Netherton Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Netherton sendromu nedir kısaca bahsetmek gerekir ise; bu sendrom, deri bozukluğu olarak tanımlanır ve SPINK5 geninde meydana gelen mutasyon nedeni ile oluşur. DNA üzerinde herhangi bir mutasyon oluşumu, genetik hastalık türlerinin ortaya çıkmasına yol açar. En nadir rastlanan sendrom türlerinden birisi olarak bilinir. Cilt bariyerinin zarar görmesine neden olur ve astım gibi sağlık problemlerinin oluşma riskini arttırdığı da bilinir.

Netherton Sendromu Nedir?

Netherton sendromu, saç ve cilt üzerinde bazı problemlere neden olan sağlık problemlerinden birisidir. Otozomal resesif geçişli olarak nesilden nesile aktarım sağlar. Resesif geçişli olduğu için nadir rastlanır. Bu sendrom kişinin her iki ebeveynde de bulunduğu takdirde çocuğa geçiş yapabilir. Fakat tek ebeveynde sendrom söz konusu ise çocukta da bu sendromun oluşma riski oldukça düşük olarak değerlendirilir.

Sendromlar, kişinin genel sağlık durumunu doğuştan itibaren etkileyebilir. Aynı zamanda kişi, ilerleyen nesillere de bu sendrom türlerini aktarmaya yatkındır. Bir nevi taşıyıcı görevi gördüklerini belirtmek mümkündür. Bu sendrom türünde de kişinin ebeveynlerinde sendrom söz konusu olabilir, fakat çocuğa aktarım gerçekleşmeyebilir. Bu durumda çocuk sendroma sahip olmasa da bir sonraki nesle Netherton sendromunu aktarabilir.

Netherton Sendromu Neden Olur?

Netherton sendromunun oluşum sebebi, DNA'da bulunan bazı genlerin mutasyona uğramış olmasıdır. SPINK5 geninin mutasyona uğraması, bu sendromun temel oluşum nedenidir. Bu gen, LEKTI ismi ile bilinen proteinin oluşumundan sorumludur. Proteinin temel görevi ise cilt bariyerinin korunmasını sağlayan enzimleri üretmektir.

Gen mutasyonu nedeni ile LEKTI proteinin oluşum sürecinde de bazı problemler meydana gelir. Bu problemler neticesinde ise kişinin cilt bariyerini koruyacak olan enzimler üretilemez. Bu durumda da Netherton sendromu oluşum gösterir ve kişinin cilt bariyeri, olası hasarlara açık bir hale gelir. Kişinin cilt problemleri, bu gen mutasyonuna bağlı olarak ortaya çıkar.

Netherton Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Netherton sendromu nedeni ile kişilerde bazı belirtiler görülür. Bu belirtiler ise egzama gibi farklı cilt problemleri ile karıştırılabilir. Fakat egzama oluşumu da bu sendrom ile bağlantılı olan bir belirti olarak kabul edilir. Bu gibi durumlarda kişiler, sendroma sahip olduklarından şüphelenmez. Kişilerin ortaya çıkan belirtileri göz ardı etmeden, alanında uzman hekimlere başvurması gerekir. Böylelikle cilt bariyerinin korunması için bazı tedavi yöntemlerine başvurulabilir. Netherton sendromu belirtileri arasında şu maddelere yer verilir:

• Cilt hassasiyeti
• Kuru cilt
• Saç derisinde hassasiyet
• Gıda intoleransı 
• Egzama
• İnce cilt
• Ciltte kızarıklık
• Kaşıntı
• Saç derisi kaşıntısı 
• Deride soyulma
• İnce saç teli
• Saç dökülmesi 
• Tırnaklarda ince yapı, çabuk kırılma
• Alerjik reaksiyonlar
• İmmün sistemin zayıflaması
• İktiyozis linearis circumflexa
• Toz alerjisi 

Netherton Sendromu Tanısı Nasıl Konulur? 

Netherton sendromu için kişilere tanı konulma süreci zorludur. Ortaya çıkan cilt problemlerinin detaylıca incelenmesi gerekir. Bu süreçte kişinin, alanında uzman hekimlerden randevu alması ve muayene olması gerekir. Öncelikle kişinin belirtileri hakkında bilgi sahibi olunmalıdır. Daha sonrasında ise kişinin cildi üzerinde ortaya çıkan problemler kontrol edilerek, fiziki muayene gerçekleştirilir.

Fiziki muayene esnasında, kişinin genel sağlık durumu ile ilgili bazı sorular sorulabilir. Hastanın aile öyküsü ile ilgili de bilgi edinilmesi, sendrom tanısı için oldukça önemlidir. Gerekli durumlarda, kişilere genetik testler yaptırması tavsiye edilir. Böylelikle tanı koyma süreci daha kolay bir şekilde tamamlanır ve kişinin farklı bir genetik hastalığı olup olmadığı da böylelikle teşhis edilebilir. 

Kişinin genetik yapısı incelenmelidir. Böylelikle SPINK5 gen mutasyonu analizi yapılarak, kişinin cilt problemlerinin Netherton sendromuna bağlı olarak ortaya çıktığı anlaşılır. Tanı sürecinde kişinin saç ve cilt yapısının analizi de gerçekleştirilir. Deride herhangi bir enfeksiyon olup olmadığına bakılır ve farklı bir hastalık olup olmadığını anlayabilmek için solunum fonksiyon testi talep edilir. 

Bunların haricinde ise kişilerden kan tahlili talep edilebilir. Herhangi bir alerjik durumun söz konusu olup olmadığını anlamak için ise alerji testlerine başvurulur. Bu işlemler neticesinde ise kişilere kesin tanı konulabilmesi mümkündür.

Netherton Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Netherton sendromu tedavisi olan bir hastalık türü değildir. Genetik ve kalıtsal hastalıkların genellikle bir tedavisi yoktur. Bu gibi durumlarda uygulanabilecek olan tedavi yöntemleri, kişinin semptomlarının hafifletilmesini ve hastalığın ilerlemesini önlemek amacı ile uygulanır. Netherton sendromu tanısı konulan kişilere uygulanabilecek olan tedavi yöntemleri şu şekilde bilinir:

Bağışıklık Sistemini Güçlendirmek

Bağışıklık sistemini güçlendirmek, belirtilerin hafifletilmesi için uygulanabilecek en etkili yöntemdir. Bu süreçte kişilerin sağlıklı beslenme düzenine geçiş yapması gerekir. Bağışıklık sistemini güçlendirici besinlerin tüketimine ağırlık verilmelidir. Bu nedenle kişilerin uzman diyetisyenlere yönlendirilmesi gerekli olabilir. 

Kişinin bağışıklık sistemi, ek vitamin ve mineraller ile de desteklenir. Doktorlar tarafından kişilere önerilen bazı vitamin takviyeleri kullanılabilir. Fakat doktor onayı olmadan bu tür takviyelerin kullanılmaması gerekir. 

Cilt Bakımı

Cilt bakımı bu süreçte çok önemlidir. Kişinin cilt kuruluğu gibi problemlerinin hafifletilmesi için öncelikle cilt tipi analizi yaptırılmalıdır. Böylelikle kişinin cildine en uygun nemlendirici ürünler, jeller ya da losyonlar önerilir. Bu ürünlerin de doktorlar tarafından reçete edilmesi gereklidir. Kişinin muayene ve tanı süreci tamamlandıktan sonra gerekli ürünler, hastalara bildirilir.

Bu süreçte parfüm ve parfüm içerikli ürünlerin kullanımından da kaçınılması gereklidir. Parfümlü ürünler, cilt hasarına neden olabilir ve kişinin semptomlarının şiddetlenmesine yol açar. Böylelikle kişiye uygulanan semptom hafifletici tedavilerin etkisi yok olur. Doğal içerikli ve cilde zarar vermeyecek kokuların kullanımı tercih edilebilir.