Wilson hastalığı nedir?

Wilson hastalığı neden olur?

Wilson hastalığına ATP7B genindeki mutasyonlar neden olur. ATP7B geni, ATPaz2 adı verilen bir proteinin yapımından sorumludur. ATPaz2 proteini bakırın karaciğerden vücudun başka yerlerine taşınmasında görev alır. Bakır birçok hücresel fonksiyon için gereklidir ancak aşırı miktarlarda bulunduğunda toksiktir. Bakır taşıyan ATPase 2 proteini, fazla bakırın vücuttan atılması için özellikle önemlidir. ATP7B genindeki mutasyonlar, taşıma proteininin düzgün çalışmasını önler. Buna bağlı olarak vücutta aşırı miktarda bakır birikir. 

Wilson hastalığı otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Genetik hastalıklar, biri babadan diğeri anneden olmak üzere iki gen tarafından belirlenir. Hem anne hem baba hastalıklı gen taşıyorsa doğacak çocuklarından biri Wilson hastası olacaktır. Wilson hastalığı erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkileyen nadir bir hastalıktır. Hastalık tüm ırklarda ve etnik gruplarda bulunur. Tahminler değişmekle birlikte, Wilson hastalığının dünya çapında yaklaşık 30.000 ila 40.000 kişiden birinde meydana geldiğine inanılmaktadır.

Wilson hastalığının belirtileri nelerdir?

Wilson hastalığının belirti ve semptomları, hangi organın etkilendiğine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Diğer hastalık veya durumlarla karıştırılabilirler.

Karaciğerle ilgili belirtiler:

zayıflık

yorgun hissetmek

kilo kaybı

mide bulantısı

kusma

iştah kaybı

kaşıntı

sarılık veya cildin sararması

ödem veya bacak ve karın şişmesi

karın ağrısı veya şişkinlik

deride örümcek ağına benzeyen kan damarları oluşması

kas krampları

 Nörolojik belirtiler: Beyinde bakır biriktiğinde aşağıdaki belirtiler oluşur. 

hafıza, konuşma veya görme bozukluğu

anormal yürüyüş

migren

salya

uykusuzluk hastalığı

elleri kullanırken beceriksizlik

kişilik değişiklikleri

ruh hali değişiklikleri

depresyon

okuldaki problemler

İleri aşamalarda hareket sırasında kas spazmları, nöbetler ve kas ağrısı gelişebilir.

Gözde görülen belirtiler: 

Kayser-Fleischer halkaları

Katarakt

Diğer organlarda bakır birikmesi sonucu ortaya çıkan belirtiler:

tırnaklarda mavimsi renk değişikliği

böbrek taşı

erken osteoporoz veya kemik yoğunluğu eksikliği

artrit

Menstrüel düzensizlikler

düşük kan basıncı

Wilson hastalığı nasıl teşhis edilir?

Wilson hastalığını doktorların başlangıçta teşhis etmesi zor olabilir. Semptomlar ağır metal zehirlenmesi, hepatit C ve serebral palsi gibi diğer sağlık sorunlarına benzer. Hekim ayırıcı tanıyı yapabilmek için aşağıdaki tetkikleri isteyecektir:

karaciğer enzimleri

serum bakır düzeyi

serum seruloplazmin düzeyi: Serum seruloplazmin düzeyleri, Wilson hastalığı olan tüm hastaların yaklaşık %90'ında 20 mg / dL'den (referans aralığı, 20-40 mg / dL) düşüktür.

kan şekeri

genetik test

nörolojik bulgular varsa beyin MR veya tomografi

Karaciğerde bakır birikimini göstermek için karaciğer biyopsisi

ayrıntılı göz muayenesi

İdrarda bakır atılımı: Semptomatik Wilson hastalığı olan çoğu hastada idrarda bakır atılım oranı 100 mcg / gün'den (referans aralığı, <40 mcg / gün) fazladır, ancak diğer kolestatik karaciğer hastalıklarında da yükselebilir.

Wilson hastalığı nasıl tedavi edilir?

Tedavinin ana prensibi fazla bakırın vücuttan uzaklaştırılmasıdır. Bunun için bakırı bağlayıp atılımını sağlayan ilaçlar kullanılır. İkinci aşamada tedavide bakır düzeylerinin korunması sağlanmalıdır. Bu aşamada çinko ve başka ilaçlar kullanılır. Üçüncü aşamada ise hastanın serum bakır düzeyi düzenli izleme alınır.

Wilson hastalarının yüksek bakır içeren şu gıdaları tüketmeleri önerilmez: 

kurutulmuş meyve

karaciğer

mantarlar

Fındık

kabuklu deniz hayvanı

çikolata

multivitaminler

Ayrıca, evde bakır su boruları varsa değiştirilir. 

İlaçlara yanıt vermeyen karaciğer yetmezliği olan hastalarda karaciğer nakli düşünülebilir. 

Wilson hastalığının gidişatı nasıldır?

Wilson hastalığının erken teşhisi karaciğer yetmezliğini ve nörolojik hasarı önleyebilir. Wilson hastalığı teşhisi konan insanlar hayatları boyunca hastalıklarını yönetmek zorundadır.

Wilson hastalığının komplikasyonları nelerdir?

Siroz: Karaciğer bakır yükünün neden olduğu hasarı onarmaya çalışırken skar dokusu gelişir. Bu durum siroza yol açar. 

Karaciğer yetmezliği: Akut veya kronik gelişebilir. Tedavide karaciğer nakli düşünülebilir. 

Kalıcı nörolojik problemler: Tremorlar, istemsiz kas hareketleri, beceriksiz yürüyüş ve konuşma güçlükleri genellikle Wilson hastalığının tedavisi ile düzelir. Bununla birlikte, bazı insanlar tedaviye rağmen sürekli nörolojik zorluk çekmektedir.

Böbrek sorunları: Wilson hastalığı böbreklere zarar verebilir, böbrek taşları ve idrarda anormal sayıda amino asit gibi sorunlara yol açabilir.

Psikolojik problemler: Bunlar kişilik değişiklikleri, depresyon, sinirlilik, bipolar bozukluk veya psikoz olabilir.

Kan problemleri: sarılık ve kansızlık görülebilir. 

Wilson hastalığı ile karışabilen hastalıklar nelerdir?

Aşağıdaki bozuklukların belirtileri Wilson hastalığına benzer olabilir.

Hasta hafif karaciğer hastalığı ile ortaya çıkarsa, en yaygın yanlış tanı viral hepatittir.

Hasta alkol kullanıyorsa alkolik siroz ile karışabilir.

Ellerde titreme bulgusu esansiyel tremor ile karışabilir. Bu durumda parkinson hastalığı da düşünülebilir.

Sydenham kore: Romatizmal bir hastalık sonucu ortaya çıkan ve vücutta anormal hareketlerle karakterize bir hastalıktır.

Ağır metal zehirlenmesine genellikle bakır, alüminyum, arsenik veya cıva gibi çeşitli toksinlerin endüstriyel olarak maruz kalınması neden olur. Maruz kalma türüne ve süresine bağlı olarak, akciğerlerde, sinir sisteminde, ciltte veya sindirim sisteminde hasar meydana gelebilir. Zehirlenmenin belirtileri, aşırı maruz kalınan metal tipine göre değişir. Bunlar baş ağrısı, bulantı, baş dönmesi, ağrılı eklemler ve kaslar, deliryum, nöbetler ve çok çeşitli diğer semptomları içerir.

Nöroakantositoz, nöromüsküler ve kan sistemlerinin çok nadir görülen bir genetik hastalığıdır. Anormal kan hücreleri (akantositoz) üretilir ve kasların erimesi söz konusudur. Bu bozukluğun en önemli semptomu kontrolsüz hızlı kas hareketleridir (amyotrofik kore). Wilson hastalığının nörolojik belirtileri ile karışabilir.

Huntington hastalığı (Huntington koresi) kalıtsal ve ilerleyici dejeneratif bir nörolojik bozukluktur. Başlangıçta kişilik değişiklikleri ve istemsiz hızlı sarsıntılı kas hareketleri vardır. Zamanla konuşma ve hafıza bozulur ve istemsiz kas hareketleri daha sık ve belirgin hale gelir. Huntington hastalığı ilerledikçe, bilişsel yetenekler ve bunama meydana gelir. Bu bozukluğun semptomları genellikle yetişkinlik döneminde genellikle kırk yaşından sonra başlar.

Tourette sendromu, tekrarlayan motor ve vokal tikleri ile karakterize nörolojik bir hareket bozukluğudur. Genellikle çocukluk çağında ortaya çıkan ilk belirtiler hızlı göz kırpma veya yüz buruşturmadır. Semptomlar ayrıca kol ve bacakların, omuzların, yüzün ve kasların istemsiz hareketlerini içerebilir.

Serebral palsi, prematüre doğum veya doğum sırasında beynin zarar görmesi sonucu oluşan nöromüsküler bir hastalıktır. Bu bozukluğun en büyük semptomu, kas kontrolü ve koordinasyon eksikliğidir. Serebral palsi ilerleyici bir bozukluk değildir.

Yukarıda saydığımız hastalıkların Wilson hastalığı ile ayırıcı tanısının yapılabilmesi için idrarda bakır ve kanda seruloplazmin düzeyine bakılması gerekir.

Siz ya da tanıdığınız birinde karaciğer yetmezliği belirtileri, nörolojik bozukluk varsa Wilson hastalığı yönünden tetkik edilmek üzere kapsamlı bir hastaneye müracaat ediniz. Sağlıklı günler dileriz.