Ensefalosel, nöral tüp adı verilen ve fetüste bulunan tüp şeklindeki yapının etkilendiği nadir görülen bir doğum kusuru tipidir. Nöral tüp, hamileliğin üçüncü ve dördüncü haftalarında beyin ve omuriliği oluşturmak için katlanan ve kapanan dar bir kanaldır. Ensefalosel, nöral tüp hamilelik süresince tamamen kapanmadığında meydana gelen nöral tüp defektleri olarak bilinen bir grup hastalıktan birisidir. Nöral tüp defektleri baş, boyun veya omurga boyunca herhangi bir yerde oluşabilir. Doğumda mevcut olan bu durum, kafatasında oluştuğu zaman ensefalosel adını alır. Ensefalosel her 4000 canlı doğumdan birinde meydana geldiği tahmin edilen nadir bir durumdur. Kesin nedeni bilinmemekle birlikte çevresel ve kalıtsal çeşitli faktörlerin kombinasyonundan kaynaklanması kuvvetle muhtemeldir.

Ensefalosel nedir? 

Ensefalosel, beyin dokusunun kafatasındaki bir açıklıktan kese şekildeki fıtıklaşmasıdır. Bazı durumlarda, beyin omurilik sıvısı veya beyni örten zarlar (meninks) da bu boşluktan çıkıntı yapabilir. Fıtıklaşmış yapı beyin dokusu ve zarları birlikte içeriyorsa meningoensefalosel olarak isimlendirilir. Daha nadir olarak ise sadece beyin zarları çıkıntı yapar ve bu durumda fıtıklaşmış yapı meningosel adını alır. Kusurun sadece beyin zarlarının keseleştiği meningoselden ve beynin bir kafatası defekti (örn. travma veya ameliyat sonrası) boyunca fıtıklaştığı ekstrakranial beyin herniasyonundan ayırt edilmesi gerekir. Beyin ve omurilik dokusunun birlikte keseleşmesi durumuna ensefalomyelosel denir. Beynin kafatasının dışına sarkan kısmı genellikle cilt veya ince bir zarla kaplıdır ve kusur küçük bir keseye benzer.

Fıtıklaşma, kafatasının merkezi boyunca, burundan boynun arkasına kadar olabilir. Ancak en sık kafanın arkasında boyuna yakın, kafanın tepesinde veya alın ile burun arasında görülür. Ensefaloseller çoğunlukla doğumdan önce teşhis edilen büyük ve önemli doğum kusurlarıdır. Bununla birlikte, çok nadir durumlarda, boyutları küçük olabilir ve doğum öncesi fark edilmeyebilir.

Ensefalosel nedenleri nelerdir? 

Ensefalosel için kesin neden bilinmemekle birlikte, gelişiminde birçok faktörün birlikte rol oynadığı tahmin edilir. Genetik (kalıtsal) bir bileşeni vardır, çünkü genellikle nöral tüpün diğer defektleri olan spina bifida ve anensefali öyküsü olan ailelerde daha sık görülür. Bu gibi durumlarda, bireyler herhangi bir nöral tüp defekti türü gelişimi açısından genetik bir yatkınlığa sahip olabilir. 

Bazı araştırmacılar ayrıca hamilelik sırasında ya da öncesinde bazı çevresel faktörlere maruz kalmanın da ensefalosele sebep olabileceğine inanmaktadır. Fakat henüz bu konuda yeterli kanıt yoktur ve daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Özellikle gebelik ve öncesinde folik asit eksikliği olan anne adaylarının bebeklerinde nöral tüp defekti riskinin arttırdığına dair bazı çalışmalar vardır. Bu nedenle hamile kalmayı planlayan ya da hamile olan kadınların, folik asit açısından zengin sağlıklı bir diyetle beslenmeleri ya da folik asit takviyesi almaları gerekir. Hamilelik sırasında, folik asit desteği, nöral tüp defekti ile doğan bebek sayısını azaltabilir.

Ensefalosel belirtileri nelerdir?

Ensefalosel belirtileri, kafatasından çıkıntı yapan dokunun büyüklüğü, konumu ve içerdiği beyin dokusunun miktarı ve türü gibi birçok farklı faktöre bağlı olarak bir kişiden diğerine değişiklik gösterir. Özellikle fıtıklaşmanın kafadaki yeri çok önemlidir; çünkü ön ve arka ensefalosellerde tedavi ve gidişat açısından belirgin klinik farklılıklar söz konusudur. Kafanın arkasında konumlanmış ensefalosel olgularının, beyinde problemlerin yanı sıra diğer sinir sistemi ve yüz bozukluklarına neden olma olasılığı daha yüksektir. Kafatasının ön tarafına doğru konumlanmış ensefaloseller ise genellikle beyin dokusu içermez ve daha iyi bir gidişata sahiptir. Ensefalosel belirtileri şunları içerebilir:

  • Hidrosefali: Beyinde fazla miktarda beyin-omurilik sıvısı birikmesi durumudur. Fazla sıvı beyne basınç yaparak geri dönüşümsüz hasara neden olabilir.
  • Spastik parapleji: Bazı durumlarda, artan kas tonusu ve sertliği nedeniyle kol ve bacaklarda ilerleyici güçsüzlük ve kuvvet kaybı görülebilir.
  • Mikrosefali: Alışılmadık derecede küçük bir kafa
  • Ataksi: Yürüme, uzanma gibi motor hareketler için ihtiyaç duyulan kaslarda koordinasyon bozukluğu
  • Gelişimsel gecikme
  • Zihinsel engel
  • Görme problemleri
  • Gecikmiş büyüme
  • Epileptik nöbetler

Bununla birlikte, etkilenen bireylerin hepsinin yukarıda sıralanan semptomlara sahip olmadığı ve bazı çocukların normal zekaya sahip olduğunu, diğerlerinde ise zihinsel engel yaşadığını bilmek önemlidir. Bu nedenle en doğru bilgi için ebeveynler, çocuk doktoru ve sağlık ekibi ile kendi özel durumları, ilişkili bulgular ve hastalığın genel gidişatı hakkında konuşmalıdır.

Bazı durumlarda ensefalosel, Dandy-Walker malformasyonu veya Chiari malformasyonu gibi diğer nörolojik durumlarla birlikte ortaya çıkar. Dandy-Walker malformasyonu beyinde belirli bir bölümün kısmi veya tam yokluğu ve beyin boşluklarında birinde genişleme ile karakterizedir. Chiari malformasyonu ise, beyinciğin kafatasının tabanındaki formen magnum adı verilen açıklıktan aşağıya doğru yer değiştirmesi durumudur

Ensefalosel tipleri nelerdir? 

Ensefalosel için sıklıkla sadece ilgili uzmanlık alanlarını ilgilendiren sayısız sınıflandırma sistemi mevcuttur. Sınıflandırmalarda çoğu zaman farklı anlamlara sahip benzer bir terminoloji kullanılır. Çoğu epidemiyolojik çalışmada; frontal (alın kemiği), parietal (kafatasının üst ve yan tarafını oluşturur), oksipital (kafatasının arka alt kısmındaki kemik) ve sfenoidal (kafatası tabanında bulunur) gibi kafatasında fıtıklaşmanın olduğu bölgedeki kemiklerin isimleri kullanarak sınıflandırma yapılır. Fıtıklaşma en sık olarak alından, oksipital kemik bölgesindeki kafatasının alt kenarına kadar olan bölgede gelişir. Ensefaloseller ayrıca sinüslerin ya da burnun yakınında da görülebilir. 

Ensefalosel tanısını nasıl konulur? 

Ensefalosel tanısı, genellikle doğumdan önce ya da hemen sonra konur. Ancak bazen burun ve alın bölgesinde mevcut olan küçük bir ensefalosel hemen fark edilmeyebilir. Doğum öncesi ultrason takipleri sırasında fıtıklaşmış beyin dokusu içeren kistik bir kitle olarak görülebilir. Kitle daha çok kistik görünüyorsa, meningosel bileşeni baskın olurken, katı görünüm baskın ise ensefalosel tanısı ağırlık kazanır. Eğer ensefalosel doğum öncesi teşhis edilirse, ek anomalilerin olup olmadığını tespit etmek fetal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi ileri testlerin yapılması gerekebilir. MRG ayrıca cerrahi öncesi ensefalosel içeriğini tanımlamak için kullanılan en iyi görüntüleme yöntemidir. Kemik anatomisini görüntülemek için yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografi de tercih edilebilir. Bununla birlikte yumuşak doku olan beyindeki bağlantıların tanımlanmasında, MR görüntülemesi ile en iyi sonuç elde edilir. 

Ensefalosel tedavisi nasıl yapılır?

Hastalığın gidişatı ilişkili anomalilerin ve mikrosefali varlığına bağlı olarak değişiklik gösterir. Mikrosefalinin eşlik ettiği olgularda çok daha kötü bir klinik seyir gözlemlenir. Sıklıkla fetal baş için daha az travmatik bir doğum için sezaryen tercih edilir. Ensefalosel tedavisi, beynin fıtıklaşmış kısmını ve onu örten zarları tekrar kafatasına yerleştirmek ve kafatasındaki açıklığı kapatmak için bir dizi cerrahi işlem yapılmasını içerir. Bununla birlikte, ensefaloselin neden olduğu nörolojik sorunlar, ne yazık ki bu tedaviyle geriye dönmez. Kusurun ciddiyetine, konumuna ve ensefaloselden etkilenen baş ve yüz kısımlarına bağlı olarak birden fazla ameliyat gerekebilir ve tedavi süresi hastadan hastaya değişiklik gösterir. Sarkan dokunun bir deri tabakası tarafından kapanıp kapanmadığına bağlı olarak cerrahi işlem doğum ile 4 ay arasında yapılır. Deri tabakası mevcutsa ve koruyucu bir örtü olarak işlev görüyorsa bebeğin ameliyata hazır hale gelebilmesi için uygulama birkaç ay ertelenebilir. Deri tabakası yoksa enfeksiyon gelişimi gibi komplikasyonlarun önlenebilmesi için doğumdan kısa bir süre sonra ameliyat yapılması daha doğru bir yaklaşım olacaktır. 

405