Koryon Villus Biyopsisi (CVS) Nedir? Neden ve Nasıl Yapılır?

Koryon villus biyopsisi (CVS), gebeliğin 10-13. haftalarında plasentadan doku örneği alınarak kromozomal ve genetik hastalıkların ultrasonda incelenerek erken teşhis edilmesini sağlayan tanı yöntemidir.

Genellikle hamileliğin ilk aylarında uygulanan bu işlem, bazı genetik hastalıklar hakkında gebeliğin erken döneminde bilgi edinilmesine olanak tanır. CVS her hamilelikte rutin olarak uygulanan bir işlem değildir.

Testin uygulanmasına hamilelik sırasında elde edilen tarama sonuçları, ultrason bulguları ve geçmiş aile öyküsü gibi faktörler değerlendirilerek karar verilir. Alınan örnek laboratuvarda detaylı olarak incelenir. 

Koryon Villus Biyopsisi (CVS) Nedir?

Koryon villus biyopsisi, tıp literatüründeki diğer adıyla koryon villus örneklemesi (CVS), plasentadan küçük bir doku örneğinin alınarak laboratuvarda incelendiği bir tanı testidir. Bebeğe ait kromozomal ve genetik hastalıkların erken dönemde teşhis edilmesini sağlar.

Koryon villusları, plasentada yer alan mikro düzeydeki parmaksı yapılardır. Genellikle gelişmekte olan bebekle aynı genetik özellikleri taşır. Bu nedenle alınan örneğin kromozom ve gen açısından incelenmesi, bazı hastalıkların gebelik sırasında belirlenmesine yardımcı olur. CVS bir tarama testi değildir. 

Gebelikte yapılan tarama testleri bir hastalığın bebekte bulunma olasılığı hakkında bilgi verir. Fakat CVS belirli kromozomal veya genetik hastalıkların tanısına yönelik uygulanır.

Test down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu gibi kromozom anomalilerinin araştırılmasında kullanılır. Ailede bilinen bir genetik hastalık bulunması halinde, uygun genetik incelemelerle belirli kalıtsal hastalıklar da araştırılabilir.

CVS'nin önemli özelliklerinden biri de hamileliğin erken döneminde uygulanabilmesidir. İşlem çoğunlukla 10-13. gebelik haftaları arasında yapılır. Amniyosentez ise genellikle gebeliğin daha ileri haftalarında uygulanır. Hangi yöntemin tercih edileceğine gebelik haftası, tarama sonuçları, aile öyküsü ve araştırılması gereken hastalık dikkate alınarak karar verilir.

Koryon Villus Biyopsisi Neden Yapılır?

Koryon villus biyopsisi, bebeğin belirli bir kromozomal veya genetik hastalık riski görüldüğünde, tanı amacıyla yapılır. CVS sadece tıbbi gereklilik görüldüğünde uygulanır. Tarama sonucunda risk saptanması, ultrasonda şüpheli bulguların görülmesi ya da ailede belirli bir genetik hastalığın bulunması işlemin yapılmasına neden olabilir.

Önceki hamileliklerde kromozomal ya da kalıtsal bir hastalığın bulunması da değerlendirmede dikkate alınabilir. İşlemin gerekli olup olmadığına gebeliğe ve aile öyküsüne ait özellikler birlikte incelenerek karar verilir.

Koryon villus biyopsisinin yapılmasının değerlendirilebileceği başlıca durumlar şunlardır:

• Tarama testlerinde kromozomal hastalık açısından yüksek risk belirlenmesi
• Ultrasonda genetik ya da kromozomal bir hastalıkla ilişkili olabilecek bulgular görülmesi
• Önceki gebelikte kromozomal veya kalıtımsal hastalık öyküsü bulunması
• Anne veya babada belirli bir genetik hastalık ya da taşıyıcılık saptanması
• Ailede kalıtsal bir hastalık öyküsü bulunması
• Bebeğin belirli bir genetik hastalık açısından değerlendirilmesinin gerekli görülmesi

CVS testi ile kromozomların sayısı ve yapısıyla ilgili bazı değişiklikler araştırılabilir. Bunların arasında Trizomi 21 olarak da adlandırılan Down sendromu ve Edwards sendromu bulunur.

Trizomi 13 olarak adlandırılan Patau sendromu da yine CVS ile araştırılabilen hastalıklar arasındadır. Ailede bilinen bir hastalık ya da taşıyıcılık söz konusuysa kistik fibrozis gibi bazı tek gen hastalıkları için de uygun genetik analizler yapılır. Yapılacak genetik inceleme, testin uygulanma nedenine göre belirlenir.

CVS'nin her doğumsal hastalığı gösterebilen bir test olmadığı bilinmelidir. Özellikle nöral tüp defektlerinin değerlendirilmesi için CVS testi yeterli değildir. Bu nedenle CVS sonucu normal olsa bile gebelik boyunca doktorun önerdiği rutin kontroller ve diğer prenatal incelemeler devam eder.

Test sonucu yalnızca incelenen genetik durumlar açısından bilgi sağlar. Hamileliğin ilerleyen dönemlerinde yapılması gereken ultrason ve diğer takiplerin CVS nedeniyle bırakılmaması gerekir. 

Koryon Villus Biyopsisi Nasıl Yapılır?

Koryon villus biyopsisi, plasentanın konumu ultrason ile görüntülenerek yapılır. İşlem sırasında amaç, plasentadaki koryon villuslarından laboratuvar incelemesine yetecek miktarda doku örneği almaktır.

Örneğin hangi yoldan alınacağına plasentanın rahimdeki konumu ve gebeliğe ait diğer özellikler değerlendirilerek karar verilir. İşlem boyunca ultrason görüntülerinden yararlanılarak örnek alınacak bölge takip edilir. CVS iki temel yöntemle gerçekleştirilebilir:

Transabdominal CVS

Transabdominal yöntemde karın bölgesi temizlendikten sonra ince bir iğne karın duvarından rahme ve ardından plasentaya doğru ilerletilir. İğnenin konumu işlem boyunca ultrasonla takip edilir. Plasentadan gerekli miktarda örnek alındıktan sonra iğne çıkarılır ve örnek laboratuvara gönderilir. Bu yöntemde örneğin alınacağı bölge plasentanın konumuna göre belirlenir. İşlem sırasında ultrason kullanılması iğnenin doğru bölgeye yönlendirilmesini sağlar.

Transservikal CVS

Transservikal yöntemde vajina ve rahim ağzından ince bir kateter ilerletilerek plasentaya ulaşılır. Kateterin doğru konuma yönlendirilmesinde yine ultrason görüntülerinden yararlanılır. Koryon villuslarından küçük bir örnek alındıktan sonra kateter çıkarılır. İşlem öncesinde bebeğin kalp atımı, hamilelik haftası ve plasentanın konumu değerlendirilebilir.

Bazı durumlarda mesanenin dolu olması istenebilir. İşlem sırasında basınç, batma veya adet sancısına benzeyen kısa süreli kramplar hissedilebilir. İşlem sonrasında hafif lekelenme veya kramp görülebilir.

CVS sırasında kullanılan yöntem kişiden kişiye değişebilir. Plasentanın yerleşimi başta olmak üzere gebeliğe ait özellikler hangi yaklaşımın daha uygun olduğunu belirlemede dikkate alınır. İşlem, girişimsel prenatal tanı konusunda deneyimli sağlık ekibi tarafından gerçekleştirilir.

İşlem sırasında ultrason görüntülerinden yararlanılması plasentanın ve kullanılan iğne veya kateterin takip edilmesini sağlar. Örnek alındıktan sonra gerekli değerlendirmeler yapılarak anne adayının takip süreci planlanır.

Koryon Villus Biyopsisinin Riskleri Nelerdir?

Koryon villus biyopsisi riskleri arasında düşük, kanama, enfeksiyon, amniyotik sıvı kaçağı ve Rh duyarlılığı yer alır. Komplikasyonlar sık görülmese de işlem kararı verilmeden önce olası yararlar ve riskler doktorla birlikte değerlendirilmelidir.

Risk düzeyi hamileliğin özelliklerine ve uygulanan yönteme göre farklılık gösterebilir. Bu nedenle işlem öncesinde anne adayına CVS'nin olası riskleri hakkında bilgi verilir.

CVS sonrasında görülebilecek durumlar arasında şunlar bulunur:

• Hafif vajinal kanama veya lekelenme
• Karın bölgesinde kramp
• Enfeksiyon
• Sıvı kaçağı
• Gebelik kaybı
• Rh negatif anne adaylarında Rh duyarlılığı

İşleme bağlı gebelik kaybı riski düşüktür. Risk oranı kullanılan yönteme, gebeliğin özelliklerine ve işlemi gerçekleştiren merkezin deneyimine göre değişebilir. Çoğul gebeliklerde risk tekil gebeliklerden farklı olabilir.

Bu nedenle kişisel risk değerlendirmesi işlem öncesinde hekim tarafından yapılır. Rh negatif kan grubuna sahip hamilelerde işlem sırasında anne ve bebeğin kan hücrelerinin karşılaşması Rh duyarlılığına neden olabilir. Gerekli görüldüğünde bu durumu önlemeye yönelik tedaviler uygulanabilir.

CVS sonrasında hafif kramp ya da lekelenme görülebilir. Fakat şiddetli ağrı, yoğun kanama, ateş, titreme, düzenli kasılmalar veya vajinadan sıvı gelmesi durumunda sağlık kuruluşuna başvurulmalıdır.

İşlem sonrasında gebelik takibinin doktorun belirlediği şekilde sürdürülmesi gerekir. Sağlık ekibi işlem sonrasında hangi belirtilerde başvuru yapılması gerektiği konusunda anne adayını bilgilendirir. Rutin gebelik kontrollerine devam edilmesi anne ve bebeğin sağlık durumunun takip edilmesini sağlar.

Koryon Villus Biyopsisi Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?

Koryon villus biyopsisinde alınan plasenta dokusu laboratuvara gönderilerek yapılması planlanan genetik incelemeye göre değerlendirilir. İncelemede kromozomların sayısı veya yapısı taranır. Ailede bilinen belirli bir genetik hastalık varsa ilgili gen mutasyonu da incelenebilir.

Testin kapsamı, CVS'nin hangi nedenle yapıldığına göre belirlenir. Laboratuvar incelemesinde yalnızca araştırılması planlanan genetik durumlara yönelik testler gerçekleştirilebilir. Bu nedenle sonuçların değerlendirilmesinde yapılan genetik analizin kapsamı dikkate alınır.

Sonuçların çıkma süresi yapılan analize göre değişir. Bazı hızlı kromozom testlerinden daha kısa sürede sonuç alınır. Ayrıntılı incelemelerin tamamlanması ise yaklaşık iki haftayı veya bazı durumlarda daha uzun bir süreyi bulabilir.

Sonucun normal olması, araştırılan hastalığın saptanmadığını gösterir. Buna rağmen bebeğin tüm genetik ve doğumsal hastalıklar açısından tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmez.

Nadiren plasentadan alınan hücrelerin genetik yapısıyla bebeğin hücreleri arasında farklılık görülebilir. Plasentayla sınırlı mozaiklik olarak adlandırılan bu durumda CVS sonucu bebeğin gerçek kromozomal yapısını kesin olarak yansıtmayabilir.

Sonucun belirsiz olması halinde doktor ek inceleme veya gebeliğin ilerleyen döneminde amniyosentez önerebilir. CVS sonucunda bir kromozomal veya genetik durum saptanırsa sonuçlar aileye ayrıntılı şekilde açıklanır. Genetik testlerin ne anlama geldiğinin değerlendirilmesi ve gebelikle ilgili seçeneklerin anlaşılması için genetik danışmanlık sürecinden yararlanılabilir. Sonuçlar tek başına değerlendirilmemeli; ultrason bulguları, gebelik öyküsü ve diğer test sonuçlarıyla birlikte ele alınmalıdır.