Stargardt Hastalığı Nedir? Stargardt Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Stargardt hastalığı, kalıtsal olarak oluşum gösteren göz hastalıklarından birisidir. Gözün retina bölgesinde kalıtsal bir hasar olması şeklinde de tanımlanması mümkündür. Bu hastalık, kahverengi pigment birikimi nedeni ile ortaya çıkar. Stargardt göz hastalığı, merkezi görme kaybına dahi yol açabilecek kadar tehlikeli sonuçlara yol açabilir.

Bu göz problemi, yaşlılık ile karakterizedir ama çocuklarda ve orta yaş grubunda da ortaya çıkma ihtimali söz konusudur. Ebeveynlerden çocuklara geçen bu kalıtsal hastalık, bazen doğum anından itibaren belirtilerini gösterir. Bazen de yaşın ilerlemesi ile birlikte semptom göstermeye başlar. Ebeveynlerde de henüz bu göz hastalığının belirtileri ortaya çıkmadan çocuklara aktarım sağlamaları mümkündür.

Stargardt Hastalığı Nedir?

 Stargardt hastalığı nedir kısaca bahsetmek gerekirse, bu hastalık kalıtsaldır ve gözde bazı problemlerin oluşmasına neden olur. Oldukça nadir rastlanan hastalık türlerinden birisi olarak da bilinir. Retinanın merkezinde, makula isimli bir yapı yer alır. Makulanın bozulmasına bağlı olarak ise bu göz hastalığı oluşum gösterir. 

Genetik mutasyonlar, insan vücudundaki bazı hücrelerin bozulmasına neden olur. Bu duruma bağlı olarak da genetik hastalıklar ve kalıtsal hastalıklar ortaya çıkar. Bu hastalık nedeni ile kişilerin görüş alanlarında bazı problemler meydana gelebilir ve ilerleyen süreçlerde ise görme kaybı gibi problemlerin ortaya çıkma riskinde artış görülür. Kısaca belirtmek gerekirse stargardt, kalıtsal bir retina hastalığıdır ve görme problemlerinin oluşmasına neden olabilir.

Stargardt Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Stargardt hastalığı genellikle kişilerde net görememe gibi belirtilere neden olur. Kişi sürekli olarak gözlerini açıp kapatarak, etrafı netleştirmeye çalışır. Bu durum astigmatizm gibi görme problemleri ile sıklıkla karıştırılır. Bu hastalığı, astigmat ile karıştırmamak için ise diğer belirtilere dikkat edilmelidir. Stargardt hastalığının belirtileri arasında şu maddeler yer alır:

• Işığa karşı duyarlılık, hassasiyet (fotofobi) 
• Bulanık görme
• Karanlıkta görme problemleri
• Renkleri ayırt edememek, renk körlüğü 
• İstemsiz göz hareketleri
• Merkezi görme alanında bazı problemler (gri ya da siyah alanlar görme vb.)
• Okuma ve yazma sürecinde zorlanma

Stargardt Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Bu hastalığın temel nedeni kalıtsal aktarımdır. Fakat bu durumu detaylıca değerlendirmek gerekirse stargardt hastalığı; ABCA4 geninde ortaya çıkan mutasyon nedeni ile oluşum gösterir. Bu gen, makulada atık birikiminin önlenmesinden sorumludur ve mutasyona bağlı olarak işlevlerini gerçekleştiremez. 

Makula bölgesinde lipofuscin birikimi böylelikle oluşum göstermeye başlar. Lipofuscin, bir pigment türüdür ve genellikle yaşlanma pigmenti olarak adlandırılır. Kahverengi pigment olarak da tanımlanması mümkündür. Makulada lipofuscin birikmesi ise hücrelere zarar veren bir durumdur.

Bu göz hastalığı, otozomal resesif aktarım ile nesilden nesile geçiş yapar. Fakat bu durumun gerçekleşebilmesi için her iki ebeveynde de bu göz hastalığının olması gereklidir. İki ebeveynde de bu hastalık söz konusu ise çocuğa aktarım gerçekleşir. Bu nedenle de nadir görülen kalıtsal hastalıklar arasında yer alır. 

Fotoreseptör hücre hasarına bağlı olarak da kişilerde bu göz hastalığının ortaya çıkma ihtimali söz konusudur. Bu durum direkt olarak retina hasarı ile bağlantılıdır. Retinada ışığa karşı duyarlılık sağlayan bazı hücreler yer alır. Bu hücrelerin hasar görmesi ya da mutasyona uğraması ise kişilerde stargardt hastalığının ortaya çıkmasına neden olabilir.

Hastalığın diğer bir oluşum nedeni ise genetik yatkınlıktır. Kişinin ebeveynlerinde bu sağlık problemi olmayabilir ama kişi genetik olarak bu hastalığa yatkın bir yapıdadır. Bu gibi durumlarda otozomal geçiş gerçekleşmeden de kişide stargardt göz hastalığının ortaya çıkma imkanı vardır. Nadiren de olsa doğuştan A vitamini fazlalığı olan kişilerde de bu hastalık görülebilir.

Stargardt Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?

Hastalığa dair tanı konulabilmesi için öncelikle hastada görülen belirtilerin değerlendirilmesi gereklidir. İlk aşamada hastalar fiziki muayeneden geçer ve doktora, belirtiler anlatılır. Bu süreçte kişinin sağlık öyküsü ve aile öyküsü de dinlenmelidir. Daha sonrasında ise kişide görme problemi olup olmadığının incelenmesi için göz muayenesi yapılır.

OCT yani optik koherens tomografi yöntemine başvurularak, hastanın retinası ve retinanın katmanları detaylı bir şekilde görüntülenir. Fundus fotoğrafı ile de tanı süreci devam eder. Bu fotoğraf tekniği ile gözün retina ve makula bölgesinin görüntüsü alınır. Retinada lipofuscin birikimi olup olmadığı, bu görüntü ile ortaya çıkar.

Retina damarlarının incelenmesi de tanı sürecinde oldukça önemlidir. Damar yapılarının incelenmesi için ise flöresein anjiyografi yöntemine başvurulur. Retinanın ışığa karşı verdiği tepkilerin de kontrol edilmesi gereklidir. ERG testi yani elektroetinografi testi ile bu tepki kontrol edilebilir. Retinada zarar gören hücrelerin olup olmadığı da ERG sayesinde tespit edilir. Bu işlem, retina yırtılması gibi problemleri n teşhisi için de uygulanabilir. 

Hastalığa dair tanı konma sürecinde, ABCA4 geninde herhangi bir mutasyon olup olmadığının kontrol edilmesi de oldukça önemlidir. Bu süreçte kişilerden genetik testler de talep edilebilir. Uygulanan bu testlerin ve muayenenin sonucunda ise kişilere kesin tanı konulması mümkün hale gelir. 

Stargardt Hastalığının Tedavisi Var mı?

Stargardt göz hastalığının herhangi bir tedavisi yoktur. Fakat ortaya çıkan belirtilerin hafifletilmesi ve hastalığın ilerlemesini önlemek mümkündür. Bu nedenle de erken tanı oldukça önemlidir. Kişinin göz hastalığı ne kadar erken teşhis edilirse ilerleme sürecinin önüne geçilmesi de o kadar kolaydır. Aynı zamanda erken teşhiste müdahale edildiğinde, kişide şiddetli semptomlar ortaya çıkmamış olur. 

Hastalığın belirtilerini hafifletmek ve ilerlemesini önlemek için uygulanabilecek tedavi yöntemleri ise şu şekilde bilinir:

• Kişinin görme kaybı başlamış ise gözlük kullanımı ya da kontakt lens kullanımı gereklidir.
• Retina hassasiyetine bağlı olarak ise kişilere UV korumalı güneş gözlükleri ya da mavi ışık korumalı gözlükler önerilir.
• Hastaların, A vitamini tüketiminden kaçınması oldukça önemlidir. Vücutlarında genellikle yüksek miktarda A vitamini bulunur ve aşırı miktarda A vitamini, lipofuscin birikimini artırarak görme kaybına neden olur.
• Gen tedavisine başvurarak, ABCA4 geninde meydana gelen mutasyonun tedavi edilme imkanı da söz konusudur. 

Bütün bunlara ek olarak ise kişinin tedavi sürecinin desteklenmesi açısından bazı yaşam tarzı değişikliklerine başvurulması gereklidir. Özellikle kişinin sağlıklı beslenme düzenine geçiş yapması ve gün içerisinde hafif egzersizler yapması önerilir.