Frajil X Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Frajil X Sendromu Nedir?

Frajil x sendromu ne demek, sorusunun yanıtı için, genetik olarak aktarılabilen bir sendrom yanıtı verilebilir. Çocuk sahibi olmayı isteyen çiftler bu gibi problemler ile karşı karşıya kalmamak adına öncelikle gen testi yaptırır. Gen testleri sayesinde çocuğa aktarılabilecek olan herhangi bir problem olup olmadığını öğrenmek mümkündür. 

Frajil - x sendromu çocuklarda zeka geriliğine sebebiyet verir. DNA replikasyonları sonucunda oluşabilen hatalar hastalığın oluşumuna sebebiyet verir.

Bu sendrom çoğunlukla otizm ile karıştırılır. Sendroma sahip olan kişiler ergenlik çağına geldiği zaman özel olarak cinsel eğitim almalıdır. Bu eğitimler bilir kişiler tarafından uygun olacak şekilde verilir. Herhangi bir kaynaktan, aile bireylerinden ya da sosyal çevreden öğrenilen cinsel bilgiler, kişinin bu alanda sorun yaşamasına sebebiyet verir.

Frajil X Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Frajil x sendromu belirtileri fiziksel görünüşte değişikliklere sebebiyet verir. Doğum öncesinde gen testleri ile öğrenilebilecek bu rahatsızlık, gen testi yapılmadığı takdirde çocuk dünyaya geldikten sonra öğrenilir. Sendromun sebep olabileceği belirtilerin bulunması halinde, alanında uzman bir doktora görünmek gerekir.

Frajil x sendromu belirtileri şu şekilde bilinir;

• Erkek çocukların testisleri normalden daha büyük bir yapıya sahiptir
• Düz taban problemi oluşur
• Ellerdeki kemikler normale kıyasla daha kısa bir yapıya sahiptir
• Kişiler uzun bir yüz yapısına sahip olur
• Şaşı bir göz yapısı ya da göz tembelliği meydana gelir
• Kulaklar büyük bir yapıya sahip olur
• Alın bölgesi geniştir

Frajil X Sendromu Özellikleri Nelerdir?

Frajil - x sendromu bazı fiziksel belirtiler ile anlaşılabildiği gibi aynı zamanda kişilerin davranışsal özellikleri ile de anlaşılır. Bu özellikler sayesinde çocuklarda frajil x sendromu olup olmadığını teşhis etmek daha kolay hale gelir.

Sendromdan kaynaklı olan davranış özellikleri arasında şunlar yer alır;

• Çocuklar öğrenmede güçlük çeker
• El ısırma ya da ellerini sürekli olarak birbirine vurma alışkanlığı ortaya çıkar
• Dikkat eksikliği vardır
• Hiperaktivite bozukluğu meydana gelir
• Çocuğun gelişim süreci yavaşlar
• Göz teması kurmada zorluk çekilir
• Konuşmalar sürekli tekrarlanır ve hızlı bir şekilde konuşulur
• Kişide utangaçlık vardır
• Sürekli endişe hali bulunur
• Tuvalet eğitimi zordur
• Matematik dersleri bu kişiler için çok zorlayıcı olur
• Frajil x sendromu olan çocuklar, kendilerine dokunulmasından hoşlanmaz ya da temas bağımlılığı oluşur.

Bu sendrom hastaların bir kısmında epilepsi problemini de beraberinde getirir. Çocukların ilerleyen dönemlerde anksiyete gibi ruhsal problemleri de oluşur. Psikolojik tedaviler hastalık sürecinin daha kolay ilerlemesine destek olur. Aynı zamanda bazı hastalarda öfke problemleri olduğu da bilinir.

Frajil X Sendromu Nasıl Tespit Edilir?

Frajil x sendromu genetik testler sayesinde kolaylıkla tespit edilebilen bir rahatsızlıktır. Bu test, kan örneği alınarak ya da yanak içi sürüntüsü ile kolaylıkla yapılır. Test yaptırmadan çocuk sahibi olan ebeveynlerin, gebelik sürecinde de bazı testler ile bebeklerinde frajil x sendromu olup olmadığı hakkında bilgi edinebilmesi mümkündür.

Hiçbir test yaptırılmadığı takdirde ise çocuk dünyaya geldikten sonra fiziksel görünümü ve davranışsal özellikleri göz önünde bulundurulur. Bu belirtiler ile birlikte uzman hekimlere danışılır. Böylelikle doktor kontrolünde gerekli testler yapılarak çocuklara tanı konulur.

Frajil X Sendromu Tedavisi Var mı?

Frajil x sendromu tedavisi henüz tamamen hastalığı ortaya kaldıracak şekilde değildir. Tedaviler genellikle hastalığın kişide yarattığı etkileri azaltmaya destek veren bir yapıya sahiptir.

Günümüzde halen frajil x sendromu tedavisi için çalışmalar sürüyor. Sendroma yardımcı olacak yeni ve özel tedavi yöntemleri bulunur. Bu yöntemlerin de henüz kesin bir sonuç elde ettiğine dair bir bilgi yoktur. Bu gibi rahatsızlıklarda erken teşhis her zaman önem taşır.

Ülkemizde kullanılan tedavi yöntemleri sayesinde çocuklar doğduğu andan itibaren doktor kontrolüne alınır ve tedavi sürecine başlanır. Tedaviler sayesinde hastalığın henüz başlarındayken etkilerin azaltılması hedeflenir. Çocuklara küçük yaşta verilen özel eğitimler sayesinde dil becerileri ve motor hareketleri gelişir. 

Teşhis sonrası bir an önce fizik tedavi uygulamasına başlanır ve kasların kuvvetlenmesine destek olunur. Aynı zamanda verilebilecek eğitimler ile hiperaktivite probleminin de önüne geçmek mümkün. Bu eğitimler ilerleyen yaşlarda da oldukça etkili sonuçlar verir. Erken yaşta verilen bazı terapiler sayesinde çocuklar görsel ve işitsel gelişim gösterir