Genetik Hastalıklar Nelerdir? Çeşitleri ve Nedenleri

Genetik Hastalık Nedir?

Genetik hastalık, gen aktarımı ile nesilden nesile geçen hastalıklar anlamına gelir. Çocuklar her iki ebeveynlerinden de genler alır. Bu nedenle de iki ebeveynin mutasyonlu genlerini alması da mümkündür. Bu gibi durumlarda hem annenin hem de babanın farklı genetik hastalıkları, gen yolu ile çocuğa geçer. 

Genetik hastalıklar, kromozomların zarar görmesi ile de ortaya çıkabilir. Kısaca bahsetmek gerekir ise; genetik hastalıklar diğer hastalık türlerinden farklıdır. Birçok hastalık ilerleyen yaşa, alkol ya da sigara tüketimine, kazalara ya da farklı etkenlere bağlı olarak ortaya çıkar. Fakat genetik hastalıklarda durum farklıdır. Kişinin herhangi bir sağlık problemi olmayabilir. Sağlıklı bir yaşam tarzına sahip olabilir ve düzenli olarak spor yapıyor da olabilir. Kişinin ne kadar sağlıklı bir hayat sürdüğü bu noktada etkisiz kalır. Genetik hastalıklar, ebeveynlerden direkt olarak çocuklara aktarılabilir. 

Hangi Hastalıklar Genetiktir?

Genetik hastalıkların birçok farklı çeşidi vardır. Bazı genetik hastalıklar, akraba evliliğine bağlı olarak aktarılır. Bazıları sadece anneden ya da sadece babadan çocuğa geçer. Bu hastalık türleri doğuştan vardır. Yaşın ilerlemesi ile birlikte ise belirtiler ortaya çıkmaya başlar. Erken dönemde genetik testleri ile bu hastalıkların teşhis edilebilmesi mümkündür.

Genetik hastalık isimleri arasında şu maddelere yer verilir;

• Huntington hastalığı 
• DMD kas hastalığı
• Prader Willi sendromu 
• Marfan Sendromu
• Orak hücreli anemi
• Hemofili
• Otoimmün hastalıklar
• Phenylketonuria (PKU)
• Tay sachs hastalığı 
• Down sendromu
• Kistik fibrozis 

Genetik hastalık isimleri bu kadar ile sınırlı değildir. Bunların haricinde de yaygın olan ve nadir rastlanan birçok genetik hastalık bulunur.

Genetik Hastalık Çeşitleri

Genetik hastalık çeşitleri genellikle üç farklı çeşitte incelenir. Bu çeşitler; kromozomal genetik hastalıklar, karmaşık (çok yönlü) genetik hastalıklar ve tek gen (monogenik) genetik hastalıklar olarak bilinir.

Kromozomal genetik hastalıklar ise kendi içerisinde üç kategoriye ayrılır. 

İlk kategori, otozomların sayısal anormallikleridir. Kromozomların eşit olarak bölünememesine bağlı olarak ortaya çıkar. Kişinin geç yaşta çocuk sahibi olması ile alakalı bir genetik geçiş olduğuna dair bazı bilgiler vardır. Bu genetik problemin örneklerinden birisi de Down sendromu olarak bilinir.

İkinci kategori, otozomların yapısal anormallikleridir. Yapısal anormallikler, sayısal anormalliklere kıyasla çok daha yaygındır. Bu durum zihinsel engele neden olabilir. 

Üçüncü kategori ise cinsiyet kromozomlarında anormalliklerdir. Genellikle babasından bu geni alan erkeklerde hastalık, babadan kız çocuklarına geçer. Bu durum kadınların daha erkeksi bir görünüme sahip olmasına neden olabilir. Fakat erkeklerde bu genetik probleme daha sık rastlanılır. Cinsiyet kromozomlarında oluşan anormallikler, renk körlüğü oluşumuna yol açabilir. Aynı zamanda kadınlarda, erkek tipi kelleşme probleminin ortaya çıkma ihtimali de vardır. Bu genetik aktarıma sahip olan kadınlarda genellikle Turner sendromu görülme ihtimali oldukça yüksektir. 

Tek gen yani monogenik hastalıklar da kendi içerisinde kategorilere ayrılır. İlk kategori, otozomal dominant olarak adlandırılır. Her iki cinsiyette de ortaya çıkabilecek olan bir durumdur. Anneden ve babadan da çocuğa aktarılabilir. Marfan sendromu bu genetik aktarımın bir örneğidir. Huntington hastalığı da yine tek gen türüne bağlı olarak ortaya çıkar. 

Diğer bir kategori ise otozomal resesiftir. Çekinik olan tek genler ile ilgilidir. Genin iki kopyasının birden mutasyona uğraması halinde ortaya çıkar. Albinizm bu genetik hastalık çeşidine bağlı olarak ortaya çıkar. Niemann Pick hastalığı ve Roberts sendromu da otozomal resesif gen aktarımına bağlı olarak nesilden nesile aktarılabilen hastalık türleri arasında yer alır.

Cinsiyete bağlı olan genetik hastalıklar ise üçüncü bir kategoridir. Erkeklerde bu durumun oluşması halinde erkek çocuğa Y kromozomu geçer. Kız çocuk ise hastalığa sahip olmaz fakat taşıyıcı olur. Böylelikle her iki cinsiyette bu genetik hastalık türünün aktarılmasını sağlar. Hemofili A, bu genetik aktarımın en yaygın hastalıklarından birisidir.

Bunların haricinde ise mitokondriyal DNA mutasyonları, tek genli Mendel dışı kalıtımsal hastalıklar, multifaktöriyel kalıtıma bağlı olarak ortaya çıkan genetik hastalıklar ve birçok farklı tür vardır. Multifaktöriyel kalıtıma bağlı olarak ortaya çıkan genetik hastalık örnekleri ise şu şekildedir;

• Alkol bağımlılığı  
• Kanser
• Alzheimer  
• Koroner kalp hastalığı
• Şeker (diyabet) hastalığı 
• Hipertansiyon
• Epilepsi 
• Obezite
• Şizofreni 

Psikolojik hastalıklar da genetik olarak aktarılabilir. Özellikle şizofreni gibi psikolojik problemlerin, ebeveynlerden çocuklara aktarılma riski söz konusudur.

Genetik Hastalıklar Neden Olur?

Genetik hastalıklar, bazı nedenlere bağlı olarak ortaya çıkabilir. Çoğu zaman ise herhangi bir neden olmadan oluşma ihtimali söz konusudur. Genetik hastalıkların sebepleri arasında şu maddelere yer verilir;

• UV ışınlarına maruz kalmak
• Aşırı sigara tüketimi
• Kimyasal maddelere maruz kalmak
• Radyasyona maruz kalmak

Anneden Bebeğe Geçen Genetik Hastalıklar

Bazı genetik hastalıklar anneden ya da babadan bebeğe geçer. Bazıları ise iki ebeveynden de bebeklere geçebilir. Anneden bebeğe geçen genetik hastalıklar arasında şu maddeler yer alır;

• Mitokondriyal hastalıklar
• Talasemi (Akdeniz anemisi) 
• Kistik fibrozis
• Finilketonüri
• Ailesel hiperkolestrolomi

Babadan Bebeğe Geçen Genetik Hastalıklar

Kromozomlara bağlı olarak, bebeklere hangi ebeveynden genetik hastalık geçeceği değişkenlik gösterebilir. Babadan bebeğe geçen genetik hastalıklar şu şekilde bilinir;

• Polikistik böbrek hastalığı 
• Duchenne muskiler distrofisi
• Klinefelter sendromu 

Babadan geçen genetik hastalıklar arasında hemofili ve Huntington hastalığı da yer alır.

Yenidoğan Bebeklerde Görülen Genetik Hastalıklar

Yenidoğan bebeklerde genetik hastalıklar ilk başta fark edilmeyebilir. Bazı genetik hastalıklar, bebekler büyümeye başladığında kendisini gösterir. Bazıları ise bebek dünyaya geldiği an fark edilebilir. Yenidoğan bebeklerde görülen bazı genetik hastalıklar şu şekildedir;

• Down sendromu
• Kistik fibrozis
• Talasemi
• Orak hücre anemisi

Çocuklarda Görülen Genetik Hastalıklar

Çocuk genetik hastalıkları, ilerleyen yaşlarda görülebilir. Bazen bebeklik döneminde de belirtiler olabilir. Kalp hastalıklarının birçoğu doğuştan var olan genetik hastalık türleri arasında yer alır. Çocuklarda görülen genetik hastalık türlerinden bazıları şu şekildedir;

• Otizm
• Zeka geriliği 
• Obezite
• Williams sendromu 
• Kistik fibrozis
• Kanser çeşitleri 

Nadir Görülen Genetik Hastalıklar

Genetik hastalıkların oranı günümüzde oldukça yüksektir. Fakat bazı genetik hastalıklara nadiren rastlandığı bilinir. Nadir görülen genetik hastalıklar şu şekildedir;

• Progeria; erken yaşlanma hastalığı Fenilketonüri
• Kapiller kaçış sendromu
• Rett sendromu 
• Adrenolökodistrofi

En nadir görülen genetik hastalıklar arasında ise cam kemik hastalığı yer alır. Bunların haricinde ise farklı nadir hastalıkların olduğu bilinir.

Akraba Evliliği Sonucunda Ortaya Çıkma İhtimali Artan Genetik Hastalıklar 

Genetik hastalıklar, akraba evliliği ile direkt olarak bağlantılıdır. Aynı soydan gelen kişilerden olan çocuklarda sağlık problemlerine sıklıkla rastlanır. Akraba evliliği sonucunda ortaya çıkma ihtimali artan genetik hastalıklar şu şekildedir;

• Talasemi
• Kistik fibrozis
• Hemofili
• SMA