Akdeniz Anemisi (Talasemi)

Akdeniz anemisi ya da tıp literatüründeki ismi ile talasemi, Türkiye’nin de içerisinde yer aldığı Akdeniz ülkeleri başta olmak üzere tüm dünyada yaygın olarak rastlanan bir halk sağlığı problemidir.

Türk Hematoloji Derneği’nin verilerine göre Türkiye’de yaklaşık olarak 1.300.000 Akdeniz anemisi taşıyıcısı, 4.500 Akdeniz anemisi hastası vardır. Taşıyıcı olan Akdeniz anemisi hastaları yaşamlarını sorunsuz devam ettirebilir.

Majör Akdeniz anemisi hastalarının ise yaşam boyu tıbbi destek almaları gerekir. Akdeniz anemisi (talasemi) hakkında detaylı bilgiye sahip olmak için yazının devamını inceleyebilirsiniz.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Hastalığı Nedir?

Akdeniz anemisi kanda bulunan, görevi doku ve organlara oksijen taşımak olan hemoglobin kaynaklı bir hastalıktır. Hemoglobinde görülen mutasyon, genlerle gelecek nesillere aktarılır. Hemoglobinin kısımlarından birisi olan globin zincirinin yapımında meydana gelen bir aksaklık sebebiyle, globinin az üretilmesi veya hiç üretilmemesi neticesinde Akdeniz anemisi oluşur.

Alyuvarlarda bulunan beta zincir yapımının yetersiz olduğu veya hiç olmadığı durumlarda beta talasemi, alfa zincir yapımının yetersiz olduğu veya hiç olmadığı durumlarda ise alfa talasemi oluşur. Beta talasemi, Akdeniz bölgesinde sık görülen bir hastalıktır. Bu nedenle halk arasında genellikle Akdeniz anemisi olarak adlandırılır.

Akdeniz anemisi genlerle aktarılan bir kan hastalığıdır. Taşıyıcı (talasemi minör), hasta (talasemi majör) ve talasemi intermedia olmak üzere üç türü vardır. Akdeniz anemisi hastalığı bulunan kişilerin büyük çoğunluğu taşıyıcıdır; bu kişilerde hastalığa ait belirtiler yoktur ya da yok denilecek kadar azdır. Akdeniz anemisi taşıyıcısı olanlarda erken dönemde laboratuvar tahlilleri ile talasemi tanısını koymak, ileride dünyaya gelebilecek çocuklar için oldukça önemlidir.

Akdeniz anemisi kalıtsal geçişli bir kan hastalığı olduğundan taşıyıcı olduğunu bilmeden çocuk yapan kişilerin çocuklarında majör, intermedia veya minör talasemi görülme olasılığı oldukça yüksektir. Türkiye’de akraba evliliklerinin yaygınlığı sebebiyle beta talasemi hastası çocukların sayısı oldukça fazladır.

Akdeniz Anemisi Türleri Nelerdir?

Akdeniz anemisi doğumsal bir hastalıktır. Akdeniz anemisinin türleri, hastalığın şiddetine göre sınıflandırılır. Hastanın hangi tür Akdeniz anemisi hastalığı olduğunun tespiti ancak laboratuvar ortamında yapılan tetkikler sonucu anlaşılır. Akdeniz anemisinin çeşitleri şu şekilde sıralanabilir:

• Talasemi majör: Talasemi majör, Akdeniz anemisinin en ağır ve şiddetli türüdür. Talasemi majör genellikle yaşamın ilk 6 ayında ağır kansızlık tablosuyla kendisini belli eder.
• Talasemi majör bebeklerin ebeveynlerinin ikisi de talasemi taşıyıcısıdır. Bu nedenle bebeğin anne ve babadan aldığı iki globin geninde de mutasyon mevcuttur. Talasemi majör hastalarının kanda ölçümlenen hemoglobin düzeyleri genellikle 7 g/dl’den azdır.
• Talasemi majör vakalarında hastalığın seyrini hastaya uygulanan tedaviler belirler. Bu nedenle majör talasemi tanısı bulunan hastaların, alanında uzman bir ekip tarafından yaşam boyu yakından takip edilmesi çok önemlidir. Bu hastalarda düzenli olarak belli aralıklarla kan transfüzyonu gerekir. Herhangi bir sebeple düzenli kan alamayan hastalarda yaşam süresi kısalır.
• Talasemi intermedia: Akdeniz anemisinin orta ağırlıktaki hasta olarak kabul edilen vakaları, talasemi intermedia olarak ifade edilir. Bu hastalarda da talasemi majör de olduğu gibi anne ve babasının ikisi de taşıyıcıdır.
• Ancak bu hastaların ebeveynlerden geçen globin genleri, ağır hasta grubunda olduğu kadar hasarlı değildir. Talasemi intermedia hastalarında, hastalığın kansızlık gibi başlıcaları belirtileri görülür.
• Ancak hastaların yaşamlarına devam edebilmeleri için düzenli olarak kan almalarına gerek yoktur. Bazı durumlarda hastalığın belirtileri ergenlik çağına kadar fark edilmeyebilir. Talasemi majör ile intermedia hastalarının hemoglobin düzeylerinin birbirinden farklı olması, hastalığın şiddetini belirleyen önemli faktörlerden bir tanesidir.
• Orta ağır hasta grubunda bulunan Akdeniz anemisi hastalarının laboratuvar ortamında ölçülen hemoglobin düzeyleri genellikle 7-10 g/dl aralığındadır.
• Talasemi minör: Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, talasemi minör olarak adlandırılır. Ebeveynlerden herhangi birinde Akdeniz anemisi taşıyıcılığı geni varsa bebeğin Akdeniz anemisi taşıyıcısı olarak dünyaya gelme ihtimali vardır.
• Bu kişilerde hemoglobin geninde az miktarda bozukluk vardır. Bunun neticesinde bazı talasemi minör vakalarında kimi zaman az miktarda kansızlık sorunu görülebilir.
• Akdeniz anemisi taşıyıcılığının kişiye herhangi bir zararı yoktur. Ancak talasemi taşıyıcısı olan birey başka bir talasemi taşıyıcısı ile evlendiğinde bu çiftin ağır hastalık tablosu ile seyreden talasemi majör hastası çocukları olma olasılığı yüksektir. Bu nedenle Akdeniz anemisi taşıyıcılarının çocuk sahibi olmadan önce bir uzmana danışarak bilgi almaları önemlidir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz anemisi hastalarında, globin zincirindeki bozulmanın derecesine bağlı olarak belirtiler farklılık gösterir. Taşıyıcı olan Akdeniz anemisi hastalarında hiçbir belirti görülmeyebilir; ağır seyreden Akdeniz anemisi hastalarında ise belirtiler çok şiddetli olabilir. Özellikle talasemi majör hastalarında hastalığın şiddetini hastaya uygulanan tedavi belirler.

Akdeniz anemisinin yaygın olarak görülen belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

• Akdeniz anemisi hastası bebekler doğduklarında normaldir ve belirti göstermezler. Ancak genellikle 6. aydan sonra Akdeniz anemisi olan bebeklerde kansızlık sorunu ortaya çıkar.
• Uygun tedavi görmeyen hastalarda kalp yetmezliği gelişebilir.
• Karaciğer ve dalak büyümesi, Akdeniz anemisinin yaygın görülen belirtileridir.
• Akdeniz anemisi, kas ve iskelet sistemini de etkileyen bir hastalıktır. Akdeniz anemisi olan çocuklarda büyüme geriliği görülebilir. Akdeniz anemisi hastaları ilerleyen yaşlarda yaşıtlarına göre daha zayıf ve kısa boylu olabilir. Bu kişilerin el ve ayakları da normale göre daha küçüktür.
• Akdeniz anemisi hastalarının kemik yapıları da daha hassastır. Bu nedenle kemiklerde çatlama ve kırılma görülebilir.
• Karaciğer deformasyonuna bağlı olarak Akdeniz anemisi hastalarında sarılık ortaya çıkabilir.
• Kansızlığa bağlı olarak Akdeniz anemisi hastalarında halsizlik ve yorgunluk en yaygın görülen belirtiler arasındadır. Düzenli olarak kan alan hastalar, kan alımına yakın zamanlarda daha şiddetli bir halsizlik hissedebilir ve günlük işlerini yaparken zorlanabilirler.
• Akdeniz anemisi hastalarının ciltleri daha soluk, elmacık ve çene kemikleri daha çıkıktır.
• Akdeniz anemisi hastalarında karaciğer ve dalak büyümesine sık rastlanır. Karaciğer ve dalağın büyümesine bağlı olarak karında şişlik görülebilir.
• Akdeniz anemisi hastası kadınlarda adet düzensizlikleri de görülebilir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Testi Nasıl Yapılır?

Akdeniz anemisi, diğer adıyla talasemi, genetik bir hastalıktır ve tanısı laboratuvar testleriyle konulur.

Bu testler aşağıdaki gibidir;

1. Kan Testleri:

• Tam Kan Sayımı (CBC): Bu test, kan hücrelerinin sayısını ve tipini ölçer. Talasemi genellikle anemiye (kansızlık) neden olduğu için, CBC bu hastalığın belirtilerini gösterebilir.
• Hemoglobin Elektroforezi veya HPLC (Yüksek Performanslı Sıvı Kromatografisi): Bu testler, hemoglobin adı verilen proteinin farklı türlerini ayırmak ve anormal hemoglobin türlerini tespit etmek için kullanılır. Talasemi anormal hemoglobin üretimine yol açabilir.
•  Ferritin Seviyeleri: Ferritin, vücuttaki demir depolarını gösteren bir proteinidir. Talasemi demir birikimine neden olabilir, bu nedenle ferritin seviyeleri de incelenir.

2. Genetik Testler:

• DNA Analizi: Genetik testler, talasemiye neden olan genetik mutasyonları doğrulamak veya belirlemek için kullanılır. Özellikle beta talasemi gibi belirli bir türü belirleme amacı taşıyabilir.

3. Diğer Testler:

• Karaciğer Fonksiyon Testleri: Talasemi, karaciğer ile ilgili sorunlara yol açabilir. Bu nedenle, olası bir şüphede karaciğer fonksiyon testleri yapılması da mümkündür.
• Bu testler, talasemiye ilişkin belirtiler veya şüpheler doğrultusunda bir sağlık uzmanı tarafından istenir. Eğer talasemi veya benzer genetik hastalıkla ilgili endişeleriniz varsa, bir doktora başvurmanız, testlerin yapılması ve sonuçların değerlendirilmesi için önemlidir.

Bebeklerde Akdeniz Anemisi Nasıl Olur?

Akdeniz Anemisi, yani talasemi, genetik bir hastalıktır. Hastalık, genellikle ebeveynlerden alınan anormal hemoglobin genlerinin bir kombinasyonu sonucu ortaya çıkar. Hemoglobin, kan hücrelerinde bulunan bir protein olup, oksijenin vücutta taşınmasında önemli bir rol oynar.

Talasemi iki ana türde gelir: alfa talasemi ve beta talasemi. Her iki durumda da, anormal genler, vücutta normal hemoglobin üretimini etkiler. Bebeklerde Akdeniz Anemisi genellikle ebeveynlerin taşıyıcı olmaları durumunda ortaya çıkar.

Bu durumda:

• 1. İki Taşıyıcı Ebeveyn: Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcısıysa, yani birer anormal gen taşıyorlarsa, çocukları talasemi hastası olabilir. Bu durum "çift taşıyıcı" olarak adlandırılır.
• 2. Bir Taşıyıcı Bir Hasta: Eğer bir ebeveyn talasemi hastasıysa ve diğer ebeveyn taşıyıcı ise, çocukları taşıyıcı veya hasta olabilir. Bu durum, "bir taşıyıcı bir hasta" olarak adlandırılır.

Genetik testlerle, ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadığı ve hangi türde taşıyıcı oldukları belirlenebilir. Bu testler, hamilelik öncesi veya gebelik sırasında yapılabilir. Eğer bir çift, talasemi taşıyıcılığı açısından risk altında ise, genetik danışmanlık almak önemlidir. Genetik danışmanlık, çiftlere genetik risklerini anlamalarında ve bu konuda bilinçli kararlar almalarında yardımcı olur.

Kadınlarda Akdeniz Anemisi Nasıl Olur?

Akdeniz Anemisi, bir diğer adıyla talasemi, genetik bir hastalıktır ve genellikle anormal hemoglobin genlerinin kalıtım yoluyla bulaşması sonucu ortaya çıkar. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir protein olup, oksijenin vücut boyunca taşınmasında kilit bir rol oynar.

• 1. Taşıyıcı Olma Durumu: Bir kadın, talasemi genini taşıyan bir ebeveynden bir anormal gen alırsa, taşıyıcı olur. Taşıyıcılar genellikle sağlıklı bireylerdir ve genellikle belirgin belirtileri yoktur.
• 2. İki Taşıyıcı Ebeveyn: Eğer bir kadın, talasemi taşıyıcısı bir ebeveynle birleşirse (örneğin, bir taşıyıcı anne ve bir taşıyıcı baba), çocuklarında talasemi hastalığına neden olabilecek "çift taşıyıcı" durumu oluşabilir.
• 3. Bir Taşıyıcı Bir Hasta: Bir kadın, talasemi hastalığına sahip bir ebeveynle birleşirse ve diğer ebeveyn taşıyıcıysa, çocuklarında taşıyıcı veya hasta olabilecek "bir taşıyıcı bir hasta" durumu ortaya çıkabilir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Tedavisi

Akdeniz anemisi taşıyıcıları herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymadan hayatlarını idame ettirebilir. Eğer bu hastalarda kansızlık gelişmişse basit ilaç tedavileri ile bu sorun çözülebilir.

Ancak talasemi majör vakalarında yaşamın ilk yıllarında tedaviye başlanması ve ömür boyu tedavinin devam etmesi gerekir. Talasemi majör hastalarına uygulanan kan transfüzyonu, tedavinin temelidir. Bu hastalar yaşamları boyunca 3-4 haftada bir kan alırlar. Hastanın hemoglobin düzeyi kan alımı ile beraber 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulmaya çalışılır.

Hastanın yıllık kan alımı fazlaysa ve dalak olması gerekenden fazla büyümüşse operasyonla dalak alınabilir. Bunun en önemli nedeni, hastanın kan ihtiyacını mümkün olduğunca azaltmaktır. Çünkü dışarıdan devamlı olarak kan alımı, zamanla kalp, böbrek, karaciğer gibi organlarda demir birikimine neden olabilir. Bu nedenle kan transfüzyonu yapılan hastalarda tedavinin bir diğer parçası da ilaç tedavisidir. Bu hastalara vücutta biriken demiri atmaya yardımcı olan ilaçlar verilir.

Günümüzde Akdeniz anemisinin tedavisinde kemik iliği nakli de başarılı sonuçlar verir. Ancak ilik nakli için belli şartlar vardır. Bunların başında hastanın yaşının küçük olması ve karaciğerde hasar oluşmamış olması gelir.

Akdeniz anemisi tedavisi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Hastanın tüm doku ve organları belirli aralıklarla kontrol edilir. Akdeniz anemisi hastalarında erken dönemde tedaviye başlanması çok önemlidir. 

Akdeniz Anemisi (Talasemi) Ne Yemeli?

Akdeniz Anemisi (Talasemi) olan kişiler için dengeli ve sağlıklı bir beslenme önemlidir. 

Akdeniz Anemisi olan kişilerin dikkate alması gereken bazı beslenme önerileri şu şekildedir:

• Demir İçeren Yiyecekler: Talasemi demirin normalden daha fazla birikmesine neden olur. Bu nedenle, demir içeren besinleri aşırı miktarda tüketmekten kaçınılmalıdır. Kırmızı et, tavuk, balık gibi demir içeren yiyeceklerin miktarı kontrol altına alınmalıdır.
• C Vitamini İçeren Yiyecekler: C vitamini, demirin emilimini artırabilir. Bu nedenle, demir içeren yiyeceklerle birlikte C vitamini içeren besinleri tüketmek faydalı olabilir. Örneğin, portakal, mandalina, çilek gibi meyveler ve yeşil yapraklı sebzeler tüketilebilir.
• Folik Asit İçeren Yiyecekler: Talasemi tedavisi görenlerin folik asit takviyesine ihtiyacı olabilir. Folik asit içeren yiyecekler arasında yeşil yapraklı sebzeler, kuru baklagiller ve tahıllar bulunur.
• Kalsiyum ve D Vitamini: Talasemi tedavisinde kullanılan ilaçlar, kemik sağlığını etkilemesi mümkündür. Bu nedenle, kalsiyum ve D vitamini içeren yiyecekler ve takviyeler bu kişiler için önemlidir.
• Yeterli Sıvı Alımı: Talasemi tedavisi gören kişiler sık sık kan transfüzyonlarına maruz kalırlar ve bu nedenle vücutlarında demir birikimi olması muhtemeldir. Bu durum, böbrek sağlığını etkileyebilir, bu yüzden yeterli su içmek çok önemlidir.
• Beslenme ihtiyaçları bireyden bireye değişebileceği için, bu konuda kişisel bir sağlık profesyoneli ile görüşmek önemlidir.