Sturge Weber Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Sturge Weber Sendromu, damarlarda ortaya çıkan gelişimsel bozukluk türleri arasında yer alır. Sendroma bağlı olarak kişinin özellikle yüz bölgesinde bazı problemler meydana gelir. Porto şarabı ismi ile bilinen ve yüzde meydana gelen doğum lekelerinin oluşmasına yol açan bir hastalık türüdür. Bu hastalık üç aşama olarak değerlendirilir ve yüzde meydana gelen bu doğum lekesinin bölgesine bağlı olarak, hastalığın hangi şiddette ortaya çıktığı belirlenir.

Sturge Weber Sendromu, kişinin henüz embriyo döneminde olduğu süreçte meydana gelir. Sonradan ortaya çıkan bir hastalık türü değildir. Kişi embriyo dönemindeyken damarlarda bazı gelişim problemleri meydana gelir ve bu duruma bağlı olarak kişide belirtiler ortaya çıkar. Belirtiler doğumdan itibaren görülebileceği gibi ilerleyen yaşlarda da ortaya çıkabilir.

Sturge Weber Sendromu Nedir? 

Sturge Weber Sendromu, GNAQ geninde ortaya çıkan mutasyona bağlı olarak oluşum gösteren bir genetik hastalık türü olarak bilinir. Damar tıkanıklığı ile karakterize hastalık türleri arasında yer alır. Beyne giden damarlar, doğuştan tıkalı bir şekilde kişi dünyaya gelir. Beyin damarlarının tıkalı olması ise yüz bölgesinden geçen damarlarda da tıkanmalara neden olur.

Yüz bölgesindeki damarların tıkanması ile birlikte, doğum lekesi oluşumu gözlemlenir. Fakat oluşan bu doğum lekesi, normal doğum lekeleri şeklinde değildir. Sadece yüzde görülür ve rengi genellikle kırmızıdır. Bu nedenle de porto şarabı doğum lekesi olarak adlandırılır. Doğum lekesinin rengi kırmızı olarak bilinse de bazı durumlarda mavi ya da mor renklerde de ortaya çıkabilir.

Sturge Weber Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Sendrom sadece doğum lekesi ile ortaya çıkmaz. Porto şarabı doğum lekesi, sendromun en temel belirtisi olarak kabul edilir. Fakat bunun haricinde de bazı belirtiler ortaya çıkar. Sturge Weber Sendromu belirtileri arasında şu maddeler yer alır:

• Bebeklik döneminde geçirilen nöbetler
• Vücudun tek tarafında kasılmalar
• Damar kireçlenmesi
• Kas zayıflığı
• Geçici oksijen yetmezliği
• Çiğneme problemleri
• Konuşma güçlüğü
• Göz kapağı düşüklüğü 
• Kısmi hareket kısıtlılığı (ilerleyen süreçlerde ise kalıcı hareket kısıtlılığı görülebilir)
• Kaba ve ince motor becerilerinin gelişmemesi
• Hafıza problemleri
• Öğrenme güçlüğü 
• Dil gelişim problemleri 
• Sosyal davranış bozuklukları (ilerleyen süreçte sosyal fobi oluşumu)
• Glokom, göz tansiyonu 

Görme bozuklukları, ilerleyen süreçte geçici ya da kalıcı görme kaybı

Ortaya çıkan bu belirtiler, genellikle vücudun tek bir tarafında meydana gelir. Yüz bölgesinde meydana gelen şarap lekesi hangi taraftaysa vücudun o kısmında belirtiler oluşur. Lekelenmenin iki tarafta birden meydana gelme ihtimali düşük kabul edildiği için belirtilerin iki tarafta olması oldukça nadir rastlanan bir durum olarak değerlendirilir. 

Sendromun tedavi edilmemesi halinde ise belirtiler daha da şiddetli hale gelebilir. Kişilerde inme benzeri belirtiler ortaya çıkabilir. Vücudun tek bir kısmına felç indiği düşünülebilir. Fakat bu durum felç değildir, geçici oksijen yetmezliğine bağlı olarak ortaya çıkan bir durumdur. Yalancı felç (inme) olarak da düşünülebilir. 

Sturge Weber Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Sendromun teşhisi, bireyin dünyaya gelmesi ile konulabilir. Bebek direkt olarak yüzünde porto şarabı doğum lekesi ile gelebilir. Bu doğum lekesi, sendromun en net belirtisi olarak kabul edilir. Bu nedenle bebek dünyaya bu leke ile geldiğinde, genetik testlere başvurulur. Böylelikle erken tanı konulması da mümkün hale gelir. 

Sendroma dair tanı konulabilmesi için öncelikle fiziki muayene gerçekleşir ve klinik bulgular değerlendirilir. Yetişkinlik döneminde bu sendromun belirtileri, doğum lekesi olmadan ortaya çıkabilir. Bu gibi durumlarda ise kişinin belirtileri dinlenir ve değerlendirilir. Daha sonrasında ise bilgisayarlı görüntüleme tekniklerine başvurulur. Nörolojik bulguların değerlendirilmesi yapılır ve görüntüleme tekniklerinde herhangi bir damar tıkanıklığı olup olmadığı incelenir.

Fiziki muayene esnasında kişinin cilt tipinin incelenmesi de oldukça önemlidir. İnce cilt yapısı, sendroma dair belirtiler arasında kabul edilir. Doğum lekesinin rengine ve konumuna da dikkat edilmelidir. Lekeler genellikle üç farklı bölgede oluşum gösterir ve bu bölgeler, sendromun şiddetinin belirleyicisi olarak değerlendirilir. 

Doğum Lekesinin Konumu ile Sendromun Şiddeti Nasıl Belirlenir?

Porto şarabı doğum lekesi, kişinin yüz bölgesinde ve üç farklı alanda oluşum gösterir. Bu nedenle; 1., 2. ve 3. bölge olarak değerlendirilmesi mümkündür. 3. bölge V3 olarak da adlandırılır ve en risksiz bölge olarak kabul edilir. Kişinin çene ve boyun bölgesine doğru olan alanlarda lekelenme meydana gelir. Genellikle sağlığı riske atacak bir durumun olmadığını gösterir. Fakat kişilerde estetik açıdan rahatsızlık verici bir görünüm oluşabilir. 

2. bölge ise V2 bölgesidir ve orta riskli bölge olarak değerlendirilir. Burun ve yanak bölgesinde porto şarabı lekesi meydana gelebilir. Dudak bölgesinin üst kısmında ve burnun yanlarında da doğum lekesi görülebilir. Bu bölgede leke oluşumu söz konusu ise kişilerde cilt lezyonları oluşma riski vardır. Aynı zamanda görme problemlerinin ortaya çıkma ihtimali de söz konusudur. V2 bölgesindeki doğum lekeleri, V1 bölgesine doğru taşabilir. Bu durum ise yüksek riskli olarak değerlendirilir. 

V1 bölgesi ise 1. bölgedir ve en riskli alan olarak kabul edilir. Kişinin alnında ve kafa kısmına yakın bölgelerde, göz çevresi gibi alanlarda doğum lekesi ortaya çıkar. Kişilerde kas güçsüzlüğü, görme problemleri, zeka geriliği ve epilepsi hastalığı gibi problemlerin ortaya çıkma riski oldukça yüksek kabul edilir.

Kişilerde doğum lekesi söz konusu değilse görüntüleme teknikleri sayesinde ve gerçekleştirilen muayeneler ile kişinin sendromunun şiddeti belirlenebilir. Doğum lekesi olmaması, bu sendromda çok sık rastlanan bir durum değildir. Kısaca belirtmek gerekirse kişinin yüzünde meydana gelen bu doğum lekesi, kafa bölgesine ve gözlere ne kadar yakınsa sendromun şiddeti de o kadar yüksek kabul edilir. 

Sturge Weber Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Sendromların ve genetik hastalıkların kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Bu gibi durumlarda, kişilerde ortaya çıkan belirtilerin hafifletilmesi sağlanır. Aynı zamanda erken teşhis söz konusu ise sendromun ve belirtilerin ilerlemesi önlenebilir. Sturge Weber Sendromu tedavisi için ise kişinin sendromunun ne kadar şiddetli olduğuna bakılır.

Kişide V3 şiddetinde sendrom söz konusu ise estetik ameliyatlar ile kişinin yüz bölgesindeki lekelenmeler giderilebilir. V2 şiddetinde ise göz kontrolleri gereklidir. Kişinin görme problemlerinin ilerlememesi için gözlük ya da kontakt lens kullanımı önerilebilir. V1 şiddetinde ise kişide epilepsi görülebilir. Bu nedenle de epilepsi ilaçlarının kullanılması gerekli olabilir. Kişide ortaya çıkan belirtilere göre kişinin tedavi yöntemine karar verilir.