Alport Sendromu Nedir? Alport Sendromu Belirtileri

Alport sendromu böbrekleri etkileyen bir hastalık olarak karşınıza çıkar. Bu hastalığa neden olan gen mutasyonları vardır. Kişinin işitme kaybı gibi belirtiler yaşamasına neden olur. Alport sendromu tedavisi farklı ilaç gruplarını içerir.

Alport Sendromu Nedir? 

Alport sendromu genetik olan ve böbreklerin tip 4 kolajen proteinlerini üretemediği durumda ortaya çıkar. Tip 4 kolajen, böbreklerdeki filtre yapan bölgelerde bulunan bir proteindir. Filtreleme düzgün çalışmadığında idrar ile kan karışabilir. Zamanla böbreklerin filtre özelliği kötüleşdikçe de böbrek yetmezliği riski artar. Bu kolajen, üç iplikten oluşur ve bu iplikler birleştiğinde kolajen zincirleri oluşur. Vücutta bu ipliklerden biri üretilmezse diğer ikisi birleşemez. Bu şekilde gelişen sendromda en şiddetli belirtiler gözlenir. Eğer vücutta tüm iplikler üretiliyor, fakat doğru şekilde oluşturulmuyorsa bazen birleşemeyebilirler. Bazen de birleşip doğru şekilde çalışmayabilirler. Bu durumda Alport sendromu belirtileri daha hafif olabilir.

Alport Sendromu Genetik mi? 

Alport sendromu genetik bir hastalıktır ve üç tipi vardır. Bu tipler şu şekilde sıralanabilir:

• X'e Bağlı Alport Sendromu (XLAS): En yaygın türdür. Tüm vakaların yaklaşık olarak %60 ila %80'ini oluşturur. Bu tip X kromozomu ile ilgilidir. Kadınlarda iki adet X kromozomu vardır, ancak erkeklerde bir adet bulunur. Bu yüzden X'e bağlı alport sendromu olan erkeklerde daha ağır belirtiler gözlenebilir. Kadınlarda bir adet anormal olan X kromozomu, bir adet de normal X kromozomu bulunacağı için belirtiler daha hafif olabilir. Erkekler, kız çocuklarına X kromozomu vermek durumlarında oldukları için, hastalıklı olan X kromozomunu kızlarına aktarırlar. Ancak erkek çocukların Y kromozomu vermeleri gerekir. Anneden gelen X kromozomunda bir hastalık yoksa, çiftin erkek çocukları Alport sendromsuz doğabilir.
• Otozomal Resesif Alport Sendromu (ARAS): Otozomal 23 çift otozomal gen anlamına gelir. Bu tip bir sendroma sahip olmak için her iki ebeveynin de otozomal resesif özellikte genlerinin olması gerekir. Bu tip sendrom bir belirti göstermediği için ebeveynler bir hastalığa sahip olduklarını bile bilmeyebilirler. Eğer ARAS tipi sendromunuz varsa, genlerden birini %50 olasılıkla çocuklarınıza aktarabilirsiniz. Tek bir genin geçmesi genelde sendroma neden olmaz. Her iki genin de geçme olasılığı %25'tir. Bu durumda ise çocuğunuz ARAS tip sendrom olur.
• Otozomal Dominant Alport Sendromu (ADAS): Bir çiftteki genin yalnızda birinde mutasyon olmasını gerektirir. ADAS'ta cinsiyet önemli değildir. Bu yüzden kalıtım olasılığı herkeste aynıdır ve tüm vakaların %25 ila %35'ini oluşturur.

Alport Sendromu Belirtileri Nelerdir? 

Alport sendromu belirtileri, hangi türe sahip olduğunuza göre değişebilir. Ana olarak şu semptomlar sıralanabilir:

• İdrarda gözle görülmeyen kan (mikroskobikhematüri),
• İdrardaki fazla protein (proteinüri),
• İşitme kaybı 
• Böbrek yetmezliği veya kronik böbrek hastalığı,
• Görme ile alakalı sorunlar.

Alport sendromunun ilk belirtilerinden birisi mikroskobik hematüridir. Hematüri, kan hücrelerinin idrara karışmasıyla oluşur. XLAS'lı erkeklerde ve ARAS'lı herkeste doğum anından itibaren hematüri gözlenir. Ancak ADAS'lı herkeste hematüri gelişmeyebilir. İşitme kaybı ise XLAS'lı erkeklerde ve ARAS'lı kişilerde daha çok görülür. İşitmede yaşanan kayıp genellikle kademeli bir şekilde artar. Gözlerle alakalı farklı sorunlar yaşanabilir. Bunlara kornea aşınması, katarakt örnek olarak verilebilir. Zamanla kötüleşen böbrek fonksiyonları böbrek yetmezliğine yol açtığında, yetmezliğinde kendi belirtileri ortaya çıkar.

• Aşırı yorgunluk,
• Kaslarda yaşanan krampları,
• Mide bulantısı ve kusma,
• El ve ayak bilekleri başta olmak üzere şişlik (ödem)

Alport Sendromu Tedavisi Var mı? 

Alport sendromu tedavisi yoktur. Ancak böbrek fonksiyonlarının kötüleşmesini geciktiren tedaviler vardır. Uzman doktorunuzun reçete edebileceği ilaç grupları arasında ACE inhibitörleri, ARB, SGLT-2 bulunur. ACE inhibitörleri, kan basıncını düşürerek, idrardaki protein miktarını azaltır ve bu şekilde böbrekleri korumaya çalışır. ARB'de ACE inhibitörleriyle benzer şekilde çalışır ve aynı sonucu verir. SGLT-2 grup ilaçları, kronik böbrek yetmezliği veya Alport sendromu riskininin azaltılmasına yardımcı olur.

Alport sendromu tedavisi sürecinde ilaçların yanı sıra hastalığa uygun bir diyet vardır. Diyetin içeriği sodyumdan fakirdir. Tuzdan ve sodyumdan düşük beslenmek böbrek ve kalp fonksiyonlarının korunmasına yardımcı olabilir. Eğer sendrom böbrek yetmezliğine yol açtıysa ve hastalık çok ilerlediyse, diyalize girmeniz gerekebilir. Diyaliz bir makine yardımıyla vücuttaki atıkların filtrelenip uzaklaştırılması demektir. Diyaliz makinesi, böbreğin görevini üstlenir. 

Alport sendromu göz problemlerine sebep olursa, uzman doktorunuz sizi bir göz doktoruna yönlendirerek uygun tedaviyi olmanızı sağlar. İşitme kaybı gibi durumlarda ise, işitme cihazları kullanmanız gerekebilir.

Alport Sendromu Tanı Kriterleri Nelerdir ve Nasıl Teşhis Edilir?

Mikroskobik hematürü ya da kronik böbrek yetmezliğiniz varsa, uzman doktorunuz Alport sendromundan şüphelenebilir. Ayrıca ailenizde Alport sendromu öyküsü varsa, teşhis için önemli bir kriterdir. Kimsede olmasa bile yine de testler yapılarak teşhis koyulabilir. Bu testler şunlardır:

• İdrar tahlili: İdrar, kimyasal, mikroskobik ve görsel olarak tahlil ile incelenebilir. Bu test ile idrarda kan veya protein tespiti yapılır.
• İşitme testi: Eğer doktorunuz sendromdan şüpheleniyorsa, işitme testi isteyebilir. Eğer böyle bir durum varsa da birkaç yılda bir test tekrarlanabilir.
• Göz testi: Göz hastalıklarının teşhisi için göz muayenesi yapılması gerekir. Bu testte nasıl gördüğünüze ve gözünüzde herhangi bir problem olup olmadığına bakılır. Kornea ve retina incelenir.
• Genetik test: Gendeki kolajen mutasyonları bu test ile tanımlanabilir.
• Böbrek biyopsisi: Laboratuvarda incelenmek üzere böbrek dokunuzdan küçük bir parça alınabilir. Bu testte, filtrasyonu bozulmuş bölgeler görünebilir. Eğer şiddetli ve ilerlemiş sendromunuz varsa yara izleri de gözlenebilir.
• Kreatinin klirens testi ve sistatin C kan testi: Bu testler kandaki atık ürünlerin düzeyini ölçer. Böbreklerin kanı ne kadar iyi filtrelediği bu şekilde anlaşılabilir. Bu bilgilerden eGFR'de hesaplanabilir.