Musküler Distrofiler ve Miyopatiler Nedir?

Musküler Distrofi ve Miyopati Arasındaki Fark

Miyopati kelime anlamıyla "kas hastalığı" demektir ve sorunun kaynağı sinirde değil, doğrudan kas lifindedir. Bu nedenle tüm musküler distrofiler aslında birer miyopatidir; ancak her miyopati distrofi değildir. Distrofilerde kas hücresini ayakta tutan bir proteinin genetik kusuru nedeniyle lifler zamanla yıkılır, yerini yağ ve bağ dokusu alır; güçsüzlük de yıllar içinde kalıcı biçimde ilerler.

Distrofi dışındaki miyopatilerde ise kas lifi çoğu zaman ölmez, yalnızca düzgün kasılamaz. Bu türler ömür boyu aynı düzeyde kalabilir; sonradan ortaya çıkan, yani edinilmiş miyopatilerin bir kısmı da altta yatan neden düzeltildiğinde geriler. Genel bir bilgi için kas hastalığı sayfasına da göz atılabilir.

Musküler Distrofi Türleri

Musküler distrofilere 40'tan fazla gendeki değişiklikler yol açar. Türler; belirtilerin başladığı yaşa, ilk tutulan kas gruplarına ve kalıtım biçimine göre ayrılır:

• Miyotonik distrofi: Yetişkinlikte en sık görülen distrofidir; belirtiler çoğunlukla 20'li ve 30'lu yaşlarda başlar. Kasılan kasın gevşeyememesi (miyotoni), katarakt, kalp ritim bozukluğu ve şeker hastalığı eşlik edebilir.
• Fasioskapulohumeral distrofi: Yüz, kürek kemiği çevresi ve üst kol kaslarını tutar; genellikle ergenlikte başlar ve çok yavaş ilerler.
• Limb-girdle (kuşak tipi) distrofi: Omuz ve kalça çevresindeki kaslardan başlar; türlerin çoğu, hastalık genini her iki ebeveynden alan kişilerde ortaya çıkar.
• Emery-Dreifuss distrofisi: Çocuklukta dirsek, ayak bileği ve boyunda eklem kısıtlılığıyla başlar; yetişkinlikte neredeyse her hastada kalp ileti bozukluğu gelişir.
• Okülofaringeal distrofi: Genellikle 40 yaşından sonra göz kapağı düşüklüğü ve yutma güçlüğüyle kendini gösterir.

Akraba evliliğinin yaygın olduğu toplumlarda kuşak tipi distrofiler daha sık görülür.

Duchenne ve Becker Musküler Distrofisi

Her iki tür de distrofin adlı kas proteinini kodlayan gendeki değişiklikten kaynaklanır ve birlikte yaklaşık her 3.500-5.000 erkek doğumunun birinde görülür. Gen X kromozomunda bulunduğu için hastalık hemen yalnızca erkek çocuklarda belirti verir; taşıyıcı annenin her oğlunun hasta olma olasılığı %50'dir. Ailede hiçbir öykü olmadan, yeni ortaya çıkan bir gen değişikliğiyle de görülebilir.

Duchenne tipinde belirtiler çoğunlukla 6 yaşından önce başlar: çocuk sık düşer, merdiven çıkmakta zorlanır ve yerden kalkarken elleriyle bacaklarına tutunur. Baldır kasları büyümüş görünür, ancak bu büyüme kas değil yağ ve bağ dokusu artışıdır. Çoğu çocuk ergenlikte tekerlekli sandalyeye geçer; tedavideki gelişmelerle hastaların otuzlu, hatta kırklı yaşlara ulaşması artık daha yaygındır. Becker tipi daha geç başlar, daha yavaş ilerler ve hastalar sıklıkla 40'lı yaşları aşar.

Miyopati Türleri Nelerdir?

Miyopatiler, ortaya çıkış biçimine göre kalıtsal ve edinilmiş olarak iki ana gruba ayrılır. Kalıtsal grup şunları kapsar:

1. Konjenital miyopatiler: Doğumdan ya da bebeklikten itibaren kas tonusunun düşük olmasıyla fark edilir ve çoğu yavaş seyreder.
2. Metabolik miyopatiler: Kasın besinlerden enerji üretmesindeki bir enzim kusurundan kaynaklanır; egzersizle gelen kramp, ağrı ve erken yorulma tipiktir.
3. Mitokondriyal miyopatiler: Hücrenin enerji santrali olan mitokondrilerdeki bozukluk nedeniyle kasların yanı sıra beyin, kalp, göz ve işitme de etkilenebilir.

Edinilmiş miyopatiler ise genetik bir kusur olmadan, yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkar. En önemli örnekleri bağışıklık sisteminin kas dokusuna saldırdığı iltihabi miyopatilerdir; dermatomiyozit, polimiyozit ve inklüzyon cisimcikli miyozit bu grupta yer alır ve kas iltihabı olarak da bilinir. Tiroit bezinin fazla ya da az çalışmasına bağlı endokrin miyopatiler, aşırı alkol kullanımı, ilaç yan etkileri ve kandaki potasyum gibi minerallerin dengesizliği de kas güçsüzlüğüne yol açabilir.

Musküler Distrofi ve Miyopati Belirtileri

Ortak ve en belirgin belirti kas güçsüzlüğüdür; çoğu türde önce gövdeye yakın kaslar, yani omuz ve kalça çevresi etkilenir. Günlük yaşamda fark edilen başlıca belirtiler şunlardır:

• Oturduğu yerden kalkmakta, merdiven çıkmakta ve kolları baş hizasına kaldırmakta zorlanma.
• Sık tökezleme, düşme ve paytak yürüyüş.
• Egzersiz sırasında ya da sonrasında kramp, kas ağrısı ve çabuk yorulma.
• Eklemlerde sertleşme ve hareket kısıtlılığı.
• Göz kapağı düşüklüğü, yutma güçlüğü ya da konuşmada değişiklik.
• Omurgada eğrilik, yani skolyoz.

Dermatomiyozitte kas güçsüzlüğüne göz kapakları, yüz, boyun ve el sırtında kırmızı-mor döküntü eşlik eder. İnklüzyon cisimcikli miyozit ise genellikle 50 yaşından sonra, daha çok erkeklerde görülür; parmakları bükme ve ayağı kaldırma güçlüğüyle başlaması onu diğer türlerden ayırır.

Tanı Nasıl Konur?

Tanı süreci ayrıntılı aile öyküsü ve kas gücü muayenesi ile başlar. Ardından başvurulan başlıca yöntemler şunlardır:

• Kas hasarında kana karışan kreatin kinaz (CK) enziminin ölçülmesi; Duchenne tipinde bu değer çok belirgin yükselir.
• İnce iğne elektrotlarla kas yanıtını kaydeden EMG ile sorunun kasta mı sinirde mi olduğunun ayırt edilmesi.
• Hastalığa yol açan gen değişikliğini saptayan genetik testler.
• Kas dokusundan küçük bir parça alınarak mikroskopta incelendiği kas biyopsisi.
• Tutulan kas gruplarını gösteren kas MR'ı.
• Kalp ve akciğer işlevini değerlendiren EKG, ekokardiyografi ve solunum fonksiyon testleri.

Duchenne tipindeki olguların yaklaşık üçte ikisinde distrofin geninde bir parçanın eksik olduğu görülür. Kesin genetik tanı, ailedeki taşıyıcıların belirlenmesini ve gen hedefli tedavilere uygunluğun değerlendirilmesini de sağlar.

Musküler Distrofi ve Miyopati Tedavisi

Kalıtsal distrofilerde hedef, hastalığın hızını düşürüp günlük bağımsızlığı mümkün olduğunca uzun süre korumakken edinilmiş miyopatilerin bir kısmında tam iyileşme mümkündür.

Distrofilerde Tedavi ve Destek

Musküler distrofilerin kesin bir tedavisi henüz yoktur. Duchenne tipinde kas yıkımını yavaşlatan ilaçlar yürüme yeteneğinin daha uzun süre korunmasına yardımcı olur.

Destek tedavileri tüm türlerde temel rol oynar. Fizik tedavi ve rehabilitasyon programları germe egzersizleriyle eklem kısıtlılığını geciktirir; ortezler ve yürüme yardımcıları hareketliliği destekler. İlerleyen skolyozda omurga ameliyatı, solunum kaslarının zayıfladığı dönemde gece kullanılan solunum cihazları gündeme gelir.

Edinilmiş Miyopatilerde Tedavi

İltihabi miyopatilerde tedavi, bağışıklık sisteminin kasa saldırısını baskılamaya yöneliktir ve fizyoterapiyle birlikte yürütülür. Yutma ya da konuşma güçlüğü olan hastalara dil ve konuşma terapisi de eklenir. Dermatomiyozit bazı hastalarda altta yatan bir kanserin ilk işareti olabildiğinden, tanıdan sonraki ilk yıllarda kanser taraması yapılır. Tiroit hormonunun dengelenmesi, sorumlu ilacın hekim kontrolünde değiştirilmesi ya da mineral eksikliğinin giderilmesiyle diğer edinilmiş miyopatilerin önemli bir kısmında kas gücü geri döner.

Kalp ve Solunum Takibinin Önemi

Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss ve miyotonik distrofide kalp kası da etkilenir. Duchenne ve Becker tiplerinde kardiyomiyopati genellikle ergenlikte başlar; ritim bozuklukları ise ani kalp ölümüne yol açabilecek kadar ciddi olabilir. Bu nedenle tanı konduğu andan itibaren düzenli kalp kontrolü yapılır ve gerektiğinde kalp pili takılır. Taşıyıcı kadınlarda da kalp kası tutulabildiğinden ergenlikten itibaren belirli aralıklarla kalp görüntülemesi önerilir.

Merdiven çıkmakta zorlanma, sık düşme ya da nedeni açıklanamayan kas ağrısı gibi belirtiler fark edildiğinde nöroloji uzmanıyla görüşmek erken tanı için ilk adımdır. Belirtileri çocuklukta başlayan ya da ailesinde kas hastalığı bulunan çocukların ise çocuk nörolojisi bölümünde değerlendirilmesi doğru yaklaşım olur.