Генетические заболевания

В нашем Центре диагностики генетических заболеваний с помощью современных методов генетики проводятся следующие пренатальные (дородовые) и постнатальные (послеродовые) генетические тесты, направленные на диагностику и лечение всех генетических заболеваний.

Пренатальные (дородовые)

Диагностика генетических заболеваний у плода (фета) в утробе матери. Пренатальные тесты проводятся на основе анализа ДНК плода (ребенка), содержащейся в амниотической жидкости, ворсинках хориона, пуповинной крови или крови матери. Мы диагностируем наличие заболевания.

Если в семье имеется генетическое заболевание, мы определяем наличие генетического заболевания на основе одной клетки эмбриона, образованного от матери и отца, и обеспечиваем перенос здорового эмбриона (преимплантационная генетическая диагностика, выбор эмбриона).

Постнатальный (послеродовой)

• Поликлиника (осмотр пациентов) Определение гена, связанного с генетическим заболеванием, выявление мутаций у детей с синдромом, установление носительства генетического заболевания у матери и отца, предоставление соответствующих генетических консультаций, расчет риска для будущих детей и направление на процедуру выбора эмбриона
• Выявление генетической мутации, связанной с заболеванием, постановка диагноза, лечение и наблюдение за пациентом, а также направление пациентов, подходящих для генной терапии, в соответствующие клиники.
• Фармакогенетика: Лекарства могут оказывать различное действие и вызывать побочные эффекты у разных людей; лекарственная устойчивость может быть связана с нарушениями и дефектами в генах человека; исследование этих факторов.
• Устойчивость к бактериям и вирусам: Некоторые болезнетворные агенты могут приобретать устойчивость в результате генетических мутаций; мы выявляем эти мутации, чтобы определить необходимость применения других лекарств для лечения устойчивых бактерий и вирусов.
• Бесплодие: Исследуются генетические заболевания и факторы, являющиеся причинами бесплодия у супругов.
• Трансплантация органов: Перед трансплантацией органов и тканей, таких как почки и костный мозг, мы проверяем совместимость тканей реципиента и донора, а после трансплантации определяем успех операции с помощью проводимых нами генетических тестов.
• Рак: В результате исследования мутаций, возникающих при раке, в последнее время были разработаны «интеллектуальные» молекулярные препараты. Эти препараты эффективны при определенных мутациях, поэтому для лечения пациентов проводится скрининг на наличие этих мутаций.
• Семейные формы рака: Около 10 % случаев рака имеют семейную предрасположенность. У лиц, в семьях которых имеются случаи рака, особенно рака молочной железы и кишечника, проводится скрининг генетических мутаций с целью оценки риска развития рака в будущем, что позволяет обеспечить раннюю диагностику и лечение заболевания.

Наш Центр диагностики генетических заболеваний имеет аккредитацию как в Турции, так и за рубежом, а также лицензию Министерства здравоохранения. Результаты наших тестов, достоверность которых составляет почти 100%, предоставляются пациенту в рамках генетической консультации.

В разработке этого материала принял участие Редакционный совет Medical Park. Содержание страницы носит исключительно информационный характер. На странице не представлены элементы, содержащие информацию о лечебных медицинских услугах. Для диагностики и лечения обязательно обратитесь к врачу.