Sanfilippo sendromu, beyin ve sinir sisteminin zaman içerisinde bozulmasına neden olan bir nörodejeneratif hastalıktır.
Sanfilippo sendromu, nadir görülen, nörolojik ve genetik etkileri olan bir hastalık olup, tedavi edilmeden ilerleyen ciddi sağlık sorunlarına yol açar.
Özellikle çocukluk döneminde başlayan bu sendrom, bilişsel ve motor fonksiyonlarda gerilemeye neden olabilir.
Hastalık ilerledikçe çocukların fiziksel ve zihinsel olarak gelişimine hasar vererek gözle görülür olumsuz sonuçlar ortaya koyabilir.
4 farklı tipi olan sanfilippo sendromu, Tip A, Tip B, Tip C, Tip D olmak üzere sıralanabilir.
Bu tipler, hastalığın neden olduğu genetik bozukluklar neticesinde farklı sonuçlar doğurabilir. Genetik bir mutasyon şeklinde ifade edilen sanfilippo sendromu, her iki ebeveynden de hatalı bir genin kalıtım yoluyla alınmasıyla görülebilir.
Bu genetik mutasyonlar, vücutta bulunan heparan sülfat adı verilen bileşiğin parçalanmasına engel olur.
Bu noktada vücutta düzgün bir şekilde işlenmeyen heparan sülfat, birikerek zaman içerisinde hücrelerde toksik ve sağlık için zararlı birçok etkilere neden olabilir.
Erken tanı ve semptom yönetimi, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek açısından kritik öneme sahiptir.
Sanfilippo Sendromu Nedenleri

Sanfilippo sendromu, genetik bir hastalık olarak tanımlanır.
Genellikle vücut içerisinde heparan sülfat adı verilen bileşiğin düzgün bir şekilde parçalanmaması sonucunda beyin ve sinir sistemi sağlığını olumsuz yönde etkileyen çeşitli toksik rahatsızlıklarla ortaya çıkar.
Otozomal resesif bir hastalık olarak tanımlanan bu sendrom, ebeveynlerin taşıdığı hatalı gen aracılığıyla çocuklara geçebilir.
Lysosomal depo hastalıkları grubu içerisinde yer alır. Vücutta hastalığa yol açan genetik mutasyonlar ile kendini gösterir.
Lysosom adı verilen bazı enzimlerin eksik veya işlevsiz olmalarına neden olabilir.
Sanfilippo sendromu nedenlerinden bir diğeri ise heparan sülfatın doğru şekilde parçalanmaması durumudur. Hücreler arası iletişimde önemli bir rol oynayan heparan sülfat, uzun zincirli bir şeker molekülüdür.
Bu molekül, lysosomal enzimler aracılığıyla işlenerek, hücredeki pek çok işleve destek olabilir. Sanfilippo sendromu ise bu enziminin eksilmesine veya işlevini kaybetmesine neden olabilir.
Bunun sonucunda heparan sülfat vücut içerisinde birikir, sinir hücrelerinde ve beyin dokusunda toksik etkiler oluşturur.
Bu, nörolojik ve gelişimsel problemlere yol açarak beyin ile beraber diğer organların işlevlerini bozabilir.
Bu noktada hastalık ilerler ve tedavi edilmediği durumda geri dönülemez sağlık problemlerine yol açabilir.
Sanfilippo Sendromu Belirtileri
Sanfilippo sendromu, genetik bir hastalık olarak bilinir.
Genellikle 2-6 yaş aralığında çocuklarda çeşitli bazı belirtilerle ortaya çıkabilir. İlerleyici bir nörolojik hastalık olduğu için beyin ve sinir sisteminde bozulmalara sebep olur.
Bu nedenle çocukların fiziksel ve zihinsel gelişimine olumsuz etkileri bulunur. Sanfilippo sendromu belirtilerinde çoğu zaman hastalığın tipine ve evresine göre farklılıklar gösterebilir.
Çocuklar normal gelişim gösteriyormuş gibi görünselerde zamanla dil ve konuşma gelişiminde gerileme gözlemlenebilir.yürümek, koşmak, basit motor becerilerini yerine getirmekte zorlanarak dispraksi (koordinasyon bozukluğu) yaşayabilir.
Çocuklar, yaşıtlarıyla sosyal etkileşimlerde bulunmakta zorluk çekerek iletişim kurmaktan kaçınabilir.
Bu, sosyal becerilerde geri kalmalarına yol açar. Agresyon, huzursuzluk, aşırı hareketlilik, çığlık atma ve pasif ruh hali gibi davranışsal değişikliklerle karşılaşabilir, DEHB ve uykusuzluk gibi problemlere yol açabilir.
Hastalığın ilerlediği durumlarda ise ileri düzey zihinsel gerilik, hafıza ve öğrenme kaybı ya da kas zayıflığı gibi koordinasyon bozukluklarıyla kendini gösterebilir.
Bu sendrom, iştah kaybı, büyümede gerilik, kramp, kasılma, epileptik nöbet ve diğer benzeri nörolojik semptomlarla kendini gösterebilir.
İleri dönemde ise fiziksel ve zihinsel bağımsızlık kaybı, görme ve işitme kaybı, yutma güçlüğü, solunumda zorlanma, kalp problemleri ile beyin fonksiyonlarının ilerlemesine bağlı bozulmalar oluşabilir.
Beyin işlevlerini yitirmeye başladığında ise bilinç kaybının yaşanması muhtemeldir.
Bu durum çocuklar için hayati riskler doğurabilir. Diğer potansiyel belirtiler içerisinde yüzde belirgin gözlemlenen değişikliklerle fiziksel anomaliler ve oyun oynamada isteksizlik ya da bağırsak sorunları gibi davranışsal problemler belirebilir.
Sanfilippo Sendromu Tedavi Yöntemleri

Sanfilippo sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomlar yönetilebilir.
Tedavi sürecinde görülen semptomların yönetilmesi ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeye yönelik seçenekler değerlendirilir.
Kesin olarak bir tedavi olmamakla birlikte umutlandıran bazı yeni tedavi yaklaşımları bulunur. Öncelikli yaklaşım hastalığın belirtilerini hafifletmek olabilir.
Burada kilit nokta semptomları doğru şekilde yönetmektir.
Sanfilippo sendromu ileri yaşlarda çocuklarda rahatsız edici nöbetlere yol açabilir. Bu nöbetleri kontrol altına almak için ise antiepileptik ilaç tedavisine başlanır. Motor becerilerin kaybını yavaşlatmak, kas zayıflığına karşı güçlenmek üzere fizyoterapi almak oldukça önemlidir.
Ayrıca mesleki ve konuşma terapileri alarak konuşma, dil gelişimi ile iletişim becerileri desteklenebilir. Bu süreçte işitme ve görme kaybı yaşanabileceği için duyusal desteğe yönelik tedaviler uygulanabilir.
İşitme cihazları, işitme implantları veya görme kaybının yaşandığı durumlarda gözlük ya da retina tedavi yöntemleri kullanılabilir.
Yutma güçlüğü çeken çocuklar için diyetisyen veya yutma terapistine başvurmanız önerilir.
Enzim yerine koyma terapisi, gen tedavisi ve kök hücre tedavisi gibi araştırmalar umut verici olsa da, bu tedaviler henüz yaygın klinik uygulamalarda kullanılmamaktadır.
Fizyoterapi, konuşma terapisi, işitme ve görme desteği gibi destekleyici tedaviler ise hastaların yaşam kalitesini artırmada önemlidir.
Son olarak genetik bir hastalık olarak tanımlandığı için ailelerin genetik danışmanlık almaları tavsiye edilir.
Sanfilippo Sendromunda Genetik Faktörler
Sanfilippo sendromu beyinde nörolojik hasarlara yol açarak çocuklarda ilerleyen yaşlarda ciddi sağlık problemlerine neden olabilir. Bu sendrom, vücutta glikozaminoglikanların birikmesine neden olur.
Bu nedenle her geçen gün sinir sistemi üzerinde kalıcı ve toksik etkilere sebebiyet verebilir. Dört ana tipe ayrılan sendrom A, B, C ve D olmak üzere sıralanabilir. Her biri farklı bir enzim eksikliği ile bağdaştırılır.
Otozomal resesif kalıtım, her iki ebeveynin genetik taşıyıcı olduğu durumlar için ifade edilir.
Taşıyıcı ebeveynler hastalığa neden olan genin yalnızca bir kopyasını bulundurur. Bu noktada her iki ebeveyn taşıyıcı olduğu zaman çocuklarda görülme olasılığı mümkündür.
Sıkça Sorulan Sorular
Sanfilippo sendromu için tanı nasıl konur?
Sanfilippo sendromu klinik değerlendirme ile belirlenebilir. Erken yaşlarda belirgin semptomlar göstermeye başlayan bu sendrom, genetik testler yardımıyla tanıyı kesin hale getirir. Ayrıca vücutta birikmeye başlayan glikozaminoglikanlar kontrol edilebilir. Genetik ve enzim testlerine başvurulması gerekir.
Sanfilippo sendromunun dört tipi arasında farklar nelerdir?
Sanfilippo sendromu dört tip ile ele alınır. Bu tipler A, B, C ve D olarak sıralanabilir. A, hızla ilerleyen zihinsel geriliği simgeler. 2 ila 6 yaş aralığında başlar. B, epilepsi ya da motor beceri kaybına yol açabilir. C, dil gelişim bozukluğuna sebep olur. 20’li yaşlarda ciddi nörolojik problemler ortaya çıkabilir. D ise batten hastalığı ile ilişkili gen mutasyonları ile ilişkilidir.
Sanfilippo sendromu psikolojiyi etkiler mi?
Sanfilippo sendromu, psikolojiyi olumsuz yönde etkileyen ciddi bir rahatsızlıktır. Erken dönemde zihinsel geriliğe yol açarak öğrenme güçlüklerine neden olabilir. Çeşitli davranışsal problemlerle kişinin genel psikolojisine zarar verir. Anksiyete ve depresyona yatkınlığı artırır. Bu noktada gelecek kaygısı, endişe ve korku gibi duyguları tetikler.
En Çok Okunan Sağlık Rehberi Yazılarımız
Uzm. Dr.
Gülseren Karabaş
https://www.medicalpark.com.tr/_uploads/_images/_doctorProfile/umJIwbih.jpg
Nöroloji
Medical Park Kocaeli
https://www.medicalpark.com.tr/_assets/_i/mp_logo_red.jpg
Nöroloji
15.1.2025
15.1.2025
218
Bu içeriğin geliştirilmesinde Medical Park Yayın Kurulu katkı sağlamıştır.
Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka hekiminize başvurunuz.