Kas hastalığı, ilerleyici güçsüzlüğe ve kas kütlesi kaybına neden olan bir grup hastalığa verilen addır. Kas hastalıkları, genlerdeki mutasyonlar (bozulmalar) nedeniyle genellikle erken yaşta ortaya çıkan ve bazı durumlarda semptomların kötüleşerek ilerlediği rahatsızlıklardır.

Kas hastalığı (Distrofisi) nedir?

Tıp dilinde kas hastalıklarına kas distrofisi denir. Distrofi kelimesi Antik Yunancadaki kötü, hastalıklı anlamına gelen dis ve  beslenme, gelişme anlamına gelen trofi kelimelerinin birleşmesiyle türetilmiştir. Kas distrofilerin (musküler distrofilerin) kesin bir tedavisi yoktur. Ancak ilaçlar ve terapiler, belirtileri yönetmeye ve hastalığın seyrini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Kas distrofisinin sizi veya çocuğunuzu nasıl etkileyeceği türüne bağlıdır. Çoğu insanın durumu zamanla kötüleşir ve bazı insanlar yürüme, konuşma veya kendilerine bakma becerisini kaybedebilir. Fakat bu herkesin başına gelen bir durum değildir. Kas hastalığı olan bazı insanlar yıllarca hafif semptomlarla yaşayabilir.

30'dan fazla kas türü distrofisi bulunur ve bu distrofilerin her biri aşağıdaki özelliklere göre değişiklik gösterebilir:

  • Hastalığa neden olan genler,
  • Etkilenen kaslar,
  • Semptomların ilk ortaya çıktığı yaş,
  • Hastalığın ilerleyiş hızı.

En sık gözlenen kas distrofileri aşağıdaki gibi sıralanabilir:

  • Duchenne musküler distrofisi (DMD): Kas distrofilerinin en yaygın şeklidir. Esas olarak erkek çocuklarını etkiler ve 3 ila 5 yaş arasında başlar.
  • Becker kas distrofisi: Duchenne musküler distrofisine benzer, fakat semptomlar daha hafif, başlangıç yaşı daha geçtir. Erkek çocuklarını etkileyen hastalığın belirtileri 11 ila 25 yaşları arasında ortaya çıkar.
  • Miyotonik müsküler distrofi: Yetişkinlerde en sık görülen kas hastalığıdır. Miyotonik distrofili bireyler kaslarını kastıktan sonra gevşetmekte güçlük çekerler (örneğin el sıkıştıktan sonra ellerini gevşetmek gibi). Hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir ve semptomlar genellikle 20'li yaşlarda gözlenmeye başlanır. Ebeveynden çocuğa aktarılırken hastalığın başlangıç yaşı giderek düşer. Kendi içerisinde de Tip 1 ve Tip 2 olarak adlandırılan iki farklı tipi vardır. 
  • Konjenital müsküler distrofi: Doğumdan itibaren veya ilk iki sene içerisinde başlar. Her iki cinsiyette de görülebilir. Bazı formları ağır ilerlerken bazı formları daha hafif seyreder.  
  • Ekstremite tutumlu Limb-Girdle müsküler  distrofisi: Genellikle omuz ve kalça etrafındaki kasları tutan ve geç çocukluk ya da 20’li yaşların başında gözlenen bir hastalıktır. 
  • Fasiyoskapulohumeral kas distrofisi: Yüz kaslarını, omuzları ve üst kolları etkiler. Gençlerden yetişkinlere kadar her yaştan insanı etkileyebilir. Genellikle yavaş ilerler.
  • Distal müsküler distrofi: Kolların, bacakların, ellerin ve ayakların kaslarını etkiler. Genellikle 40 ila 60 yaşları arasında gözlenir.
  • Okülofarengeal müsküler distrofi: Genellikle 40’lı ya da 50’li yaşlarda başlar. Yüz, boyun ve omuz kaslarında güçsüzlüğe, sarkık göz kapaklarına (ptozis), ardından yutma zorluğuna (yutma güçlüğü) neden olur.
  • Emery-Dreifuss müsküler distrofisi: Genellikle erkekleri etkiler, sıklıkla 10 yaş civarında başlar. Kas güçsüzlüğü ile birlikte kalp problemlerine de neden olur. 

Kas distrofisi kalıtımı

Kas distrofisi kalıtsal olabileceği gibi genlerden birinde gerçekleşen mutasyon nedeniyle de ortaya çıkabilir. Bu nadir gözlenen bir durumdur. Kas distrofisine neden olan mutasyonlar, kasları sağlıklı ve güçlü tutan proteinleri kodlayan genlerde gözlenir. Örneğin, Duchenne veya Becker kas distrofileri olanlarda kasları kuvvetlendiren ve yaralanmaya karşı koruyan distrofin adlı protein yetersiz üretilir.

Kas distrofilerinin sadece erkeklerde gözlenen tipleri X (cinsiyet) kromozomu üzerinde taşınır. Kadınlarda ve erkeklerde gözlenen tipleri ise cinsiyet kromozomu olmayanlar kromozomlar üzerinde taşınır. 

Kas hastalığı belirtileri nelerdir?

Kas distrofilerinin çoğunda belirtiler, çocuklukta veya gençlik yıllarında ortaya çıkmaya başlar. Genel olarak, belirtiler aşağıdaki gibi sıralanabilir:

  • Sık sık düşmek,
  • Güçsüz kaslara sahip olmak,
  • Kas krampları geçirmek,
  • Kalkarken, merdiven çıkarken, koşarken veya zıplarken zorluk çekmek,
  • Parmak uçlarında yürümek,
  • Kavisli bir omurgaya (skolyoz) sahip olmak,
  • Sarkık göz kapakları,
  • Kalp sorunları,
  • Solunum veya yutma sıkıntısı,
  • Görüş problemleri,
  • Yüz kaslarındaki zayıflık.

Kas hastalığı teşhisi nasıl konulur?

Uzman doktor, kas distrofisi tanısı koyabilmek için öncelikle fizik muayene yapar. Daha sonra hastadan ailesinin tıbbi geçmişini detaylı bir şekilde alır. Kas distrofileri tanısında birçok test istenebilir. Bunlardan bazıları aşağıdaki gibi sıralanabilir;

  • Elektromiyografi veya EMG: Vücudun farklı yerlerine elektrot adı verilen küçük iğneler konulur ve hastadan yavaşça kaslarını esnetmesi ya da gevşetmesi istenir. Elektrotlar, elektriksel aktiviteyi ölçen bir makineye tellerle bağlıdır.
  • Kas biyopsisi: Bir iğne kullanılarak kas dokusunun küçük bir parçası alınır. Bu parça hangi proteinlerin eksik veya hasar gördüğünü belirlemek için laboratuvarda incelenir. Bu test kas distrofisinin türünü gösterebilir.
  • Kas kuvveti, refleksler ve koordinasyon testleri: Bu testler doktorların sinir sistemi ile ilgili diğer hastalıkları elemesine yardımcı olur.
  • Elektrokardiyogram veya EKG: Kalpten gelen elektrik sinyallerini ölçer ve kalbin ne kadar hızlı attığını ve sağlıklı bir ritmi olup olmadığını belirler.
  • Diğer görüntüleme teknikleri: Kas hastalıklarının tanısı için vücuttaki kas kalitesini ve miktarını gösteren MR ve ultrason gibi görüntüleme yöntemlerine de başvurulabilir. 
  • Kan testi: Doktorlar ayrıca, kas distrofisine neden olan genleri aramak için kan örneği isteyebilir. Genetik testler sadece bu durumu teşhis etmede yardımcı olmada değil, aile kurmayı planlayan, hastalık öyküsü olan kişiler için de önemlidir. Genetik test sonuçlarının ne anlama geldiğini uzman doktorla ya da genetik danışmanla konuşmak doğacak çocukların sağlığı açısından büyük önem taşır. 

Kas hastalığı tedavisi nasıl yapılır?

Şu anda, kas distrofilerinin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Bununla beraber kas distrofisi tedavisi, semptomları iyileştirebilecek ve hastanın yaşam kalitesini yükseltecek seçeneklere sahiptir. Kas distrofilerinde hastanın yaşam kalitesini yükselten bazı tedavi yöntemleri şunlardır;

  • Fizik terapi:  Kasları güçlü ve esnek tutmak için farklı egzersizler kullanılır.
  • Konuşma terapisi: Dil ve yüz kasları zayıf olan hastalara, konuşma terapisi yardımıyla konuşmanın daha kolay yolları öğretilebilir.
  • Solunum tedavisi: Kas güçsüzlüğü nedeniyle nefes almakta zorluk çeken hastalarda nefes almayı kolaylaştırmanın veya solunum destek makinelerinin kullanım yolları gösterilir.
  • Cerrahi tedaviler: Kalp problemleri veya yutma sıkıntısı gibi kas distrofisi komplikasyonlarını azaltmak için cerrahi tedavilere başvurulabilir.

İlaç tedavileri de kas hastalıklarının neden olduğu semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir. Kas hastalıkları tedavisinde başvurulan bazı ilaçlar şunlardır;

  • Eteplirsen: Duchenne musküler distrofisi tedavisi için onaylanan ilaçlardan biridir. Bireylerde DMD'ye neden olan genin spesifik bir mutasyonunun tedavi edilmesine yardımcı olan bir enjeksiyon ilacıdır. Kas fonksiyonunda iyileşme sağlayacak distrofinin üretimini artırdığı düşünülen ilaç, vakaların %1'lik kısmında etkilidir.
  • Nöbet önleyici ilaçlar (antiepileptik): Kas spazmlarını azaltır.
  • Tansiyon ilaçları: Kalp problemlerine yardımcı olur.
  • Vücudun bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar: Bu grupta yer alan ilaçlar kas hücrelerinin hasarını yavaşlatabilir.
  • Prednizon ve defkazacort gibi steroidler: Kas hasarını yavaşlatır ve hastanın daha iyi nefes almasına yardımcı olabilir. Zayıf kemikler ve yüksek enfeksiyon riski gibi ciddi yan etkilere neden olabilirler.
  • Kreatin: Normalde vücutta bulunan bir kimyasal olan kreatin, kaslara enerji sağlamaya ve bazı hastalarda kas gücünü artırmaya yardımcı olabilir. 

16913