Von Willebrand Hastalığı Nedir? Von Willebrand Hastalığı Tedavisi

Von Willebrand Hastalığı Nedir?

Von Willebrand hastalığında kan normal şekilde pıhtılaşmaz. Kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerden biri olan Von Willebrand faktörünün (VWF) eksikliği sonucunda hastalık ortaya çıkar. 

VWF, kandaki renksiz kan hücreleri olan trombositlerin kan pıhtısını oluşturmasını sağlar ve faktör VIII için taşıyıcı olur.

VWF eksikliğinde herhangi bir yaralanmada yaranın kapanıp tamir edilmesi için pıhtı oluşması gerekirken bu tam olarak gerçekleşemez. 

Von Willebrand hastalığında mutasyonlu gen ebeveynlerden çocuğa geçer.

Bu hastalık çoğu kişide ‘otozomal dominant kalıtsal’ bir hastalık olarak ortaya çıkar. Sadece tek ebeveynde mutasyonlu gen olması hastalığın çocukta olma ihtimalini yükseltmeye yeter.

İlgili gene sahip kişinin bu geni çocuğuna aktarma ihtimali %50'dir. Anne ve babanın ikisinde de mutasyonlu gen varsa hastalık çok büyük ihtimal çocukta şiddetli şekilde ortaya çıkar.

Von Willebrand hastalığı Türkiye’de yaygın görülen bir hastalık değildir. Yapılan çalışmalar hastalık sıklığının % 0.44-1 oranında olduğunu göstermektedir. 

Von Willebrand Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Hastalığın şiddetine göre belirtiler değişkenlik gösterir.

Hafif seyreden hastalıkta çok belirgin semptomlar yokken ciddi vakalarda uzun süren kanamalar olabilir. 

Von Willebrand hastalığından mustarip kişilerin yaşadığı zorlayıcı durumlar şöyledir:

Uzun süren burun kanamaları

Sık sık tekrar eden ve hemen geçmeyen diş eti kanamaları

Aşırı adet kanamaları (menoraji)

Ağrılı eklem kanamaları

Doğum ve doğum sonrasında ciddi kanamalar

Cilt altında morluklar (ekimozlar) 

Sindirim sistemi kanamaları 

Yüzeysel yaralanmalarda ciddi kanamalar 

Cerrahi işlemlerde aşırı kanama

Von Willebrand Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Von Willebrand hastalığında ana sebep kan pıhtılaşmasında görev alan Von Willebrand faktöründen sorumlu gende olan mutasyondur.

Mutasyon sebebiyle düzgün şekilde Von Willebrand faktörü görevini yerine getiremez ve kan pıhtılaşması sağlıklı şekilde olmaz.

Bazen pıhtılaşma süresi uzar ve bazen de kanama kontrolden çıkabilir. 

Ayrıca bu hastalıktan mustarip kişilerde yine pıhtılaşmayı destekleyen bir başka faktör olan faktör VIII seviyesi de düşük olur.

Faktör VIII, farklı bir pıhtılaşma sorunu olan hemofiliyi tetikleyebilir. 

Von Willebrand hastalığının cinsiyetle herhangi bir bağlantısı yoktur. Her iki cinste de ortaya çıkabilir. 

Genellikle kalıtsal bir geçişle ortaya çıksa da nadiren de olsa Von Willebrand hastalığının edinilmiş sendrom etkisiyle de kalıtsal geçiş olmadan ortaya çıkması da mümkündür.  

Von Willebrand Hastalığı Çeşitleri Nelerdir?

Von Willebrand hastalığında 3 tip vardır. 1’den 3’e doğru hastalığın şiddeti artar. Tip 1 en sık rastlanan ve hafif seyreden türdür, tip 3 ise en az rastlanan ve şiddetli semptomları olan türdür.

Tip 3’te çoğunlukla genetik etki hem anneden hem de babadan geçer.

Bu türde Von Willebrand faktörü ya hiç olmaz ya da çok az bulunur. 

Tip 1: En yaygın görülen türdür. Hastalarda yeterli Von Willebrand faktörü bulunmaz ya da üretilen Von Willebrand faktörü hızlı şekilde dolaşım dışı olur. 

Tip 2: Hastalarda anormal Von Willebrand faktörü üretimi olur.

Tip 3: En az görülen tiptir. Çok şiddetli kanamalar görülür. Hastalar ya hiç Von Willebrand faktörü üretemezler ya da üretimden sonra dışarı atım çok hızlı olur. 

Von Willebrand Hastalığı Tedavisi Nasıl Olur?

Von Willebrand hastalığında farklı şikayetlerle doktora başvurulduğunda öncelikle ailede bu hastalığın olup olmadığı sorulur ve kan testleri yapılır.

Kan testlerinde pıhtılaşmadan sorumlu yapıların çalışma verimi incelenir. Aşırı kanamaların nedeni olabilecek farklı faktörlerle ilgili de araştırma yapılır.

Von Willebrand faktör antijeni testi ile kanda bu faktörün yoğunluğuna bakılır. Von Willebrand faktör antijeni testi sonucuna göre hastalığın tipi belirlenebilir. 

Von Willebrand hastalığında ne yazık ki kesin tedavi yoktur.

Hastanın yaşam kalitesini yükseltmek adına ilaç desteği sağlanabilir, aşırı kanamaların negatif etkileri azaltılabilir ve yaşam tarzı değişimi önerileriyle güzel sonuçlar alınabilir. 

Von Willebrand Faktör Konsantresi: Farklı formlarda kullanılabilen Von Willebrand faktör konsantresi sayesinde kanamalar biraz kontrol altına alınabilir. Ameliyat gibi kanama olasılığının muhtemel olduğu durumlarda baskılayıcı olarak da ilaç kullanılır. 

Desmopressin (DDAVP) Tedavisi: Desmopressin ilacı, Von Willebrand faktörü ve faktör VIII üretimini çoğaltır. Böylece pıhtılaşma daha iyi olabilir. Genellikle bu ilaç burun spreyi, tablet veya enjeksiyon formunda olur. 

Ersatz Tedavisi: Ağır vakalarda Von Willebrand faktörünün direkt kana verilmesi gerekebilir. Bu durumda ersatz tedavisine başvurulur. Donörlerden alınan plazma veya Von Willebrand faktörü içeren ilaçlar kullanılır.

Hormonal Tedavi: Aşırı adet kanaması (menoraji) yaşayan Von Willebrand hastası kadınlar için hormonal tedaviler yardımcı olabilir. Uygun ilaç desteğiyle adet kanaması azaltılarak anemi riski de düşürülür. 

Kan Transfüzyonları: Aşırı kanaması olan ciddi vakalarda kan transfüzyonları eksik olan pıhtılaşma faktörlerini tamamlamaya yardımcı olur. 

Von Willebrand Hastalığıyla Hangi Bölüm İlgilenir?

Von Willebrand hastalığı bir kan hastalığı olduğu için hematoloji uzmanlarının alanına girer.

Hematologlar kan sorunu, pıhtılaşma sorunu ve kanla ilgili tüm konuları detaylı inceleyen uzmanlardır.

Hematologlar hem doğru testlerle doğru tanıyı koymak hem de tedavi sürecini planlamak için uygun kişilerdir.  

Hastanın şikayetlerine ve hastalık belirtilerine göre bazen farklı uzmanlar da devreye girer.

Örneğin cilt altı morarmaları için dermatologlar, diş eti kanamaları için ise diş hekimlerinin görüşleri önem arz eder.