satır arası

Rett sendromu, X kromozomu üzerindeki genetik mutasyonla ilişkilendirilen ve genellikle kız çocuklarını etkileyen nadir bir durumdur. İlk altı ay boyunca normal gelişim gösteren bebekler, daha sonra motor ve konuşma becerilerinde belirgin bir gerileme yaşayabilir.

Tekrarlanan el hareketleri ve sosyal becerilerde azalma durumu otizme benzer belirtilerle karıştırılabilir. Fiziksel gelişimde yaşanan değişiklikler arasında küçük el ve ayak boyutları gözlenebilir. 

Rett sendromu tedavisi semptomları hafifletmeye yönelik ilaç, fizik terapi, konuşma terapisi ve özel diyetleri içerir. Rett sendromu özellikleri itibariyle yaygın gelişimsel bozukluklar kategorisine dahil edilse de bu sınıflandırmanın yanıltıcı olabileceği düşünülür.

Kız çocukları arasında gastrointestinal sorunlar ve nöbet geçirme riski yüksektir. Durumdan etkilenenlerin çoğu konuşma yeteneğinden yoksun olup yürüme kabiliyeti sınırlı olabilir. 

Skolyoz, büyüme geriliği ve kabızlık gibi sağlık sorunları da bu rahatsızlıkta yaygındır. Sendromun belirtileri zamanla değişkenlik gösterse de, bazı çocuklarda okul çağına kadar sosyal becerilerde iyileşme gözlemlenebilir.

Rett Sendromu Nedir?

Rett sendromu nedir sorusuna, X kromozomundaki MECP2 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkan, kız çocuklarında görülen bir nörolojik ve gelişimsel bozukluktur, denilebilir.

Bu durum motor ve dil gelişiminde belirgin gerilemelere yol açar. Genellikle ilk altı ay boyunca normal gelişim gösteren bebekler, ilerleyen dönemlerde konuşma ve hareket yeteneklerini kaybetmeye başlar. 

Rett sendromu özellikleri arasında ellerin kullanımında zorluk, motor becerilerde azalma ve konuşma güçlüğü bulunur. Rett sendromu nedir sorusu, genetik olarak ortaya çıkan rahatsızlık olarak da tanımlanabilir. Çünkü bu durum davranış ve sosyal etkileşimde anormalliklere de yol açabilir. 

Rett sendromu özellikleri itibariyle spesifik bir tedavisi bulunmaz. Ancak semptomların hafifletilmesi için çeşitli terapiler uygulanabilir. Bu terapiler arasında nöbetleri kontrol altına almak için ilaç, motor becerilerin ve iletişim yeteneklerinin geliştirilmesine yardımcı olan fizik tedavi ve konuşma terapisi yer alır. 

DSM-IV-TR tanımlamasına göre Rett bozukluğu, belirli bir süre normal gelişimin ardından özel sorunların ortaya çıktığı bir durum olarak belirtilir. Çocuklarda genellikle 6 ay ile 2 yaş arasında başlayan ve ilerleyen bir durum olarak görülür. Rett sendromunun anlaşılması ve yönetilmesi, etkilenen çocuk ve aileleri için büyük bir öneme sahiptir.

Rett Sendromu Neden Olur?

Rett sendromu neden olur sorunun cevabı genetikte yatar. Rett sendromu çoğunlukla kız çocuklarda meydana gelen bir durum olarak ortaya çıkar. Bu hastalık genetik olmasına rağmen hatalı genin ebeveynlerden çocuklarına geçişi oldukça nadirdir.

Aslında Rett sendromunun çoğu vakası DNA'da rastgele meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyonun sonucu olarak çocuklar doğumdan sonraki ilk 6-18 ay arasında normal bir şekilde gelişir. Bu evrede ise çocukların dil ve motor gelişiminde gerileme, elleri kullanamama, kafa bölgesindeki büyümenin yavaşlaması gibi durumlar meydana gelir.

Tüm bunların yanı sıra nefesini tutma, solunumun yavaşlaması gibi düzensizlikler ya da otistik gibi davranışlar da görülebilir.

Rett sendromu neden olur sorusuna yanıt olarak, atipik Rett sendromu vakalarının da olduğunu belirtmek gerekir. İnfantil spazmlar ile erken başlayan epilepsi gibi özellikler gösterir.

Rett sendromu genel olarak kız çocuklarında daha sık görülse de bazı durumlarda erkek çocuklarda da meydana gelme durumu söz konusudur. Rett sendromu genetik bir bozukluk olmasına rağmen, vakaların çoğu yeni mutasyonlar sonucu meydana gelir.

Sendromun görülme durumu ise ortalama on iki yaşa kadar ortaya çıkabilir. Hastalığın ilerlemesi ve semptomlarının şiddeti kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Bu nedenle her hastanın ihtiyacına uygun bir tedavi planı gerekir. 

Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Rett sendromu belirtileri arasında pek çok faktör yer alsa da sivri burun yapısı, açık ten, küçük el ve ayaklara sahip olanlarda risk daha fazladır. Bu hastalığa sahip kişiler ellerini uzun süre boyunca belli bir amaç için kullanmakta zorlanır. Ellerini önde birleştirme, ovuşturma ve ağızlarına götürme gibi hareketleri sıkça yaparlar.

Bunun yanı sıra alkışlama hareketleri, dizlerine vurma gibi sık tekrar eden hareketler gözlenebilir. Aynı zamanda motor gelişiminde duraklama, yürüme becerisi, hareketlerde zayıflık hali de mevcut olabilir. Rett sendromunun diğer belirtileri şunlardır:

  • El ve ayaklarda kasılma ve titremeler, dil gelişiminde gecikmeler ve mikrosefali gibi durumlar da gözlemlenir, 
  • Çığlık nöbetleri,
  • Panik atak,
  • Durmadan ağlama, göz temasından kaçınma,
  • İlgi noksanlığı, 
  • Davranış hataları,
  • Konuşma kaybı,
  • Denge ve koordinasyon eksikliği
  • Büyüdükçe nefes almada düzensizlik,
  • Dişleri gıcırdatma,
  • Nöbet, kasılma,
  • Çiğneme ve yutma sorunları,
  • Omurganın eğriliği
  • Kabızlık gibi semptomlar ortaya çıkabilir.

Tedavi açısından Rett sendromu nörolojik izlem ve tedavi gerektiren bir durumdur. Fizyoterapi tedavisi ile bu kişilerin motor gelişiminde yaşanan gecikmenin önüne geçilebilir.

Aynı zamanda omurga eğriliğinin önlenmesi sağlanabilir. Sosyal ve iletişim becerilerindeki kayıpların tekrar kazanılması ve geliştirilmesi için kişisel eğitim programlarından faydalanılabilir. 

Rett sendromu belirtileri bebeklerde ilk 6-18 ay içinde fark edilemez. Gerileme döneminde otizm benzeri durumlar görülür ancak bu da bazen yanlış tanıya yol açabilir.

Serebral palsi ile ortak özellikler gösteren Rett sendromu belirtileri arasında kısa boy, yürüme zorluğu, hipotoni, yürüme becerisinin gecikmesi veya noksanlığı, adımlama zorluğu, ataksi, mikrosefali ve baş büyümesinde zayıflık, spastik türler, kore, distoni ve bruksizm sayılabilir.

Rett sendromunun belirtileri zaman içinde değişebilir. Sosyal davranışlar anti-sosyal davranışlara dönüşebilir, motor işlevlerde yavaşlama ve çeşitli şiddetlerde nöbetler görülebilir.

Skolyoz, Rett sendromu olan bireylerin bir çoğunda rastlanan bir durumdur. Bu durum hastaların yaklaşık %10'u kadarında cerrahi müdahale işlemi gerektirir. Yürüyebilen kişilerde ise skolyoz sorununun ilerlemesi daha az meydana gelebilir. Bu nedenle herkesin ihtiyacına yönelik bir tedavi ve destek planı uygulanması gerekir.

Rett Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Rett sendromu tanısında klinik belirtilerin izlenmesi ve takibi büyük önem taşır. Rett sendromlu bebeğe sahip anneler genellikle doğumdan birkaç ay sonra bebeklerinde meydana gelen değişikliklerin farkına varırlar ve sağlık kuruluşlarına başvururlar. Rett sendromu özellikleri serebral palsi ve otizm ile benzerlik taşıyabilir. Rett sendromunun ayırıcı tanısı için ise MECP2 genetik mutasyonunu saptamaya çalışan kan testlerinden yararlanılır.

Rett Sendromu Tedavisi

Rett sendromu tedavisi kesin bir çözüm sağlamasa da, hastaların yaşam kalitesini artırmaya yönelik yöntemleri içerir. Bu hastalıkta asıl amaç semptomları ve olası komplikasyonları mümkün olduğunca hafifletmektir. Rett sendromu tedavisi önemli bir disiplin gerektirir. 

Rett sendromunda kullanılan tedavi yöntemleri arasında skolyoz gibi tıbbi durumlar için düzenli tedavi, nöbetleri ve kas zayıflığını kontrol altına almak için ilaçlar, fizik tedavi, konuşma terapisi ve sağlıklı beslenme yöntemleri bulunur.

Hastaların stres seviyesini azaltabilmeleri için mutlaka psikolojik destek almaları gerekir. Bunun yanı sıra sosyal ilişkisini ve iletişimini artırmaya yönelik çalışmalar da yapılmalıdır. 

Rett bozukluğu bulunan kişilerin mutlaka bir çocuk psikiyatristi tarafından değerlendirilmesi gerekir. Sürecin ilerlememesi adına özel eğitim, ilaç tedavisi şarttır. Ayrıca aile, çocuk ve doktor arasında önemli bir iş birliği sağlamalıdır.

Rett sendromunun tedavisi esnasında hastanın fiziksel, zihinsel ve duygusal ihtiyacını kapsayan bir yaklaşım benimsenmelidir. Tedavi süreci, sendromu yaşan kişinin potansiyelini en iyi şekilde ortaya çıkarmasını sağlar. Bunun yanı sıra bağımsız bir yaşam sürdürmesine de imkan sağlar.

Sıkça Sorulan Sorular 

Rett sendromu sonucunda kişi kaç yıl yaşar?

Rett sendromu, hastalığın belirtisi göz önüne alındığında kişinin 40 ila 50 yaşına kadar bir yaşam sürmesi mümkün hale gelir. Ancak hastalığın ilerleme hızı ve tedavi aşaması kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Bu nedenle yaşam süresi de farklılık gösterebilir.

Rett sendromu ile otizm arasında nasıl bir fark bulunur?

Rett sendromu ile otizm nörolojik bozukluk olarak tanımlansa da birbirinden farklı tanıya sahiptir. Rett sendromu, özellikle kız çocuklarını etkileyen bir genetik bozukluk olup normal gelişim döneminin ardından geriler.

Otizm ise sosyal etkileşim ve iletişim sorunlarına yol açan bir gelişimsel bozukluktur ve erken yaşlarda belirgin hale gelir.

Rett sendromunun bilinen tedavisi nedir?

Rett sendromunun bilinen özel bir tedavisi yoktur ancak semptomları hafifletmek için farklı terapi ve ilaçlar kullanılır. Fizyoterapi, konuşma terapisi ve ilaçlar semptomların yönetimine yardımcı olabilir. Ayrıca kişinin ihtiyacına özgü bir destek sağlamak gerekir.

Doç. Dr.
Birol Karabulut
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Medical Park Göztepe
2548

Bu içeriğin geliştirilmesinde Medical Park Yayın Kurulu katkı sağlamıştır.
Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.