Hemokromatozis Nedir? Nedenleri ve Belirtileri Nelerdir?

Hemokromatoz ya da hemokromatozis, vücudun aşırı miktarda demir depolaması sonucu vücutta zararlı düzeylere ulaşacak kadar demir birikmesidir. Demir yüklenmesi olarak da ifade edilen hemokromatozis, demir birikimine bağlı gelişir. Genellikle genetik bir durum olan hemokromatozis, kalp, karaciğer ve pankreas dahil olmak üzere vücutta ciddi tahribatlara yol açabilir. Birincil hemokromatozis genetik unsura bağlı olarak meydana gelirken sekonder hemokromatiz ise anemi, kan nakli, demir ilaçları ve uzun süren diyalize bağlı ortaya çıkar.

Hemokromatozis (Hemokromatoz) Nedir?

Hemokromatozis, vücutta olması gerekenden çok daha fazla demir bulunmasıdır. Bu durum, vücudun tükettiği besinlerden çok fazla demir emmesi sonucunda gerçekleşir. Vücuttaki aşırı demir oranı özellikle karaciğer, kalp ve pankreasta depolanır. Çok fazla demir, karaciğer hastalığı, kalp sorunları ve diyabet gibi yaşamı tehdit eden durumlara sebebiyet verebilir.

Hemokromatozisin birincil ve sekonder olmak üzere iki farklı türü söz konusudur. En yaygın tür olan birincil hemokromatozis genellikle genetik kökene bağlıdır ve ebeveynler yoluyla aracılığıyla çocuğa geçer. Bunun sebebi vücuttaki bir gen değişikliğinden kaynaklanır. Genlere sahip olan sadece birkaç kişi ciddi sorunlar geliştirir. Semptomlar ise genellikle orta yaşta ortaya çıkar.

Vücuttan düzenli olarak kan alınması, hemokromatozisin potansiyel tedavisi olarak değerlendirilir. Vücuttaki demirin çoğu kırmızı kan hücrelerinde bulunduğu için bu tedavi demir seviyelerini düşürmeye yardım eder.

Hemokromatozis (Hemokromatoz) Türleri Nelerdir?

Hemokromatozi; primer ve sekonder olmak üzere iki farklı türe ayrılır. Primer hemokromatozis kökeni genetikken, sekonder hemokromatiz ise anemi ve kan nakli gibi tıbbi nedenler sonucunda meydana gelir.

Primer hemokromatozis

Primer hemokromatozis vakaları kalıtsaldır ve bu durum otozomal resesiftir. Özetle hemokromatozise sahip olmak için buna neden olan genlerden ikisinin alınması gerekir. Genlerin biri anneden diğeri de babadan geçer.

Sekonder hemokromatozis

Sekonder (ikincil hemokromatozis) ise kişinin beslenmesinde çok fazla demir içeren besin bulunması, kan nakli gerektiren bir rahatsızlığının olması veya karaciğer hastalıklarına sahip olması gibi başka nedenlere bağlıdır.

Hemokromatozis (Hemokromatoz) Neden Olur?

HFE genindeki hatalı değişim sonucu anne-babadan aktarılan genler sonucu hemokromatozis meydana gelir. Özetle hemokromatozis, genetik kökenli bir durumdur. Hatalı bu gen vücudun besinlerden emdiği demir miktarını kontrol eder ve gendeki hata besinlerin emiliminde de soruna yol açar ve demir miktarı artar. Değiştirilen gen de ebeveynlerden çocuklara geçer. Bu tip hemokromatozis birincil hemokromatozis olarak bilinir ve görülen en yaygın tür kabul edilir.

Birincil hemokromatozis tamamen gen kaynaklı iken sekonder hemokromatozis vakaları bazı tıbbi faktörlere dayanır. Bu nedenler şöyle sıralanabilir:

• Anemi
• Kan nakli
• Demir hapları veya iğneleri
• Uzun süren böbrek diyalizi
• Hepatit C enfeksiyonu, siroz veya karaciğer yağlanması
• Alkol bağımlılığı

Hemokromatozis (Hemokromatoz) Belirtileri Nelerdir?

Bazı hemokromatozis vakalarında kalp çarpıntısı, yorgunluk, parmaklarda ağrı, karın ağrısı ve kilo kaybı gibi belirtiler görülebilir. Ayrıca hemokromatizisin meydana getirebileceği komplikasyonlardan biri de diyabet hastalığıdır.

Hemokromatozis belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

• Kalp çarpıntısı
• Eklem ağrısı
• Parmaklarda ağrı
• Karın ağrısı
• Kilo kaybı
• Yorgunluk, halsizlik
• Cinsel istekte azalma
• Vücut kıllarında dökülme

Hemokromatozis (Hemokromatoz) Nasıl Teşhis Edilir?

Hemokromatozis vakalarının teşhisi için öncelikle kişinin yaşadığı şikayetler ele alınır ve fiziksel bir muayene gerçekleştirilir. Daha sonrasında ise doktor tarafından kan testi, ferritin miktarının ölçülmesi, karaciğer biyopsisi veya MR yöntemine de başvurulabilir.

Hemokromatozis (Hemokromatoz) Tedavisi Nasıl Yapılır?

Hemokromatozis tedavisinde amaç vücutta olması gerekenden fazla bulunan demir seviyesinin azaltılmasıdır. Düzenli olarak vücuttan kan alınması (flebotomi) demir miktarının azaltılmasına yardımcı olur.

Hemokromatozis vakalarında yaygın olarak uygulanan bu tedavi yorgunluk, mide ağrısı ve cilt koyulaşması semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilmekle birlikte karaciğer hastalığı, kalp hastalığı ve diyabet gibi ciddi komplikasyonları önleme konusunda olumlu etki sunabilir. Bu rahatsızlıklardan birine sahip olunması sonucunda uygulanan flebotomi hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Ancak flebotomi sirozu veya eklem ağrısını gideremez ancak ilerlemesini yavaşlatabilir.

Kan alma tedavisinin dışında kişinin yaşam tarzında yapacağı değişiklikler de hemokromatozis için fayda sağlayabilir.

Bu değişiklikler şunları içerebilir:

• Demir seviyesinin artmaması için demir takviyelerinden kaçınmak
• Besinlerden bağımsız C vitamini takviyesi almamaya çalışmak
• Alkolden uzak durmak
• Kan alma tedavisi gören kişilerde genellikle ek diyet değişikliklerine gerek duyulmaz. Bu kişilerin demir seviyesi tedavi ile birlikte normal düzeye indirilmiş olur.