Gebelikte ayrıntılı ultrason ve tarama testleri

Gebelikte ayrıntılı ultrason ve tarama testleri

Gebelikte yapılan birtakım testlerin amacı anne karnında fetusa ait bazı yapısal ve kromozomal hastalıkları taramaktır. Elimizde mevcut testlerin hiçbiri ne yazık ki hala tamamen sağlıklı bir bebeği garanti edemez. Tarama amacıyla gebelere yapılan testler arasında ikili/üçlü/dörtlü test, hdDNA testi, ayrıntılı ultrason sayılabilir. Bunlarda bazı kromozomal hastalıklara yönelik belirteçler saptandığında tanıya yönelik girişimsel ek testler yapılabilmektedir. Bunlardan biraz daha ayrıntılı olarak bahsetmek gerekirse;

İkili test

Halk arasında "ikili test" diye adlandırılan test aslında gebelikte ilk üç ayda(11-14. gebelik haftaları arasında) yapılan bir down sendromu tarama testidir. Testin içeriğinde gebeye ait bazı klinik veriler(yaş, ırk, şeker hastalığının varlığı, tüp bebek, kg vs), 2 adet laboratuvar belirteci(PAPP-a, fBhCG) ve ultrasonla yapılan bazı ölçümler(NT, CRL, gebelik haftası, nazal kemik vs) yer alır. Dolayısıyla doğru bir ikili test sonucu için hastanın klinik bilgileri doğru girilmeli, ultrasonla yapılan ölçümler uluslararası standartlara uygun şekilde ve bu ölçüm için özel sertifikaya sahip hekimler tarafından yapılmalıdır.

Basitçe anlatmak gerekirse, ikili test, anne karnında erken gebelik haftalarında down sendromlu bir fetüs sahibi olma olasılığı hakkında aileye bilgi vermeyi amaçlar. Fakat, böyle bir fetüsün var veya yok olduğunu göstermez. Bundan dolayıdır ki bu bir tarama testi olarak isimlendirilir.

Tarama testinde down sendromu için düşük risk saptanan durumlarda aile ek test yaptırmaya ihtiyaç duymayabilir. Bazı test sonuçlarında ise ailenin, down sendromlu fetusları tarama gücü daha yüksek olan anne kanından fetal DNA testi veya doğrudan "hastalık var/yok" testi diye adlandırabileceğimiz tanı testlerine(CVS, Amniosentez) karar vermesi gerekebilir. Aile her türlü test sonucunda doğrudan tanı testi de isteyebilir.

Gebelikte down sendromu taraması yaptırmak istemeyen aileler, bu konuda hekimlerince yeteri kadar bilgilendirildikten sonra tarama ve tanı testlerini yaptırmamayı tercih edebilirler.

İkili test yaptırmanın fazladan bir avantajı olarak sayılabilecek bir nokta da, ikili test esnasında deneyimli bir hekim tarafından yapılan detaylı bir ultrasonografi ile erken dönemde saptanabilecek birtakım anomalileri tespite imkan vermesidir.

Üçlü Test

Üçlü test, günümüzde down sendromu için tarama gücünün diğer testlere(ikili/dörtlü test) oranla daha düşük kalması nedeniyle günümüzde ilk planda önerilmeyen bir tarama testidir. Ancak ikili test ve dörtlü testin yapılamadığı koşullarda bu amaçla önerilebilir. Gebenin klinik bilgileri ve laboratuvar tarafından bakılan üç belirtecin(AFP, hCG, Estriol) değerine göre risk oranı tayini yapılır. Dolayısıyla üçlü test için ultrason gereksinimi yoktur.

Dörtlü Test

Dörtlü testte ise üçlü teste ek bir laboratuvar belirteci(inhibin) daha bakılmakta ve testin tarama gücü arttırılmaktadır. İkili test için gerekli süreyi kaçırmış hastalarda gebeliğin 15-20.haftaları arasında dörtlü test yapılabilir.

Anne kanında hücre dışı fetal DNA testi(hdDNA, cffDNA)
hdDNA testi son yıllarda geliştirilmiş bir testtir. Test, temelde anne kanından fetal DNA parçalarını ayrıştırıp bunlar üzerinde down sendromu gibi bir takım genetik hastalıkları taramaktadır.

Down sendromu için diğer tarama testlerine göre daha yüksek saptama oranına sahip olması testi bir adım öne çıkarsa da diğer testlere kıyasla hala daha pahalı bir test olması en önemli dezavantajıdır.

hdDNA testi de diğer tarama testleri gibi hastalık için kesin tanı koymaz, testin pozitif veya yüksek riskli sonuçlandığı durumlarda tanı testlerine(CVS, Amniosentez) gereksinim vardır.

Ayrıntılı Ultrason

Ayrıntılı Ultrason gebeliğin 18-23. haftaları arasında yapılan fetusa ait anomalilerin yaklaşık %70-75'ini saptayabildiğimiz bir değerlendirme yöntemidir. Tercihen perinatoloji uzmanları veya bu konuda deneyimli kadın doğum uzmanları tarafından yapılması tercih edilmektedir.

Ayrıntılı ultrason veya diğer adı ile 2. düzey ultrason terimi yerine halk arasında sıklıkla 3-Boyutlu, 4-Boyutlu Ultrason, Renkli Ultrason vb. gibi terimler kullanılmaktadır. Ayrıntılı ultrason genellikle gebeliğin 18-23. haftaları arasında yapılmakla birlikte ihtiyaç duyulan durumlarda gebeliğin farklı zamanlarında da kısıtlılığı bilinerek yapılabilir(örneğin, ilk üç ayda vb.). Bu dönemin tercih edilmesinin sebebi fetal organ gelişiminin ve ultrasonla bu yapıları değerlendirmenin bu gebelik haftası aralığında optimal olmasıdır.

Bu muayenenin temel amacı fetusun ultrasonla anne karnında iken saptanabilecek birtakım anomaliler ve kromozom hastalıklarının belirteçleri açısından taranmasıdır. Bu inceleme ile değerlendirdiğimiz yapılar arasında; baş, beyin, yüz, boyun, kalp, göğüs kafesinin içindeki diğer yapılar, karın içi yapılar, böbrekler, idrar kesesi, dış genital sayılabilir.

Saptanan bazı anomaliler veya belirteçlerin varlığında ileri genetik testler yapılabilmekte, aileye bebeğin durumu hakkında daha detaylı bilgi verilmeye çalışılmaktadır. Eldeki bilgilerle gebeliğin devamındaki takip planı belirlenmektedir.

​Gebelikte yapılacak bu testlerin haricinde, tercihen, gebe kalmayı düşünen kadınların, öncelikle hekimleri ile görüşmesi ve gebeliğin sağlıklı başlayabilmesi için dikkat etmesi gereken noktaları öğrenmesinde çok büyük fayda vardır. Bunlar arasında; nöral tüp defektleri diye adlandırılan, omurgada açıklığın olduğu ve kalıcı sekellerle seyredebilen bazı hastalıkların önlenmesi adına gebelik öncesi ve erken gebelikte folik asit kullanımının önemi, anne adayının mevcut hastalıklarının durumu ve bu hastalıklarının gebelik sürecinde seyrinde meydana gelebilecek değişiklikler, anne adayının anemi gibi kolayca tedavi edilebilecek birtakım hastalıklarının tedavisinin gebelik öncesi yapılması, bazı genetik hastalık taşıyıcısı ailelerin uygun genetik danışmanlık almaları ve tüp bebek ve genetik tarama ile uygun embriyonun verilmesi gibi yöntemler hakkında bilgi sahibi olmaları sayılabilir.