Beckwith Wiedemann Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Beckwith wiedemann sendromu nedir sorusuna, kısaca; bu sendrom aşırı büyüme problemine neden olan genetik hastalık türüdür. Otozomal dominant şekilde nesilden nesile aktarım gerçekleşir. Sendromun bilinen dört farklı fenotipi vardır ve her biri farklı belirtiler ile kendisini gösterir, şeklinde yanıt verilmesi mümkündür.

Beckwith Wiedemann Sendromu Nedir?

Beckwith wiedemann sendromu, nadir görülen bir sendromdur. Dominant geçişli şekilde aktarılsa da bu sendromun görülme ihtimali oldukça düşüktür. Vücudun birçok farklı bölümünü etkiler ve kişinin hem sosyal hem psikolojik problemler yaşamasına neden olabilir. Bu sendrom, kişinin normalden daha iri bir görünüme sahip olmasına neden olduğu için estetik kaygısı gibi problemlerin meydana gelme ihtimali yüksektir.

Sendrom ile dünyaya gelen kişilerde görülen büyüme, sağlıklı bireylerin büyüme oranından %90 daha yüksek olarak değerlendirilmiştir. Belirtilen bu oranın kesinliği söz konusu değildir, sendromun kişiye etkisine göre değişkenlik gösterir. Sendrom, doğumdan itibaren ortaya çıkabileceği gibi nadiren de olsa ilerleyen yaşlarda bu sendromun görülme ihtimali de vardır. Bu sendrom, metabolik belirtiler ile de kendisini gösterebilir. Kişilerin normalden daha iri olması, bazen obezite ile de karıştırılabilir. Bu nedenle diğer belirtilerin de göz önünde bulundurulması gereklidir.

Beckwith Wiedemann Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Beckwith wiedemann sendromu, direkt olarak belirti gösteren bir sağlık problemidir. Ebeveynlerden aktarılan bu sendrom nedeni ile bebekler, normalden daha fazla kilolu olarak dünyaya gelebilir. Bunun haricinde de kişide bu sendromun olduğuna dair farklı belirtiler görülebilir. Beckwith wiedemann sendromu belirtileri arasında şu maddeler yer alır:

• Dil yapısının normalden büyük olması
• İç organların bir kısmının büyük, bir kısmının ise küçük olması (tüm organların da normalden büyük olma ihtimali vardır)
• Kilolu doğum
• Hipoglisemi 
• Bıngıldak yapısının normalden büyük olması
• Göz kapaklarında anormal görünüm
• Burun kemerinde basıklık
• Çene normalden daha büyük olabilir ya da çene, yüze göre küçük bir görünümde olabilir
• Göz çukurlarında çöküklük
• Çene yapısında öne doğru çıkıklık
• Diş yapısında bozukluklar

Bu sendrom nedeni ile vücudun sadece bir kısmı iri diğer kısmı ise normal boyutta olabilir. Bu gibi durumlarda ise vücudun iri kısmında yer alan organlar, diğer tarafta bulunan organlardan daha büyüktür. Organ büyüklüğü özellikle böbreklerde daha sık görülür. 

Kişinin dil yapısının normalden daha büyük olması ise ilerleyen süreçlerde kişinin konuşma problemi yaşamasına yol açar. Dil yapısı nedeni ile kişilerde yeme bozukluğu meydana gelme ihtimali de oldukça yüksektir. Sendrom nedeni ile ilerleyen süreçlerde kişinin kanser çeşitlerine yakalanma riskinde de artış meydana gelir. Beckwith wiedemann sendromunun diğer belirtileri ise şu şekildedir:

• Kalpte büyümesi
• Wilms tümörü
• Mesane problemleri
• Uyku apnesi 
• Böbrek kisti
• Karaciğer büyümesi
• Göbek fıtığı 
• Cinsel organlarda aşırı büyüme 
• Kadınlarda vajina sarkması

Bu sendroma sahip olan kişilerde görülen ilk belirtiler, fiziksel büyüme anormalliği ve organ büyüklüğüdür. Hastalığın bu iki temel belirtisi haricinde görülebilecek olan belirtiler, ilerleyen süreçlerde ortaya çıkabileceği gibi doğum anından itibaren de kendisini gösterebilir. Kişilerde bu belirtilerin sadece bir tanesi ortaya çıkabilir ya da belirtilerin bir kısmı kişide görülebilir. Nadiren de olsa tüm belirtilerin görülme ihtimali vardır. 

Kişilerde bu sendromun olduğuna dair tanı, doğum itibariyle konulabilir. Fakat kişilere kesin tanı konulması için bir süre beklenmesi gerekir. Bu tip belirtiler söz konusu ise alanında uzman hekimlere danışılmalı ve gerekli ise genetik testler yapılmalıdır.

Beckwith Wiedemann Sendromu Tanısı

Beckwith Wiedemann sendromu tanısı konulabilmesi için fiziki muayene gereklidir. Bebekler, normalden daha kilolu ya da daha iri yapıda dünyaya geldiğinde tanı konulma sürecine başlanır. Bu doğum türü, bazı sağlık problemleri olduğunun işareti olarak kabul edildiği için erken tanı konulması mümkün hale gelir.

Kişinin fiziksel belirtileri incelenir ve sendrom şüphesi söz konusu ise organların büyüklüğü kontrol edilir. Organların yapısının da normalden büyük olması halinde hastaya bazı testler ve tahliller yapılır. Bu işlemlerin sonucunda ise beckwith wiedemann sendromu tanısı kesin bir şekilde konulur. 

Beckwith Wiedemann Sendromu Tedavisi Var mı?

Beckwith wiedemann sendromu tedavisi için uygulanabilecek kesin bir yöntem yoktur. Genetik hastalıkların birçoğunda kesin tedavi söz konusu değildir. Bu süreçte kişide sendroma bağlı olarak ortaya çıkan belirtileri hafifletmek için tedavi yöntemleri değerlendirilir. Multidisipliner yaklaşım ile yani birkaç farklı uzman hekimin kararı neticesinde, hastalara hangi tedavi yönteminin uygulanacağına karar verilir.

Bu süreçte kişilerde tümör olup olmadığı çok önemlidir. Kişinin herhangi bir organında iyi huylu ya da kötü huylu tümör oluşumu söz konusu ise radyoterapi ya da kemoterapi yöntemlerine başvurulabilir. Tümörün büyümesi bu şekilde önlenir ve kanser riski azaltılır. Kişinin belirtileri arasında hipoglisemi yer alıyorsa glukoz desteği sağlanır.

Fiziki problemlerde ise cerrahi müdahale gerekli olabilir. Özellikle kişinin dil yapısının büyüklüğü nedeni ile cerrahi işlemler gerçekleştirilir. Bu süreçte ise kişinin dil yapısının yeme bozukluğu gibi problemlere neden olup olmadığı dikkate alınır. Konuşma problemi yaşayan hastalar için ise cerrahi müdahaleden önce konuşma terapisi önerilir. Fakat konuşma terapisinin fayda sağlamadığı durumlarda, dil yapısı cerrahi müdahale ile küçültülür.

Hastada göbek fıtığı oluşumu varsa karın bölgesine bazı işlemler uygulanabilir. Fıtık ameliyatı önerilebilir ya da kişiye egzersiz programı hazırlanır. Oluşan görüntünün kişilerde estetik kaygı oluşturması halinde, bazı bölgelere estetik işlem yapılabilir. Böylelikle vücut daha simetrik bir şekle getirilir.

Sendromun tedavi sürecindeki en kritik nokta ise psikolojik destektir. Kişinin dış görünümü, sosyal hayatını direkt olarak etkileyecek şekilde olabilir. Bu durumda kişide sosyal fobi oluşabilir ya da anksiyete gibi kaygı problemleri meydana gelebilir. Hastalar günlük hayatlarında aşırı stres altında olabilir ve depresyon süreci başlar. Bu nedenle kişinin düzenli olarak psikolog seanslarına katılması gereklidir.

Organ büyümesi söz konusu olduğunda ise hastaların belirli aralıklarla muayene olması gerekir. Böylelikle organların durumu sürekli olarak incelenir ve kontrol altında tutulur. Organ büyümesi nedeni ile organ hasarının meydana gelme riski vardır. Kişide organ hasarı söz konusu ise organ nakli gerekli olabilir.