Patau Sendromu (Trizomi 13) Nedir?

Medical Park’ı sağlıkta güvenilir kaynağınız olarak seçin

Anne ve babadan alınan kromozomlardan biri olan 13. kromozomun iki yerine üç adet olarak bebeğe geçmesi, Trizomi 13 sendromuna neden olur.

Bu durum neden ile genellikle gebelik dönemi düşük ile sonuçlanır. Bazı durumlarda ise bebek dünyaya gelir ancak farklı sorunların da bir araya gelmesi ile karşı karşıya kalınır.

Patau Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Patau sendromu yapılan araştırmalara göre on iki bin ile yirmi dokuz bin aralığındaki doğumların sadece birinde görülür. Oldukça nadir bir sendrom olan bu rahatsızlık tamamen kalıtsaldır.

Herhangi bir bulaşıcılığı olmayan sendromda fiziksel belirtiler yer aldığı gibi bazı vücut fonksiyonlarını etkileyen belirtiler de yer alır. Bugüne kadar yapılan araştırmalar neticesinde uzmanlar tarafından Patau sendromu belirtileri şu şekilde sıralanır;

Bu sendroma sahip olan bebeklerin baş yapıları normal oranlara göre oldukça küçüktür
Burun yapıları basık, küçük ve gelişmemiş bir forma sahiptir
Zihinsel gelişim aşamasında meydana gelen semptomlar motor becerilerinin gelişmesini engeller
Sendromlu çocuklarda öğrenme zorluğu ortaya çıkar
Yüz hatları olması gereken formdan oldukça uzak bir yapıya sahip olur
Damak yapısı yarım olarak gelişme gösterir
Cinsel organlarda deformasyon ve inmemiş testisler
Göz yapılarının tam olarak gelişmemesi ya da küçük göz yapıları
Kasık ya da göbek fıtığı oluşumu
Parmak sayılarının normalden fazla olması
Kalp ve bunun yanı sıra böbreklerde sıklıkla meydana gelen semptomlar

Tüm bunların yanı sıra Patau sendromu belirtileri arasında kalbin ters tarafta olması da yer alabilir

Patau Sendromu Özellikleri

Trizomi 13 sendromunu diğer sendromlardan ayıran bazı temel özellikleri bulunur. Bunların başında bu sendromun yarattığı fiziksel anormallikler yer alır.

Diğer sendromlara göre Patau sendromu çocukların daha küçük kafa yapılarına sahip olmasına neden olur. Bu durum farklı sendromlarda da kendini gösterse de bu sendromda kafa yapısına ek olarak burun yapısında da anormallik meydana gelir.

Normal burun yapılarına göre basık, gelişmemiş ve küçük olan burun yapılarını aynı zamanda yapışık damak yapıları takip eder. Bazı hastalarda damak yapısı tam olarak gelişmez. Tüm bu fiziksel belirtiler, Trizomi 13 sendromunu diğer sendromlardan ayıran özellikler arasında yer alır.

Patau Sendromu Ne Kadar Yaşar?

Patau sendromu kromozom sayılarında meydana gelen anormalliğe bağlı olarak gelişir ve kalıtsal bir rahatsızlık olarak kabul edilir. Bu sendroma sahip olan bebekler yüksek oranda henüz anne karnında iken yaşanan düşük ile doğmadan hayata veda eder.

Bu durum gebeliğin yirminci haftasına kadar meydana gelebilir. Yirminci haftaya kadar düşükle sonuçlanmayan durumlarda bebek dünyaya gelir. Ancak yapılan araştırmalara göre dünyaya gelen bebeklerin yüzde sekseninin ilk aylarında hayata veda ettikleri ortaya çıkmıştır.

Patau Sendromu Neden Olur?

Patau sendromu neden olur sorusunun yanıtı, kalıtımsal olarak verilebilir. Tamamen genetik anormallik nedeni ile meydana gelen bu durum, normalde vücutta bulunması gereken kırk altı kromozom yerine kırk yedi kromozom bulunmasından kaynaklıdır.

Patau sendromu kromozom sayılarının artması ve net olarak iki tane olması gereken 13. kromozomun üç tane olmasından dolayı meydana gelir. Bu durumun meydana gelmesine neden olan bir diğer faktör ise akraba evlilikleridir. Aynı zamanda anne adayının yaşının ilerlemesi de bu sendroma neden olabilen faktörler arasında yer alır.

Patau Sendromu Tedavisi

Genetik bir rahatsızlık olan Patau sendromu için bilinen kesin bir tedavi yoktur. Ancak dünyaya bu sendrom ile gelen bebeklerin özel gelişimlerini desteklenmesi adına alanında uzman kişi ve kurumlar bulunur. Profesyonel olarak alınacak destekler sayesinde bu sendromun neden olduğu semptomların tedavisi yapılır.

Özel eğitim kurumları tarafından verilen eğitimler, Trizomi 13 rahatsızlığına sahip olan çocukların motor becerilerinin geliştirilmesini sağlar. Bunların yanı sıra uygulanan psikolojik destekler sayesinde bu bireylerin sosyal açıdan pozitif bir gelişim sağlaması da mümkün hale gelir.

Zihinsel gelişimleri destekleyen eğitimlerin yanı sıra fiziksel olarak da bu bireylerin belli başlı estetik operasyonlar ile normale yakın ya da normal bir görünüşe sahip olması sağlanabilir. Bu sayede bireylerin sosyal hayat ve iş hayatı içerisinde aktif bir şekilde rol alması da sağlanmış olur.

Sıkça Sorulan Sorular

Patau Sendromu Kalıtsal mı?

Patau sendromu kalıtsal mı sorusunun yanı 'evet' olarak verilir. Kromozom sayılarındaki artışa bağlı olarak gelişme gösteren bu hastalık, kromozom kaynaklı ve genetik bir rahatsızlıktır.
Bulaşıcı olmayan Patau sendromu annelerin düşük yapması ile sonuçlanabileceği gibi bebeklerin dünyaya gelmesi ve özel eğitimler ile hayata tutunmayı başarması gibi olumlu neticelerle de sonuçlanabilir.

Patau Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Dünyaya gelen bebeklerde bu sendromun var olup olmadığı herhangi bir teste ihtiyaç duyulmadan anlaşılabilir. Fiziksel olarak bebeklerde anormalliklere neden olan durum, gebeliğin belli bir haftaya ulaştığı dönemde ise testler yardımı ile tespit edilebilir.
Uzman kişiler tarafından yapılacak olan testler ile anne karnındaki bebeğin Patau sendromuna sahip olup olmadığı tespit edilir. Bu aşamada ilk başvurulacak testler ikili ve üçlü testlerdir. Ancak bu testlerin sonuçlarından emin olunmadığı durumlarda amniyosentez ve koryonik villus örneklemesine başvurulabilir.
Bu testler neticesinde bebekte anormalliklerin tespit edilmesi durumunda, gebeliğin sonlandırılması gündeme gelir. Ancak bu aşamada karar tamamen anne adayına bırakılır.

Patau Sendromunun Önüne Geçilir mi?

İlk kez anne ve baba olacak kişiler, dünyaya getirecekleri bebekler için her zaman en iyisini ister. Bu nedenle belli başlı konularda araştırmalar yaparlar. Özellikle aile geçmişinde var olan hastalıklar ya da sendromlar, anne ve baba adaylarını bir hayli korkutur. Bir ailede Trizomi 13 sendromuna sahip olan çocuğun dünyaya gelmesi, bir sonraki çocukta da bu sendromun kendini göstereceği anlamına gelmez.
Bu sendrom tamamen genetik bir sorun olduğu için durumun meydana gelmesini engellemenin herhangi bir yöntemi de bulunmuyor. Ancak bu aşamada anne adaylarının yaşının dikkate alınması gerektiğinin de unutulmaması gerekir. Nitekim otuz beş yaşından sonra gebelik düşünen kadınlarda genetik rahatsızlıkların meydana gelme ihtimali daha fazladır. Buna kadınların vücudunun biyolojik saati de etki eder. Elbette aile geçmişi de bu aşamada göz önüne alınmalıdır.

Patau Sendromu ile Down Sendromu Aynı mı?

Kromozom sayılarındaki anormallik nedeni ile meydana gelen Patau sendromu, Down sendromu ve Edward sendromu gibi genetik bir rahatsızlıktır. Fiziksel olarak neden olduğu semptomlar nedeni ile sıklıkla Down sendromu ile karıştırılan bu rahatsızlık, Down sendromundan tamamen ayrıdır.
Farklı fiziksel sorunlara neden olan genetik rahatsızlıklar arasında yer alan Patau sendromu ya da diğer bir adı ile Trizomi 13 sendromu, diğer sendromlara göre daha belirgin fiziksel sorunlara neden olur.
Özellikle küçük kafa yapısı, kesik dudak, yarım damak yapısı, gelişme göstermeyen küçük göz yapıları bu sendromun ayırt edici özellikleri arasında yer alır.
Tüm bunların yanı sıra Patau sendromunun en belirgin fiziksel özelliklerinden biri de burun yapılarıdır. Bu sendroma sahip olan çocukların burun yapıları normalden küçük ve basık olabildiği gibi aynı zamanda burun deliklerinin de gelişmediği görülebilir.

Teşekkürler

En kısa sürede sizinle iletişime geçeceğiz. Sağlıklı günler dileriz!

Güncelleme

Güncel Versiyon

Yayınlanma Tarihi: 18.01.2024

Medical Park Yayın Kurulu

Bu içeriğin geliştirilmesinde Medical Park Yayın Kurulu katkı sağlamıştır. Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.