sat─▒r aras─▒

Down sendromu (Mongolizm), 21. kromozomun fazladan bir kopyas─▒na sahip olma durumuyla karakterize genetik, ve en s─▒k görülen kromozomal hastal─▒kt─▒r. 

Ayn─▒ zamanda çocuklarda yava┼č ö─črenme ve zeka gerili─činin en s─▒k sebebidir. Fazladan olan 21. kromozom dolay─▒s─▒ ile Trizomi 21 olarak da adland─▒r─▒l─▒r. Kromozomlar kal─▒tsal bilgiye sahip vücuttaki küçük gen paketleri olarak tan─▒mlanabilir.

Kromozomlar, gebelik süresince ve do─čumdan sonra vücudun ┼čeklini ve fonksiyonunu belirleyen genetik materyaldir. Normalde insanlar─▒n 46 kromozomu vard─▒r. Bu sendroma sahip olarak do─čan çocuklarda fiziksel ve mental geli┼čim gerilikleri görülebilir.

Geli┼čme gerili─činin yol açt─▒─č─▒ maluliyet durumu hayat boyu sürer ve beklenen ya┼čam süresinin k─▒salmas─▒na sebep olabilir. Ancak son zamanlarda t─▒bb─▒n ilerlemesi, sosyal ve kültürel destek ile Down sendromlu bireylere birçok f─▒rsat sunularak sa─čl─▒kl─▒ bir ya┼čam sürmesi sa─članabilmi┼čtir.

Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Down sendromlu bireyler her ne kadar birbirine benzese de her birinin farkl─▒ ki┼čisel ve fiziksel özellikleri olabilir. Genellikle hafif-orta derece zeka gerili─čine sahiptirler ve ya┼č─▒tlar─▒na göre daha geç konu┼čmaya ba┼člarlar.

Down sendromlu bireylerin benzer fiziksel özellikleri a┼ča─č─▒daki gibi s─▒ralanabilir:

  • Düz bir burun köprüsü ve düz bir yüz
  • Yukar─▒ do─čru e─čimli çekik gözler
  • K─▒sa boyun
  • Küçük ve dü┼čük yerle┼čimli kulaklar
  • D─▒┼čar─▒ sarkmaya e─čilimli büyük dil
  • Brushfield lekeleri olarak da bilinen gözde beyaz renkli noktalar
  • Küçük el ve ayaklar
  • Avuç içinde tek çizgi (Simian çizgisi)
  • Gev┼ček kas tonusu (hipotoni) ve gev┼ček eklemler
  • Hem çocukluk döneminde hem eri┼čkin dönemde k─▒sa boy

Down sendromlu çocuklardaki mental ve sosyal becerilerdeki geli┼čim gerili─či; dürtüsel davran─▒┼člara, zay─▒f yarg─▒lama yetene─čine, dikkat süresinin k─▒salmas─▒na ve yava┼č ö─črenmeye sebep olabilir.

Down Sendromu Tipleri Nelerdir?

Genetik inceleme yap─▒lmadan Down sendromu tipleri birbirinden ay─▒rt edilemeyebilir.

Üç tipi vard─▒r:

  • Trizomi 21: Olgular─▒n %95’i bu tiptedir. Vücuttaki her bir hücre üç adet 21. kromozom kopyas─▒na sahiptir.
  • Translokasyon Down Sendromu: Yakla┼č─▒k olarak bu sendroma sahip bireylerin %3’ündeki mekanizma translokasyondur. Bu tipte, fazladan olan 21. kromozomun ya bir parças─▒ ya da tamam─▒ bir ba┼čka kromozoma yap─▒┼č─▒k durumdad─▒r. Fazladan olan 21. kromozom serbest halde de─čildir.
  • Mozaik Down Sendromu: En az bulunan tiptir. Down sendromlu bireylerin %2’si mozaiktir. Mozaik kar─▒┼č─▒m veya kombinasyon anlam─▒na gelir. Bu durumda vücuttaki hücrelerin bir k─▒sm─▒ olmas─▒ gerekti─či gibi 21. kromozomdan iki kopya ta┼č─▒rken baz─▒ hücreler fazladan bir 21. kromozoma sahiptir. Di─čer Down sendromu tipleri ile benzer özellikler ta┼č─▒r ama semptomlar─▒ ço─čunlukla daha hafiftir.

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromu olu┼čumu multifaktöriyel olup birçok faktörden etkilenir. Ancak tam olarak olu┼čum mekanizmas─▒ aç─▒klanamam─▒┼čt─▒r.

Bilinen en önemli risk faktörü ileri anne ya┼č─▒d─▒r. Genç ya┼čtaki bir anneye göre 35 ya┼č ve üzerindeki annelerin Down sendromlu bir bebek do─čurmalar─▒ daha olas─▒d─▒r.

Anne ya┼č─▒ artt─▒kça bu olas─▒l─▒k da artar. 40 ya┼č─▒ndaki bir annenin Down sendromlu bir bebe─če sahip olma olas─▒l─▒─č─▒, genç annelere göre iki kat daha fazlad─▒r. Down sendromlu bebeklerin ço─čunun annesi 35 ya┼č─▒n alt─▒nda do─čum yapm─▒┼čt─▒r, bunun sebebi 35 ya┼č alt─▒ndaki kad─▒nlarda do─čum say─▒s─▒n─▒n, 35 ya┼č üstündeki kad─▒nlara göre çok daha fazla olmas─▒d─▒r.

Di─čer risk faktörleri, ailede Down sendromuna sahip birey olmas─▒ ve genetik translokasyon olmas─▒d─▒r.

Down Sendromu Tan─▒s─▒ Nas─▒ld─▒r?

Hamilelik sürecinde Down sendromunu saptamak için iki tip test vard─▒r. Bunlar tarama testleri ve tan─▒sal testlerdir. Hamilelikte yap─▒lan tarama testi, bebe─čin Down sendromlu olma olas─▒l─▒─č─▒n─▒n dü┼čük veya yüksek oldu─čunu belirtir.

Kesin tan─▒ya götürmezler. Ancak hem annenin güvenli─či hem bebe─čin geli┼čimi için daha güvenilir testlerdir.Tan─▒sal testler Down sendromunu saptamada daha ba┼čar─▒l─▒d─▒r ancak yine kesin bilgi vermez. Anne ve bebek için riskli testlerdir.

Tarama Testleri:

Annenin kan─▒nda baz─▒ hormon ve maddelerin seviyesinin ölçülmesi ve ultrason muayenesi ile test edilir. Yayg─▒n olarak ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri olarak bilinirler. Ultrasonda bebe─čin ense kal─▒nl─▒─č─▒ ölçülür. Tarama testleri yanl─▒┼č pozitif veya yanl─▒┼č negatif sonuçlar verebilir. Yani sonuçlar normalken bebek Down sendromlu do─čabilece─či gibi bebek normalken sonuçlar yüksek riski ifade edebilir.

─░kili test, ilk trimesterda veya hemen sonra 11-14. gebelik haftalar─▒nda yap─▒l─▒r. Ultrasonda bebe─čin ense kal─▒nl─▒─č─▒ ölçülür. Anneden al─▒nan kanda B-HCG ve PAPP-A hormonlar─▒n─▒n seviyesi ölçülür.

Üçlü test, ikinci trimesterda gebeli─čin 15. haftas─▒ ila 22.haftas─▒ aras─▒nda yap─▒l─▒r. Test 16. gebelik haftas─▒ ila 18. gebelik haftas─▒ aras─▒nda yap─▒ld─▒─č─▒nda daha do─čru sonuçlar verir. Anneden al─▒nan kanda B-HCG, AFP (alfa fetoprotein) ve estriol (E3) düzeyine bak─▒l─▒r.

Dörtlü test, 15 ila 18. gebelik haftalar─▒ aras─▒nda daha do─čru sonuçlar verse de 22.haftaya kadar yap─▒labilen bir testtir. Üçlü testte de ölçülen B-HCG, AFP ve Estriol hormonlar─▒na ek olarak ─░nhibin A düzeyi de teste dahil edilir.

Tan─▒sal Testler:

Tan─▒sal testler ço─čunlukla pozitif tarama testi sonuçlar─▒ndan sonra do─črulama amac─▒yla yap─▒l─▒r. Koryon villus örneklemesi (CVS), amniyosentez ve perkütan umblikal kan örneklemesi (PUBS) tan─▒sal testlerdir.

Amniyosentez 16 ila 20. gebelik haftalar─▒ aras─▒nda yap─▒l─▒r. Daha önce ve daha sonra yap─▒lan

amniyosentezde anne ve bebek aç─▒s─▒ndan risk artmaktad─▒r.Amniyosentez testinde bebe─čin etraf─▒nda bulunan amniyon s─▒v─▒s─▒ndan örnek al─▒n─▒r. Amniyon s─▒v─▒s─▒ndaki bebe─če ait epitel hücreleri genetik olarak incelenir. Kromozomlar say─▒l─▒r.

Koryon villus örneklemesi 10 ila 12. gebelik haftalar─▒ aras─▒nda yap─▒l─▒r. Plasentadan örnek al─▒n─▒r ve incelenir. Tan─▒sal testler aras─▒nda en erken yap─▒labilen ve Down sendromu aç─▒s─▒ndan hamileli─čin daha erken dönemlerinde bilgi verebilen bir test olmas─▒ndan dolay─▒ öne ç─▒kar. Ancak i┼člem sonras─▒ dü┼čük olma olas─▒l─▒─č─▒ %1-2’dir.

Perkütan umblikal kan örneklemesinde bebe─čin göbek kordonundan al─▒nan kandan inceleme yap─▒l─▒r. Tercihen gebenin 18. gebelik haftas─▒n─▒ geçmesi beklenir. 18. haftadan do─čuma kadar olan uzun süreçte herhangi bir zamanda yap─▒labilir olmas─▒ ile öne ç─▒kar. En önemli komplikasyonu kanamad─▒r.

Down Sendromu Genetik mi?

Down sendromunda s─▒k görülen do─čumsal hastal─▒klar aç─▒s─▒ndan tam bir fizik muayene yap─▒l─▒r. Tan─▒ için bebekten kan al─▒narak karyotip analizi olarak bilinen genetik inceleme yap─▒l─▒r. 47 kromozom say─▒lmas─▒ ve üç çift 21. kromozom görülmesi ile tan─▒ konur.

Down Sendromunda S─▒k Görülen Sa─čl─▒k Problemleri Nelerdir?

Down sendromunda majör do─čum defekti s─▒kl─▒─č─▒ azd─▒r. Ancak baz─▒ bebekler bir veya daha fazla majör do─čum defekti ve bunlara e┼člik eden sa─čl─▒k problemiyle do─čabilir.

Down sendromunda yayg─▒n olarak görülen sa─čl─▒k sorunlar─▒ a┼ča─č─▒daki gibidir:

  • ─░┼čitme kayb─▒
  • Obstrüktif uyku apnesi (ki┼či uykudayken geçici olarak solunumunun durmas─▒)
  • Kulak enfeksiyonlar─▒
  • Göz hastal─▒klar─▒ (bulan─▒k görme, katarakt)
  • Do─čumsal kalça ç─▒k─▒─č─▒
  • Lösemi
  • Do─čumsal kalp hastal─▒klar─▒ (kalbinde delik olmas─▒ vs.)
  • Kronik kab─▒zl─▒k
  • Demans (haf─▒za problemleri)
  • Hipotiroidi (dü┼čük tiroid fonksiyonu)
  • Obezite
  • Ya┼čl─▒l─▒k döneminde Alzheimer hastal─▒─č─▒

Down sendromlu bireyler enfeksiyona daha yatk─▒nd─▒rlar. S─▒k olarak idrar yolu enfeksiyonu, cilt enfeksiyonlar─▒ ve üst solunum yolu enfeksiyonlar─▒n─▒ geçirebilirler.

Down Sendromunun Tedavisi Var m─▒?

Down sendromunun tedavisi yoktur. Ancak sosyokültürel destek ve uygun e─čitim programlar─▒yla ki┼čiye ve ailesine yard─▒m etmek mümkündür. Özel e─čitim program─▒ bebek 2 ayl─▒kken ba┼člar. Bebe─čin duyusal, sosyal, motor, dil ve bili┼čsel becerilerinin geli┼čtirilmesi ve iyile┼čtirilmesi hedeflenir.

Özellikle 35 ya┼č üzerinde olup gebelik dü┼čünüyorsan─▒z gerekli tarama testlerini yapt─▒rman─▒z ve kad─▒n do─čum uzman─▒na dan─▒┼čman─▒z önerilir.

En ├çok Okunan Sa─čl─▒k Rehberi Yaz─▒lar─▒m─▒z

Sosyal Medya Hesaplar─▒m─▒z:
Facebook | Instagram | YouTube | LinkedIn

Prof. Dr.
Figen ┼×ahin Da─čl─▒
├çocuk Sa─čl─▒─č─▒ ve Hastal─▒klar─▒
VM Medical Park VM Medical Park Pendik
555362

Bu i├žeri─čin geli┼čtirilmesinde Medical Park Yay─▒n Kurulu katk─▒ sa─člam─▒┼čt─▒r.
Sayfa i├žeri─či sadece bilgilendirme ama├žl─▒d─▒r. Sayfa i├žeri─činde tedavi edici sa─čl─▒k hizmetine y├Ânelik bilgiler i├žeren ├Âgelere yer verilmemi┼čtir. Tan─▒ ve tedavi i├žin mutlaka hekiminize ba┼čvurunuz.