satır arası

Nörofibromatozisler sinir sisteminin çeşitli bölgelerinde tümörlere eşlik eden deri ve diğer dokuların iyi huylu tümörleriyle karakterize kalıtsal hastalıklardır. Ciltte zararsız iyi huylu tümöral oluşumlarla birlikte, beynin görme ya da işitme yıllarında görme ya da işitme kaybına sebep olabilecek tümörler de izlenebilir. Bu sebeple ciddi nörolojik ya da yapısal fonksiyon bozukluklarına sebep olabilen bir hastalıklar bütünüdür. Nörofibromatozisli hastalarda öğrenme güçlüğü gibi gelişimsel bozuklukların da normal bireylere göre daha fazla görüldüğü gösterilmiştir. Bununla birlikte bazı hastalar hiç bir semptoma sebebiyet vermeden ömürlerinin sonuna kadar sorunsuz yaşarken, bazı hastalar da tanı aldıkları çocukluk çağından itibaren sürekli takip ve tedavi gerektiren bir patolojik durum haline gelebilmektedir.  

Nörofibromatozis nedir?

Nörofibromatozisler genetik geçişli hastalıklardır. Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşur. Tüm bu hücreler kromozom olarak adlandırılan yapıları içerir ve bu kromozomlar hücrelerin yapısı için gerekli olan bilgileri daha küçük olan ve gen denilen ünitelerde taşırlar. Genlerde olan değişiklikler mutasyon olarak adlandırılır. Bu mutasyonlar genlerin yapısını değiştirir ve hastalıklara sebep olur. Günümüzde bir çok hastalıkta, özellikle iyi huylu tümörlerden kansere kadar uzanan geniş bir hastalık yelpazesinde genetik mutasyonların sorumlu olduğu kanıtlanmıştır. Araştırmalar devam ettikçe her geçen gün genlerle ilgili yeni bilgiler ortaya çıkmaktadır.

Nörofibromatozisler de genetik geçişli hastalıklardır. NF otozomal dominant (baskın) geçişli bir hastalıktır. NF1 geni 17 numaralı kromozomda, NF2 geni 22 numaralı kromozomda izlenmektedir. Otozomal dominant yani baskın geçiş demek bireyin anne ya da babasında bu genin mutasyonu mevcutsa doğacak çocukta da aynı hastalığın görülmesi demektir. İnsanlarda kromozomların yarısı anneden yarısı da babadan edinildiği için hasta olan bir bireyin çocuğunun da hasta olması ihtimali yarı yarıyadır. Bununla birlikte NF hastalarının yarısı bu geni hasta anne ya da babalarından alırken yarısı da spontan (kendiğinden) gelişen mutasyonlar sonucunda bu hastalığı geliştirmektedir.

Nörofibromatozis hastalığının çeşitleri nelerdir?

Tip 1 ve 2 olarak nitelendirilen 2 farklı sınıfa ayrılmaktadır. Nörofibromatozis Tip 1 von Recklinghausen ya da periferal nörofibromatozis olarak da adlandırılmaktadır. NF Tip 1'de ciltte cafe au lait lekeleri, vücudun her yerinde cilt altında nörofibromlar bulunur. Ayrıca  omurgada skolyoz, gözde ve beyinde iyi huylu tümörler görülebilmektedir. Bu hastaların hemen hemen yarıya yakınında öğrenme ile alakalı zihinsel problemler izlenebilir. 

Nörofibromatozis Tip 2 de ise Tip 1'de görülenlere ek olarak bilateral akustik nörinom görülmektedir. Akustik nörinom ya da vestibüler şvannom olarak adlandırılabilen bu tümörler kafa içinde 7 ve 8. kafa çifti olan duyma ve dengeden sorumlu sinirin kılıfından kaynaklanan tümörlerdir. Hem sağ hem solda olmak üzere her iki tarafta da görülmesi NF Tip 2 için patognomiktir, yani tanı koydurucudur. 

Nörofibromatozis ne sıklıkla görülür?

NF 1 3500 doğumda bir izlenir. NF 2'ye ise 40000 doğumda bir rastlanmaktadır.

Nörofibromatozis tanısı nasıl konulur? 

NF1 tanısı için belirlenmiş tanı kriterleri mevcuttur. Aşağıda belirtilen kriterlerden 2 tanesinin bulunması tanı için yeterli olmaktadır.

  • Ailede NF1 tanısına sahip bir birey olması
  • Ciltte 6 ve daha fazla cafe au lait ( sütlü kahve ) lekesi bulunması
  • Kasıkta ya da koltuk altında çillenme
  • Gözde iris bölümünde lekeler
  • İskelet sistemi anomalileri (bacaklarda eğrilik, skolyoz vb)
  • Optik sinir tümörü
  • Ciltte nörofibromlar ( derialtında nohut büyüklüğünde kabartılar)
  • Ciltte pleksiform nörofibrom denilen daha geniş alana yayılmış yumuşak şişlikler

NF 2 tanısı içinse bilateral akustik nörinom varlığı yeterlidir. 

NF 1 ve NF 2 için laboratuar testleri de uygulanabilmektedir. Gen testleri uygulanabilmekte ve hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan önce hastalığın tanısı genetik testlerle konulabilmektedir. 

Nörofibromatozis  belirtileri nelerdir?

NF hastaları çok ciddi hayati tehlike oluşturacak belirtiler ortaya çıkmadan önce cilt lezyonları ile presente olabilirler. Ciltte yaygın oalarak görülen sütlü kahve lekeleri cilt altında yerleşen nörofibromların da fark edilmesiyle tanıya götürebilir. Bazı olgularda sütlü kahve lekeleri oldukça silik renkte olup çok dikkatli bakılmayınca fark edilmeyebilir. 

Nörofibromlar özellikle NF 1'de en yaygın görülen tümörlerdir. İyi huylu olan bu tümörler deri yüzeyinde ya da cildin altında yerleşik olabilirler. Nörofibromlar sinir ve bağ dokusundan oluşmaktadır. Bu tümörler genellikle buluğ çağında olmakla birlike her yaşta ortaya çıkabilirler. Nörofibromların sayısı hastalar arasında çeşitlilik göstermektedir. Tek bir nörofibrom varlığı NF tanısını düşündürmemekle birlkte çok sayıda nörofibrom varlığı akla Nörofibromatozis varlığını getirmelidir. 

Nörofibromatozis nedenleri nelerdir?

Nörofibromatozis genetik geçişli bir hastalıktır. Oluşumunda bakteriyel ya da viral ajanların, toksik maddelerin yeri yoktur. Nörofibromatozis gelişiminde beslenme alışkanlıklarının yer aldığına dair bir kanıt bulunamamıştır. Nörofibromatozis hastalığına sahip olan bireylerin evlenme ve çocuk sahibi olma aşamalarında göz önünde bulundurmaları gereken bazı gerçekler bulunmaktadır. Bu hastaları takip eden doktorların da hastalarına çocuklarında ortaya çıkabilecek durumları anlatma yükümlülükleri mevcuttur. 

Nörofibromatozis tedavi yöntemleri nelerdir?

NF1 tanısı almış hastalar boy, kilo, baş çevresi, normal cinsel gelişim değerlendirmesi, öğrenme güçlüğü belirtileri ve davranışsal problemler açısından değerlendirilmelidir. Bu çocuklarda tüm derinin hem cafe au lait lekeleri hem de nörofibromlar açısından çok dikkatlice değerlendirilmesi gerekir. Bu tümörlerin takibinde büyüyüp büyümedikleri önemlidir. Büyüme ve şekil değiştirme malign dejenerasyon göstergesi olabileceği akılda tutulmalıdır. Erken tanı almış çocuklar hipertansiyon ve skolyoz gelişimi açısından yakın takip edilmelidir. Nörofibromatozis olgularında görme yollarında ve işitme sinirinde tümör olabileceği için bu çocuklar görme ve işitme fonsiyonları açısından da yakın takibe alınmalıdır. Başka problemlerden şüphelenilen olgularda kan testleri ve ileri görüntüleme yöntemleri uygulanmalıdır. Hiç bir semptom vermeyen NF hastalığına bağlı çocuklar her 6 ayda ya da 12 ayda bir doktor kontrolünden geçmelidir. 

Nörofibromatozis tanılı erişkin hastalar ise belli zaman aralıklarında cilt lezyonlarındaki büyümeler açısından, skolyoz, hipertansiyon, görme ve duyma fonksiyonları açısından düzenli aralıklara takip edilmelidir. Ayrıca bu hastalarda mevcut olan lezyonların yanı sıra yeni lezyonların da ortaya çıkabileceği her zaman göz önünde bulundurulmalıdır. Daha yakın takip edilmesi gereken durumlar olmadığında erişkin Nörofibromatozis olgularının takibi bir yıllık aralıklarla yapılmalıdır. 

Günümüzde modern tıptaki bir çok gelişmeye rağmen Nörofibromatozis için kesin bir tedavi yöntemi bulunabilmiş değildir. Bazı olgularda tümöral oluşumların cerrahi yolla çıkarılması ya da küçültmeye yönelik olarak radyoterapi uygulanması yapılabilir. Bazı hassas noktalardaki tümörlerin çıkarılması hastalarda ek nörolojik defisitlerin gelişmesine sebep olabilir. Böyle hastalarda cerrahi uygulamaya karar vermeden önce kar zarar hesabı oldukça ayrıntılı olarak irdelenmelidir. Aynı şekilde radyasyon tedavisinin gündeme geldiği olgularda da radyasyonun yararları ve zararları arasındaki arasında doğru kararları vermek hasta yakınları hastalar ve doktorlar arasında tartışılması ve karara bağlanması gereken bir konudur. 

Sonuç itibariyle nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen otozomal dominant yani baskın geçişli bir hastalık olması sebebiyle her iki Nörofibromatozis tipi de toplumsal sağlık açısından oldukça yüksek oranda önem arz eden hastalıklardır. Hem takip ve tedavisinin uygun yapılması hem de bu hastalığa sahip ailelere gerek tıbbi gerek psikolojik desteğin sağlanması önemlidir. 

satır arası

Dr. Öğr. Üyesi
Aydan Sarp
Nöroloji
İ.A.Ü. VM Medical Park Florya
25004

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.