Karyotip Nedir? Karyotip Analizi Nasıl Yapılır?

Sentromerler, kromozomları bir arada tutan ipler olarak düşünülebilir.

Genel olarak incelendiğinde, genetik hastalıkların tanısının konulabilmesi adına karyotip analizi yapılır. Kromozom sayılarının ölçümü de bu işlem sayesinde gerçekleşir. Kişinin kromozomunda fazlalık ya da eksiklik var mı öğrenilmesi sağlanır.

Aynı zamanda hamilelik sürecindeki kişilerin de bebeklerine aktarılan herhangi bir genetik hastalık olup olmadığının öğrenilmesi için de karyotip analizi işlemine başvurulur.

Karyotip Nedir?

Karyotip, canlıların hücrelerinde bulunan kromozomların sayısını tanımlar. Bu tanım sadece sayı ile sınırlı değildir. Kromozomların şeklinin ve yapısının da tanımlanması olarak bilinir. Karyotip sadece insanlarda değil diğer birçok canlıda da vardır.

Canlılarda var olan kromozomlar, belirli bir sıraya dizilir. Bu sıralamanın görüntüsü ise karyotip sayesinde elde edilir. 

Aynı zamanda karyotipi bir harita olarak düşünmek de mümkündür.

Organizmaların genetiğini gösteren bir harita olarak belirtilebilir. Her organizmanın kendisine özel karyotipi bulunur. Karyotip nedir sorusuna kısaca; karyotip, kişilerin gen haritası olarak düşünülebilir.

DNA ve kromozomlar ile alakalıdır. Analiz yapılarak hastalıkların ortaya çıkmasını sağlar.

Karyotip Analizi

Karyotip analizi, kişinin kromozomlarını incelemek için patologlar tarafından uygulanan bir testtir. Kişilerde var olan ya da ilerde ortaya çıkabilecek genetik hastalıklar ile ilgili bilgi edinilmesine katkı sağlar. 

Down sendromu gibi bazı genetik hastalıklar, karyotip analiz işlemi sayesinde teşhis edilir. 

Neredeyse bütün hücreler üzerinden bu analizin yapılması mümkündür. Kişinin kemik iliğinden analiz yapılabilir. Bunun için ise kemik iliği biyopsisi gerçekleşir. Amniyon sıvısından analiz yapılacaksa kişiye amniyosentez yapılır. Plasenta ve kan ile de bu analizin gerçekleştirilmesi mümkündür.

Amniyosentez, hamileliğin 15. haftasında ya da 20 haftasında yapılabilir. Öncelikle ultrason çekimi gerçekleşir. Kişinin rahmi ve fetüs görüntülenir.

Bu işlemi alanında uzman hekimlerin uygulaması oldukça önemlidir. Fetüse zarar verilmeden, kişinin karnından ya da rahminden ince bir iğnenin yerleştirilmesi gereklidir.

Bu oldukça kritik bir işlemdir. Bu iğne ile amniyon sıvısı alınır ve incelenir. 

Kemik iliği ile analiz yapılırken; yan bir şekilde ya da yüz üstü uzanılması gerekir. Genellikle kalça kemiğinin biraz üst kısmından lokal anestezi uygulanır.

Lokal anestezi gerçekleştikten sonra ise kişinin kemik iliğinden, ince bir iğne yardımı ile örnek alınır. Alınan örnek incelenir ve böylelikle analiz gerçekleşir. 

Koryon villus analizi yapılırken ise; ultrason çekimi yapılır ve rahim ağzından iğne ya da kateter yardımı ile örnek alınır.

Alınan örnek incelenerek analiz gerçekleşir. Bu işlem ise genellikle hamileliğin 10. ya da 13. haftasında uygulanır. 

Karyotip analizi aslında genetik hastalık testi olarak da düşünülebilir. Analizin temelinde, genetik aktarım yolu ile geçen hastalıkların olup olmadığı yatar.

Karyotip yaptırmak hem kişinin sağlık kontrolü açısından önemlidir hem de kişinin çocuklarına herhangi bir hastalık aktarma riski olup olmadığının öğrenilmesini de sağlar.

Yapılan analiz sonrasında bazı olası yan etkilerin ortaya çıkma ihtimali vardır. Bu risklere nadiren rastlanır. Karyotip analizi sonrası oluşabilecek olası bazı risk faktörlerinin şu şekilde sıralanması mümkündür;

• Bölgesel olarak morarma
• İğne yapılan bölgede acı hissi ya da hafif kan sızıntısı
• Kolun iç kısmında ağrı hissi
• Kramp 
• Bacakta karıncalanma hissi

Bu risk faktörleri, hangi bölgeden karyotip analizi yapıldığına göre değişkenlik gösterir.

Karyotip Analizi Faydaları Nelerdir?

Karyotip analizi faydaları arasında ilk sırada genetik bozuklukların tanısının konulabiliyor olması yer alır. Aynı zamanda bazı kanser çeşitleri için erken teşhis de bu analiz sayesinde gerçekleşebilir. Bunun haricinde ise karyotip analizi sayesinde şu hastalıkların teşhisi konulabilir;

• Zeka geriliği 
• Gelişim bozuklukları
• Hamilelik sürecinde sürekli olarak düşük yapan kişilerin neden düşük yaptığının öğrenilmesi
• Hamilelik sürecindeki kişilerin, bebeklerinin sağlık durumu hakkında bilgi edinmesi
• Hücrelerin genetik yapısının kontrolü

Erkeklerde ve kadınlarda meydana gelen kısırlık probleminin temel nedeni de yine karyotip analizi sayesinde belirlenebilir

Bu analiz sayesinde kişilerin kromozomları da kontrol edilmiş olur. Kromozom eksikliği ya da kromozom fazlalığı gibi durumlar karyotip analizi ile ortaya çıkar. Kromozomların eksik ya da fazla olması, bazı sağlık problemlerine neden olabilir. Örneğin; Down sendromu hem genetik bir hastalıktır hem de kromozom sayıları ile alakalıdır.

Karyotip Ne İşe Yarar?

Karyotip, genetik hastalıkların teşhis edilmesini sağlar. Aynı zamanda kısırlık ve düşük yapma gibi problemlerin temel nedeninin öğrenilmesine yardımcı olur.

Kromozomların sayısı tespit edilir. Kişiye aktarılabilecek ya da kişiden gelecek nesillere aktarılabilecek bir hastalık olup olmadığı, karyotip analizi sayesinde öğrenilir.

Karyotip analizi sayesinde şu hastalıkların teşhis edilmesi daha kolay bir hale gelir;

• Turner sendromu  
• Down sendromu
• Trizomi 18 (Edwards sendromu) 
• Philadelphia 
• Klinefelter sendromu 

Kısaca belirtmek gerekir ise karyotip analizinin birçok faydası bulunur. Bu analiz sayesinde bazı hastalıklarda erken teşhis gerçekleşir. Bu durum ise tedavi edilebilecek olan hastalıklarda, erken dönemlerde tedavinin gerçekleşmesine imkan tanımış olur. 

Karyotip Analizinde Nelere Bakılır?

Karyotip analizinde genel olarak beş farklı konu değerlendirilir. Telomerlerin ve kromozomların şeklinin belirlenebilmesi için sentromerin pozisyonu incelenir. Telomerler, kromozomların uçlarında yer alır. Hücre çekirdeğindeki genetik bilgiler burada yer alır. Diğer incelenen konular ise şu şekildedir;

• Tek ve bütün olarak oluşan kol uzunlukları incelenir (hücre ve kromozom kolları)
• Sekonder düğüm olup olmadığı kontrol edilir. Sekonder düğüm söz konusu ise bu düğümün yeri tespit edilir.
• Otoradyografik özellikler ve nükleotid kalıtımı incelenir.
• DNA'da tekrarlama olup olmadığına bakılır.
• Kromozomların bant özelliği kontrol edilir.

Bu analiz sayesinde ise genetik hastalıklar öğrenilir. Kişinin aile öyküsünde herhangi bir genetik hastalık söz konusuysa bu analizin yapılması önerilir. Aile bireylerinde genetik hastalık olan kişilerde de aynı hastalık olabilir ya da kişi taşıyıcı olabilir. Bu durum ise hastalığın gelecek nesile aktarılmasına sebep olur.