüphesi durumunda kan alınarak yeniden kontrol yapılmalıdır.
Erken tanı neden önemli? Erken tanı ile tedavinin hızla başlanması sağlanabilir, böylece kalıcı beyin hasarı tamamen engellenebilir.

Tedavi zor mu?


Doğuştan hipotiroidi tedavisi kolaydır, tiroid hormonu (levotiroksin) içeren haplar ağız yolu ile günde bir kez uygulanmaktadır. İlacın şurup veya süspansiyon formu bulunmamaktadır ve bu formlar tedavi için uygun değildir. Ancak tablet formu çok kolay bölünebilmekte ve eritilebilmektedir, sonuçta tedavi sürecinde bir zorlukla karşılaşılmamaktadır. Erken ve uygun tedavi ile sonuçlar mükemmeldir.