Наш Центр диагностики генетических заболеваний, обладая более чем десятилетним опытом и оснащённый передовыми технологиями, предоставляет надёжные и высококачественные клинические и лабораторные услуги. Эти услуги доступны, начиная с этапа планирования беременности, для диагностики, мониторинга и лечения всех видов наследственных заболеваний.

Услуги, предоставляемые в нашей генетической клинике

Клиника предоставляет специализированные услуги для:

Лиц (детей или взрослых) с редкими заболеваниями.
Случаев подозрения на генетические нарушения у новорождённых или различные мышечные заболевания.
Детей с задержкой роста и развития или низким ростом.
Нарушений полового развития.
Семей с родственными браками, планирующих беременность или уже беременных.
Беременностей с высоким риском (например, аномалии на УЗИ или результаты скрининга с высоким риском).
Повторных потерь беременности (два и более выкидыша).
Бесплодия или трудностей с зачатием.
Консультирования по преимплантационной генетической диагностике (PGD, PGS) для анализа эмбрионов при ЭКО.

Лабораторные генетические услуги

Наш Центр диагностики генетических заболеваний предлагает комплексные услуги цитогенетических и молекулярно-генетических исследований, адаптированные под различные показания в таких областях, как гематология-онкология, акушерство и гинекология, а также педиатрия. Эти услуги включают:

Полное секвенирование экзома (WES) и панели NGS

Анализ всех 23 000 генов человека для скрининга примерно 7 000 заболеваний.

Подробная генетическая и клиническая оценка с помощью:

Полного секвенирования экзома (WES)
Клинического экзомного секвенирования (CES)
Панелей секвенирования нового поколения (NGS)

Эти передовые методы особенно ценны для диагностики генетических, метаболических и нейрометаболических заболеваний у пациентов, когда стандартные методы обследования не дают окончательных результатов.

Преимплантационная генетическая диагностика (PGD)

Генетический скрининг эмбрионов на моногенные заболевания, такие как талассемия или муковисцидоз.
Подбор HLA для определённых заболеваний.
Преимплантационный генетический скрининг (PGS) для выявления хромосомных аномалий (например, синдром Дауна) при ЭКО.

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT)

С использованием секвенирования нового поколения анализ крови матери позволяет выявлять 44 моногенных заболевания, такие как:
- Муковисцидоз
- Талассемия
- Синдром Нунан
- Несовершенный остеогенез
Комплексный хромосомный анализ плода, включая структурные и числовые аномалии.

Панели тестов NGS

Наш центр предлагает широкий спектр панелей NGS, включая:

Панели онкогенетики:

Рак молочной железы и яичников
Комплексный скрининг наследственных онкологических заболеваний

Неврологические панели:

Нейропатии
Нейромышечные заболевания
Артрогрипоз

Кардиоваскулярные панели:

Кардиомиопатии
Аритмии
Заболевания соединительной ткани сосудов

Эндокринологические панели:

Сахарный диабет
Ожирение
MODY

Гематологические панели:

Недостаточность костного мозга
Нарушения свертываемости крови
Тромбоз

Панели метаболических заболеваний:

Болезни накопления гликогена
Лизосомные болезни накопления

Данный контент был разработан редакционной коллегией Medical Park и предназначен исключительно для информационных целей. Он не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, диагностику или лечение. Пожалуйста, обратитесь к вашему лечащему врачу для получения индивидуальной помощи.

Медицинская генетика