sat─▒r aras─▒

Progeria Nedir? Erken Ya┼članma Hastal─▒─č─▒ Belirtileri ve Tedavisi

Progeria nadir görülen bir hastal─▒kt─▒r ve hastal─▒─ča yakalanan çocuklar akranlar─▒na göre daha ya┼čl─▒ bir görünüme sahip olurlar.

Progeria hastal─▒─č─▒, erken ya┼članma hastal─▒─č─▒ di─čer bir ifadeyle Hutchinson-Gilford sendromu olarak bilinir.

Bu ba─člamda, progeria görülen çocuklar─▒n genetik mutasyonla hastal─▒─ča yakaland─▒─č─▒ bilimsel olarak ke┼čfedilmi┼čtir.

Bunun yan─▒nda, erken ya┼članma belirtileri çocuklarda görülen ba┼čl─▒ca fiziki semptomlar aras─▒nda yer al─▒r. Günümüzde hastal─▒─č─▒n tedavisi t─▒bbi olarak mümkün olmamakla birlikte 13-14 ya┼ča gelindi─činde ya┼čam─▒n sonland─▒─č─▒ görülmektedir.

Progeria Hastal─▒─č─▒ Nedir?

Progeria Hastal─▒─č─▒ Nedir?

Progeria nedir sorusu bebeklerde 8 milyonda 1 olarak görülen ve ilk kez 1886 y─▒l─▒nda Sir Jonathan Hutchinson taraf─▒ndan ke┼čfedilen kal─▒tsal bir hastal─▒kt─▒r ┼čeklinde cevaplanabilir.

Türkiye'de de nadir görülen hastal─▒k, çocuk ya┼č aral─▒─č─▒nda olan bireylerin ya┼čl─▒l─▒kla mücadele etmesini tan─▒mlar.

Bunun yan─▒nda, progeria nedir sorusu Yunancada kelime olarak erken ya┼članmaya kar┼č─▒l─▒k gelen kal─▒c─▒ bir hastal─▒kla ili┼čkilidir.

Genel olarak, progeria hastal─▒─č─▒ nedir sorusu bireyin h─▒zl─▒ca ya┼članma belirtileriyle birlikte felç ve kalp krizi geçirmesine neden olan ölümcül bir hastal─▒kt─▒r ┼čeklinde de cevaplanabilir.

Erken ya┼članma hastal─▒─č─▒n─▒n farkl─▒ tipleri görülebilirken özellikle çocuklarda k─▒r─▒┼č─▒k cilt, dökülen saçlar ve iri büyük gözlerle kendini gösterir.

Birçok olumsuzlu─ča ra─čmen hastal─▒─č─▒n tek pozitif taraf─▒ hastal─▒kla mücadele eden çocuklar─▒n akranlar─▒na göre daha zeki olmas─▒ ve yeti┼čkinler gibi davranmas─▒d─▒r.

Progeria Hastal─▒─č─▒n─▒n Nedenleri Nedir?

Progeria hastal─▒─č─▒ nedir sorusu biyolojik olarak 'Lamin A (LMNA) geninde meydana gelen bir mutasyonun ve bu mutasyona ba─čl─▒ enzim eksikli─činin olu┼čmas─▒d─▒r' ┼čeklinde cevaplanabilir.

Lamin A (LMNA) geni hücre çekirde─činin bütünlü─čü sa─člar, burada olu┼čan mutasyonda progerin proteinin sentez mekanizmas─▒ bozulur.

Progerin proteinin sentezinde görülen bozulmalar hücrenin çekirde─čini dengesiz duruma getirir ve böylece hücrelerin olgunla┼čmadan erken dönemde ölmesini neden olur. Bu ba─člamda, progeria semptomlar─▒ bireyde görülmeye ba┼člar.

Di─čer bir ifadeyle rahats─▒zl─▒k telomer k─▒salmas─▒n─▒n bir sonucudur. Genel olarak bak─▒ld─▒─č─▒nda hücreler her bölündü─čünde DNA materyalinin ucunda bulunan telomer bölümleri k─▒sal─▒r. Yap─▒lan ara┼čt─▒rmalarda, telomer k─▒sal─▒─č─▒ ya┼članma ile karakterize edilmi┼čtir.

Erken ya┼članma hastal─▒─č─▒na sahip ki┼čilerde ya┼č─▒tlar─▒na göre ciddi bir telomer k─▒salmas─▒ gözlemlenir. Bu nedenle, ki┼činin ömrü 70-80 y─▒l gibi bir süreye sahip olacakken en fazla 15-20 senelik bir ömre sahip olabilir. 

Ara┼čt─▒rmalara göre , otozomal dominant bir sendrom olarak belirtilen progeria rastlant─▒sal olarak bebekte olu┼čur.

Ebeveynlerden çocuklara geçi┼či olan birçok genetik hastal─▒─ča göre olu┼čum nedenleri farklan─▒r.

Bununla birlikte, aile öyküsünde bu hastal─▒─č─▒ olan ki┼čiler varsa bebekte görülme olas─▒l─▒─č─▒n da artt─▒─č─▒ belirtilmektedir. E─čer, belirtilen gende mutasyon olursa bu hastal─▒k görülür, ba┼čka türlü görülme olas─▒l─▒─č─▒ bebekte söz konusu de─čildir. 

Bilinen türünün haricinde baz─▒ progeriaya benzetilen hastal─▒klarda genetik geçi┼čli formlar─▒ görülebilir. Bu türleri aras─▒nda Werner sendromu ve Wiedemann-Rautenstrauch sendromu vard─▒r ve benzer hastal─▒k belirtileri bireyde ortaya ç─▒kar.

Progeria Hastal─▒─č─▒n─▒n Belirtileri Nelerdir?

Progeria Hastal─▒─č─▒n─▒n Belirtileri Nelerdir?

Progeria hastal─▒─č─▒ fiziksel semptomlarda kendini belli eder. Bu anlamda, öncelikle ya┼čl─▒ cilt görünümü, saçlar─▒n kal─▒c─▒ dökülmesi ve bombeli gözler dikkat çeker.

Genel olarak hastal─▒─č─▒n belirtileri a┼ča─č─▒daki gibi s─▒ralanabilir:

  • Kafa ve yüz bölümü aras─▒nda bir büyüklük aç─▒s─▒ndan dengesizlik 
  • Boy uzunlu─čunun ya┼č─▒tlar─▒na göre k─▒sa olmas─▒
  • Kilo ve boy indeksi aras─▒nda orant─▒s─▒zl─▒k olmas─▒
  • Saç dökülmesinin görülmesi 
  • Dökülen saç bölgesindeki kafa derisinde damarlar─▒n belirgin olmas─▒
  • Bombelenen ve gere─činden büyük gözler
  • Di┼č çürümesi ve di┼člerin gere─činden uzun görünmesi
  • Gagal─▒ ve incelen burun yap─▒s─▒
  • Ciddi bir ┼čekilde cildin k─▒r─▒┼čmas─▒
  • Yüz bölümünde k─▒lcal damarlar─▒n belirginle┼čmesi
  • Kulak ┼čeklinin de─či┼čerek d─▒┼čar─▒ya do─čru bombele┼čmesi
  • Sesin kal─▒nla┼čmas─▒ ve yüksekli─či
  • Cinsel olarak geli┼čim bozuklu─ču
  • Vücutta kas ve ya─č kayb─▒ ya┼čanmas─▒
  • Ka┼člar─▒n ve kirpiklerin dökülmesi
  • Duyma kayb─▒ görülmesi
  • Damar sertle┼čmesi (ateroskleroz) görülmesi
  • Kalp-damar hastal─▒klar─▒n─▒n gözlemlenmesi
  • Kilo alamama problemi görülmesi
  • ─░ncelen deri, buru┼čuk ve kahverengi görünümlü cildin varl─▒─č─▒

gibi semptomlar hastalarda belirgin olarak gözlemlenir, bu semptomlarla beraber beyin geli┼čiminde bir olumsuzluk söz konusu de─čildir.

Progeria Hastal─▒─č─▒n─▒n Te┼čhisi Nas─▒l Konulur?

Hastal─▒─č─▒n fiziksel semptomlar─▒ belirgin oldu─ču için doktor muayenesinde hastal─▒─č─▒n büyük ölçüde te┼čhisi konulur.

Burada, önemli olan bir nokta ebeveynlerin bebeklerinde hastal─▒─č─▒n semptomlar─▒n─▒ fark ederlerse zaman kaybetmeden doktora ba┼čvurmas─▒d─▒r.

Doktor fiziki muayene s─▒ras─▒nda çocu─ča baz─▒ testler yapabilir, bu testler a┼ča─č─▒daki gibi listelenebilir:

  • Kilo ve boy ölçümünün yap─▒lmas─▒
  • Tansiyonu ölçülerek kan bas─▒nc─▒n─▒n de─čerinin tespit edilmesi
  • Görme ve i┼čitme testlerinin yap─▒lmas─▒
  • Yap─▒lan ölçümlerle ya┼č aral─▒─č─▒nda büyüme e─črisinin belirlenmesi

Bu testlerden sonra belirgin ya┼članma belirtilerinden doktor ┼čüphelenirse genetik tarama testinin de yap─▒lmas─▒n─▒ ön görecektir.

Hastal─▒─č─▒n semptomlar─▒n─▒n birço─ču 1 ya┼č─▒ndan sonra ortaya ç─▒kmaya ba┼člar.

─░ste─če ba─čl─▒ olarak yenido─čanlarda aile bu testi yapt─▒rabilir. Yap─▒lacak gen taramas─▒na göre LMNA geni mutasyon var m─▒ yok mu diye test yap─▒lmak üzere çocuktan kan örne─či al─▒n─▒r.

Böylece, fiziksel semptomlarla beraber do─črulama yap─▒larak kesin hastal─▒k tan─▒s─▒ konulur.

Progeria Hastal─▒─č─▒n─▒n Tedavisi Nas─▒l Yap─▒l─▒r?

Progeria Hastal─▒─č─▒n─▒n Tedavisi Nas─▒l Yap─▒l─▒r?

Bu hastal─▒─č─▒ ta┼č─▒yan bireyler için henüz ke┼čfedilen kesin bir tedavi yöntemi mevcut de─čildir.

Baz─▒ ilaçlar ve alternatif yöntemlerle semptomlar─▒n ┼čiddeti hafifletilmeye çal─▒┼č─▒l─▒r.

Do─ču┼čtan gelen bir rahats─▒zl─▒k olmas─▒ nedeniyle birey bu semptomlar─▒ ömrü boyunca ya┼čar. Tedavi planlanmas─▒nda temel hedef ki┼čiyi mümkün oldu─čunca uzun ya┼čatmaya çal─▒┼čmakt─▒r. Ayr─▒ca, ki┼či ömür boyu doktor kontrolü alt─▒nda bulunmas─▒ zorunludur.

Tüm bu bilgiler do─črultusunda, uygulanan baz─▒ destek tedaviler a┼ča─č─▒daki gibi listelenebilir:

  • Günümüzde yeni tedaviler üzerine deneysel ara┼čt─▒rmalar─▒n yap─▒lmas─▒ devam etmektedir. Özellikle, normalde kanser hastalar─▒ için formüle edilmi┼č bir ilaç uygulanabilir, bu sayede bu hastalar─▒n ya┼čam sürelerini 1-2 y─▒l daha uzat─▒labilmektedir. Bu ilaç sayesinde kemiklerde ataklar─▒n, ba┼č a─čr─▒s─▒n─▒n, kalp krizinin ve inme gibi durumlar─▒n olas─▒l─▒─č─▒n─▒ azaltt─▒─č─▒n─▒ göstermi┼čtir. Ayr─▒ca, ara┼čt─▒rmalar devam ederken erken ya┼članma kar┼č─▒t─▒ bir fonksiyonun olup olmad─▒─č─▒ incelemeler dahilindedir.
  • Hastalarda rutin olarak göz ve di┼č muayenesinin,böbrek yetmezli─či semptomlar─▒n─▒n gidi┼čat─▒n─▒n, dola┼č─▒m ve kalp hastal─▒klar─▒n─▒n takibinin, cilt problemlerinin tedavisinin ve iskelet sistemi sa─čl─▒─č─▒n─▒n kontrolde olmas─▒ önemlidir.
  • Tedavi sürecinde dü┼čük dozlu kan suland─▒r─▒c─▒lar önerilebilir, gerekti─činde di┼č çekimleri de söz konusu olabilir.
  • Bu hastalar─▒n─▒n kalp problemleri çekti─činden baz─▒ durumlarda bypass ya da anjiyoplasti ameliyat─▒na doktorlar taraf─▒ndan ba┼čvurulabilir.
  • Ara┼čt─▒rmalara konu olan farnesil transferaz bask─▒lay─▒c─▒ kimyasallar hastalar─▒n da onay─▒n─▒ alarak kulland─▒r─▒labilir. Bu ilac─▒n baz─▒ semptomlar─▒ azaltt─▒─č─▒ görülmü┼čtür.
  • Bütünleyici tedavilerden ergoterapi ve fizik tedavide bu hastalar için oldukça önemlidir.Ergoterapi le ki┼čilerin günlük fiziksel aktiviteleri artt─▒r─▒labilir. Di─čer bir yandan, fizik tedavi hareketleri ile eklem ve kalça bölümünde ya┼čanan spazm,kireçlenme gibi problemler hafifletilebilir.
  • Hastal─▒─č─▒n semptomlar─▒ ile beraber ki┼čide susuz kalma riski yükselebilir. Özellikle s─▒cak havalarda su al─▒m─▒na dikkat edilmelidir. Ayr─▒ca, sindirim sorunlar─▒ ya┼čamamas─▒ için ö─čünlerde az miktarda ancak s─▒k beslenerek denge sa─članmal─▒d─▒r.
  • Eklemlerde ya┼čanan problemler en çok ayak sa─čl─▒─č─▒n─▒ olumsuz etkiler. Bu nedenle, yast─▒kl─▒ ayakkab─▒ ya da destekli ayakkab─▒lar seçilerek çocu─čun konforu artt─▒r─▒labilir.

Progeria Hakk─▒nda S─▒kça Sorulan Sorular

Progeria Benzeyen Hastal─▒klar Var m─▒d─▒r?

Progeria hastal─▒─č─▒na benzeyen hastal─▒klar vard─▒r. Özellikle, gende olu┼čan mutasyon telomer k─▒sal─▒─č─▒ ile ili┼čkili oldu─ču için buna benzer hastal─▒klarda erken ya┼članma kar┼č─▒t─▒ unsurlar daimi olarak dü┼čünülür. Bu kapsamda, Werner sendromu ve Wiedemann-Rautenstrauch sendromunda benzer semptomlar gözlemlenir.

Progeria hastal─▒─č─▒ nas─▒l anla┼č─▒labilir?

Fiziksel semptomlar hastada belirgin bir ┼čekilde 1 ya┼č─▒ndan sonra görülmeye ba┼člar. Kesin tan─▒ için gen testi yap─▒lmas─▒ gerekmektedir.

Progeria hastal─▒─č─▒nda ölüm riski var m─▒d─▒r?

Bu hastal─▒kla mücadele eden bireylerin maksimum 20 ya┼č─▒na kadar ya┼čad─▒─č─▒ tespit edilmi┼čtir. Dünya üzerinde 8 milyonda 1 ihtimalle hastal─▒─č─▒n bebeklerde mutasyon sonucu ortaya ç─▒kt─▒─č─▒ görülür. Bu nedenle, hastal─▒─č─▒ olan ki┼čilerin ortalama olarak 13-14 ya┼č─▒na kadar ya┼čad─▒─č─▒ bilinen gerçekler aras─▒ndad─▒r. 

En ├çok Okunan Sa─čl─▒k Rehberi Yaz─▒lar─▒m─▒z

Sosyal Medya Hesaplar─▒m─▒z:
Facebook | Instagram | YouTube | LinkedIn

Uzm. Dr.
Alm─▒la Bulun
├çocuk Sa─čl─▒─č─▒ ve Hastal─▒klar─▒
VM Medical Park Ankara (Ke├ži├Âren)
1409

Bu i├žeri─čin geli┼čtirilmesinde Medical Park Yay─▒n Kurulu katk─▒ sa─člam─▒┼čt─▒r.
Sayfa i├žeri─či sadece bilgilendirme ama├žl─▒d─▒r. Sayfa i├žeri─činde tedavi edici sa─čl─▒k hizmetine y├Ânelik bilgiler i├žeren ├Âgelere yer verilmemi┼čtir. Tan─▒ ve tedavi i├žin mutlaka hekiminize ba┼čvurunuz.