sat─▒r aras─▒

Ehler Danlos sendromu (EDS), ba─č dokusunda meydana gelen hasara ba─čl─▒ olu┼čan genetik bir hastal─▒kt─▒r. Ehler Danlos sendromu, olmas─▒ gerekenden daha fazla gerilebilen cilt ve normalden daha fazla aç─▒lan eklemler, iç organlardaki gev┼ček, esnek veya k─▒r─▒lgan ba─č dokusu ile aç─▒klanabilir. 

Ba─č dokusu, kolajen ve elastin adl─▒ iki proteinden olu┼čur. Kolajen, ba─č dokusunun ana bile┼čenidir ve vücutta cilt, kemikler, eklemler, damarlar ve iç organlar─▒n desteklenmesinde önemli bir rolü vard─▒r.

Bu sendromda, kolajen üretimi zay─▒ft─▒r ve vücudun en temel yap─▒ ta┼člar─▒ndan biri olarak dokular─▒ bir arada tutmay─▒ sa─člayan kolajen sentezinin bozulmas─▒ bu hastal─▒─ča sebep olur. Kolajenler en çok cilt, k─▒k─▒rdak, kemik, tendon ve kan damarlar─▒nda bulundu─ču için Ehler Danlos sendromu belirtileri de en çok buralarda görülür.

Ehler Danlos Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Hücre bölünmesi s─▒ras─▒nda DNA dizininde meydana gelen de─či┼čikliklere gen mutasyonu denir. DNA dizini eksik veya hasar görmü┼čse genetik bir rahats─▒zl─▒k olu┼čur. Genetik bir mutasyona ba─čl─▒ olarak Ehler Danlos sendromu ortaya ç─▒kar ve ki┼čiyi fazlas─▒yla etkiler.

Çe┼čitli klinik özellikleri gösteren bu hastalar; hiperelastik cilt olarak bilinen ve özellikle boyun ve eklemlerdeki derinin normalinden daha fazla esnetilip, serbest b─▒rak─▒ld─▒─č─▒nda geri çekildi─či, çok yumu┼čak ve kadifemsi bir cilt yap─▒s─▒na sahiptir. 

Eklemlerde hareket geni┼čli─či oldukça fazlad─▒r. Bu ki┼čilerde yaralar─▒n iyile┼čme süresi uzun ve s─▒k─▒nt─▒l─▒ bir süreçtir. Yara kenarlar─▒ kolay kolay bir araya gelip iyile┼čmez, hatta yara bölgesi geni┼čleyip, bu bölgede skarlar olu┼čur.

Eklem ve kas a─čr─▒s─▒ ┼čikayetleri fazlad─▒r. Sürekli olarak halsiz ve yorgun hissetme, sindirim sistemi bozukluklar─▒, kalp damar rahats─▒zl─▒klar─▒, ortopedik ve gözde olu┼čan komplikasyonlar bu sendromun belirtileri aras─▒ndad─▒r. Ehler Danlos sendromu ki┼čilerde farkl─▒ ┼čekilde semptomlar gösterebilir. Bu semptomlar baz─▒lar─▒ için hafif seyrederken baz─▒lar─▒nda ise sakatlay─▒c─▒ olabilir.   

Ehler Danlos Sendromu Nas─▒l Anla┼č─▒l─▒r?

Ehler Danlos sendromu ay─▒rt edici özelli─či deri elastikiyetidir. Derinin a┼č─▒r─▒ derecede normalden daha fazla gerilmesi, kadifemsi dokusu, yaralar─▒n geç iyile┼čmesi, iyile┼čme sürecinden sonra ince atrofik skarlar olu┼čmas─▒ da belirtilerindendir.

Bunun yan─▒nda yayg─▒n olarak kas-iskelet sistemi rahats─▒zl─▒klar─▒, erken ya┼čta osteoartrite yakalanma, tekrarlayan ve kronik a─čr─▒ya yol açan ç─▒k─▒klar, yeni do─čmu┼č bebeklerde görülen eklem ç─▒k─▒klar─▒, tekrarlayan k─▒r─▒klar, tendon veya kas a─čr─▒lar─▒ da belirtileri aras─▒ndad─▒r. Uykusuzluk, halsizlik ve kronik yorgunluk da bu sebeplerdendir.

Yukar─▒da belirtilen hastal─▒k bulgular─▒ ki┼čide mevcut ise yap─▒lacak fiziki muayene sonras─▒ elde edilen semptomlar dikkatlice incelenerek ki┼činin genetik testlerden geçirilmesi gereklidir.

Derideki anormallik ve hiperelastikiyet, eklemlerde hipermobilite (normalin üstünde hareket geni┼čli─či), iyile┼čmeyen veya geç iyile┼čen yaralar ile cerrahi uygulamalardaki (örne─čin di┼č çekimi) a┼č─▒r─▒ kanamalar bu sendromu destekleyen bulgular olarak ortaya ç─▒kar. Bulgular─▒n birbirine yak─▒n ve benzer olmas─▒ nedeniyle sendromun hangi alt tipi oldu─ču ancak genetik testlerden sonra anla┼č─▒labilir. 

Ehler Danlos sendromu nas─▒l anla┼č─▒l─▒r sorusuna cevap olarak; oral bulgular─▒n te┼čhiste çok önemli bir faktör oldu─ču söylenebilir. Ancak ki┼činin yap─▒lacak detayl─▒ bir fiziki muayenesi sonras─▒nda semptom ve bulgular mevcut ise genetik testlerden geçirilmesi Ehler Danlos sendromu teyidi için gereklidir. Baz─▒ durumlarda bu tür hastalara kromozom analizi de önerilmektedir. Bu sendromun baz─▒ alt tiplerinin ise mikroskop alt─▒nda deriden al─▒nan örnekler ile yap─▒lacak deri biyopsisi yöntemiyle de belirlenebilmesi söz konusudur.

Ehler Danlos Sendromu Tan─▒s─▒

Ehler Danlos Sendromu genetik bir unsurdur ve genellikle ailede bu durumu ya┼čam─▒┼č ki┼čilerde daha fazla görülür. Ehler Danlos Sendromu Tan─▒s─▒, genetik testler, fiziksel muayene ve semptomlar─▒n de─čerlendirilmesi gibi yöntemlerle konulabilir. 

Hastal─▒k semptomlar─▒ olarak;

  • Ciltte a┼č─▒r─▒ esneklik, yaralar─▒n iyile┼čememesi veya geç iyile┼čmesi, ciltte yaraya ba─čl─▒ skarlar─▒n olu┼čmas─▒.
  • Eklemlerin hiperhareketli olmas─▒ ve eklem dayan─▒kl─▒l─▒─č─▒n─▒n azalmas─▒na ba─čl─▒ olarak nedeniyle eklem ve kas a─čr─▒s─▒.
  • Kan damarlar─▒nda ki zay─▒fl─▒k nedeniyle kolay morarma, anevrizma riski.
  • Ba─č dokusunun zay─▒fl─▒─č─▒ndan kaynaklanan iç organ sorunlar─▒ belirtilebilir.

Yukar─▒da belirtilen semptomlar─▒ ta┼č─▒yan ki┼čilerde sendrom ┼čüphesi ile genetik uzmana ba┼čvurmak önemli ve gereklidir. Ehler Danlos Sendromu tan─▒s─▒ koyabilmek için t─▒bbi geçmi┼č de─čerlendirmesi ve klinik gözlem yap─▒lmas─▒ gerekir.

Genetik uzman─▒ndan yard─▒m al─▒nmal─▒ ve uzman taraf─▒ndan yap─▒lacak testler sonucunda bu hastal─▒k için uygun tedavi ad─▒mlar─▒na geçilebilir. 

Ehler-Danlos Sendromu Neden Olur?

Ehler Danlos sendromu nedeni kesin olarak bilinmese de yap─▒lan ara┼čt─▒rmalardan genetik unsurlar─▒n bu sendromu tetikledi─či anla┼č─▒lm─▒┼čt─▒r. Genellikle kolajen genlerindeki mutasyonlardan kaynaklansa da her alt tipinin farkl─▒ genetik temelleri oldu─ču yads─▒n─▒lmamal─▒d─▒r.

En s─▒k görülen alt tiplerinden biri olan hiperhareketli Ehler Danlos sendromunda genellikle belirli kolajen genlerindeki mutasyonlar önemli bir rol oynar. Farkl─▒ alt tipler, semptomlar─▒n çe┼čitlili─či ve ┼čiddeti ile do─čru orant─▒l─▒d─▒r.

Genetik ba─č dokusu hastal─▒klar─▒ hakk─▒nda, ilk olarak 1898 de Danimarkal─▒ Dr. Edvard Laurits Ehlers taraf─▒ndan, daha sonra 1908 de Frans─▒z Dr. Henri-Alexandre Danlos taraf─▒ndan iki vaka çal─▒┼čmas─▒ yap─▒lm─▒┼čt─▒r. Ehlers-Danlos adl─▒ bu iki doktor taraf─▒ndan yap─▒lan çal─▒┼čmalar neticesinde kolajen eksikli─čine ba─čl─▒ olarak ba─č doku gev┼čekli─činin eklemlerde artan hareket aç─▒kl─▒─č─▒ ve derinin fazla uzayabilmesine yol açt─▒─č─▒ bulunmu┼čtur. 

2017 y─▒l─▒nda bir grup doktor taraf─▒ndan olu┼čturulan Ehlers-Danlos Society ad─▒nda bir toplulukça, fizyolojik bulgular ile genetik bulgular birle┼čtirerek yeni bir s─▒n─▒fland─▒rma geli┼čtirilmi┼čtir. Ehlers-Danlos s─▒n─▒fland─▒rmas─▒na göre bu sendromun sadece hatal─▒ kolajen proteini sentezinden de─čil, ADAMTS2, Tenascin XB gibi proteinlerden de etkilenebildi─či anla┼č─▒lm─▒┼čt─▒r. Daha sonraki y─▒llarda bu hastal─▒─č─▒n ad─▒na Ehler-Danlos Sendromu ad─▒ verilmi┼čtir. 

S─▒kça Sorulan Sorular

Ehler Danlos Sendromu Ne Eksikli─činden Kaynaklan─▒r?

Ehler Danlos sendromu genetik bir ba─č dokusu bozuklu─čundan kaynaklanan bir hastal─▒kt─▒r. Ba─č dokusu vücutta hücreler aras─▒nda destek, ba─člant─▒ ve ileti┼čim sa─člayan bir dokudur. 

Ehler Danlos sendromu ne eksikli─činden kaynaklan─▒r sorusunun tek bir cevab─▒ yoktur. Ehler Danlos sendromu, deri, kemik, eklemler, kan damarlar─▒ ve di─čer organlar─▒n en temel yap─▒ ta┼člar─▒ndan biri olan kolajen ad─▒ndaki proteinin eksik veya düzensiz üretimi nedeniyle olu┼čan bir durum oldu─ču gibi sadece hatal─▒ kolajen proteini sentezinden de─čil baz─▒ proteinlerden de etkilendi─či yap─▒lan çal─▒┼čmalardan tespit edilmi┼čtir.

Ehler Danlos Sendromu Tedavisi Var m─▒?

Ehler Danlos sendromunun bilinen herhangi bir tedavi ┼čekli yoktur. Ancak tan─▒ konulduktan sonra tehlikeli durumlarla kar┼č─▒la┼čmamak ve önlemek için, ayn─▒ zamanda ba┼čka bir hastal─▒kla ilgili olarak cerrahi uygulama gerekti─činde önlem alabilmek ad─▒na çe┼čitli tedaviler önerilmektedir.

Sendromun çe┼čidine göre önerilen tedaviler ve ilaçlar farkl─▒l─▒k gösterir. Tedaviler genellikle semptomlar─▒ azaltmaya yöneliktir. Bunlar genellikle fizyoterapi, a─čr─▒ yönetimi, destekleyici tedaviler ve cerrahi müdahaleleri ┼čeklindedir.

Ehler Danlos Sendromunda hastalara dikkatli yakla┼č─▒lmas─▒ önerilmektedir. Yayg─▒n görülen tedavi yöntemlerini belirtecek olursak; 

  • Hiperhareketli eklemlerin etraf─▒ndaki kaslar─▒n zarar görmesini engellemek ve ba─č dokusunu güçlendirmek için fizik tedaviden destek al─▒nmas─▒
  • Cildi güne┼čin ve bulundu─čumuz ortamlardaki ─▒┼č─▒klar─▒n zararlar─▒ndan korumak için devaml─▒ olarak güne┼č kremi kullan─▒lmas─▒
  • Cilde zarar vermemek için sert sabunlardan uzak durulmas─▒, yumu┼čak sabunlar tercih edilmesi
  • Ehler Danlos sendromu te┼čhisi konmu┼č ki┼čilerin a─č─▒rl─▒k kald─▒rmamalar─▒ ve yo─čun eksersiz yapmamalar─▒
  • Sadece acil durumlarda ameliyat yap─▒lmas─▒, olas─▒ kanamaya kar┼č─▒ gerekli önlemlerin al─▒nmas─▒
  • Hamilelik durumlar─▒nda, do─čumun bu konuda uzman bir kad─▒n do─čum uzman─▒ kontrolünde yap─▒lmas─▒

En ├çok Okunan Sa─čl─▒k Rehberi Yaz─▒lar─▒m─▒z

Sosyal Medya Hesaplar─▒m─▒z:
Facebook | Instagram | YouTube | LinkedIn

Prof. Dr.
Fulya Co┼čan
Romatoloji
Medical Park G├Âztepe
4474

Bu i├žeri─čin geli┼čtirilmesinde Medical Park Yay─▒n Kurulu katk─▒ sa─člam─▒┼čt─▒r.
Sayfa i├žeri─či sadece bilgilendirme ama├žl─▒d─▒r. Sayfa i├žeri─činde tedavi edici sa─čl─▒k hizmetine y├Ânelik bilgiler i├žeren ├Âgelere yer verilmemi┼čtir. Tan─▒ ve tedavi i├žin mutlaka hekiminize ba┼čvurunuz.