Gardner Sendromu Nedir? Gardner Sendromu Belirtileri

Çoğu zaman birçok organı etkileyen bu sendrom, iyi huylu tümörlerin ortaya çıktığı nadir görülen bir hastalık olarak tanımlanır. 

Genellikle kolon kanseri veya diğer gastrointestinal sağlık problemleriyle ilişkilendirilir. Kemiklerde, deride ve dişlerde de bu sendroma bağlı olarak çeşitli birtakım anormallikler gözlemlenebilir. 

Gardner sendromu teşhisinde genetik testler, kolonoskopi ve görüntüleme yöntemleri kullanılır. Bu sendromun tedavisi, poliplerin takibi ve tedavi edilmesi, kanser gelişimi riski göz önünde bulundurularak yapılır. Bu hastalığı taşıyan kişilerin düzenli olarak kolonoskopi gibi tarama testlerine girmeleri önemlidir.

Gardner Sendromu Nedir?

Gardner sendromu, vücutta yer alan adenomatous polyposis coli geninde meydana gelen değişiklikler sonucunda ortaya çıkabilir.

Bu genin mutasyona uğramasıyla tümörlerin oluşumu tetiklenir. Otozomal bir hastalık olarak bilinen gardner sendromu, zaman içerisinde kendini gösteren belirtilerle fark edilir.

Bunun yanı sıra hastalığa sahip bireyler, sağlıklı ya da hastalıklı bir ebeveynden gen yolu ile bu sendroma yakalanmış olabilir. 

Gardner sendromu belirtileri, her hasta için farklı şiddetli rahatsızlıklarla görülebilir.

Bu belirtiler içerisinde ise polipler, kolon kanseri ya da kemik, deri, diş anormalliklerini içerir. Ayrıca gastrointestinal belirtiler veya göz anormallikleri de belirtiler arasında yer alır. Aynı zamanda gardner sendromu bağırsak kanseri riski de taşır. 

Gardner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Gardner sendromu genellikle 20’li yaşlarda belirti vermeye başlar, ancak bazı vakalarda belirtiler daha erken yaşta da görülebilir.

Çoğu zaman aile içerisinde bu sendromu yaşayan birinin olması, genetik testlerle hastalığın kolaylıkla tespit edilmesine olanak tanır.

Gardner sendromu, çeşitli belirtilerle kendini gösterebilir. Bu belirtiler zaman içerisinde gelişerek her hastada farklı bir şiddetle baş gösterebilir.

Gardner sendromu belirtileri öyle sıralanır:

• Polipler
• Kemik tümörleri
• Cilt altı kist
• Cilt problemleri
• Diş anormallikleri
• Kolon kanseri
• Mide bulantısı
• Karın ağrısı
• İshal
• Kabızlık
• Göz kisti
• Genetik polip hastalıkları

Gardner sendromuna sahip bireylerde mide rahatsızlıkları veya sindirim sistemi ile ilgili birtakım problemlerle karşılaşılabilir. Ayrıca kalın bağırsakta çok sayıda iyi tümörün bulunması, kanlı dışkıya da sebep olabilir.

Bununla birlikte kalın bağırsaklarda poliplerin birikmesi, kolon kanseri riskini artırarak sağlığınız için büyük bir tehdit oluşturabilir.

Kafatası veya vücutta yer alan uzun kemiklerde bazı anormallikler gözlemlenir. Kemik tümörlerinin oluşmasındaki en büyük etkenler ise kistler ve iltihaplar olarak bilinir. Polipler, zaman içerisinde kansere neden olabileceğinden oldukça tehlikelidir.

Bu noktada kalın bağırsakta çok fazla polip olduğunda kolon kanseri riski ortaya çıkar. 

Gardner Sendromu Neden Olur?

Gardner sendromu, APC genindeki mutasyonlar nedeniyle vücutta bazı tehlikeli anormalliklerin gelişmesine yol açabilir. APC geninde bir mutasyon oluşumuyla birlikte vücudun genel kontrolü bozularak hücreler anormal bir şekilde bölünmeye başlayabilir.

Bu, poliplerin ve tümörlerin gelişimine katkı sağlarken sağlığınız için büyük bir risk barındırır. 

Otozomal dominant geçiş gösteren bu sendrom, bir bireye her iki ebeveynden birinden aktarılabilir. Hastalık çoğu zaman doğuştan gelir ve erken yaşlarda ise kendini hızla göstermeye başlar.

APC gen mutasyonu, otozomal dominant kalıtımı, genetik değişiklikler ve ileri yaş ya da aile öyküsü oluşum nedenlerine bakılırken değerlendirilir.

Böylece hastalığın gelişimi ve tedavisi üzerine doğru yaklaşımlar yakalamak çok daha kolay bir hale gelebilir. 

Gardner Sendromu Tedavisi 

Gardner Sendromu, APC genindeki mutasyonlar nedeniyle meydana gelir ve bu mutasyon, poliplerin gelişimine zemin hazırlar.

Gardner Sendromu, genetik bir polip hastalığıdır ve poliplerin gelişimiyle karakterizedir. Bu sebeple genetik testler tanı için önemlidir.

APC geninin mutasyonu, genetik testler yoluyla belirlenebilir. Böylece bu testler sayesinde kişinin bu hastalığı taşıdığı kanısına varılabilir.

Bunun yanı sıra düzenli kolon kanseri taramaları, hastalığın bazen teşhis edilmesinde büyük bir role sahiptir. 

Gardner sendromu tedavisinde öncelikli olarak belirtilerin şiddetine ve hangi organları etkilediğine göz atılır.

Bu doğrultuda farklı tedavi ve yöntemlerine başvurmak mümkündür. Bu hastalık için tek bir tedavi yöntemi olmadığı gibi pek çok fayda sağlandığı gözlemlenen çeşitli işlemler bulunur. 

Polipler, kalın bağırsakta düzensiz bir şekilde birikerek bağırsak kanseri riski oluşumuna neden olabilir.

Cerrahi müdahale sırasında polipler çıkarılabilir. Kolon kanseri riski barındırdığı için, kolonun düzenli olarak kontrol edilmesi ve gerekirse bazı kısımlarının alınması gerekli görülebilir. 

Poliplerin büyümesini engellemeye yönelik doktor onaylı reçete edilen bazı ilaçlar kullanılabilir.

Bu bağlamda kanser riskini azaltmak üzere bazı tedavi yöntemlerine de başvurulabilir, çünkü gardner sendromu kolon kanserini tetikleyen bir hastalıktır. 

Derideki yağ bezeleri ya da kistlerin cerrahi müdahale ile alınmasına karar verilebilir.

Aynı zamanda dişlerde bariz bir şekilde görülmeye başlayan anormallikler için diş hekimlerine başvurulması önerilir. 

Gardner sendromu, kalıtsal bir hastalık olduğundan, bu hastalığa sahip bireyler, çocuk sahibi olmadan önce genetik bir danışmanlık alarak tedbirli davranabilir.

Bu sayede çocuğun gardner sendromuna yakalanma riskini azaltmak üzerine bazı tedavi yöntemlerinden faydalanılır.

Genetik danışmanlık, olası hastalıkların taşıdığı potansiyel riskleri değerlendirerek süreçlerini anlamada yardım edebilir. 

Ciddi bir hastalık olan gardner sendromu sindirim problemleri ve bağırsakta kanama gibi belirtileriyle kendini gösterdiği zaman derhal bir hastaneye gidilmesi ve tanı için uzman bir doktora başvurulması gerekir.

Erken teşhis, tedavi yöntemlerinin çok daha etkili bir şekilde uygulanmasına öncülük eder. 

Genetik mutasyon taşıyan bireylerin düzenli bir şekilde kolonoskopi yaptırmaları tavsiye edilir.

Ciddi komplikasyonlara yol açan bu sendrom, doğru tanı ve uygun tedavi yöntemleriyle yaşam kalitesini artırarak hastaların kendilerini daha iyi hissetmelerine yardım edebilir.