Nöral Tüp Defekti (NTD) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Nöral tüp defekti, anne karnındaki bebeğin beyin, omurga ya da omurilik gelişimi sırasında nöral tüpün tam olarak kapanmaması sonucu ortaya çıkar. Nöral tüp defekti, hamileliğin erken dönemlerinde gelişir.

Bu hastalığın en bilinen türleri, spina bifida ve anensefalidir. Nöral tüp defektinin etkileri, sorunun oluştuğu bölgeye ve şiddetine göre farklılık gösterir. Hamilelik öncesinde ve erken gebelik döneminde annenin yeterli folik asit almaması, bu rahatsızlığın oluşmasında etkili olur. 

Nöral Tüp Defekti (NTD) Nedir?

Nöral tüp defekti (NTD), anne karnındaki bebeğin beyin, omurilik ve omurgasını oluşturan nöral tüpün gebeliğin ilk 28 gününde tam kapanmaması sonucu gelişen doğumsal bir anomalidir.

İleride beyin, omurga ve omuriliği oluşturacak nöral tüp gerektiği şekilde kapanmadığı için bu durum ortaya çıkar. Nöral tüpün üst bölümündeki gelişim beyinle, alt bölümündeki gelişim ise omurilikle ilgilidir. Bu tüpün kapanma dönemindeki sorunlar ise farklı nöral tüp defekti çeşitlerinin ortaya çıkmasına neden olur. 

NTD'ler gebeliğin 3 ve 4. haftalarında, anne adayı henüz hamile olduğunu fark etmeden önce gelişebilir. Bu nedenle gebelik planlama döneminden itibaren anne adaylarının sağlık durumu, kullandığı ilaçlar ve folik asit alımı önem taşır.

Düzenli gebelik takibi, anne ve bebeğin sağlık durumunun değerlendirilmesine ve gebelik sürecinde gerekli incelemelerin zamanında yapılmasına yardımcı olur.

Nöral tüp defektinin etkileri her bebekte aynı şekilde ortaya çıkmaz. Bazı NTD şekillerinde omurga ve omurilik etkilenir. Bazı türlerde ise bebeğin beyin gelişiminde sorunlar meydana gelir. Hastalığın türü ve belirtileri hamilelik sürecinin yönetimini ve doğum sonrasında ihtiyaç duyulabilecek tedavileri belirler. 

Nöral Tüp Defekti Türleri Nelerdir?

Nöral tüp defekti türleri, nöral tüpün hangi bölümünün bebeğin gelişimi esnasında tam kapanmadığına bağlı olarak değişiklik gösterir. NTD’nin en bilinen türleri spina bifida, anensefali ve ensefaloseldir. Bu rahatsızlıkların bebek sağlığı üzerindeki etkileri farklıdır.

Spina Bifida: Halk arasında ‘ayrık omurga’ olarak da bilinen bu hastalıkta omurga ve omurilik kanalı tam kapanmaz. Kapanmayan bölgede açıklık kalabilir. Bu türün hafif tiplerinde belirti çoğu zaman görülmez. Ağır tiplerinde ise yürüme bozuklukları ya da idrar kaçırma gibi belirtiler ortaya çıkar.

Anensefali: Nöral tüpün üst kısmının kapanmaması sonucunda beyin ve kafatasının önemli bölümlerinin gelişmemesiyle ortaya çıkar.

Ensefalosel: Bebeğin kafatasında oluşan açıklık nedeniyle beyin dokusu ve zarlar dışarıya doğru çıkıntı yapar. Genelde cerrahi müdahale gerektirir. 

Nöral Tüp Defekti Neden Olur?

Nöral tüp defekti nedenleri tek bir sebeple açıklanamaz. NTD'lerin gelişiminde kalıtımsal ve çevresel faktörlerin birlikte rol aldığı düşünülür. Gebeliğin erken döneminde folat düzeyinin yetersiz olması bilinen önemli risk sebeplerinden bir tanesidir. Bunun yanında annenin bazı sağlık sorunları, kullanılan ilaçlar ve yüksek vücut sıcaklığı gibi faktörler de NTD riskindeki artışla ilişkilidir.

Nöral tüp defektiyle ilişkili başlıca risk nedenleri şunlardır:

• Hamilelik öncesinde ya da erken gebelik döneminde yetersiz folat düzeyi
• Ailede veya daha önceki gebelikte nöral tüp defekti geçmişi
• İyi kontrol edilmeyen diyabet 
• Bazı nöbet önleyici ilaçların kullanılması
• Gebeliğin erken döneminde yüksek ateş ya da vücut sıcaklığının aşırı yükselmesi
• Bazı genetik faktörler

Folik asit, B9 vitamininin sentetik halidir. Ayrıca bebeğin erken gelişim döneminde önem taşır. Nöral tüp gebeliğin ilk haftalarında geliştiği için folik asit alımının sadece gebelik öğrenildikten sonra değerlendirilmesi yeterli olmayabilir.

Bu nedenle gebelik planlayan kadınların folik asit ihtiyacını doktorlarıyla değerlendirmeleri önem taşır. Bunun yanı sıra daha önceki hamileliğinde NTD’den etkilenmiş annelerin ihtiyaç duyduğu folik asit miktarı farklı olabilir. Folik asit tavsiyesi için mutlaka doktorla görüşülmelidir. 

Nöral Tüp Defekti Belirtileri Nelerdir?

Nöral tüp defekti belirtileri, rahatsızlığın bulunduğu bölgeye ve sinir sisteminde yarattığı etkiye göre değişiklik gösterir. Hamilelik sırasında herhangi bir fiziksel belirti görünmeyebilir. Hamilelik esnasında annenin yaptıracağı testlerle fark edilebilir. Bunun için ultrason ya da kan testlerinden destek alınır. 

Nöral tüp defektinde bebekte görülebilecek belirtiler: 

• Omurga üzerinde çıkıntı
• Bacaklarda kas güçsüzlüğü veya hareket sorunları
• His kaybı
• İdrar ve dışkıyı kontrol edememe
• Kafatasında gelişim bozukluğu
• Hidrosefali gibi eşlik eden nörolojik durumlar

Her nöral tüp defekti aynı belirtileri oluşturmaz. Örneğin hafif spina bifida türleri belirgin bir şikâyet oluşturmadan başka bir nedenle yapılan görüntüleme sırasında fark edilebilir. Daha ciddi formlarda ise omurilik ve sinirlerin etkilenmesine bağlı olarak hareket, duyu, mesane ve bağırsak fonksiyonlarıyla ilgili sorunlar ortaya çıkabilir.

Anensefali ve ensefalosel gibi NTD'lerde ise beyin ve kafatası gelişimi etkilenir. Bu nedenle belirtilerin değerlendirilmesi ve izlenecek tıbbi yaklaşım NTD'nin türüne göre ayrı ayrı planlanır.

Nöral Tüp Defekti Tanısı Nasıl Konulur?

Nöral tüp defekti tanısı, hamilelik sırasında yapılan tarama testleri ve ultrasonla ortaya çıkar. Genellikle hamileliğin 16 ila 20. haftaları arasında yapılan ultrason, AFP testi ve amniyosentezle bu tanı konulur.

Ultrason

Ultrason, gebelik takibinin sağlanması amacıyla, yüksek ses dalgalarıyla bebeğin gelişimini inceleyen görüntüleme yöntemidir. NTD’de bebeğin beyin ve omurga yapısını incelemek açısından önemlidir. 

Alfa-Fetoprotein (AFP) Testi

Anne kanında ölçülen alfa-fetoprotein (AFP) düzeyinin beklenenden yüksek olması bazı açık nöral tüp defektleri açısından değerlendirme yapılmasını gerektirebilir. AFP bir tarama göstergesidir ve yüksek sonuç tek başına NTD tanısı koydurmaz. Sonuç gebelik haftası ve diğer klinik bilgilerle birlikte değerlendirilir.

Amniyosentez

Gerekli görülen bazı gebeliklerde amniyosentez uygulanabilir. İşlem sırasında bebeğin çevresindeki amniyotik sıvıdan örnek alınarak, bu sıvı laboratuvarda incelenir. Amniyosentez her gebelikte rutin olarak uygulanmaz ve işlemin gerekli olup olmadığı uzman hekim tarafından değerlendirilir.

Nöral Tüp Defekti Tedavisi Nasıl Yapılır?

Nöral tüp defekti tedavisi, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişir. Spina bifida bulunan bebeklerde omurgadaki açıklığın giderilmesi amacıyla cerrahi tedavi uygulanabilir. Gebelik öncesinde fetal cerrahi de değerlendirilebilir.

Cerrahi işlem mevcut sinir hasarını her zaman geri döndürmez. Bu durumdaki temel amaç dokunun korunması ve oluşacak komplikasyon riskinin azaltılmasıdır. Doğum sonrasında ise tedaviler farklılık gösterir. Hareket sorunları için fizyoterapi desteği alınabilir. 

Nöral Tüp Defekti Riskini Azaltmak İçin Neler Yapılabilir?

Nöral tüp defekti riskinin azaltılmasında gebelik öncesi dönemden itibaren yeterli folik asit alınması önemlidir. Nöral tüp gebeliğin oldukça erken döneminde geliştiğinden koruyucu yaklaşımın gebelik fark edilmeden önce başlaması gerekebilir. Gebelik düşünenler için günlük 400 mikrogram folik asit önerilir. Fakat daha önce NTD’den etkilenilmişse bu miktar değişebilir. Bu nedenle folik asit takviyesinin doktor kontrolünde alınması gerekir.  

Gebelik planlanırken düzenli kullanılan ilaçların da yine doktorla değerlendirilmesi gerekir. Özellikle bazı nöbet önleyici ilaçlar NTD riskindeki artışla ilişkilidir. Ancak bu ilaçların doktor önerisi olmadan bırakılması veya dozunun değiştirilmesi uygun değildir.

Diyabeti bulunan kadınlarda gebelik öncesinde kan şekeri kontrolünün sağlanması önem taşır. Gebelik boyunca düzenli sağlık kontrollerinin sürdürülmesi, dengeli beslenme ve doktorun önerdiği vitamin desteğinin kullanılması gebelik yönetiminin parçalarıdır.