Noonan Sendromu Nedir? Noonan Sendromu Belirtileri

Noonan sendromu hem yetişkinleri hem de çocukları etkileyen kalıtımsal bir rahatsızlık olarak açıklanır. On farklı fenotipe sahip olan bu sendrom genel olarak kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozukluklarına neden olur. Yapılan araştırmalar neticesinde dünyaya gelen her bin ila iki bin beş yüz çocuğun birinde bu sendroma rastlanır.

Noonan Sendromu Nedir?

Kalıtımsal bir rahatsızlık olan Noonan sendromu tam olarak kanıtlanmamış olmakla beraber gen aktarımı ile meydana gelir. Uzmanlara göre bu sendroma sahip olan bir bireyin, dünyaya getirdiği çocukta bu sendromun olma ihtimali yüzde ellidir.

Fiziksel görüntü üzerinde etkili olabilen bu sendrom farklı sağlık sorunlarına da neden olabildiği için tespit edilmesi zor olabilir. Bu sendroma neden olan üç farklı gen olduğu ve bu genlerin de PTPN11 - %50, KRAS -<%5 ve SOS1 - %10 olduğu ifade edilmiştir.

Noonan Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Noonan sendromu çoğunlukla fiziksel görünüşte bozukluklar, kısa boya ya da doğuştan meydana gelen kalp rahatsızlıkları ile bir arada anılır. Kişilerde meydana gelen bu semptomların nedeni sendromdan kaynaklı olabilir.

Noonan semptomu belirtileri kişilere göre farklılık gösterir. Aynı zamanda bu semptomun oluşturduğu sorunlar ve belirtiler vücudun farklı bölgelerinde de yer alabilir.

Genel olarak yüz bölgesindeki Noonan sendromu belirtileri ve etki ettiği bölgeler şu şekilde sıralanır;

• Kişilerin geniş göz yapılarına sahip olması yer alır.
• Aynı zamanda düşük göz kapağı yapıları ve soluk mavi ile yeşil göz renkleri de bu semptomun belirtileri arasında bulunur.
• Kulak yapılarının alçak ve geriye doğru kıvrık bir yapıya sahip olması
• Burun yapısının basık ve uç kısmının daha bombeli olması
• Alın ve kafa arasında yer alan düşük saç çizgisinin aşırı belirgin olması 
• Baş bölgesinin normalden daha büyük olması
• İlerleyen yaş ile beraber cilt yapısının ince ve şeffaf bir görünüme sahip olması

Noonan Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Noonan sendromunun tanısının konulması için genel olarak klinik belirtiler baz alınır. Ancak bu belirtiler her zaman kesin yanıtların alınmasına imkan sunmaz. Bu nedenle moleküler genetik testler bu sendromun tanısının konulmasında en etkili yöntem olarak kabul edilir.

Noonan sendromuna dair şüphelerin olması ve buna bağlı olarak belli başlı kalp sorunlarının da kendini göstermesi durumunda ise şu tetkiklere de başvurulur;

• Ekokardiyogram
• Elektrokardiyogram
• Genetik test

Noonan Sendromu Genetik mi?

Noonan sendromu genetik bir hastalık olarak kabul edilir. Anne karnındaki bebeler hem annenin hem de babanın genlerine sahip olur. Bu sendromun meydana gelmesi, genlerde meydana gelen mutasyona bağlıdır.

Anne ya da baba adaylarında bu sendroma bağlı belirtilerin her biri gözükmese de yine de dünyaya gelen çocukta bu rahatsızlığın görülme oranı yüzde elli olarak kabul edilir. 

Noonan Sendromu Nasıl Geçer?

Noonan sendromu insanların fiziki yapılarının yanı sıra vücudun farklı bölgelerindeki gelişimin normal akışını engeller. Tamamen genetik bir rahatsızlık olan bu durumun herhangi bir tedavisi yoktur. Gelişim problemleri, kalp sorunları, fiziksel anormallikler ve özellikle farklı yüz formları bu sendromun semptomları arasında yer alır.

Noonan Sendromu Tedavisi

Noonan sendromu tedavisi bu genetik mutasyona sahip olan bireyler tarafından merak konusu olmuştur. Ancak şu ana kadar Noonan sendromu tedavisi için herhangi bir yöntem bulunmamaktadır.

Genetik bir hastalık olan bu sendromda, hasara uğrayan genin düzeltilebilme şansı olmadığından, hastalığa bağlı gelişen diğer hastalıkların tedavisi uygulanmaya başlanır. Bu aşamada sendromun neden olduğu rahatsızlıkların kesin bir şekilde belirlenmesi ve uzmanların bu hastalıkları giderici tedavilerine uyulması oldukça önemlidir.

Noonan Sendromunun Yol Açtığı Diğer Sorunlar Nelerdir? 

Noonan sendromuna sahip olduğundan şüphelenen bireylerin, evlenmeden ve çocuk sahibi olmadan gen testi yaptırması oldukça önemlidir. Bu rahatsızlığa sahip olan bireyler, fiziksel olarak farklı görünüşlere sahip olabilir. Bu da kişilerin hayat boyu özgüven eksikliği ve buna bağlı olarak sosyal iletişim kurmakta güçlük çekmesine neden olabilir.

Fiziksel olarak sorun yaşanmasının yanı sıra kalp rahatsızları da bu sendrom nedeni ile ortaya çıkabilir. Kalp damarlarından kalp kapağına hatta kalpte yer alan damarların tıkanmasına kadar hayati öneme sahip olan sorunlar, kişilerin yaşam boyu tıbbi destek almasına ya da her an tetikte olmasına neden olur.

İşitme ve görme ile ilgili sorunların meydana gelmesi ise bireylerin çocukluk yaşlarında akranlarından daha geç algılamalarına ve öğrenmelerine neden olur. 

Noonan sendromunun yarattığı farklı sorunların tespit edilmesi ve buna göre tıbbi bir destek alınması oldukça önemlidir. Gen yapılarının düzeltilememesi, anne ve baba adaylarının bu konuda daha hassas ve dikkatli olmasına neden olur.

Nitekim uzmanlar, tüm belirtilere sahip olmayan ebeveynlerin bu genetik bozukluğa sahip olması durumunda çocuklarında da aynı durumun meydana gelme oranını yüzde elli olarak tanımlar. 

Noonan sendromunun neden olduğu diğer sorunlar ise şu şekilde sıralanır;

Lenfotik sistemde meydana gelen sorunlar. Bu sorunlar neticesinde vücudun farklı bölgelerinde şişkinlikler ve sıvı birikimi meydana gelir
Cilt rengi ve dokusu da bu sendroma bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Özellikle saç yapılarının normalden kalın yapılara sahip olması seyrek olması ya da kıvırcık bir görünüme sahip olması bu Noonan sendromuna bağlı olarak meydana gelen etkilerden kaynaklanabilir.