Meningomiyelosel Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Meningomiyelosel Nasıl Oluşur?

Bebeğin beyni ve omuriliği, gebeliğin ilk haftalarında nöral tüp adı verilen bir yapıdan gelişir. Bu tüp, döllenmeden sonraki yaklaşık 28. günde, yani çoğu kadın henüz gebe olduğunu bilmeden kapanır. Tüpün alt ucu tam kapanmadığında omurga kemikleri de bu bölgede birleşemez ve açıklıktan omurilik dokusu dışarı taşar. Bu nedenle meningomiyelosel bir nöral tüp defekti olarak sınıflandırılır.

Açıklık en sık bel ve kuyruk sokumu bölgesinde görülür. Kese içindeki sinirler gelişimini tamamlayamadığı ve amniyon sıvısıyla temas ettiği için zarar görür; açıklığın seviyesi yükseldikçe etkilenen işlev artar. Meningomiyelosel dünya genelinde her 1.000 canlı doğumun yaklaşık 1'inde görülür. Tıp dilinde aynı tablo için miyelomeningosel adı da kullanılır.

Meningosel ve Meningomiyelosel Farkı

Spina bifida üç ana türde incelenir ve aralarındaki fark kesenin içinde ne bulunduğudur:

1. Spina bifida okülta: Omurgada küçük bir boşluk vardır, ancak sırtta kese ya da açıklık yoktur ve çoğunlukla belirti vermez.
2. Meningosel: Sırttaki kesede yalnızca zarlar ve beyin omurilik sıvısı bulunur; omurilik yerindedir ve sinir hasarı ya hiç yoktur ya da hafiftir.
3. Meningomiyelosel: Kesede zarların yanında omurilik ve sinirler de yer alır; kalıcı sinir hasarı gelişir.

Meningomiyelosel Nedenleri ve Risk Etkenleri

Meningomiyeloselin tek bir nedeni yoktur; kalıtsal yatkınlık ve çevresel etkenlerin bir araya gelmesiyle ortaya çıktığı düşünülür. Gebelikteki en güçlü risk etkeni annenin vücudundaki düşük folat düzeyidir. Diğer risk etkenleri şunlardır:

• Gebelik öncesinde ve ilk haftalarında yetersiz folik asit alımı.
• Daha önce nöral tüp defektli bir gebelik geçirmiş olmak ya da ailede bu kusurun bulunması.
• Gebelikten önce kontrol altına alınmamış diyabet.
• Annede obezite.
• Gebeliğin ilk haftalarında yüksek ateş ya da vücudun aşırı ısınması.
• Sara hastalığında kullanılan bazı ilaçların gebelikte kullanılması.

Folik Asit ile Korunma

Folik asit, nöral tüp kusurlarını önlemede etkisi kanıtlanmış bir B vitaminidir. Gebe kalma olasılığı olan her kadının, gebelikten en az 1 ay önce başlayarak günde 400 mikrogram folik asit alması önerilir. Daha önce bu kusurla sonuçlanan bir gebelik geçirmiş kadınlarda doz günde 4 miligrama çıkarılır ve gebeliğin ilk 3 ayı boyunca sürdürülür. Gebeliklerin önemli bir kısmı planlanmadığı için takviyenin gebelik anlaşıldığında başlatılması çoğu zaman geç kalır. Sara hastalığı ya da diyabeti olan kadınların gebelik planlamadan önce tedavilerini hekimleriyle gözden geçirmesi de koruyucu bir adımdır.

Meningomiyelosel Belirtileri Nelerdir?

En belirgin bulgu, doğumda bebeğin sırtında görülen, üzeri ince bir zarla ya da açık dokuyla kaplı kesedir. Sinir hasarına bağlı başlıca belirtiler şunlardır:

• Açıklığın seviyesine göre bacaklarda güçsüzlük ya da tam felç.
• Bacaklarda ve kalçada dokunma ve ağrı duyusunun azalması.
• Mesanenin düzgün boşalamaması ve idrar kaçırma.
• Bağırsak kontrolünün olmaması ve kabızlık.
• Doğumdan itibaren görülen çarpık ayak ve kalça çıkığı gibi ortopedik sorunlar.

Meningomiyelosel çoğu çocukta zekâyı etkilemez; açık spina bifidalı çocukların en az %80'inde öğrenme güçlüğü görülmez. Bununla birlikte dikkat, planlama ve matematik becerilerinde zorlanma daha sık görülür. Çocuklarda nöbet geçirme riski de genel nüfusa göre daha yüksektir.

Eşlik Eden Durumlar

Meningomiyelosele sıklıkla beyin ve omurilikteki başka yapısal sorunlar eşlik eder:

Hidrosefali: Beyin karıncıklarında sıvı birikmesidir; çocukların büyük çoğunluğunda gelişir ve sıvıyı karın boşluğuna aktaran bir şant ameliyatı gerektirir.

Chiari II malformasyonu: Beyinciğin ve beyin sapının kafatası tabanından boyun kanalına doğru yer değiştirmesidir; hemen her hastada bulunur ve az bir kısmında solunum, yutma güçlüğü ve kollarda güçsüzlük yapar.

Bağlı omurilik: Omuriliğin ameliyat bölgesine yapışarak büyümeyle gerilmesidir; sırt ağrısı, skolyoz ve yürümenin kötüleşmesiyle kendini gösterir.

Lateks alerjisi: Doğumdan itibaren sık ameliyat ve sonda uygulanan bu çocuklarda yaygındır; eldiven ve tıbbi malzemelerde lateks içermeyen ürünler kullanılmalıdır.

Meningomiyelosel Tanısı Nasıl Konur?

Meningomiyelosel çoğunlukla bebek doğmadan önce saptanır. Tanı sürecinde kullanılan yöntemler şunlardır:

• Gebeliğin ikinci üç aylık döneminde yapılan dörtlü tarama testinde alfa-fetoprotein (AFP) değerinin yüksek bulunması.
• Omurgadaki açıklığı ve beyindeki eşlik eden değişiklikleri gösteren detaylı ultrason.
• Açıklığın seviyesini ve beyin yapılarını daha ayrıntılı değerlendiren fetal MR.
• Gerekli görülen durumlarda rahim içinden sıvı örneği alınan amniyosentez.

Tanı konduktan sonra aile, doğum öncesi ameliyat seçeneği, doğumun nerede ve nasıl yapılacağı ve bebeğin ilk günlerdeki bakımı konusunda bilgilendirilir. Doğum, yenidoğan yoğun bakım ve çocuk beyin cerrahisi olanakları bulunan bir merkezde planlanır. Kesesi büyük olan bebeklerde zarın yırtılmasını önlemek için çoğunlukla planlı sezaryen tercih edilir.

Meningomiyelosel Tedavisi Nasıl Yapılır?

Meningomiyelosel tedavisi cerrahidir ve amaç açıklığı kapatarak sinirleri enfeksiyondan ve daha fazla hasardan korumaktır. Ameliyat anne karnında ya da doğumdan hemen sonra yapılabilir.

Doğum Sonrası Kapatma Ameliyatı

Doğumdan hemen sonra kese steril ve nemli bir örtüyle kapatılır, bebek yüzüstü yatırılır ve enfeksiyona karşı tedavi başlanır. Kapatma ameliyatı genellikle ilk 48 saat içinde yapılır; dışarıda kalan sinir dokusu yerine yerleştirilir ve üzeri zar, kas ve deriyle katman katman örtülür. Ameliyattan sonra hidrosefali gelişip gelişmediği yakından izlenir ve gerekirse şant takılır.

Anne Karnında Ameliyat

Bebek 19 ile 26 haftalık olduğunda annenin karnı ve rahmi açılarak bebeğin sırtındaki açıklık kapatılır. Bu yöntemle 1 yaşına kadar şant gereksinimi %82'den %40'a iner ve bağımsız yürüyebilen çocuk oranı yaklaşık iki katına çıkar. Okul çağına gelindiğinde de bu çocuklarda yürüme ve günlük işlevlerin daha iyi olduğu, şant ameliyatlarına daha az ihtiyaç duyulduğu görülmüştür. Buna karşın ameliyat erken doğum ve rahim duvarında incelme riskini artırır; bebekler ortalama 34 haftalıkken doğar. Uygunluk kararı perinatoloji ve çocuk beyin cerrahisi ekiplerinin ortak değerlendirmesiyle verilir.

Meningomiyelosel ile Uzun Dönem Yaşam

Meningomiyelosel ömür boyu takip gerektiren bir durumdur ve bakım birçok uzmanlık alanının birlikte çalışmasıyla yürütülür. Takip programının başlıca bileşenleri şunlardır:

• Böbrekleri korumak için günde birkaç kez temiz aralıklı sonda uygulaması ve düzenli böbrek-mesane ultrasonu.
• Bağırsak boşaltımını düzenli hâle getiren beslenme ve tuvalet programı.
• Yürümeyi destekleyen ortezler, fizik tedavi ve gerektiğinde tekerlekli sandalye.
• Şant tıkanmasına işaret eden baş ağrısı, kusma ve uykuya eğilim gibi belirtilerin izlenmesi.
• Büyüme döneminde skolyoz ve bağlı omurilik açısından düzenli kontrol.

Mesaneden böbreklere geri kaçan idrar zamanla böbrek hasarına yol açar ve bu, yetişkinlikte en önemli ölüm nedenleri arasında yer alır. Bu nedenle ürolojik takibin bebeklikte başlaması ve hiç aksatılmaması gerekir. Gebelik sırasında ultrasonda omurgada açıklık saptanan ailelerin, tedavi seçeneklerini doğum öncesinde beyin ve sinir cerrahisi ve perinatoloji uzmanlarıyla birlikte değerlendirmesi önerilir.