Harlequin Fetüs Sendromu Nedir? Palyaço Bebek Sendromu Nedir?

Harlequin fetüs sendromu (palyaço bebek sendromu), cildi etkileyen ve tıp alanında nadir olarak rastlanılan bir çeşit deri hastalığı olarak bilinir.

Cilt üzerinde kalın, sert ve elması andıran pul pul bir görüntü hakimdir. Pullanmalar, yüzde dahil vücudun hemen hemen her bölgesinde görülebilir.

Derinin çatlaması nedeniyle doğum sonrası bebeği zorlu ve ağrılı bir süreç beklemektedir. 

Sendroma neden olan asıl etken ise cilt hücrelerinin gelişimini destekleyen ABCA12 genindeki mutasyondan kaynaklıdır.

Ağır genetik deri hastalığı grubunda yer alan bu sağlık sıkıntısı, derinin hassasiyetini arttırarak enfeksiyona açık hale getirmektedir.

Ebeveynlerden bir tanesi veya her ikisi resesif gen mutasyonuna sahipse palyaço bebek sendromu gelişme riski vardır.

Bazen genetik faktörlü olmadan kendiliğinden de gelişebilir. Ancak bu durum oldukça nadirdir. 

Harlequin Fetüs Sendromu Nedir?

İsmini İtalyan sokak tiyatrosundaki palyaçoya benzeyen Harlequin karakterinden alan sendrom, yeni doğan bebekler için ölümcül risk taşır.

Ancak yapılan araştırmalara göre aralarında yaşam mücadelesi veren fetüs grupları da vardır.

Palyaço sendromu, vücudun pul pul dökülmesine neden olan ve cildin nem dengesini tamamen kaybetmesinden dolayı çatlamasına yol açan bir tür deri hastalığıdır. 

Aşırı keratinleşme yüzünden sertleşen deri hem enfeksiyon riski taşır hem de esnekliğini kaybettiği için hareket kabiliyeti kısıtlanır.

Cilt sertleştiği için aniden nefes almak güçleşebilir ve bebek fenalaşabilir.

Günümüzde her 500 kişiden birisi, palyaço bebek hastalığına neden olan çekinik geni taşımaktadır. Özellikle akraba evliliği, hastalığın ortaya çıkışını arttıran nedenlerden birisidir. 

Harlequin Fetüs Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Harlequin fetüs sendromunun belli başlı belirtileri mevcuttur. Bunlar şöyle açıklanabilir;

• El ve ayakların şişmesi
• Yüzde dahil tüm vücudu kaplayan kalın, sert ve elmas şeklindeki pullanmalar
• Kırmızı ve çok kuru bir cilt
• Küçük bir kafa ve çıkıntılı bir çene şeklindeki anormal vücut hatları
• Nefes almada ve vücut ısısını kontrol etmede zorluk
• Eklem, göğüs, karın ve sırtta çatlayan cilt
• Cilt kuruluğu ve çatlaması sebebiyle hareket etmede zorluk 
• Gözlerin tam açılmasını engelleyen şişmiş göz kapakları 

Harlequin iktiyozis bebeğin enfeksiyon, dehidrasyon ve diğer sağlık sıkıntıları açısından yüksek risk altında olduğu unutulmamalıdır.

Göğüs ve karın bölgesindeki sertlik bebeğin yemek yemesini ve nefes almasını zorlaştırır. Eller ve ayaklar kısmen küçülmüş ve şişmiştir.

Kulaklar göze şekilsiz görülebilir, bazı durumlarda kalın deri kafaya yerleşmiş olabilir.

Düz bir burun, anormal işitme, solunum enfeksiyonları ve eklem hareketliliğinde kısıtlanma gibi ek bulgular gözlenebilir. 

Harlequin Fetüs Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Palyaço bebek sendromu, deri hücrelerinin gelişiminde rol oynayan ve protein yapımı için talimatlar veren ABCA12 geninin mutasyonu nedeniyle gelişen bir hastalıktır.

Her iki ebeveynde mutasyona uğramış geni taşıyorsa, gebelikte çocuğun mutasyonlu genin kopyasını alma olasılığı %25'tir.

Mutasyona uğramış genin bir kopyasını alma olasılığı %50'dir. Gen mutasyonu, cilt bariyerini bozarak cildin normal gelişimine engel olur. 

Mutasyona uğramış genin hiç bir kopyasını alma olasılığı ise %25'tir. Bu hastalığın nadir olduğu ve genellikle oluşma olasılığının düşük olduğu unutulmamalıdır.

Harlequin Fetüs Sendromu Teşhisi Nasıl Konulur?

Harlequin sendromu, genellikle doğum sırasında bebeğin fiziksel görünümüne bağlı olarak teşhis edilir.

Doğumda bebeğin görünümüne, kapsamlı tıbbi geçmişine ve fiziki muayeneye bağlı olarak bir karara varılır.

Takibi yapacak olan hekim, bebekte alacalı iktiyoz olduğundan şüpheleniyorsa teşhisi doğrulamak için ekstra ek testler isteyebilir. 

Kan testleri ve deri biyopsisi yapılacak en önemli iki testtir. Genetik mutasyonların varlığı kan testleriyle ortaya konabilir.

Deri biyopsisinde ise uzmanlar tarafından analiz amacıyla bir deri örneği alınır.

Harlequin sendromunun herhangi bir kesin tedavisinin olmadığını söylemek mümkündür. Ancak birtakım yöntemlerle ilerlemesi ve daha kötü hale gelmesi önlenebilir.

Ayrıca birtakım deri onarımlarıyla bebeğin yaşam kalitesi arttırılabilir. 

Harlequin Fetüs Sendromu için Hangi Kliniğe Başvurulmalıdır?

Harlequin fetüs sendromunu geniş kapsamlı kompleks bir hastalık olduğu için çocuk kliniğinin birçok uzmanlık alanına girer.

Dolayısıyla nörolojiden genetik danışmanlığa, dermatolojiden pediatri uzmanına kadar geniş bir hekim kadrosunun muayenesine ihtiyaç duyulur.

Hastalığın semptomlarına bağlı olarak farklı tıbbi uzmanlarla işbirliğine gidilebilir. 

• Çocuk hastalıkları ve uzmanı olarak bilinen pediatri servisi: Palyaço sendromlu bebeklerin doğumdan itibaren tüm bakım ve tedavi hizmetlerini yürütür. 
• Dermatoloji: Ciltte yüksek seviyede kalınlaşma ve sertleşme yaratan bu hastalıkla ilgilenen ana uzmanlık alanlarından birisi dermatolojidir. Cilt bakımı ve tedavisi konusunda uzman olan hekimler krem ve diğer bakım uygulamalarıyla hastalığın semptomlarını azaltmaya yardım ederler. 
• Nöroloji: Sendromun en dikkat çekici etkenlerden birisi de yüz bölgesinde ve vücudun diğer kısımlarında rastlanılan şekil bozukluklarıdır. Dolayısıyla nörolojik bir müdahale gerekebilir.
• Perinatoloji: Prenatal tıp, gebelik sırasında anneye yapılan gerekli tıbbi araştırmalardır. Harlequin fetüs sendromu varlığının teşhis ve yönetimi için prenetal tarama yapılması önemlidir. Perinatologlar, gebeliğin seyrini ve fetüsün gelişimini izlemek konusunda uzmanlaşmış ekiplerdir. 
• Yoğun bakım ve palyatif: Harlequin bebekler, yaşama konusunda tehlike altında olabilirler. Eğer enfeksiyon riski fazla ise yaşamsal fonksiyonların devam etmesi riske girebilir. Böyle durumlarda palyatif ve yoğun bakım servisi uzmanları birlikte iş üstlenerek bebeğin bakımını sağlayabilir ve yaşam kalitesini bir nebzede olsa arttırmaya destek olabilir. 
• Genetik danışmanlık: Hastalığın henüz oluşmadan çiftlerin bilinçli hareket etmesini sağlayan uzmanlık alanı genetik danışmanlara aittir. Harlequin genetik bir hastalıktır, bu yüzden ailelerin genetik yatkınlığını anlamak ve kalıtım yapısını incelemek hususunda mutlaka bu uzman ekipten yardım almaları önemlidir.

Harlequin Fetüs Sendromu Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Palyaço sendromunun kesin bir tedavi seçeneği olmamakla birlikte hastalığın olası komplikasyonlarını ve semptomlarını azalmaya yönelik birtakım tedavi planlamaları yapılabilir. Bu tedavi alternatifleri şöyle sıralanabilir:

• İlaçlar: Enfeksiyonu azaltıcı ilaçlar kullanmak bebeğin rahatlamasını ve yaşamsal fonksiyonlarını devam etmesini sağlayabilir. Özellikle antibiyotikler ve antibiyotik merhemler bu konuda sıkça kullanılan ilaç seçenekleri arasındadır.
• Cilt bakımı: Cildi nemli tutmak, cilt bariyerini korumak ve esnekliği arttırmak noktasında önemli bir noktadır. Cildi nemlendirici losyonlar, kremler ve merhemler tercih edilebilir. Ayrıca enfeksiyon riskini azaltmak için deriyi örten bandaj ve koruyucu giysi gibi araçlar kullanılabilir. 
• Beslenme: Bebeklerin esnekliği ve nefes alışı zor olduğu için beslenmeleri de güçleşecektir. Bu nedenle besin emilimini arttıran özel formüllerden ve beslenme tekniklerinden yararlanılabilir. 
• Ameliyat: Bazı bebeklerin cilt bariyerini ve deri tabakasını düzeltmek için onarım ameliyatı gerekebilir. Örneğin: Göz kapaklarını açmak ve kasılmış eklemleri serbest bırakmak için cerrahi müdahale yapılabilir.