👩‍⚕️ Edwards Sendromu (Trizomi 18) Nedir?

Edwards sendromu yeni doğan bebeklerde sıklıkla rastlanan bir rahatsızlık olarak bilinir. Trizomi 18 olarak da bilinen bu rahatsızlık, trizomi 21'den (down sendromu ya da mongolizm olarak da bilinir.) sonra en sık rastlanan sendromdur.

Edward sendromu, kromozom anomalisidir. İlgili hastalık 1960 senesinde John H Edwards ve Smith D.W. tarafından bulundu. Bu sendrom yaklaşık 5.000 doğumdan sadece birinde görülür. Özellikle yenidoğan kız çocuklarında trizomi 18 rahatsızlığına daha sık rastlandığı bilinir. Bu rahatsızlığın oluşumunda çevresel ve genetik olan birçok etken yer alır.

Edwards Sendromu Nedir?

Edward sendromu nedir, sorusu özellikle gebelik dönemindeki kişilerin en çok merak ettiği sorular arasında yer alır. Edwards sendromu, özellikle ilerleyen yaşlarda yapılmış olan doğumlarda meydana gelen bir rahatsızlıktır.

Bu sendrom genç annelerde ise nadiren gözlemlenir. Bu rahatsızlığın temeli kromozom bozukluğudur. Bebeklerde her kromozom iki çift halinde bulunur. Trizomi 18 kromozomunun ise üç çift halinde bulunması bu sendroma sebep olan durumlardan birisidir. Bu doğrultuda Edward sendromu nedir, sorusu kısaca kromozom fazlalığı olarak yanıtlanabilir.

Edwards Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Bu sendromu anlayabilmek için etkili yöntemlerin başında gen testleri yer alır. Gen testleri büyük oranda sonuç verse dahi bu rahatsızlık her zaman sonuçlarda görülmeyebilir. Gebelik sürecinin 11. ve 13. haftalarında da ultrason sayesinde bebekte herhangi bir rahatsızlık olup olmadığını anlamak mümkün.

Gebeliğin 10. haftasında da anne adayları mutlaka kan testi yaptırmalıdır. Kan testinde de birçok rahatsızlık önceden teşhis edilebilir. Yapılan bu testler bebeğe herhangi bir zarar vermez. Bazı durumlarda bu rahatsızlık doğum sonrasında da fark edilebilir. Amniyosentez sıvısı ile de bazı testler yapılarak sonuç almak mümkündür.

Edwards Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Edwards sendromu iki farklı şekilde gözlemlenir. İlk olarak anne karnındayken bu rahatsızlık ile ilgili belirtiler incelenir. Bu belirtileri aşağıdaki gibi sıralamak mümküdür:

• Bebeklerin damaklarının ya da dudaklarının yarık olması
• Yetersiz beslenme (genellikle tek damara sahip olan göbek bağından kaynaklı olarak bebeklerde yetersiz beslenme meydana gelir.)
• Bebeğin az hareket etmesi
• Göz oluşumunun tamamlanmamış olması
• Kalbin tamamlanmamış olması
• Anensefali (bebeğin kafatasının ve beyninin gelişmemesi)
• Dar plasenta yer alır.

Doğumdan sonra gözlemlenebilecek olan Edwards sendromu belirtileri ise şu şekilde biliniyor;

• Bebeklerdezeka geriliği
• Ellerin ve tırnakların gelişmemiş olması
• Mikrosefali (kafa yapısının küçük olmasından kaynaklanan nörolojik bir rahatsızlık)
• Ağzın ve çenenin normalden küçük olması
• Yemek borusunun gelişiminin tamamlanmamış olması
• Bebeğin çok düşük kiloda doğması
• Prematüre doğum
• Erkek bebeklerde testis problemleri
• Kalça hareketlerinde kısıtlılık
• Böbrek problemleri
• Leğen kemiğinin küçük olması
• Gözlerin birbirinden çok ayrık olması
• Göz kapağında düşüklük
• Nefes darlığı
• Yüz bölgesinde meydana gelen şekil bozuklukları

Edwards Sendromunun Özellikleri Nelerdir?

Edward sendromu özellikleri arasında en çok dikkat çekenlerden birisi ventriküler septal defektttir. Kısaca VSD olarak da bilinir. Kalpte yer alan sağ ve sol kapakçıkları birbirinden ayıran bölgenin üzerinde yer alan deliğe verilmiş olan bir isimdir.

Oluşmuş olan bu delik temiz kan ile kirli kanın birbirine karışmasına yol açar. Bu durum Edwards sendromu oluşumuna sebebiyet verir. Edward sendromu kromozom sayısı ile doğrudan ilişkilidir. Kromozom sayısı eşit olmayan bebeklerde bu hastalığa yakalanma oranı oldukça yüksektir.

Trizomi 18 Neden Olur?

Trizomi 18, Edwards sendromu olarak bilinen bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlığın oluşumunda anne ve babanın germ hücrelerinin (eşeyli üreme için biyolojik hücreye verilen bir isimdir) gelişim esnasında tam olarak birbirinden ayrışamaması büyük bir etkendir. Bu durum kromozom sayılarının eşit oranda dağılmasını engeller. 

Edwards sendromu kromozom sayısı artış gösterdiği için trizomi oluşan bir rahatsızlık olarak bilinir. Bu durum hastalığın başlangıcı olarak da kabul edilir. Aynı zamanda "Trizomi 18 neden olur? sorusunun bir diğer cevabı ise çevre kirliliğidir. Çevre kirliliği, özellikle orta yaş üstündeki kadınların gebelik sürecini olumsuz yönde etkileyerek doğum esnasında birçok soruna yol açabilir. 

Orta yaş üzerindeki anne adaylarında bu rahatsızlığın daha sık görülmesinin sebebi, ilerleyen yaşlarda yumurtada performans düşüklüğünün oluşmasıdır.

Edwards Sendromu Tedavisi Var Mı?

Edward sendromu tedavisi henüz bulunamamıştır. Bu durum anne adaylarını oldukça tedirgin eden bir durumdur. Bebeklik döneminde bu hastalığı atlatan çocuklar, ilerleyen yaşlarda fizik tedavi görerek hastalığın etkilerini azaltabilir.

Edwards sendromu özellikleri nedeni ile genellikle bebeklerin ilk bir haftadan sonra hayata tutunma olasılığı oldukça düşüktür. Edwards sendromu tedavisi olmayan bir rahatsızlık olduğu için gebelik dönemlerinde mutlaka düzenli kontroller yapılmalıdır. Birçok anne adayı bu risklere rağmen doğum yapmayı tercih ediyor olsa da genellikle kürtaj yaptırılması önerilir.

Bu rahatsızlık oldukça ağırdır ve çocukların vücudu bunu kaldıramayabilir. Edwards sendromu genellikle düşük yapma ile sonlanır. Gebelik sürecinde bu sendroma sahip bebekler tutunabildiği zaman birkaç ay sonra bebeğin anne karnında hayatını kaybetme ihtimali bulunur.

Bazı durumlarda doğum gerçekleşir. Doğum gerçekleştikten sonra ise ne yazık ki bebeklerin uzun süre hayatta kalma olasılığı oldukça düşüktür. Organ yetmezliği bu sendrom ile doğan bebeklerin vefat etmelerindeki en büyük sebeplerden birisidir.

Sendromun ağırlığını kaldırabilen bebeklerin yaşama tutunma ihtimali bulunur. Yaşama tutunan çocuklar ilerleyen süreçte yeme zorlukları yaşayabilir. Bu durumda tüp ile beslenme yöntemi tercih edilir. Bu gibi durumlarda, uzman doktorlar eşliğinde uzun süreli kontroller gerçekleştirilmelidir.

Sıkça Sorulan Sorular

Edwards Sendromu İkinci Doğumda da Meydana Gelebilir mi?

Edward sendromu kromozom sayısı artışına bağlı olarak tekrar edebilir. İlk doğan çocukta bu sendrom meydana geldiyse bu durumun tekrar etme riski bulunur. Bu durum göz önünde bulundurularak ikinci gebelik istenilip istenmediğine karar verilmelidir. Genç yaştaki anne adayları için genetik bir rahatsızlık olmadığı takdirde bu risk yok denecek kadar az görülür.

İkinci Çocuğun Sendroma Yakalanma Riskini Azaltacak Bir Yöntem Var mı?

Tüp bebek tedavisi sayesinde bebeklerin farklı sendromlar ile doğma riski azalır. Bu tedavi yöntemi ile birçok genetik problemin önüne geçmek de mümkündür. Laboratuvar ortamında gerçekleştirilen tüp bebek tedavisi, doktor gözleminde döllenmenin gerçekleşmesine imkan sunar.

Tüp bebek tedavisi aynı zamanda çocuk sahibi olmakta zorlanan kişiler için de tercih edilebilir. Tüp bebek tedavisi görmek isteyenler her ihtimale karşı tüp bebekte genetik tanı testlerini de yaptırmalıdır. Böylelikle gerekli bütün önlemler alınarak tedavi sürecine başlanır.

Hastalık Genetik Olarak Aktarım Sağlar mı?

Bu sendrom, genetik olarak aktarılabilir. Bu sebeple anne olmak isteyenler öncelikle genetik testleri yaptırmalıdır. Yapılan genetik testler sonucunda anne adayında bulunan ve çocuğa aktarılabilecek rahatsızlıkların bir çoğunun gözlemlenmesi mümkün hale gelir. Bu testler sayesinde gerekli tedbirleri almak mümkün hale gelir. Genetik olabilecek olan bu rahatsızlık sadece anneden değil babadan da çocuğa aktarılabilir.

Edwards Sendromu İçin Hangi Doktora Gitmek Gerekir?

Yetişkin bireylerde meydana gelen sendromlarla ve çocuklarda meydana gelen sendromlarla ilgilenen farklı uzmanlar bulunur. Edward sendromu doğum sonrasında ortaya çıkmış ise çocuk hastalıkları uzmanlarına gitmek gerekir. Doğum öncesinde ise gerekli testler yapılır ve bu testler sonucunda anne adayları doktorlar tarafından farklı alanlardaki uzman doktorlara yönlendirilir.

En Çok Okunan Sağlık Rehberi Yazılarımız

Bu içeriğin geliştirilmesinde Medical Park Yayın Kurulu katkı sağlamıştır.
Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.