Porfiria Nedir? Porfiria Belirtileri Nelerdir?

Geçmiş dönemlerde vampir hastalığı olarak bilinen porfiria, insan vücudunda yapısal olarak da bulunur. Hemoglobin değerleri ile ilgili olan bu hastalık, vücudun dış görünüşünden doku ve organ fonksiyonlarına kadar pek çok unsuru etkileyebilir. 

Porfiria Nedir?

Porfiria; enzim eksikliği sonucunda porfirin birikmesiyle ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar grubu olarak yanıtlanabilir. Karaciğer, cilt ve idrarda bazı semptomlarına görülmesine neden olan bu hastalıkta hemoglobin üretimi, enzimlerde aksayabilir. Bu durum, belirli maddelerin dokularda birikip hemoglobin üretimini engeller. Kansızlık ve nörolojik sorunlara yol açarak hastanın hayatı boyunca önlem almasını gerektirir.

Porfiria Tipleri Nelerdir?

Porfiria, "porfiriler" olarak adlandırılan sekiz türe sahiptir. Genellikle, semptom ve biriktiği bölgeye göre iki ana kategoride değerlendirilir. Fakat bazı kaynaklarda ise üçüncü bir türe de yer verildiği bilinir. Porfiria nedir, sorusunun yanıtını türlerine göre verebilirsiniz. Porfiria türleri aşağıdaki gibi açıklanabilir:

Konjenital: Cilt üzerinde lezyon oluşumu yaratan bu tür, hastaların ışığa duyarlılığını artırır. Doğuştan enzim eksikliği nedeni ile ortaya çıkabilir. Kişiler, güneşe maruz kaldığı zaman ciltte kabarıklık ve kızarıklık görülebilir. 

Akut İntermittan: Porfobilinojen deaminaz enziminin eksikliği nedeni ile görülen bu hastalık, nörolojik sorunlar yaratabilir. Paralizi ve periferik nöropati gibi problemlerin oluşmasını sağlayarak kas güçsüzlüğünü meydana getirir. Yaygın olarak, karın ağrısı atakları yaşanmasına neden olabilir. 

Eritropoetik: Ferrokelataz enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkan bir alt türdür. Kemik iliğinde porfirin birikmesine neden olur. Genellikle, hastalığın belirtileri çocukluk döneminde görülmeye başlanır. Hastalarda uyuşukluk hissi ve cilt kızarıklığı gibi belirtiler görülür. Bu belirtiler ilerleyerek karaciğer problemlerine yol açar.  

Porfiria Belirtileri Nelerdir?

Porfiria tipi, semptom ve belirtilerin süresi gibi faktörlere bağlıdır. Hafif ve şiddetli seviyelerde görülür. Porfiria nedir, sorusunun yanıtını düşündüğünüz zaman hastalık tiplerini ve belirtilerini araştırabilirsiniz. Türe göre porfiria hastalığı belirtileri şu şekildedir:

Akut porfiria atağında şiddetli karın ağrısı başta olmak üzere; mide bulantısı ve kusma ile birlikte kabızlık gibi sindirim sistemi sorunları yoğun olarak görülebilir. Hastaların göğüs, sırt, kol ve bacaklarında ağrı olabilir. Endişe ve zihinsel işlevlerde değişiklik ortaya çıkabilir. Hastaların yüksek kan basıncı ve taşikardi problemleri yaşamasını sağlayabilir. Ortalama 3 ile 7 gün süren belirtiler, tedavi edilmediği takdirde haftalar ve aylarca devam edebilir. 

Kutanöz porfiri, hastaların güneş ışığına maruz kaldığı zaman cildinde kabarıklık ve kızarıklık görünmesine neden olabilir. Genellikle, yüz ve el ile ayaklarda karıncalanma, şişme, kaşıntı ve ağrı görülebilir. Güneş veya yapay ışığın dokunduğu yüzeylerde kırmızı, mor ve kahverengi noktalar meydana gelebilir. 

Konjenital eritropoetik porfiria belirtileri, doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkabilir. Kemik enfeksiyonları ile kaybına yol açabilir. Dişlerde gri ve kahverengi lekelenmeler meydana gelebilir. Dalak büyümesi ve düşük trombosit gibi sorunlar da görülebilir. 

Yukarıdaki belirtiler ile birlikte nöbet geçirme, anksiyete, halüsinasyon ve yönelim bozukluğu ile kaslarda güçsüzlük gibi nörolojik semptomlar da yaşanabilir. Bu nedenle belirtiler, farklı sağlık problemleri ile ya da psikolojik problemler ile karıştırılabilir.

Porfiria Hastalığı Neden Olur?

Birçok enzimin kademeli olarak fonksiyon göstermesiyle üretilen porfirinler, çevresel ve kimyasal etkenler nedeni ile üretilemez ve farklı hastalıklara yol açabilir. Porfiria nedir ve neden olur sorusuna, enzim eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan bir hastalıktır şeklinde yanıt vermek mümkündür. Hastalığın nedenleri içerisinde; hormonal ilaçlar, kadınların hormonlarında artış, antidepresanlar, aşırı alkol tüketimi, güneş ışığına maruz kalma, oruç, uyuşturucu kullanımı, sigara, fiziksel ve duygusal stres, sınırlı karbonhidrat alımı yer alır. Porfiria nedir dendiği zaman, hastalığın nedenlerini düşünmeniz gerekir. 

Porfiria Hastalığının Komplikasyonları Nelerdir?

Porfiria, kişilerde bazı komplikasyonların oluşmasına neden olabilecek hastalık türleri arasında yer alır. Porfiria nedir ve komplikasyonları nelerdir incelemek gerekir ise hasta bireylerde görülen bazı komplikasyonlar şu şekilde sıralanır:

• Akut porfiri, Hepatit A ve Hepatit C'nin oluşturduğu enfeksiyon ile alkol tüketimi ve karaciğer kanseri tetikleyici olabilir. Kansere neden olan hücreleri tetikleyerek hastalığı yaratabilir.
• Böbreklerin vücuttaki atıkları filtreleyip atmaması, fonksiyon kaybına neden olabilir. Hastalığın ilerlemesi, sıvı ve elektrolitlerin birikmesi ile böbrek yetmezliğine yol açabilir.
• Anemi eritropoetik porfiri, hastaların şiddetli anemi yaşamasına neden olabilir. Karaciğer hastalığı ile safra taşlarının oluşmasını sağlayan bu türde cilt lezyonları yaygın olarak görülebilir. 
• Hastalığın ileri seviyesi, nefes almada zorluk ile kas zayıflığı ve felç gibi sorunlar yaratabilir. Akut porfiri, hastaların sorunlarının şiddetini artırabilir.  

Porfiria Hastalığının Teşhisi Nasıl Konulur?

Hastalar, uzman bir hekime danışarak fizikî muayene ve laboratuvar testleri yaptırabilir. Doktorlar, hastanın sağlık geçmişini inceledikten sonra idrar ve kan testi ile dışkı örneği isteyebilir. Semptomların türüne, şiddetine ve süresine bağlı olarak genetik teste de başvurabilir. Porfiria nedir, sorusu, belirti ve teşhis yöntemleri değerlendirilerek yanıtlanabilir.  

Porfiria Türüne Göre Tedavi Nasıl Yapılır?

Porfiria tipine göre tedavi yöntemleri farklılık gösterebilir. Hastalarda görülen semptomlar, hastalığın tipi ve tedavi sürecinde etkili bir rol oynar. Akut porfiriler, karbonhidrat desteği alarak hafif seyreden atakları kontrol altına alabilir. Hematin infüzyonu ile porfirin birikmesi önlenebilir. Kutanöz porfirilere düzenli olarak kan ve ilaç verilerek demir ve porfirin seviyeleri kontrol altında tutulur. Hastalığın şiddeti arttığı zaman donörden kemik iliği nakli yapılabilir. İleri seviyelerde gen tedavisi önerilebilir. Porfiria nedir, sorusuna yanıt olarak, hastalığın tipi ve şiddetine bağlı olarak tedavi yöntemlerini verebilirsiniz. Uzman hekim, hastayı muayene ettikten sonra ideal tedavi yöntemini uygulayabilir.  

Porfiria Türlerinde Alınması Gereken Önlemler Nelerdir?

Porfiria nedir sorusunu düşündüğünüz zaman hastalığın teşhis ve tedavi yöntemleri ile birlikte yaşam tarzı değişikliklerini de dikkate almanız gerekir. Porfiria türlerinde alınması gereken bazı önlemler aşağıdaki gibi listelenebilir:

• Uyuşturucu, alkol ve sigaradan uzak durmak
• Cilt lezyonlarına karşı güneş ışığına maruz kalmamak için koruyucu kıyafetler giymek
• Psikolojik yardım almak
• Beslenme uzmanından yardım alıp ideal bir diyet programı uygulamak.

Porfiria'nın tedavisi hastalığın tipine ve tedavisine göre şekillenebilir. Hekimler tarafından belirtilen önlemler ile yaşam tarzınızı değiştirebilirsiniz.