Herediter Anjioödem Nedir? Herediter Anjioödem Tedavisi

Nadir bir genetik hastalık olan herediter anjioödem, el, ayak, yüz, hava yolları ve ciltte ciddi derecede şişkinliğe neden olan ataklar ile karakterize bir rahatsızlıktır.

Bu ataklar genellikle spontan olarak meydana gelse de bazı atakların öncesinde çeşitli tetikleyici faktörler de yer alabileceği için dikkatli olunmalıdır. Herediter anjioödem hakkında merak ettiğiniz konular için yazının devamını takip edebilirsiniz.

Herediter Anjioödem Nedir?

Herediter anjioödem, bağışıklık sisteminin iltihabi yanıtını etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Cilt, hava yolları ve gastrointestinal sistemde ödem tekrarlayan ödem atakları ile seyreder.

Dünya genelinde yaklaşık olarak her 10.000-50.000 kişiden 1’ini etkileyen bu rahatsızlıkta berlitiler genellikle ilk kez ergenlik döneminde kendisini gösterir.

Tedavisiz olgularda atak sıklığının arttığı görülebilir. Atakların zamanlaması, sıklığı ve ciddiyeti genel olarak önceden tahmin edilemez ve hastanın yaşamı boyunca değişik şekillerde meydana gelebilirler. Uygun tedavi yaklaşımı ile birlikte atakların sıklığı ve şiddetinde bir miktar iyileşme sağlanabilir.

Herediter anjioödem tanı konulması zor bir rahatsızlıktır. Bu durum herediter anjioödem olgularında meydana gelen semptomların genel olarak alerjik reaksiyonlar ve çeşitli gastrointestinal sistem rahatsızlıkları ile benzerlik göstermesinden kaynaklanır. Oluşan semptomlar kişinin gündelik yaşamını sekteye uğratacak boyutlara varabilir. Aynı zamanda atak sırasında meydana gelen ödemin boğaz bölgesinde oluşması halinde yaşamı tehdit edici bir seyir izleyebileceği için dikkatli olunmalıdır.

Herediter Anjioödem Belirtileri Nelerdir?

Herediter anjioödem belirtileri genellikle çocukluk yetişkinlik dönemleri arasında ilk kez kendisini gösterir.

Ataklar şeklinde oluşan belirtilerden bazıları şunlardır:

• El, yüz, ayak, genital bölge veya vücudun diğer kısımlarında meydana gelen ödem
• Gastrointestinal sistemde meydana gelen ödemden kaynaklanan karın ağrısı, bulantı, kusma veya ishal
• Hava yollarında ödem gelişmesi halinde gelişen yutkunma güçlüğü, konuşmada veya nefes almada zorlanma

Bu belirtilere ek olarak herediter anjioödem hastalarının yaklaşık olarak ⅓’ünde kaşıntılı ya da ağrılı olmayan cilt döküntüsü de meydana gelebilir.

Herediter Anjioödem Neden Olur?

Herediter anjioödem temel olarak 2 nedenden kaynaklanan bir rahatsızlıktır. Bu nedenlerin ikisi de genetik mutasyon kaynaklıdır.

Vakaların yaklaşık %80’inde gelişen mutasyonda ailesel bir geçiş söz konusu iken geri kalan olgularda ise neden meydana gelen spontan (ailesel olmayan, kendiliğinden gelişen) mutasyonlar rahatsızlığın oluşmasına neden olurlar.

Herediter Anjioödem Nasıl Anlaşılır?

Herediter anjioödem vaklarında ortaya çıkan şikayetler diğer çeşitli alerjik durumlarda oluşan semptomlar ile benzerlik gösterebileceğine dikkat edilmesi oldukça önemlidir. Bu nedenle hekimler bu tarz şikayetler ile başvuran hastalarda öncelikle kişisel ve ailesel tıbbi öykü alımına başvururlar.

Herediter anjioödemden şüphelenilen olgularda ise çeşitli kan tetkiklerine başvurularak bu rahatsızlık ile ilişkili proteinlerin kan düzeyleri incelenebilir. Biyokimyasal tetkiklere ek olarak yapılacak genetik incelemeler kişide mevcut olan bu hastalığa spesifik genetik anormalliklerin ortaya çıkarılmasını sağlar.

Herediter Anjioödem Tedavisi Nasıldır?

Şu an için günümüzde herediter anjioödemi ortadan kaldırabilecek bir tedavi uygulaması mevcut değildir. Tedavi planlaması genel olarak atakların sıklığını ve ataklar sırasında gelişen şikayetleri kontrol altına almak amacıyla uygulanır.

Herediter anjioödem hastaları genel olarak diğer çeşitli sağlık sorunları ile ödemi bulunan ve bu hususta çeşitli ilaçları kullanan bireylere reçetelendirilen ilaçlardan fayda görmezler. Kortikosteroid, antihistaminik veya adrenalin gibi alerjik durumlarda kullanılan ilaçlar herediter anjioödem vakalarında etkisizdir.

Herediter anjioödem tedavisi kapsamında kişiye direkt olarak damar yoluyla C1 inhibitör proteini verilebilir, b2 bradikinin reseptör antagonistleri veya kallikrein inhibitörlerinin kullanımına başvurulabilir.