Fanconi Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Fanconi sendromu, böbreklerin proksimal tübül fonksiyonlarında bozulma meydana gelmesi ile karakterize bir sağlık problemidir. Proksimal tübül fonksiyonlarında bozulmanın yaşanması halinde; amino asit, glikoz ve fosfat gibi maddelerin emilimi sağlanamaz ve idrar yolu ile vücuttan atılır.

Nadir görülen bu böbrek hastalığı, farklı metabolik bozuklukların ortaya çıkmasına da neden olabilir. Özellikle çocuklarda büyüme sürecinin olumsuz etkilenmesine yol açma riski söz konusudur.

Kemik erimesi ve raşitizm gibi problemlere de yol açabilen bu hastalık ağır metal zehirlenmesi, ilaç kullanımı ya da genetik etkenlere bağlı olarak oluşum gösterebilir. Tedavi sürecinde öncelikli olarak sıvı ve elektrolit dengesini sağlayarak kişinin yaşam kalitesini yükseltmek hedeflenir.

Fanconi sendromu belirtileri arasında aşırı susama, sık sık idrara çıkma ve kemik ağrıları öne çıkar. Bu rahatsızlık çocuklarda büyüme problemlerine ve boy kısalığına neden olma riski de taşır.

Fanconi şüphesi durumunda muayene ve teşhis için öncelikle iç hastalıkları (dahiliye) polikliniğine başvurulmalıdır..Çocuklarda ise çocuk hastalıkları bölümüne başvurulabilir. Gerekli durumlarda hastaların çocuk nefrolojisi ya da nefroloji bölümüne sevki gerçekleştirilir.

Fanconi Sendromu Nedir?

Fanconi sendromu, böbrek proksimal tübüllerindeki emilim mekanizmalarının çökmesi sonucu önemli maddelerin emilmeden idrar yolu ile vücuttan atılmasına neden olan metabolik bir böbrek rahatsızlığıdır.

Böbreğin emilim kapasitesini kaybetmesiyle birlikte vücut için gerekli olan glikoz, elektrolitler ve mineraller kan dolaşımına katılamaz, direkt olarak idrara karışır. Bu duruma bağlı olarak ise çocuklarda kemik yapısının yumuşaması ve gelişim duraklaması ortaya çıkar.

Yetişkinlerde ise şiddetli kemik ağrıları gibi belirtiler görülebilir. Hastalığın ilerlemesi ise böbrek yetmezliğine ve ağır metabolik komplikasyonlara sebep olabilir.

Fanconi sendromu, genellikle böbrek proksimal tübül hücrelerindeki üretim mekanizmalarının genetik hasarına bağlı olarak oluşum gösterir. Kemoterapi gören hastalara reçete edilen ilaçların bilinçsiz bir şekilde tüketilmesi de bu sendromun oluşum nedenleri arasında değerlendirilebilir.

Aynı zamanda ağır kimyasallara maruz kalınması da böbrek dokusunun hasar görmesine yol açabilir. Kanda protein birikimine neden olan hastalık türleri, tübül hücrelerinin hasar görmesine neden olarak, emilim sürecinde sorunlara neden olur. 

Fanconi sendromunun oluşum nedenleri arasında şu maddelere yer verilebilir:

• Sistinozis
• Wilson hastalığı 
• Kemoterapi ilaçlarının kullanımı
• Galaktozemi
• Bazı ilaç türleri
• Multipl miyelom
• Ağır metal zehirlenmesi
• Amiloidoz
• İmmünosüpresif ilaç reaksiyonları
• Böbrek nakli sonrasında gelişen doku reddi
• Sjögren sendromu
• Otoimmün hepatit

Fanconi Sendromu Türleri Nelerdir?

Fanconi sendromu türleri, hastalığın kökenine bağlı olarak kalıtsal (primer) ve kazanılmış (sekonder) olmak üzere iki kategoride değerlendirilir. Kalıtsal türler genetik mutasyonlar sonucunda genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Kazanılmış türler ise yetişkinlik döneminde toksik maddelere maruz kalma veya farklı sağlık problemlerine bağlı olarak oluşum gösterir. 

Kalıtsal (Primer) Fanconi Sendromu: Kalıtsal fanconi sendromu, genetik mutasyonlar sonucu anne veya babadan çocuklara aktarılır. Çocukluk çağında belirginleşen bu türde çoğunlukla sistinozis, tyrosinemia veya Lowe sendromu gibi metabolik hastalıklar görülebilir. Bebeklik döneminden itibaren büyüme ve gelişim sürecinde gerileme ya da duraklama ortaya çıkabilir. Raşitizm belirtileri de kalıtsal fanconi sendromunda ortaya çıkar. Erken tanı ve tedavi ile çocukların gelişim sürecinin korunması hedeflenir. 

Kazanılmış (Sekonder) Fanconi Sendromu: Sekonder fanconi sendromu, çevresel faktörlere ya da sonradan oluşum gösteren bazı sağlık problemlerine bağlı olarak ortaya çıkar. Yetişkinlerde çocuklara kıyasla daha sık görüldüğü bilinir. Özellikle ağır metal zehirlenmesi ve miyelom nedeniyle oluşum gösterir. Böbreklerin hasar görmesine neden olan etkenlerin teşhisi ve tedavisi ile belirtilerde azalma gözlemlenir. Uygulanan tedaviler ile zaman içerisinde tübül fonksiyonlarında da düzelme görülebilir.

Hastalığın türünün teşhis edilmesi, uygulanacak tedavilerin planlanmasına yardımcı olur. Bu nedenle teşhis sürecinde ortaya çıkan belirtilerin detaylı bir şekilde değerlendirilmesi gereklidir.

Fanconi Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Fanconi sendromu belirtileri; aşırı susama, sık idrara çıkma, kemik ağrıları, raşitizm ve kas güçsüzlüğü olarak bilinir. Hastalarda idrarla su ve elektrolit kaybının artması sonucunda sürekli sıvı tüketme ihtiyacı artış gösterir. Sık idrara çıkma ise özellikle gece saatlerinde daha şiddetli hale gelebilir. Kanda bikarbonat seviyesinin düşmesiyle gelişen metabolik asidoz ise özellikle çocuklarda iştah kaybı, kusma ve halsizlik gibi belirtilerin görülmesine neden olur. 

Fanconi sendromunun belirtileri şu şekilde sıralanır:

• Aşırı susama hissi (polidipsi) 
• Çocuklarda büyüme ve gelişme geriliği
• Boy kısalığı
• Kilo alamama
• Kemik ağrıları ve kolay kırılan kemik yapısı
• Kemiklerinde parantez şeklinde eğrileşme
• Eklemlerde deforme
  
• Elektrolik dengesizliği
• Raşitizm
• Sık idrara çıkma
• Kronik kas güçsüzlüğü
• Çabuk yorulma

Fanconi Sendromu Teşhis ve Tedavisi

Fanconi sendromu, idrarda kan şekeri normal seviyedeyken dahi şeker saptanması (renal glikozüri) ve elektrolit kayıplarının görülmesi ile teşhis edilir. İdrar tahlilinde glikozun yanı sıra amino asit, fosfat ve bikarbonat düzeylerinin yüksekliği de değerlendirilir.

Kan testlerinde ise potasyum, fosfat, ürik asit ve bikarbonat seviyelerinin düşük olup olmadığına bakılır. Aynı zamanda bilgisayarlı görüntüleme yöntemlerine başvurularak, kemik sağlığı da değerlendirilir. Gerekli olması halinde ise genetik testler talep edilir ve böbrek biyopsisi uygulanır.

Fanconi sendromu tedavisi için öncelikle vücudun elektrolit dengesinin sağlanması hedeflenir. İdrarla vücuttan kaybedilen su, bikarbonat, potasyum ve fosfatın takviye edilmesi gereklidir.

Tedavinin temel amacı kandaki pH dengesini sağlamak, kemik erimesini önlemek ve çocuklarda gelişim bozukluklarının önüne geçilmesidir. Bu süreçte hap formunda ya da damar yolu ile sodyum bikarbonat takviyeleri verilir. Kişinin kemik sağlığını desteklemek için D vitamini takviyesi verilir. Sendroma neden olan farklı bir hastalık söz konusu ise bu hastalığın tedavi süreci planlanır.