L’hématologie, dont le sens littéral est « science du sang », est la spécialité médicale qui s’intéresse aux maladies du sang et de la moelle osseuse. Le fait que certaines maladies hématologiques et certains cancers surviennent plus fréquemment durant l’enfance a conduit au développement d’une unité spécifique : l’hématologie pédiatrique.

Le service d’Hématologie Pédiatrique travaille en étroite collaboration avec l’Oncologie Pédiatrique, la Radio-Oncologie, la Chirurgie Pédiatrique, la Médecine Nucléaire et la Radiologie.

Maladies hématologiques observées chez l’enfant

Parmi les principales pathologies prises en charge en hématologie pédiatrique figurent :

Anémies nutritionnelles

L’anémie, communément appelée « manque de sang », correspond à une diminution des globules rouges responsables du transport de l’oxygène vers les tissus. Les anémies nutritionnelles liées aux carences en fer et en vitamine B12 sont les plus fréquentes dans le monde. Des déficits en zinc, cuivre ou acide folique peuvent également en être responsables.

Les symptômes incluent fatigue persistante, perte de poids, pâleur, troubles du rythme cardiaque, essoufflement, fragilité des cheveux et des ongles, sensation de froid aux extrémités, maux de tête, vertiges, irritabilité et fissures au niveau des lèvres.

Le diagnostic repose sur des analyses sanguines. Le traitement consiste généralement en une supplémentation adaptée (fer, vitamine B12, acide folique) associée à un programme nutritionnel spécifique.

Leucémie aiguë lymphoblastique

Il s’agit du cancer le plus fréquent chez l’enfant. Cette maladie touche le sang et la moelle osseuse.

Les signes cliniques comprennent : ecchymoses et saignements faciles, fièvre élevée, fatigue, perte de poids, perte d’appétit, pétéchies (petites hémorragies cutanées), douleurs osseuses, adénopathies indolores au niveau du cou, des aisselles ou de l’aine, ainsi qu’une augmentation du volume de la rate.

Le diagnostic nécessite des analyses sanguines et une biopsie de la moelle osseuse. Le traitement peut inclure chimiothérapie, radiothérapie et greffe de cellules souches.

Leucémie aiguë myéloïde

Connue sous le nom de « cancer du sang », cette maladie est un cancer de la moelle osseuse.

Les symptômes peuvent inclure fièvre, troubles respiratoires, ecchymoses, pétéchies, fatigue et perte de poids inexpliquée.

Le diagnostic repose sur des examens sanguins et médullaires. Le traitement associe chimiothérapie, thérapies médicamenteuses ciblées et greffe de cellules souches.

Anémie aplasique

Maladie rare caractérisée par une production insuffisante de cellules sanguines par la moelle osseuse. Dans les cas graves, la production peut cesser complètement.

Les symptômes ressemblent à ceux d’autres maladies hématologiques. Le diagnostic repose sur des examens sanguins et une biopsie médullaire.

Le traitement comprend des médicaments immunosuppresseurs et, dans certains cas, une greffe de cellules souches.

Thalassémie (anémie méditerranéenne)

Maladie génétique fréquente pouvant se manifester par une anémie légère ou évoluer vers des formes sévères mettant en jeu le pronostic vital.

Les symptômes incluent retard de croissance, anomalies osseuses et cutanées, fatigue, et dans les cas avancés, atteinte cardiaque et hépatique.

Le diagnostic peut nécessiter des analyses biologiques et génétiques. Selon la gravité, le traitement peut inclure transfusions sanguines, greffe de moelle osseuse (cellules souches) ou splénectomie.

Hémophilie

Trouble hémorragique héréditaire lié à un déficit en facteurs de coagulation. Elle touche principalement les garçons, mais peut également affecter les filles.

Les signes principaux sont des saignements prolongés et des hémorragies articulaires spontanées, responsables de douleurs, gonflements et limitation des mouvements.

Le diagnostic repose sur des examens biologiques spécifiques. L’hémophilie est une maladie chronique nécessitant un traitement à vie visant à prévenir et contrôler les saignements.

Méthodes de traitement en hématologie pédiatrique

Après examen clinique et investigations nécessaires, un protocole thérapeutique individualisé est établi.

Chimiothérapie

Traitement médicamenteux intensif visant à détruire ou empêcher la prolifération des cellules cancéreuses.

Le protocole dépend du type et du stade de la maladie. En raison de l’immunodépression induite, un environnement stérile est essentiel.

Dans l’unité de chimiothérapie ambulatoire, les perfusions et transfusions sont réalisées sous conditions strictes d’asepsie, dans des cabines équipées de filtres HEPA.

Radiothérapie

Également appelée traitement par irradiation, elle utilise des doses élevées de rayonnements pour détruire les cellules cancéreuses. Elle est particulièrement indiquée en cas d’atteinte ganglionnaire ou de tumeurs associées aux maladies hématologiques.

Greffe de moelle osseuse (cellules souches)

Dans certaines pathologies, notamment les leucémies, la production normale des cellules sanguines est altérée.

L’objectif de la greffe est de restaurer cette production grâce à des cellules souches provenant d’un donneur compatible (frère ou sœur HLA compatible, donneur non apparenté compatible, ou parfois les propres cellules du patient).

Avant la greffe, le système immunitaire du patient est supprimé afin de permettre l’acceptation des nouvelles cellules. Cette période nécessite un environnement hautement stérile.