Maladies génétiques

Centre de diagnostic des maladies génétiques

Dans notre Centre de diagnostic des maladies génétiques, grâce aux applications modernes de la génétique, des tests génétiques prénataux (avant la naissance) et postnataux (après la naissance) sont réalisés pour le diagnostic et le traitement de toutes les maladies génétiques.

Prénatal (avant la naissance)

Le diagnostic des maladies génétiques du fœtus est réalisé à l’aide de tests prénataux. Les analyses sont effectuées à partir de l’ADN fœtal présent dans le liquide amniotique, les villosités choriales, le sang du cordon ou le sang maternel. Il est ainsi possible de déterminer si le fœtus est atteint d’une maladie.

En cas de maladie génétique dans la famille, une analyse est effectuée à partir d’une seule cellule de l’embryon issu des parents afin de détecter une éventuelle anomalie génétique. Cela permet de sélectionner un embryon sain et de procéder à son transfert (diagnostic génétique préimplantatoire et sélection embryonnaire).

Postnatal (après la naissance)

Consultation (examen du patient)

Chez les enfants atteints de syndromes ou de maladies, l’objectif est d’identifier les mutations génétiques en cause, de déterminer les gènes responsables de la maladie, d’identifier les porteurs chez les parents, de fournir un conseil génétique, d’évaluer le risque pour les futurs enfants et d’orienter vers la sélection embryonnaire si nécessaire.

L’identification des mutations génétiques permet d’établir le diagnostic, d’assurer le suivi et de proposer des orientations vers des thérapies géniques lorsque cela est approprié.

Pharmacogénétique

Les médicaments peuvent avoir des effets et des effets secondaires différents selon les individus. La résistance aux médicaments peut être liée à des anomalies génétiques. Ces facteurs sont étudiés afin d’optimiser les traitements.

Résistance bactérienne et virale

Certains agents pathogènes peuvent développer une résistance en raison de mutations génétiques. Ces mutations sont identifiées afin de déterminer les traitements les plus appropriés face aux bactéries et virus résistants.

Infertilité

Les facteurs génétiques pouvant être à l’origine de l’infertilité chez les couples sont analysés.

Transplantation d’organes

Avant les greffes d’organes et de tissus (rein, moelle osseuse, etc.), la compatibilité donneur-receveur est évaluée. Après la transplantation, le succès de la greffe est suivi grâce à des tests génétiques.

Cancers

L’étude des mutations génétiques impliquées dans les cancers a permis le développement de thérapies ciblées, appelées médicaments moléculaires intelligents. Ces traitements sont efficaces pour certaines mutations spécifiques, qui sont donc analysées afin d’orienter le traitement.

Cancers familiaux

Environ 10 % des cancers sont d’origine familiale. Chez les individus ayant des antécédents familiaux, notamment de cancer du sein ou du côlon, des analyses génétiques sont réalisées afin d’évaluer le risque futur et de permettre un diagnostic et un traitement précoces.

Notre Centre de diagnostic des maladies génétiques est accrédité au niveau national et international et autorisé par le Ministère de la Santé. Les résultats des tests, proches de 100 % de précision, sont communiqués aux patients accompagnés d’un conseil génétique.

Avertissement

Ce contenu a été élaboré avec la contribution du Comité de Publication Medical Park. Il est fourni uniquement à des fins d’information. Il ne contient pas d’éléments relatifs à des services de santé thérapeutiques. Pour le diagnostic et le traitement, veuillez consulter votre médecin.