Galaktozemi Nedir? Galaktozemi Nedenleri ve Belirtileri

İnsan vücudu, yapısı gereği galaktozu glikoza çevirir. Galaktoz, süt ve süt ürünleri içerisinde yer alır. Kişilerin süt ve süt ürünü tüketmesi halinde vücuda giren galaktoz, glikoza dönüşür.

Fakat galaktozemi gibi genetik hastalıkları olan kişilerde vücuda giren galaktoz, glikoza dönüşemez. Bu durumda da sindirim problemleri ve metabolizma problemleri ortaya çıkar. Bu hastalığa özellikle İrlanda kökenli kişilerde daha sık rastlandığına dair bazı bilgiler vardır.

Galaktozemi Nedir?

Galaktozemi, birçok gıdanın içinde yer alan galaktoz şekerinin vücutta işlenmesini engelleyen kalıtsal bir hastalıktır. Bir tür genetik hastalık olarak bilinen galaktozemi, metabolizma hastalıkları ile alakalıdır.

Vücut, galaktozu doğal bir şekilde sindiremez. Özellikle yenidoğan bebeklerde bu durumun görülmesi, bebeklerin süt tüketimini kısıtlar. Bu durum anne sütü tüketimi için de geçerlidir.

Bu noktada genetik tanı testleri büyük önem taşır. Annede ya da babada galaktozemi söz konusu ise bebeğe de bu hastalığın geçme ihtimali oldukça yüksektir. 

Aile geçmişinde bu tip bir genetik hastalık olan kişilerin de yine test yaptırmaları önerilir. Galaktozemi hastalığı genellikle bebeklik döneminden itibaren kendisini göstermeye başlar. Fakat nadiren de olsa bazı kişilerde, ilerleyen yaşlarda bu hastalığın belirtilerinin ortaya çıkma ihtimali de söz konusudur.

Genetik tanı testlerinin yapılmasının bu konudaki önemi ise bebek sağlığıdır. Bebek dünyaya geldiği andan itibaren anne sütü ile beslenmeye başlar. Bebeklerde galaktozemi varsa bu durum bebeğin hayatını büyük oranda etkiler. Bu hastalık teşhis edilmediği takdirde bebeklerde hayati risk ortaya çıkar.

Galaktozemi Türleri Nelerdir?

Galaktozemi hastalığının farklı türleri bulunur. Bu türler üç farklı kategoride değerlendirilir. İlk kategori, tip 1 yani klasik galaktozemi olarak adlandırılır. Tip 1 galaktozemi, her 30.000 ila 60.000 kişide 1 görülebilir. GALT eksikliği olarak da adlandırılır. Tip 2 ise galaktokinaz eksikliği olarak adlandırılır. Tip 1'e kıyasla daha zararsızdır. Tip2 türünün en sık rastlanan belirtisi ise katarakt oluşumu olarak bilinir.

Hastalığın bilinen 3. türü ise tip 3 olarak adlandırılır. Tip 3 ise galaktoz epimeraz eksikliği olarak isimlendirilir. Bu türün belirtileri diğer iki türe göre çok daha şiddetli bir şekilde görülür. Zihin gelişimini engelleyebilir ve böbrek hastalıklarına yol açabilir.

Bu üç tür haricinde ise bilinen farklı bir tür vardır. Duarte galaktozemi ismi ile bilinir. Bu sağlık problemine sahip olan kişilerin süt ve süt ürünlerini sindirmesi zordur. Fakat bilinen 2 tipe kıyasla zararsızdır. Sadece sindirim problemlerine neden olur. Kişiler süt ve süt ürünlerini tüketmeye devam edebilir fakat sindirim problemlerinin yaşanmaması adına tüketim çok sık önerilmez. Bu gibi durumlarda doktora başvurulması ve doktor onayı olması halinde süt ve süt ürünlerinin tüketilmesi gerekir.

Galaktozemi Neden Olur?

Galaktozemi, galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz (GALT) adı verilen bir enzimin vücutta eksik olduğunda ortaya çıkan bir bozukluktur. Bu karaciğer enzimi, galaktozu glikoza parçalamaktan sorumludur.

Galaktozemi genellikle nesilden nesile aktarılan bir sağlık problemidir. Enzim eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkar. Bu durum ise mutasyona uğrayan genlere bağlıdır. Aile öyküsünde galaktozemi olan kişilerde ve bu kişilerin çocuklarında da aynı hastalığın görülme riski oldukça yüksektir. Galaktozemi nedenleri kısaca enzim eksikliği ve genetik aktarım olarak belirtilir. 

Galaktozemi Belirtileri

Genellikle bebeklerin dünyaya gelmesiyle birlikte oluşan galaktozemi hastalığında bazı gelişimsel problemleri içeren belirtiler görülür. Bunlarla birlikte kusma, ishal, enfeksiyon hastalıkları, karaciğer büyümesi, sarılık ve kilo kaybı da belirtiler arasındadır.

Genetik testleri sayesinde hamilelik sürecindeki kişilerin de bebeklerinin sağlık durumu hakkında ve olası genetik hastalıkları konusunda bilgi sahibi olabilir.

Galaktozemi belirtileri arasında şu maddelere yer verilir;

• Mide bulantısı ve kusma 
• Gelişim problemleri
• İshal 
• Enfeksiyon hastalıklarının sık olması
• Karaciğer büyümesi 
• Beyin çevresinde ödem oluşumu
• Sarılık hastalığı 
• Ani kilo kaybı
• Katarakt
• İştahsızlık 
• Böbrek hastalıkları
• Konuşma problemleri
• Motor becerilerinde gelişim problemi
• Zihinsel engellilik
• Mental retardasyon (zeka geriliği) 
• Nörolojik bozukluklar

Bunların haricinde ise farklı belirtilerin ortaya çıkma ihtimali vardır. Yenidoğan bebeklerin ilk anne sütünü içmesi halinde de bazı reaksiyonlar görülebilir. Bu gibi durumlarda direkt olarak doktorlara bilgi verilmesi gerekir. 

Galaktozemi Teşhisi Nasıl Yapılır?

Galaktozemi teşhisi özellikle yenidoğan bebeklerin genel sağlık durumu açısından oldukça önemlidir. Yenidoğan bebeklere uygulanan rutin testler ve kontroller vardır. Bu testler yardımı ile galaktozemi teşhisi konulması mümkündür. Bu testlere ek olarak ise bebek dünyaya geldikten yaklaşık 24 saat sonra bebekten kan alınır. Bu kan alma işlemi topuk bölgesinden gerçekleşir. Alınan kan laboratuvar ortamında test edilir. Testin sonuçları çıktığında ise GALT enzim aktivitesi kontrol edilir. Böylelikle teşhis konulur.

Galaktozemi Tedavisi 

Galatkozemi,  tedavisi olmayan genetik hastalıklar arasında yer alır. Birçok genetik hastalığın tedavisi yoktur. Nadiren de olsa bazı genetik hastalıkların tedavi edilebildiği konusunda bilgiler vardır. Fakat galaktozemi hastalığının herhangi bir tedavisi yoktur. Bu nedenle yapılabilecek tek şey bebeğin süt ve süt ürünlerinin tüketiminden uzak tutulmasıdır.

Anne sütü de bu kategori içerisinde yer alır. Anne sütü tüketimi bebeğin gelişimi açısından her ne kadar önemli olsa da bu hastalığa sahip çocukların anne sütü tüketmesi, sağlıklarının riske atılmasına neden olur. İçerisinde süt ve süt ürünleri bulunmayan mamaların kullanımı tercih edilmelidir. Soya içeriğine sahip mamalar tüketilebilir. Fakat bu tip alerjen besinler tüketilmeden öncesinde bebeklere alerji testi uygulanması gerekir. 

Çocukluk dönemine gelmiş kişiler ve yetişkinler için ise bazı takviyelerin tüketimi oldukça önemlidir. Süt ve süt ürünlerinden alınamayan vitamin ve mineraller, farklı yollar ile alınmalıdır. Bu nedenle de özellikle D vitamini alınması önerilir. D vitamini haricinde ise kemik sağlığının korunması adına kalsiyum takviyelerinin tüketilmesi mümkündür.

Uygulanabilecek olan bazı diyet yöntemleri vardır. Fakat bu diyet yöntemlerini diyetisyenlerin belirlemesi gerekir. Kişinin sağlık problemlerinin diyetisyene bildirilmesi ile birlikte kişiye özel bir diyet listesi hazırlanır. Bu listeye uygun şekilde beslenilmesi gerekir. Kişi ömür boyu süt ve süt ürünlerinin tüketiminden kaçınılmalıdır ve diyet listesini aksatmamalıdır.