Génétique Médicale

CENTRE DE DIAGNOSTIC DES MALADIES GÉNÉTIQUES

Dans notre Centre de Diagnostic des Maladies Génétiques, grâce à plus de 10 ans d’expérience et à des équipements modernes et à jour, des services de consultation et de laboratoire fiables et de haute qualité sont proposés pour le diagnostic, le suivi et le traitement de toutes les maladies héréditaires, dès la période préconceptionnelle.

Principaux services proposés dans notre consultation de génétique :

• Enfants ou adultes atteints de toute maladie rare
• Suspicion de maladie génétique chez le nouveau-né, toutes les maladies musculaires
• Retard de croissance et de développement, enfants de petite taille
• Troubles du développement sexuel
• Personnes issues de mariages consanguins, en période préconceptionnelle ou pendant la grossesse
• Grossesses à risque (anomalies à l’échographie, risque au dépistage)
• Pertes de grossesse répétées (2 fausses couches ou plus)
• Infertilité
• Conseil en diagnostic génétique préimplantatoire (PGD, PGS) pour l’analyse embryonnaire en fécondation in vitro

Principaux services proposés dans nos laboratoires de génétique :
Dans notre Centre de Diagnostic des Maladies Génétiques, des services de tests cytogénétiques et de génétique moléculaire sont proposés, selon les indications, dans toutes les spécialités, notamment en hémato-oncologie, gynécologie-obstétrique et pédiatrie, à partir d’un seul échantillon.

Analyses de l’exome complet (WES) et panels NGS (séquençage de nouvelle génération)
Dans ce cadre, tous les gènes d’un individu (environ 23 000 gènes) sont analysés génétiquement, permettant le dépistage d’environ 7 000 maladies.
Dans notre centre, des services tels que l’analyse de l’exome complet (WES), l’analyse de l’exome clinique (CES) et les panels NGS, permettant l’analyse simultanée de plusieurs gènes, sont proposés. Grâce à ces tests, il est possible d’identifier les gènes responsables chez les patients présentant des maladies génétiques, métaboliques ou neurométaboliques non diagnostiquées malgré des évaluations cliniques et de laboratoire détaillées, et ainsi de poser un diagnostic.

Diagnostic génétique préimplantatoire (PGD)
Le tri embryonnaire génétique est réalisé pour les maladies monogéniques (telles que la thalassémie, la fibrose kystique et toutes les maladies monogéniques à mutation connue, ainsi que les maladies nécessitant une compatibilité HLA) via le PGD (diagnostic génétique préimplantatoire).
Pour les maladies liées à des anomalies chromosomiques, comme le syndrome de Down, des applications de PGS (dépistage génétique préimplantatoire) sont réalisées au stade de la fécondation in vitro.

ADN fœtal, NIPT (tests prénataux non invasifs)
Dans notre centre, grâce à la technologie de séquençage de nouvelle génération, il est possible de diagnostiquer 44 maladies monogéniques (telles que la fibrose kystique, la thalassémie, le syndrome de Noonan, l’ostéogenèse imparfaite) à partir du sang maternel, et de réaliser un dépistage chromosomique complet du fœtus (tests prénataux non invasifs).

Panels de tests NGS :

• Génétique du cancer (cancer du sein et de l’ovaire, dépistage complet des cancers héréditaires)
• Neurologie (neuropathies, maladies neuromusculaires, arthrogrypose…)
• Cardiovasculaire (cardiomyopathies, arythmies, maladies vasculaires et du tissu conjonctif…)
• Troubles endocriniens (diabète, obésité, MODY…)
• Hématologie (insuffisance médullaire, troubles de la coagulation, thromboses…)
• Troubles métaboliques (maladies de stockage du glycogène, maladies de surcharge lysosomale…)

Ce contenu a été élaboré avec la contribution du Comité éditorial de Medical Park.
Le contenu de la page est fourni à titre informatif uniquement et ne contient pas d’éléments relatifs à des services de santé thérapeutiques. Pour le diagnostic et le traitement, veuillez consulter votre médecin.