Pompe Hastalığı Nedir? Pompe Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Pompe Hastalığı Nedir?

Pompe hastalığı, DNA mutasyonu nedeni ile vücuttaki enzimlerin yetersiz çalışmasına ya da bu enzimlerin hiç üretilmemesine bağlı olarak ortaya çıkan ciddi bir sağlık problemidir.

Mutasyon nedeni ile vücuttaki glikojenin parçalanmasını sağlayan asit alfa glukozidaz (GAA) enzimi üretilemez. GAA enzimi üretilemediğinde vücutta fazla glikojen birikmeye başlar ve doku hasarı oluşur.

Oluşan doku hasarı genellikle tedavi edilemez ve ilerleyicidir. Glikojen birikimine neden olan bu hastalığa nadir rastlanır ve oldukça ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

Pompe Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Pompe hastalığının temel nedeni DNA mutasyonu olarak bilinir. GAA enziminin hiç üretilememesi ya da yetersiz üretilmesi, pompe hastalığı nedenleri arasında yer alır.

Glikojen bir süre sonra lizozom içerisinde birikmeye başlar ve GAA enziminin yetersiz olması nedeni ile glikojen parçalanması gerçekleştirilemez. Lizozom yapısı fazla glikojen nedeni ile şişmeye başlayarak normal formunu kaybeder.

Bu süreçte ise doku ve hücre hasarı meydana gelir. Pompe hastalığı, otozomal resesif aktarım ile nesilden nesile aktarılabilir. Bu aktarımın gerçekleşebilmesi için ise hem annede hem babada bu hastalığın bulunması gereklidir.

Pompe Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Pompe hastalığı belirtileri genellikle kas problemleri ve solunum yetmezliği şeklinde ortaya çıkar. Glikojen birikimi kişinin kaslarının zayıflamasına neden olabilir. Öte yandan kalpte bu süreçten olumsuz etki aldığı için bazı kalp problemlerinin de görülme ihtimali vardır.

Bebeklerde ise gevşek bebek sendromu gibi belirtiler görülebilir. Pompe hastalığı belirtileri arasında şu maddelere yer verilebilir:

• Gelişim problemleri
• Kas ağrısı
• Kilo alamama
• Yutma güçlüğü (disfaji)
• Beslenme problemleri 
• Kalp ritim bozukluğu (kardiyak aritmi)
• Yürümekte zorlanmalar
• İşitme problemleri
• Solunum yetmezliği 
• Baş ağrısı
• Kas zayıflığı

Pompe Hastalığının Türleri Nelerdir?

Pompe hastalığının infantil başlangıçlı ve geç başlangıçlı olmak üzere bilinen iki farklı türü vardır. İnfantil başlangıçlı pompe hastalığı, bebeklik döneminden itibaren belirti göstermeye başlar.

Bu süreçte genellikle gevşek bebek sendromu gibi belirtiler görülür. Bebek dört aylık olduğunda belirtiler daha belirgin hale gelir ve 1 ila 2 yaş arasındaki süreçte ise kalp hastalıkları ortaya çıkabilir. Bu sürece solunum problemlerinin eşlik etme ihtimali de oldukça yüksektir. 

Geç başlangıçlı pompe hastalığı, tip 2 olarak da adlandırılır. Gençlik ve yetişkinlik döneminde hastalığın belirtileri görülmeye başlar. Yetişkinlik dönemindeki kişilerde kas güçsüzlüğü görülür.

İnfantil başlangıçlı türe kıyasla daha yavaş bir şekilde ilerler. Bu nedenle de hastalığın fark edilmesi zorlaşabilir. Genellikle genetik tanı testleri sayesinde kişide tip 2 pompe hastalığı olduğu fark edilebilir. Geç başlangıçlı türde kas ve sinir hastalıklarına sıklıkla rastlanır.

Pompe Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?

Pompe hastalığına dair tanı konulabilmesi için ilk olarak kişide ortaya çıkan belirtiler doğrultusunda fiziki muayenenin gerçekleştirilmesi gerekir.

Bebeklerde gevşek bebek sendromuna dair belirtilerin olup olmadığı, yetişkinlerde ise kas problemleri ve sinir hastalıkları değerlendirilir. Fiziki muayene gerçekleştikten sonra ise hastalara kesin tanı konulabilmesi için kan tahlili talep edilir ve kreatin kinaz enzimi ölçülür.

Bu süreçte hastalardan farklı testler ve tahlillerde talep edilebilir. Pompe hastalığı tanısı konulabilmesi için talep edilecek bazı testler ve tetkikler şu şekildedir:

• Uyku testi 
• Genetik tanı testi
• Ekokardiyografi (EKO)
• Elektrokardiyogram
• Elektromiyografi (EMG)
• Akciğer fonksiyon testi

Bebeklerde Pompe Hastalığı Nasıl Anlaşılır?

Bebeklerde pompe hastalığı, yenidoğan taraması ile erken dönemde fark edilebilir. Topuktan kan örneği alınarak bazı kan testleri yapılır ve bebekteki enzim değerleri incelenir.

Özellikle anne ve babada pompe hastalığı söz konusu ise bebekte de bu hastalığın oluşum riski göz önüne alınarak genetik tanı testlerine başvurulabilir.

Bebekte ortaya çıkan bazı belirtiler, hastalığın teşhis edilme sürecinde etkilidir. Göğüs röntgeni ve EKG çekimi ile bebekte kalp büyümesi olup olmadığı da bu süreçte kontrol edilir.

Pompe Hastalığı Tedavisi Nasıl Gerçekleştirilir?

Pompe hastalığının tedavisinde genellikle enzim replasman yöntemine başvurulur. Kişide eksik olan enzim, damar yolu ile hastaya verilir. Böylelikle enzim eksikliği nedeni ile ortaya çıkan belirtiler hafiflemeye başlar.

Hastaların bu enzim eksikliğine bağlı olarak birçok farklı organı olumsuz etki alabilir. Örneğin hastada solunum problemleri görülüyorsa solunum desteği sağlanır.

Kas problemleri söz konusu ise fizik tedavi gibi yöntemlerle süreç desteklenir. Beslenme desteği ve düzenli takip ile hastaların tedavisi gerçekleştirilebilir.