Motor Nöron Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Motor Nöron Hastalığı Neden Olur?

Hareket emri kaslara iki basamakta ulaşır. Beyindeki üst motor nöronlar sinyali omuriliğe, omurilikteki ve beyin sapındaki alt motor nöronlar ise kaslara iletir. Bu hastalıkta sinir hücrelerinin içinde TDP-43 adlı bir protein anormal biçimde kümelenir ve bu birikim vakaların %95'inden fazlasında görülür. Hücrelerin neden bozulmaya başladığı tam olarak bilinmemektedir; genetik yatkınlık, yaşlanma ve çevresel etkenlerin bir arada etkili olduğu düşünülür.

ABD Ulusal Nörolojik Hastalıklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) verilerine göre belirtiler en sık 55-75 yaşları arasında başlar ve erkeklerde biraz daha sık görülür. Avrupa'da her yıl 100.000 kişiden 1,75-3'ü bu tanıyı alır; yaşam boyu risk erkeklerde 350'de 1, kadınlarda 400'de 1'dir. Trakya bölgesinde 2006-2010 yıllarını kapsayan çalışmada yıllık sıklık 100.000'de 1,9, ortalama tanı yaşı 57 bulunmuş ve bu değerler Avrupa ile uyumlu çıkmıştır.

Motor Nöron Hastalığı Kalıtsal mı?

Vakaların yaklaşık %10'u aileseldir; geri kalan %90'ı ailede benzer öykü olmadan, kendiliğinden ortaya çıkar. Ailesel vakaların %25-40'ında C9orf72, %12-20'sinde ise SOD1 genindeki değişiklik sorumludur. Aile öyküsü bulunan hastalara bu genleri içeren bir panel rutin olarak önerilirken öyküsü olmayanlarda test kararı hekimle birlikte verilir.

Motor Nöron Hastalığının Türleri Nelerdir?

Türler, etkilenen motor nöronlara ve hastalığın başladığı bölgeye göre ayrılır:

1. Amyotrofik lateral skleroz: Hem üst hem alt motor nöronların etkilendiği, en sık görülen türdür; ayrıntılı bilgi ALS hastalığı yazısında yer alır.
2. Progresif bulbar palsi: Hastalık konuşma, çiğneme ve yutma kaslarını yöneten beyin sapı bölgesinden başlar.
3. Progresif kas atrofisi: Yalnızca alt motor nöronlar etkilenir; izlem sürecinde hastaların %30'a kadarında üst motor nöron bulguları da eklenir.
4. Primer lateral skleroz: Yalnızca üst motor nöronlar etkilenir; tüm vakaların %3-5'ini oluşturur ve diğer türlere göre çok daha yavaş ilerler.

Motor Nöron Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler çoğunlukla tek bir kol ya da bacakta sinsi biçimde başlar ve zamanla diğer bölgelere yayılır. Sık görülen belirtiler şunlardır:

• Elde kavrama gücünün azalması, anahtar çevirmek gibi ince işlerde zorlanma.
• Ayak ucunu kaldıramama ve buna bağlı sık tökezleme.
• Kol, bacak, omuz ya da dilde kas seğirmesi ve kramp.
• Kaslarda sertlik ve istemsiz kasılma, yani spastisite.
• Genizden ya da peltek konuşma.
• Çiğneme ve yutma güçlüğü, tıptaki adıyla disfaji.
• Salya akması ve nefes darlığı.
• Kol ve bacaklarda gözle görülür kas erimesi.

Başlangıç Biçimine Göre Seyir

Belirtiler çoğu hastada kol ya da bacaklardan, yaklaşık %25-30'unda ise konuşma ve yutma kaslarından başlar. Hastaların çoğu, belirtilerin başlamasından sonraki 3-5 yıl içinde solunum yetmezliği nedeniyle yaşamını yitirir. Buna karşın her 10 hastadan biri 10 yıl ya da daha uzun yaşar. Yutma kaslarıyla başlayan formda ortanca yaşam süresi 2 yıl iken primer lateral sklerozda 20 yılı aşar.

Düşünce ve Davranış Değişiklikleri

Motor nöron hastalığı yalnızca kasları etkilemez; hastaların yaklaşık yarısında hareket dışı belirtiler de görülür. Bunların %35-40'ında karar verme ya da davranışta hafif değişiklikler bulunurken %10-15'inde kişiliği ve dil becerilerini etkileyen frontotemporal demans tanısı konur. Hastaların yaklaşık üçte birinde ise duruma uymayan, kontrol edilemeyen ağlama ya da gülme nöbetleri ortaya çıkar.

Motor Nöron Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Hastalığı tek başına kanıtlayan bir test yoktur; tanı nörolojik muayene ve benzer belirti veren diğer durumların dışlanmasıyla konur. Erken belirtiler sinir sıkışması ya da boyun fıtığıyla karışabildiği için tanı sıklıkla gecikir; Trakya çalışmasında bu süre ortalama 12 ay bulunmuştur. Başlıca tetkikler şunlardır:

• Kasların ve sinirlerin elektriksel etkinliğini ölçen EMG ve sinir iletim çalışmaları.
• Omurilik basısı ya da tümör gibi nedenleri ayırt etmek için beyin ve boyun MR'ı.
• Benzer tabloya yol açabilen diğer hastalıkları araştıran kan ve idrar testleri.
• Gerekli görülürse bel bölgesinden omurilik sıvısı alınması ve kas biyopsisi.

2020'de yayımlanan Gold Coast ölçütleri tanıyı üç koşula bağlar: ilerleyici güç kaybı, aynı bölgede üst ve alt motor nöron bulgularının birlikte bulunması ya da en az iki bölgede alt motor nöron bulgusu ve başka bir hastalığın dışlanması. Bu ölçütler, eski sınıflamalara göre hastalığı daha yüksek oranda yakalar.

Motor Nöron Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Bugün için hastalığı durduran ya da geri döndüren bir tedavi bulunmamaktadır; amaç ilerlemeyi yavaşlatmak ve yaşam kalitesini korumaktır.

İlaç Tedavisi

SOD1 gen değişikliği taşıyan ve tüm hastaların yaklaşık %2'sini oluşturan grup için gen hedefli bir tedavi geliştirilmiştir. Bu tedavi Nisan 2023'te ABD'de hızlandırılmış onay, Mayıs 2024'te ise Avrupa Birliği'nde olağanüstü koşullar kapsamında izin almıştır. Faydası hâlâ araştırıldığı için kimlerde kullanılacağına nöroloji uzmanı karar verir.

Motor Nöron Hastalığıyla Yaşam

Evde düşme riskini azaltan düzenlemeler, enerjiyi koruyan günlük planlama ve kilo kaybını önleyen beslenme, bağımsızlığı uzatmada önemli rol oynar. Beslenme tüpü ya da ileri solunum desteği gibi kararların, kişi isteklerini rahatça ifade edebilirken önceden konuşulması önerilir. Bir elde ya da bacakta giderek artan güçsüzlük, kas erimesi veya konuşmada açıklanamayan bir değişiklik fark edildiğinde nöroloji muayenesi geciktirilmemelidir. Konuşma ve yutma sorunlarında konuşma ve dil terapisi birimi, ilerleyen dönemde ise palyatif bakım ekibi hastaya ve ailesine eşlik eder.